检索结果-内蒙古大学图书馆

解放军医学杂志 2024年第2期49卷 171-176页

作者：杨思遥王媛媛刘建兵刘志荣山西白求恩医院/山西医学科学院同济山西医院/山西医科大学第三医院口腔科山西太原030032 山西医科大学基础医学院山西太原030001

目的分析ELL2基因1119T>C多态性与涎腺多形性腺瘤易感性之间的相关性。方法绘制涎腺多形性腺瘤家系,对涎腺多形性腺瘤家系中5个成员的ELL2基因外显子进行测序;采用病例对照研究,将2016年1月-2020年7月就诊于山西白求恩医院口腔颌面... 详细信息

目的分析ELL2基因1119T>C多态性与涎腺多形性腺瘤易感性之间的相关性。方法绘制涎腺多形性腺瘤家系,对涎腺多形性腺瘤家系中5个成员的ELL2基因外显子进行测序;采用病例对照研究,将2016年1月-2020年7月就诊于山西白求恩医院口腔颌面外科的112例涎腺多形性腺瘤患者作为病例组,以年龄、性别为匹配条件,将2019年1月-2020年1月该院176名健康体检者作为对照组。高分辨熔解曲线(HRM)检测两组ELL2基因1119T>C多态性;采用χ2检验分析基因多态性与涎腺多形性腺瘤发生之间的相关性,分层分析评估吸烟与基因型的协同作用;并采用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测不同基因型个体ELL2的表达水平。结果涎腺多形性腺瘤家系中ELL2基因第8外显子存在1119T>C多态性位点。病例对照研究结果显示,涎腺多形性腺瘤患者该位点纯合子CC基因频率明显高于对照组(24.1%vs.11.9%,P=0.002)。纯合子CC与涎腺多形性腺瘤发生风险增加相关(OR=3.059,95%CI 1.494~6.263)。分层分析显示,吸烟与1119C等位基因协同作用可增加涎腺多形性腺瘤发生的风险(OR=3.200,95%CI 1.460~7.014)。CC基因型个体ELL2 mRNA表达水平明显高于CT或TT基因型个体(P<0.05)。结论ELL2基因变异可能在涎腺多形性腺瘤的发生中起重要作用,吸烟联合1119C等位基因可增加涎腺多形性腺瘤的发病风险。

关键词：涎腺多形性腺瘤基因 ELL2 单核苷酸多态性遗传变异

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SIRT7抑制胰腺癌细胞上皮-间充质转化的作用和机制研究

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中华肿瘤杂志 2024年第6期46卷 566-582页

作者：王梦迪高天杨黄蔚杨云凯王艳天津医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系天津市医学表观遗传学协同创新中心天津市医学表观遗传学重点实验室免疫微环境与疾病教育部重点实验室天津300070 首都医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系肿瘤侵袭和转移机制研究北京市重点实验室北京100069 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院恶性肿瘤与微生物组学重点实验室分子肿瘤学国家重点实验室北京100021

目的探讨SIRT7在胰腺癌细胞上皮-间充质转化(EMT)中的作用和机制。方法使用siRNA或质粒转染将胰腺癌细胞分为siControl组、siSIRT7组、过表达SIRT7组、siSIRT7+siCOL4A1组和siSIRT7+siSLUG组。EdU实验、细胞划痕实验和Transwell实验分... 详细信息

