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遵义地区汉族人群叶酸代谢能力基因MTHFR、MTRR基因多态性及与HPV感染的相关性分析

遵义医科大学学报 2025年第1期48卷 59-66页

作者：帅显亚刘雨睿肖代敏刘玉李彦董泽令胡元琴吴明松张志敏遵义医科大学医学遗传学教研室贵州遵义563006 遵义医科大学第三附属医院儿童保健科贵州遵义563000 遵义医科大学附属医院检验科贵州遵义563000 湖州师范学院医学院护理学院浙江湖州313000

目的测定遵义地区汉族女性叶酸代谢能力基因MTHFR、MTRR基因型并分析其多态性,从基因水平评估叶酸代谢能力的风险程度,检测并分析HPV感染情况,并进一步探讨MTHFR、MTRR基因多态性与HPV感染的关系。方法收集1727例汉族女性全血标本及宫... 详细信息

目的测定遵义地区汉族女性叶酸代谢能力基因MTHFR、MTRR基因型并分析其多态性,从基因水平评估叶酸代谢能力的风险程度,检测并分析HPV感染情况,并进一步探讨MTHFR、MTRR基因多态性与HPV感染的关系。方法收集1727例汉族女性全血标本及宫颈分泌物标本,磁珠法提取基因组DNA,实时荧光PCR技术进行MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型检测,采用卡方检验分析MTHFR、MTRR基因多态性分布,并与已报道的其他地区汉族女性数据进行比对;实时荧光PCR技术检测HPV分型,采用卡方检验分析HPV不同分组间MTHFR、MTRR基因型的分布差异。结果本研究纳入1727例遵义地区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡;遵义地区MTHFR C677T分布分别与塔城、准格尔旗、白银、枣庄、开封、郏县、南京、丹阳、福泉、长顺地区汉族女性MTHFR C677T基因分布差异均有统计学意义;遵义地区MTHFR A1298C分布仅与枣庄、开封、郏县3个北方城市以及福泉、长顺这2个南方城市的基因分布有差异;MTRR A66G基因分布仅与塔城地区的基因分布有差异。遵义地区汉族女性最常见的HPV感染亚型为HPV52。HPV阳性感染与HPV阴性组之间叶酸代谢能力风险差异无统计学意义。HPV阳性感染与HPV阴性组MTHFR的C677T的C等位基因与T等位基因与A1298C的A等位基因与C等位基因的分布差异无统计学意义;HPV阳性感染与HPV阴性组MTRR A66G的A等位基因与G等位基因的差异分布无统计学意义。结论遵义地区汉族女性人群叶酸代谢能力基因MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G的基因多态性分布具有显著的地域特异性,HPV感染亚型也具有地域特征,HPV感染与叶酸代谢能力风险分布及MTHFR和MTRR基因多态性分布无相关性。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸还原酶基因多态性人乳头瘤病毒

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Smith-Fineman-Myers综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析

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中华医学遗传学杂志 2002年第1期19卷 22-25页

作者：刘奇迹龚瑶琴陈丙玺郭辰虹李江夏郭亦寿山东大学医学院医学遗传学教研室济南250012

目的　明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法　采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员... 详细信息

目的　明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法　采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员 XNP基因内多态位点基因型。结果　两个多态位点中 ,XNPSTR1有多态 ,家系分析结果表明 XNP基因与 SFMS致病基因之间存在重组。结论　 XNP基因不是导致中国山东 SFMS家系的致病基因。

关键词： Smith-Fineman-Myers综合征 X连锁核蛋白基因连锁分析

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Smith-Fineman-Myers综合征与GRIA3基因的连锁和突变分析

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Acta Genetica Sinica 2001年第11期28卷 985-990页

作者：刘奇迹龚瑶琴陈丙玺郭辰虹李江夏郭亦寿山东大学医学院医学遗传学教研室济南250012

探讨GRIA3基因与中国山东Smith -Fineman -Myers综合征的连锁关系 ,并分析SFMS患者GRIA3基因突变。采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系 ;采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测... 详细信息

探讨GRIA3基因与中国山东Smith -Fineman -Myers综合征的连锁关系 ,并分析SFMS患者GRIA3基因突变。采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系 ;采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GRIA3基因开放性阅读框架区域基因突变。GRIA3基因内多态位点分析表明 ,GRIA3基因与中国山东SFMS家系致病基因紧密连锁 ,但在该基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变。中国山东SFMS家系患者不是由于GRIA3基因编码区域基因突变所致。

关键词： Smith-Fineman-Myers综合征谷氨酸受体3基因 GRIA3 连锁分析突变分析

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HLA-DQ基因多态性对重症肌无力遗传易患性的相关研究

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中华神经科杂志 2001年第4期34卷 221-224页

