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推进罕见病防治共享全民健康--专访十三届全国人大代表、山西医科大学血液病学研究所所长杨林花

健康中国观察 2022年第6期 80-82页

作者：孔艳艳杨林花不详山西医科大学血液病学研究所

当前,全球已经确认的罕见病超7000种,约占全部人类疾病的10%。罕见病种类多、发病率低、临床研究少,成为人类共同面临的重大医学难题。由于我国人口基数大,罕见病患者的绝对数量在我国其实并不少。近年来,全社会对罕见病的关注度逐步提... 详细信息

当前,全球已经确认的罕见病超7000种,约占全部人类疾病的10%。罕见病种类多、发病率低、临床研究少,成为人类共同面临的重大医学难题。由于我国人口基数大,罕见病患者的绝对数量在我国其实并不少。近年来,全社会对罕见病的关注度逐步提升,今年全国两会上,有多位人大代表和政协委员也提交了与罕见病相关的建议及提案。那么什么是罕见病?如何预防罕见病?基于此,本刊记者专访了十三届全国人大代表、山西医科大学第二医院血液科主任医师、山西医科大学血液病学研究所所长杨林花,对话罕见病防治相关问题。

关键词：血液病学罕见病全民健康血液科医学难题政协委员人类疾病山西医科大学

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ITGA2B基因复合杂合突变所致遗传性血小板无力症家系分析及致病机制研究

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中华血液学杂志 2024年第4期45卷 370-377页

作者：卢晓梅付栋彦张耀方赵丽东王蕾杨嘉刘杰郑嘉伟杨林花王刚山西医科大学第二临床医学院(第二医院)血液科、山西医科大学血液病学研究所太原030001

目的对一个ITGA2B基因复合杂合突变导致的遗传性血小板无力症家系进行表型及基因型研究,并探索其分子致病机制。方法使用二磷酸腺苷、胶原、肾上腺素、花生四烯酸及瑞斯托霉素等诱聚剂进行血小板聚集试验,检测先证者及家系成员的血小板... 详细信息

目的对一个ITGA2B基因复合杂合突变导致的遗传性血小板无力症家系进行表型及基因型研究,并探索其分子致病机制。方法使用二磷酸腺苷、胶原、肾上腺素、花生四烯酸及瑞斯托霉素等诱聚剂进行血小板聚集试验,检测先证者及家系成员的血小板聚集率。通过流式细胞术检测血小板表面CD41(αⅡb)、CD61(β3)、CD42b(GPⅠb)的表达。采用基因测序技术进行基因鉴定。利用RT-PCR检测ITGA2B基因mRNA剪接情况,qRT-PCR检测ITGA2B基因mRNA相对水平。生物信息学分析评估突变位点的致病性及对蛋白结构和功能的影响。通过Western blot检测分析血小板总αⅡb、β3的表达。结果除瑞斯托霉素外其他4种诱聚剂均无法使先证者血小板聚集。流式细胞术检测先证者血小板表面αⅡb的表达仅为0.25%,β3弱表达为9.76%,而GPⅠb表达相对正常,其余家系成员膜糖蛋白表达基本正常。基因测序结果显示先证者存在ITGA2B基因c.480C>G与c.2929C>T复合杂合突变,其中c.480C>G突变遗传自其母亲,c.2929C>T遗传自其父亲。RT-PCR及测序结果表明c.480C>G突变导致先证者及其母亲发生c.476G-574A(p.S160-S192)共99个碱基缺失的mRNA剪接。qRT-PCR检测发现c.2929C>T突变导致先证者及其父亲ITGA2B基因mRNA水平减低。生物信息学分析提示c.480C>G突变形成了与hnRNP A1蛋白结合序列,产生了5'SS剪接位点。αⅡb亚基的蛋白三维结构模型显示,p.S160-S192缺失的β-propeller结构域第2 blade缺失两条β链和一个α螺旋;c.2929C>T无义突变使得翻译提前终止产生p.R977-E1039缺失的截短型蛋白,包括胞质域(CD)、跨膜域(TM)以及胞外Calf-2结构域一条β链的缺失。Western blot检测先证者血小板总αⅡb表达缺失、β3的相对表达量为正常人的11.36%。结论ITGA2B基因第4外显子c.480C>G与第28外显子c.2929C>T的复合杂合突变是本家系遗传性血小板无力症的致病原因。