目的探讨SIRT7在胰腺癌细胞上皮-间充质转化(EMT)中的作用和机制。方法使用siRNA或质粒转染将胰腺癌细胞分为siControl组、siSIRT7组、过表达SIRT7组、siSIRT7+siCOL4A1组和siSIRT7+siSLUG组。EdU实验、细胞划痕实验和Transwell实验分别检测细胞的增殖、迁移和侵袭能力,实时荧光聚合酶链反应(qRT-PCR)和Western blot法检测EMT标志物和肿瘤干细胞标志物的表达水平。对敲低SIRT7的胰腺癌细胞进行转录组测序(RNA-seq),探究SIRT7调控的信号通路和靶基因,采用qRT-PCR验证靶基因的转录水平。定量染色质免疫共沉淀实验(q-ChIP)和染色质免疫共沉淀聚合酶链反应(ChIP-PCR)鉴定SIRT7直接调控的靶基因。免疫组织化学法检测人胰腺癌组织(2013-2016年购自武汉塞维尔生物科技有限公司)中SIRT7及靶基因的表达。癌症基因组图谱(TCGA)数据库数据分析SIRT7及其靶基因的表达相关性。KM-Plotter网站用以分析SIRT7和靶基因在胰腺癌中的生存相关性。GeneMANIA、STRING和ENCORI在线工具用以分析SIRT7相关蛋白及miRNAs等。结果EdU实验结果显示,过表达SIRT7组PANC-1和BxPC-3细胞增殖率分别为(19.33±0.35)%和(17.00±1.89)%,均低于对照组[分别为(31.60±1.37)%和(24.33±0.78)%,均P<0.05];而敲低SIRT7表达组PANC-1和BxPC-3细胞增殖率[分别为(23.94±1.00)%、(27.08±0.97)%]和[(22.00±1.86)%、(25.96±1.61)%]均高于siControl组[分别为(11.80±1.86)%和(13.42±1.39)%,均P<0.05]。在PANC-1细胞中,细胞划痕实验结果表明,过表达SIRT7组细胞相对迁移率为(76.67±2.74)%,低于对照组细胞[(100.00±2.13)%,P<0.05];而抑制SIRT7表达后细胞相对迁移率[分别为(134.22±4.08)%和(199.82±9.20)%]均高于siControl组细胞[(102.24±3.13)%,均P<0.05]。迁移实验中(BxPC-3细胞),过表达SIRT7组细胞迁移数为(28.33±2.62)个,低于于对照组[(45.66±1.69)个,P<0.05];敲低SIRT7表达组细胞迁移数[分别为(65.66±2.86)个、(82.00±2.94)个]均高于siControl组细胞[(33.00±0.81)个,P<0.01]。Transwell实验结果表明,过表达SIRT7组细胞侵袭数为(16.33±2.05)个和(34.66±1.69)个,低于对照组[分别为(54.33±4.64)个和(58.66±5.90)个,均P<0.05];而敲低SIRT7表达组细胞侵袭数[分别为(63.66±2.49)个、(69.33±3.29)个和(134.33±3.09)个、(181.66±4.02)个]均高于siControl组细胞[(35.33±2.49)个和(42.00±0.81)个,均P<0.05]。qRT-PCR和Western blot结果显示,敲低SIRT7表达后,细胞上皮标志物表达降低,间充质标志物表达增多,肿瘤干细胞标志物增多。RNA-seq分析显示,SIRT7参与调控多种恶性肿瘤相关信号通路,其中包括胰腺癌通路和EMT通路。q-ChIP和ChIP-PCR结果显示,SIRT7可直接结合到靶基因COL4A1和SLUG等的启动子区域;EdU、Transwell和Western blot实验也证明SIRT7与靶基因COL4A1和SLUG在胰腺癌细胞中的功能呈负性相关。免疫组化结果显示,SIRT7在胰腺癌组织中表达下调,COL4A1、SLUG、SOX2在胰腺癌组织中表达上调。GeneMANIA、STRING和ENCORI在线网站分析结果显示,有众多潜在的SIRT7相互作用蛋白和相关miRNA。结论在胰腺癌中,SIRT7可以通过抑制COL4A1和SLUG等靶基因的转录,从而抑制胰腺癌细胞的EMT,胰腺癌中SIRT7是一个潜在的肿瘤抑制基因。

关键词：胰腺肿瘤 SIRT7 上皮-间充质转化

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病原体逃逸宿主固有免疫的新策略:抑制细胞焦亡

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遗传 2023年第11期45卷 986-997页

作者：杨茂艺崔潇月郑诗棋马诗瑶郑增长邓万燕重庆医科大学感染性疾病分子生物学教育部重点实验室重庆400010 重庆医科大学基础医学院病原教研室重庆400010 遂宁市中心医院基础实验室遂宁629000 同济大学附属东方医院上海200120

细胞焦亡是一种由Gasdermin家族蛋白介导的新型程序性细胞死亡。当宿主细胞感应病原体感染或其他危险信号时,Gasdermin家族蛋白被切割活化并诱导细胞焦亡。细胞焦亡过程往往伴随大量炎性细胞因子释放,这些炎性细胞因子在宿主清除病原体... 详细信息