作者：杜可明刘京昇张克雄陈秀珍左伋郝中顺吕传真复旦大学医学院医学遗传学教研室上海200032 泰山医学院医学遗传学教研室华山医院神经内科

目的　探讨HLA DQ基因多态性与重症肌无力 (MG)易患性的相关性。方法　运用聚合酶链反应限制片段长度多态性 (PCR RFLP)法对 60例MG病人进行HLA DQA1、DQB1基因分型。结果　DQA1位点 :病人按不同胸腺组织、不同发病年龄及性别分组 ,... 详细信息

目的　探讨HLA DQ基因多态性与重症肌无力 (MG)易患性的相关性。方法　运用聚合酶链反应限制片段长度多态性 (PCR RFLP)法对 60例MG病人进行HLA DQA1、DQB1基因分型。结果　DQA1位点 :病人按不同胸腺组织、不同发病年龄及性别分组 ,与对照组比较 ,都有DQA1 0 3 0 1频率的明显增高 ,差异有显著性 ;DQB1位点 :MG病人组 (包括亚组 )与对照组比较 ,都有DQB1 0 3 0 3频率明显增高 ,DQB1 0 60 1和DQB1 0 60 2频率明显降低 ,差异都有显著性意义。结论　DQA1 0 3 0 1与胸腺增生型和≤ 3 0岁发病的男性MG病人易患性有关 ,DQB1 0 3 0 3与MG的易患性有关 ,而DQB1 0 60 1和DQB1 0 60 2是保护基因。

关键词：重症肌无力 HLA-DQ抗原多态现象疾病遗传易感性

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无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用

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遗传 2012年第8期34卷 935-942页

作者：郭文婷徐汪洋顾鸣敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截... 详细信息

无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生。据估计,约1/3的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的,而NMD作用通常会改变某些遗传病的临床症状或遗传方式。文章主要综述了人体细胞中NMD对底物的识别及其作用机制,并以几种单基因遗传病为例探讨其对这些疾病表型的影响,表明NMD作用机制的进一步揭示将有助于单基因遗传病发病机制的阐明及治疗方法的改进。

关键词：无义介导的mRNA降解(NMD) 提前终止密码子(PTC) 截短蛋白人类单基因遗传病

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腓骨肌萎缩症2型(CMT2)小鼠模型的研究进展

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遗传 2014年第1期36卷 21-29页

作者：于珍栾春杰顾鸣敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止,先后已有17个CMT2的致病基因被定... 详细信息

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止,先后已有17个CMT2的致病基因被定位和克隆,然而对这些基因的致病机制所知甚少。建立CMT2小鼠模型是从动物水平研究突变基因致病机制的有效手段。目前已成功构建了近10种CMT2的转基因小鼠、基因敲除小鼠或基因敲入小鼠模型,其中尤以带有人源致病基因的转基因小鼠模型为多。文章简要介绍了CMT2小鼠模型构建策略,着重阐述了CMT2小鼠模型的研究进展,并对个别小鼠模型进行了剖析。

关键词：腓骨肌萎缩症2型 9转基因小鼠基因敲入小鼠基因敲除小鼠

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XNP基因内多态基因座筛选及其多态性分析

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Acta Genetica Sinica 2002年第3期29卷 201-205页

作者：刘奇迹龚瑶琴郭辰虹陈丙玺李江夏郭亦寿山东大学医学院医学遗传学教研室济南250012

从XNP基因内部筛选多态性较强的多态基因座 ,为连锁分析和间接诊断奠定基础。通过核酸同源性分析获得含有XNP基因的基因组克隆 ,并通过对比分析cDNA与基因组DNA的对应关系确定基因的非外显子序列 ,利用BCMSearchLauncher程序从中筛选短... 详细信息

从XNP基因内部筛选多态性较强的多态基因座 ,为连锁分析和间接诊断奠定基础。通过核酸同源性分析获得含有XNP基因的基因组克隆 ,并通过对比分析cDNA与基因组DNA的对应关系确定基因的非外显子序列 ,利用BCMSearchLauncher程序从中筛选短串联重复序列。采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对所筛选出的短串联重复序列进行多态性分析。结果从XNP基因内筛选出 5个短串联重复序列。多态性分析表明 ,其中的 2个短串联重复序列 (XNPSTR1和XNPSTR4 )具有多态性 ,在 10 0名无血缘关系的女性中 ,分别观察到 4和 11个等位基因 ,杂合度分别为 4 7%和 70 %。XNPSTR1位于XNP基因的 3′端 ,XNPSTR4位于第 10内含子。结论是 :从XNP基因内筛选出两个多态位点 ,可用于XNP基因的连锁分析和间接基因诊断。

关键词： X连锁核蛋白基因短串联重复序列遗传多态性 Hardy-Weinberg平衡基因座 X连锁智能低下

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三磷酸腺苷结合盒转运子A1在真核细胞中的表达及对细胞抗砷性的影响

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中国地方病学杂志 2010年第3期29卷 258-261页