关键词：遗传性血小板无力症 ITGA2B基因整合素αⅡbβ3 mRNA剪接无义突变

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中华血液学杂志 2025年第1期46卷 18-30页

作者：中华医学会血液学分会感染学组中华医学会血液学分会淋巴细胞疾病学组中国临床肿瘤学会淋巴瘤专家委员会刘启发钱文斌赵维莅不详南方医科大学南方医院南方医科大学血液病研究所广州510515 浙江大学医学院附属第二医院浙江大学血液病研究所杭州310009 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所上海200025

随着新药不断问世,免疫治疗和分子靶向药物在血液系统恶性肿瘤治疗领域显现广泛的应用前景。本版专家共识依据最新国内外循证医学证据,再次组织专家们对感染的诊断、预防及治疗推荐意见进行更新,特别纳入了近期在国内上市或即将上市的... 详细信息

随着新药不断问世,免疫治疗和分子靶向药物在血液系统恶性肿瘤治疗领域显现广泛的应用前景。本版专家共识依据最新国内外循证医学证据,再次组织专家们对感染的诊断、预防及治疗推荐意见进行更新,特别纳入了近期在国内上市或即将上市的抗体和小分子靶向药物,以及针对新型冠状病毒感染的药物管理意见。同时,本指南亦参照牛津大学循证医学中心的分级标准和推荐强度,对推荐意见的格式进行了相应调整。

关键词：循证医学血液系统恶性肿瘤分子靶向药物推荐意见肿瘤免疫相关性感染免疫治疗靶向药物治疗

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异基因造血干细胞移植患者巨细胞病毒感染预防与治疗的研究进展

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中华预防医学杂志 2024年第11期58卷 1763-1770页

作者：钟书琴李乃农王梅华福建医科大学附属协和医院检验科福州350001 福建医科大学协和临床医学院实验诊断学教研室福州350001 福建医科大学附属协和医院血液科福建省血液病研究所福州350001 福建医科大学血液病学转化医学中心福州350001

异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)仍然是血液系统恶性疾病有效的治疗手段。巨细胞病毒(CMV)感染是造血干细胞移植后常见的感染并发症之一,也是导致移植受者死亡的主要原因,对移植受者预后、生存有着重大的影响。对于感染CMV的移植患者... 详细信息

异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)仍然是血液系统恶性疾病有效的治疗手段。巨细胞病毒(CMV)感染是造血干细胞移植后常见的感染并发症之一,也是导致移植受者死亡的主要原因,对移植受者预后、生存有着重大的影响。对于感染CMV的移植患者采取及时有效的预防和治疗显得尤为重要。本文分析了移植后CMV感染的最新预防和治疗措施。通过Pubmed检索平台查找相关文献资料,就allo-HSCT患者巨细胞病毒感染的预防措施及治疗手段的新进展进行阐述。

关键词：异基因造血干细胞移植巨细胞病毒感染预防过继性免疫细胞治疗

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儿童急性白血病化疗后合并真菌血流感染的临床特征及预后分析

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中国当代儿科杂志 2024年第10期26卷 1086-1092页

作者：翁开枝吴椿萍庄树铨黄淑贤王晓芳郑湧智福建医科大学附属漳州市医院儿童血液风湿肾科福建漳州363000 福建医科大学附属协和医院小儿血液科/福建省血液病研究所/福建省血液病学重点实验室福建福州350001 福建医科大学附属泉州第一医院儿科福建泉州362000

目的探讨儿童急性白血病(acute leukemia,AL)化疗后合并真菌血流感染(bloodstream infection,BSI)的临床特征及预后。方法回顾性选择2015年1月—2023年12月在福建3家医院行AL化疗后合并真菌BSI的23例患儿作为研究对象,对其临床特征及预... 详细信息