细胞焦亡是一种由Gasdermin家族蛋白介导的新型程序性细胞死亡。当宿主细胞感应病原体感染或其他危险信号时,Gasdermin家族蛋白被切割活化并诱导细胞焦亡。细胞焦亡过程往往伴随大量炎性细胞因子释放,这些炎性细胞因子在宿主清除病原体过程中发挥着至关重要作用,而病原体在与宿主长期“博弈”过程中也进化出抑制细胞焦亡的策略以实现免疫逃逸。本文介绍了细胞焦亡的发现历程及其在抗感染免疫中的重要功能,并总结了病原体抑制细胞焦亡的多种新策略及其相关研究进展。深入理解细胞焦亡的发生及调控机制,可揭示相关感染性疾病的发病机制并有助于开发有效的抗感染治疗策略。

关键词：细胞焦亡病原体效应蛋白免疫逃逸

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青蒿琥酯通过调控GADD45A、NACC1的表达抑制肝癌细胞的作用

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中国药理学通报 2024年第6期40卷 1089-1097页

作者：沈冠彤董金垚冯璟秦楠杜根来朱飞连科刘新宇李清靓张迅玮师如意山西医科大学基础医学院医学细胞生物学与遗传学教研室山西太原030001 山西省肿瘤医院肝胆胰胃外科山西太原030013 山西省人民医院消化科山西太原030012 山西中医药大学中药与食品工程学院山西晋中030619 山西白求恩医院(山西医学科学院同济山西医院) 山西医科大学第三医院山西太原030032

目的阐明青蒿琥酯(artesunate,ART)在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)病理进程中对肿瘤细胞的作用及潜在的机制。方法用含不同浓度ART的培养基处理两种HCC细胞系MHCC-97H、HCC-LM3,以0 mg·L-1 ART处理的细胞作为对照组,对... 详细信息

目的阐明青蒿琥酯(artesunate,ART)在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)病理进程中对肿瘤细胞的作用及潜在的机制。方法用含不同浓度ART的培养基处理两种HCC细胞系MHCC-97H、HCC-LM3,以0 mg·L-1 ART处理的细胞作为对照组,对比ART对HCC的作用。采用MTT和克隆形成实验测定ART对HCC细胞生长能力的影响;划痕实验和Transwell实验分别检测ART对HCC细胞迁移和侵袭能力的影响;流式细胞术验证ART对HCC细胞凋亡和细胞周期变化的影响;通过转录组测序分析以及qRT-PCR验证关键基因的表达情况探究ART在HCC细胞中的可能作用机制。结果与对照组相比,ART处理后的肿瘤细胞增殖、迁移、侵袭能力明显降低(P<0.01),而细胞凋亡率明显上升,且G_(2)/M期细胞比例明显增高,提示肿瘤细胞被阻滞于该期。使用RNA测序数据进行转录组学分析,确定生长停滞与DNA损伤诱导蛋白45A(growth arrest and DNA damage inducible alpha,GADD45A)是ART的潜在作用靶点,并且提示,ART可通过上调GADD45A的表达进而诱导细胞凋亡和细胞周期阻滞。此外,生信分析结果提示,GADD45A与其上游转录因子伏隔核相关蛋白1(nucleus accumbens associated 1,NACC1)有蛋白互作现象,并且经ART处理后,GADD45A与NACC1的mRNA水平和蛋白水平均发生明显变化。结论ART可能通过影响GADD45A及其潜在上游NACC1基因的表达抑制HCC的发生发展。通过探究ART作用于HCC的功能影响及发生机制,为临床治疗肝癌提供新药物、新方向和新思路。

关键词：青蒿琥酯肝细胞癌抗癌作用机制 GADD45A NACC1 细胞凋亡 G_(2)/M

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青蒿琥酯通过影响Skp2和CDKN1A基因的表达抑制乳腺癌细胞

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中国药理学通报 2023年第9期39卷 1675-1681页

作者：孙丽婷沈冠彤胡晓玲朱飞秦楠连科康静岳竞师如意山西医科大学医学细胞生物学与遗传学教研室山西太原030001 山西医科大学药理学教研室山西太原030001 山西中医药大学中药与食品工程学院山西晋中030619 山西白求恩医院(山西医学科学院同济山西医院) 山西医科大学第三医院山西太原030032

目的阐明青蒿琥酯(artesunate,ART)在乳腺癌发展过程中所发挥的功能及可能的作用机制。方法设置用不同浓度ART处理MCF-7、MDA-MB-231为实验组,0μmol·L^(-1)ART处理细胞为对照组。通过MTT、平板单克隆实验测定ART对乳腺癌细胞生长... 详细信息

目的阐明青蒿琥酯(artesunate,ART)在乳腺癌发展过程中所发挥的功能及可能的作用机制。方法设置用不同浓度ART处理MCF-7、MDA-MB-231为实验组,0μmol·L^(-1)ART处理细胞为对照组。通过MTT、平板单克隆实验测定ART对乳腺癌细胞生长能力的影响;Transwell实验探究ART对乳腺癌细胞侵袭以及迁移能力的影响;采用流式细胞术检测ART对乳腺癌细胞周期及其凋亡的影响;通过转录组测序分析及RT-qPCR实验方法检测并验证ART在乳腺癌细胞中可能的作用机制。结果经ART处理后的两种乳腺癌细胞MCF-7、MDA-MB-231其增殖、迁移以及侵袭能力与对照组相比均明显下降,ART作用后的乳腺癌细胞其G 0-G 1期细胞比例明显增加,并且乳腺癌细胞凋亡率明显上升。转录组测序结果提示,ART可能通过下调S期激酶相关蛋白2(S-phase kinase associated protein 2,Skp2)基因的表达、上调周期蛋白抑制因子1A(cyclin dependent kinase inhibitor 1A,CDKN1A)基因的表达调控乳腺癌细胞的周期以达到抑制乳腺癌细胞发生发展的目的。结论ART可通过影响Skp2基因、CDKN1A基因的表达抑制乳腺癌细胞的发展。

关键词：乳腺癌青蒿琥酯细胞增殖细胞迁移细胞侵袭细胞周期细胞凋亡

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前包钦格复合体的星形胶质细胞参与调控呼吸模式

前包钦格复合体的星形胶质细胞参与调控呼吸模式

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中国睡眠研究会第16届全国学术年会暨湖北科学技术学术年会

作者：赵雪尉红肖王升河北医科大学基础医学院神经生物学教研室

目的:前包钦格复合体位于延髓腹外侧,是呼吸中枢模式发生器的重要结构。前包钦格复合体主要包括吸气节律神经元和模式调控神经元。近年来的研究表明,星形胶质细胞和神经元之间的交互作用对于维持稳态发挥重要作用,然而前包钦格复合体的... 详细信息

目的:前包钦格复合体位于延髓腹外侧,是呼吸中枢模式发生器的重要结构。前包钦格复合体主要包括吸气节律神经元和模式调控神经元。近年来的研究表明,星形胶质细胞和神经元之间的交互作用对于维持稳态发挥重要作用,然而前包钦格复合体的星形胶质细胞在呼吸调控中的作用还尚未完全阐明,本研究旨在明确此类神经细胞是否参与调控通气反应和呼吸模式。方法:利用化学遗传学方法选择性激活或抑制小鼠的前包钦格复合体区的星形胶质细胞;利用全身无创体积描记系统测定自由活动小鼠的呼吸参数。结果:化学遗传学方法激活前包钦格复合体的星形胶质细胞,小鼠呼吸频率减慢,潮气量增加,然而每分通气量不变,同时叹息样呼吸次数增加,但对自发性呼吸暂停的频率无影响。化学遗传学方法抑制preB?tC的星形胶质细胞对呼吸参数无显著性影响。结论:激活前包钦格复合体的星形胶质细胞引起深慢呼吸,但不影响通气量,同时伴有特殊呼吸模式的变化。

关键词：呼吸中枢呼吸模式星形胶质细胞肺通气

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大动脉炎发病机制的研究进展

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中华风湿病学杂志 2022年第2期26卷 120-123页

作者：韩云霞温晓婷胡君萍张莉芸山西医科大学第三医院(山西白求恩医院山西医学科学院同济山西医院)风湿免疫科太原030032 山西医科大学基础医学院太原030001

大动脉炎病理上为慢性进行性肉芽肿性病变,主要累及主动脉及其分支,表现为狭窄、闭塞,严重时形成动脉瘤。大动脉炎的发病机制不明且复杂,涉及感染、遗传因素、细胞和体液免疫和信号通路等多个机制,明确大动脉炎的机制有助于大动脉炎的... 详细信息