目的探讨儿童急性白血病(acute leukemia,AL)化疗后合并真菌血流感染(bloodstream infection,BSI)的临床特征及预后。方法回顾性选择2015年1月—2023年12月在福建3家医院行AL化疗后合并真菌BSI的23例患儿作为研究对象,对其临床特征及预后进行分析。结果所有AL患儿化疗后合并真菌BSI的发生率为1.38%(23/1668)。在发生真菌BSI时,87%(20/23)患儿中性粒细胞缺乏已持续超过1周;临床上均有发热表现,22%(5/23)伴脓毒性休克表现。23例(100%)均有C反应蛋白及降钙素原水平明显升高。外周血培养共检出23株真菌,其中以热带念珠菌(52%,12/23)最为常见。卡泊芬净或米卡芬净联合两性霉素B脂质体治疗有效率较高(75%,12/16),抗真菌疗程中位数为3.0个月。总体病死率为35%(8/23),归因死亡率为22%(5/23)。结论儿童AL化疗后合并真菌BSI多发生于持续中性粒细胞缺乏,临床表现缺乏特异性,病原菌以热带念珠菌最为常见,抗真菌疗程长,病死率高。

关键词：侵袭性真菌病血流感染急性白血病抗真菌治疗预后儿童

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TCP1表达对HL60和HL60/A 细胞增殖及细胞内药物蓄积的调控作用及其机制

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 71-77页

作者：陈小芳陈显凌陈元仲福建医科大学附属协和医院感染科福建医科大学附属协和医院血液科福建省血液病学重点实验室福建省血液病研究所福建福州350001

目的:研究TCP1表达对HL60及HL60/A细胞增殖及细胞内药物蓄积的影响及其机制。方法:利用慢病毒转染技术构建敲低、过表达TCP1的HL60/A细胞和HL60细胞及其对照组细胞,Western blot评估敲低、过表达效率。采用CCK-8法检测细胞增殖能力;激... 详细信息

目的:研究TCP1表达对HL60及HL60/A细胞增殖及细胞内药物蓄积的影响及其机制。方法:利用慢病毒转染技术构建敲低、过表达TCP1的HL60/A细胞和HL60细胞及其对照组细胞,Western blot评估敲低、过表达效率。采用CCK-8法检测细胞增殖能力;激光共聚焦显微镜及流式细胞术检测细胞内的药物蓄积;流式细胞术及Western blot检测膜转运蛋白(MRP1、P-gP)及p-AKT的表达水平。结果:在HL60/A细胞中敲低TCP1的表达能够抑制细胞增殖,增加细胞内药物蓄积,降低转运蛋白MRP1及P-gP的表达,在HL60细胞中过表达TCP1能够促进细胞的增殖,减少细胞内药物蓄积,提高转运蛋白MRPI及P-gP的表达。同时利用PI3K抑制剂LY294002抑制PI3K/AKT信号能够拮抗TCP1过表达所致的细胞增殖活性增强、细胞内药物蓄积减少及MRP1、P-gP表达的升高。结论:TCP1能够促进细胞增殖,并通过激活PI3K/AKT信号促进转运蛋白MRP1、P-gP的表达,降低细胞内的药物蓄积。

关键词： TCP1 急性髓系白血病药物蓄积 MRP1 P-gP PI3K/AKT信号通路

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伴EBF1-PDGFRB融合基因阳性急性淋巴细胞白血病2例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2023年第1期44卷 69-71页

作者：陈以乔郑湧智李健华雪玲乐少华福建医科大学附属协和医院小儿血液科福建省血液病研究所福建省血液病学重点实验室福州350001

Ph样急性淋巴细胞白血病(ALL)是2009年首次报道的B-ALL新亚型[1],其无Ph染色体异常或BCR-ABL融合基因表达,但基因表达谱与Ph阳性ALL高度相似,通常伴有淋巴转录因子基因异常,多预后不良[2]。Ph样ALL遗传学异常主要分为ABL基因异常和JAK-S... 详细信息

Ph样急性淋巴细胞白血病(ALL)是2009年首次报道的B-ALL新亚型[1],其无Ph染色体异常或BCR-ABL融合基因表达,但基因表达谱与Ph阳性ALL高度相似,通常伴有淋巴转录因子基因异常,多预后不良[2]。Ph样ALL遗传学异常主要分为ABL基因异常和JAK-STAT信号通路异常。EBF1-PDGFRB基因融合阳性ALL是较为少见的一种ABL基因异常Ph样ALL,目前国内EBF1-PDGFRB融合基因阳性儿童ALL罕见报道。我们回顾性分析我院进行血液肿瘤全转录组检测的219例ALL患儿,发现仅有2例(0.9%)伴EBF1-PDGFRB融合基因,现对该2例患儿的病例资料报告如下并进行文献复习。

关键词：基因异常遗传学异常急性淋巴细胞白血病预后不良血液肿瘤基因表达谱病例资料融合基因表达

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套细胞淋巴瘤患者的生物学特征及预后

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中国实验血液学杂志 2023年第6期31卷 1726-1732页

作者：陈万紫刘庭波福建医科大学附属协和医院福建省血液病研究所福建省血液病学重点实验室福建医科大学附属协和医院血液科福建福州350001

目的:分析套细胞淋巴瘤(MCL)患者的生物学特征并初步探讨其预后。方法:回顾性分析2011年1月至2019年12月福建医科大学附属协和医院血液科收治的104例MCL患者的临床及实验室资料,并通过生存分析来观察疗效。结果:104例患者中男性88例,女... 详细信息

目的:分析套细胞淋巴瘤(MCL)患者的生物学特征并初步探讨其预后。方法:回顾性分析2011年1月至2019年12月福建医科大学附属协和医院血液科收治的104例MCL患者的临床及实验室资料,并通过生存分析来观察疗效。结果:104例患者中男性88例,女性16例,中位年龄54(25-79)岁,晚期(Ⅲ和Ⅳ期)患者占93.0%(93/100),伴有骨髓浸润的占48.08%(50/104)。Ki-67≥50%的患者具有较高的WBC数和LDH水平。单因素分析结果显示,发病时WBC≥15×10^(9)/L、累及骨髓、高LDH、高β2-微球蛋白水平、Ki-67≥50%、SOX11-患者的OS率和EFS率更低(P=0.005,0.049,0.033,0.025,0.042,0.018和0.001,0.021,0.024,0.035,0.014,0.026),R-CHOP和R-HyperCVAD治疗组的患者2年OS率和EFS率明显高于其他治疗组(P=0.02,0.002和P=0.001,0.001),联合自体干细胞移植的患者具有更高的OS率和EFS率(P=0.037,0.013)。多因素COX分析结果显示,仅WBC数、SOX11是否表达以及4个疗程能否达到缓解是影响患者预后的因素。结论:MCL患者以老年男性多见,影响预后的因素较多,而WBC数≥15×10^(9)/L、SOX11-以及4个疗程未能达到缓解是影响患者预后的不利因素。

关键词：套细胞淋巴瘤免疫组织化学预后

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原发性骨髓纤维化相关基因和信号通路的生物信息学分析及临床验证

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白血病．淋巴瘤 2024年第10期33卷 610-616页

作者：许晶万雪莹任方刚冯劲宜王宏伟山西医科大学医学细胞生物与遗传学教研室太原030001 山西医科大学第二医院血液病研究所太原030001

目的探讨原发性骨髓纤维化(PMF)相关基因和信号通路及其可能临床意义。方法从基因表达综合(GEO)数据库下载3个PMF的mRNA表达数据集(GSE26049、GSE61629、GSE53482),包括55个PMF患者和58个对照者外周血样本数据,应用在线工具GEO2R鉴定PM... 详细信息