大动脉炎病理上为慢性进行性肉芽肿性病变,主要累及主动脉及其分支,表现为狭窄、闭塞,严重时形成动脉瘤。大动脉炎的发病机制不明且复杂,涉及感染、遗传因素、细胞和体液免疫和信号通路等多个机制,明确大动脉炎的机制有助于大动脉炎的诊断和治疗。

关键词：大动脉炎发病机制遗传因素免疫因素信号通路

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单细胞测序技术在卵母细胞研究中的应用进展

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武汉大学学报(医学版) 2025年第1期46卷 124-129,134页

作者：万鹏程周璇邹思漪余菲全松南方医科大学南方医院妇产科生殖医学中心广东广州510515

卵母细胞作为生殖配子之一,是几乎所有哺乳动物生育能力的基础,其发育过程和遗传变化至关重要。单细胞测序技术能够对单个细胞进行分离和检测,并提供更为准确的细胞遗传学信息。近年来,该技术在卵母细胞的相关研究中得到了广泛运用,使... 详细信息

卵母细胞作为生殖配子之一,是几乎所有哺乳动物生育能力的基础,其发育过程和遗传变化至关重要。单细胞测序技术能够对单个细胞进行分离和检测,并提供更为准确的细胞遗传学信息。近年来,该技术在卵母细胞的相关研究中得到了广泛运用,使我们能更加深入地了解不同状态下卵母细胞的异质性特征。本文对单细胞测序技术的原理和其在卵母细胞发生及成熟过程中的研究应用进行了综述,并回顾了该技术在研究及评估卵母细胞质量方面的重要作用。

关键词：单细胞测序卵母细胞生殖异质性

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先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识(2022)

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中华儿科杂志 2023年第5期61卷 412-417页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会傅君芬罗飞宏巩纯秀罗小平章淼滢苏畅王金玲钱甜不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 首都医科大学附属北京儿童医院华中科技大学同济医学院附属同济医院复旦大学附属儿科医院浙江大学医学院附属儿童医院

先天性高胰岛素血症是导致儿童(尤其是新生儿)持续性高胰岛素血症性低血糖的一组遗传异质性疾病。病因复杂,临床表现谱广,神经发育障碍发生的风险性高使其早期诊治至关重要。在综合国内外学科进展的基础上,经广泛征求专家意见,特制定先... 详细信息

先天性高胰岛素血症是导致儿童(尤其是新生儿)持续性高胰岛素血症性低血糖的一组遗传异质性疾病。病因复杂,临床表现谱广,神经发育障碍发生的风险性高使其早期诊治至关重要。在综合国内外学科进展的基础上,经广泛征求专家意见,特制定先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识(2022),旨在指导临床实践,提高我国儿科医师对该病的诊治水平,改善患儿预后。

关键词：儿科医师神经发育障碍先天性高胰岛素血症专家共识临床实践低血糖学科进展新生儿

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囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识(2023版)

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中华结核和呼吸杂志 2023年第4期46卷 352-372页

作者：囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组中国罕见病联盟呼吸病学分会中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟陈莉娜冯瑞娥李宏军李景南李融融刘雅萍钱莉玲申月琳宋元林田代印田欣伦徐金富徐凯峰张路张伟宏朱惠娟不详四川大学华西第二医院中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所复旦大学附属儿科医院首都医科大学附属北京儿童医院上海复旦大学附属中山医院重庆医科大学附属儿童医院中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、呼吸与危重症医学科北京100730 同济大学附属上海市肺科医院

囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的... 详细信息

囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的研究进展带来了CF治疗的革新。然而,汗液氯离子测定作为CF的重要诊断依据目前尚未普及,中国CF的诊治亦缺乏规范化的推荐意见,亟待编写相关共识。囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组在充分收集意见、查阅文献、多次线下和线上讨论的基础上,形成了囊性纤维化诊治中国专家共识。本共识收集了38个CF相关的核心问题,内容包括发病机制、流行病学、临床特征、诊断、治疗和康复以及患者管理等。最终形成了32条推荐意见。共识使用调整后的推荐分级的评估、制定和评价(GRADE)方法对证据评价和推荐意见进行分级。希望通过本共识,助力提高中国CF的诊断和治疗水平。

关键词：囊性纤维化中国专家共识推荐意见罕见病证据评价流行病学氯离子测定发病机制

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