目的探讨原发性骨髓纤维化(PMF)相关基因和信号通路及其可能临床意义。方法从基因表达综合(GEO)数据库下载3个PMF的mRNA表达数据集(GSE26049、GSE61629、GSE53482),包括55个PMF患者和58个对照者外周血样本数据,应用在线工具GEO2R鉴定PMF患者和对照者间差异表达基因(DEG),对3个数据集共同DEG进行基因本体(GO)注释和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,并构建蛋白互作(PPI)网络,通过cytoHubba程序中MCC方法和Degree方法分别计算PPI网络中各共同DEG的关键节点,选取排名前10的核心(hub)基因,从中获得两种方法共同hub基因。回顾性收集2017年9月至2021年6月就诊于山西医科大学第二医院的25例PMF患者和10例对照者(造血干细胞移植正常供体或缺铁性贫血患者)的外周血样本,采用反转录-荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测各样本中上述筛选的共同hub基因表达水平,对两组间各基因在转录水平上的表达进行比较。结果从3个数据集中筛选出PMF患者和对照者间239个共同DEG,包括153个下调DEG和86个上调DEG。GO富集分析显示,共同的下调DEG在转录、翻译和成纤维细胞增殖的负调控等生物过程显著富集,上调DEG主要富集在蛋白泛素化和泛素依赖的蛋白分解代谢等过程。KEGG通路分析显示,上调的共同DEG和下调的共同DEG富集在PI3K/Akt信号通路、癌症通路和癌症转录调控异常等方面。MCC方法和Degree方法排名前10的hub基因中有8个是两方法共有的,包括6个下调共同DEG(TP53、MYC、ATM、FYN、PTPRC、ATRX)和2个上调共同DEG(VEGFA、FOXO3)。这8个共同hub基因主要参与PI3K/Akt信号通路、细胞周期和癌症转录调控信号通路。对临床样本进行RT-qPCR检测显示,与对照组相比,PMF患者6个下调的共同DEG mRNA相对表达量低,但差异均无统计学意义(均P>0.05);PMF组2个上调的共同DEG mRNA相对表达量高,差异均有统计学意义(U值分别为33.00、36.00,P值分别为0.021、0.033)。结论通过生物信息学和临床标本验证发现PMF患者VEGFA和FOXO3上调,2个基因主要参与PI3K/Akt信号通路、细胞周期和癌症转录调控信号通路,可能与PMF发生相关,可能成为潜在的治疗靶点。

关键词：原发性骨髓纤维化分子生物学计算生物学

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慢性粒-单核细胞白血病与单核细胞增多MDS的临床特征与预后研究

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中国生物工程杂志 2023年第12期43卷 94-101页

作者：张凤罗泽怡郑青青李慧霖郑宇豪李丽煌史伊琳唐佳铭蔡如玉林萌张臣青福建省血液病研究所、福建省血液病学重点实验室、福建医科大学附属协和医院血液科福州350001 福建医科大学检验医学系福州350122

目的:世界卫生组织(WHO)2022年修订的骨髓增生异常肿瘤分类定义了新的慢性粒-单核细胞白血病(CMML)和骨髓增生异常肿瘤(MDS)诊断标准,探讨属于这些类别的CMML和MDS患者的临床和分子特征。方法:对52例外周血单核细胞绝对计数(AMC)增多伴... 详细信息

目的:世界卫生组织(WHO)2022年修订的骨髓增生异常肿瘤分类定义了新的慢性粒-单核细胞白血病(CMML)和骨髓增生异常肿瘤(MDS)诊断标准,探讨属于这些类别的CMML和MDS患者的临床和分子特征。方法:对52例外周血单核细胞绝对计数(AMC)增多伴骨髓病态造血患者按照新标准进行诊断修订并与48例非AMC增多MDS(非MDS-Mo)患者进行比较;回顾性分析不同诊断患者临床特征及预后差别。结果:52例AMC增多伴病态造血者,既往诊断为CMML 35例,其中3例(8.6%)因伴有NPM1突变而修订为急性髓系白血病(AML);既往诊断MDS伴AMC增多17例,其中4例(23.53%)修订为CMML。CMML患者中,AMC≥1.0×10^(9)/L(32例)与AMC<1.0×10^(9)/L(4例)相比,临床特征及预后均无差异。MDS伴单核细胞增多(MDS-Mo)组与CMML组(AMC<1.0×10^(9)/L),驱动基因突变频率存在差异。而MDS-Mo组较非MDS-Mo组,TP53突变及-5/5q-、-7/7q-的染色体核型更多见,前者中位生存期明显缩短(3.85年vs 19.43年)。结论:遵守2022年WHO标准可以更好的区分CMML和AML及MDS,MDS-Mo患者存在特征性分子突变及遗传学特征,预后较CMML及非MDS-Mo差,建议作为MDS独立亚型。

关键词：慢性粒-单核细胞白血病骨髓增生异常综合征单核细胞增多症 TP53突变预后

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