作者：杨丽谢菁仙玲玲张金莉徐文静新疆石河子大学医学院医学遗传学教研室 832002

目的研究含有三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ABCA1）基因的真核表达载体pcDNA3.1/ABCA1转染真核细胞后,在细胞中的表达及对细胞抗砷性的影响.方法由脂质体介导将pcDNA3.1/ABCA1重组质粒转染入人HeLa细胞中（转染重组质粒组）,同时设转染... 详细信息

目的研究含有三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ABCA1）基因的真核表达载体pcDNA3.1/ABCA1转染真核细胞后,在细胞中的表达及对细胞抗砷性的影响.方法由脂质体介导将pcDNA3.1/ABCA1重组质粒转染入人HeLa细胞中（转染重组质粒组）,同时设转染空质粒组及未转染组作为对照,用实时定量PCR法检测各组细胞ABCA1 mRNA表达水平,用蛋白免疫印记法（Western blot）检测ABCA1蛋白的表达.转染48 h后,以不同剂量[0（对照）、4、8、16、32、64、128 μmol/L]亚砷酸钠（NaAsO2）染毒,用四甲基偶氮噻唑蓝（MTT）法检测细胞生存率.结果转染重组质粒组、转染空质粒组及未转染组ABCA1 mRNA表达量分别为（2.09±0.08）×10^-4、（0.09±0.02）×10^-4、（0.08±0.02）×10^-4,组间比较差异有统计学意义（F=1499.23,P〈0.01）,其中转染重组质粒组ABCA1 mRNA表达量高于转染空质粒组和未转染组（P均〈0.01）.转染重组质粒组、转染空质粒组及未转染组在相对分子质量（Mr）为254 × 10^3处均有特异性蛋白条带,其大小与ABCA1蛋白大小相符,且转染重组质粒组蛋白表达量明显高于转染空质粒组及未转染组.在NaAsO2剂量为4、8、16、32、64、128μmol/L时,转染重组质粒组细胞生存率[（94.8±0.9）%、（86.5±2.6）%、（77.8±2.0）%、（56.0±2.0）%、（23.8±1.7）%、（18.6±0.6）%]均高于转染空质粒组[（85.3±1.1）%、（78.7±0.6）%、（67.8±2.4）%、（43.2±1.5）%、（14.5±1.3）%、（8.0±0.4）%],二者比较差异有统计学意义（t值分别为18.985、6.689、5.922、9.504、9.481、32.634,P均〈0.01）.结论 ABCA1基因经转染后在HeLa细胞中呈现高表达状态,并使HeLa细胞对砷的耐受性提高.

关键词：三磷酸腺苷结合盒转运子A1 质粒转染真核细胞抗砷性

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JIB-04通过调控细胞周期蛋白抑制结肠癌细胞增殖

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中国生物化学与分子生物学报 2020年第7期36卷 795-803页

作者：叶春雨朴光宇金艳花延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133002

已有报道显示,组蛋白去甲基化酶抑制剂JIB-04(Jumonji histone demethylase inihibitor,JIB-04)抑制肿瘤的发生发展,但其具体作用机制仍不清楚。本研究以结肠癌细胞HCT116和HT29为对象,探讨组蛋白去甲基化酶抑制剂JIB-04对结肠癌细胞增... 详细信息

已有报道显示,组蛋白去甲基化酶抑制剂JIB-04(Jumonji histone demethylase inihibitor,JIB-04)抑制肿瘤的发生发展,但其具体作用机制仍不清楚。本研究以结肠癌细胞HCT116和HT29为对象,探讨组蛋白去甲基化酶抑制剂JIB-04对结肠癌细胞增殖的影响,并阐述其作用机制。MTT和平板克隆形成实验显示,JIB-04以浓度和时间依赖的方式降低HCT116和HT29细胞的增殖能力,半数抑制浓度分别为661.7 nmol/L及226.1 nmol/L,细胞克隆数也明显减少。qRT-PCR和Western印迹结果证明,与未经JIB-04处理的HCT116和HT29细胞比较,细胞周期蛋白D1(cyclinD1)、细胞周期蛋白E1(cyclinE1)的mRNA水平和CDK4、CDK6及细胞周期蛋白D1的蛋白质水平有不同程度的降低,同时CDK抑制剂p21的蛋白质水平分别上调约1.99倍和2.37倍。检测凋亡相关因子发现,在HCT116和HT29细胞中,p53、胱天蛋白酶3、胱天蛋白酶9、Bax、JNK及PUMA的mRNA及蛋白质水平均降低。机制研究显示,JIB-04使组蛋白赖氨酸特异性去甲基化酶1(LSD1)的mRNA水平分别下调约56.8%和75.5%,其蛋白质水平下调约27.12%和15.32%。本研究结果表明,JIB-04可改变组蛋白赖氨酸特异性去甲基化酶LSD1的活性,调控细胞周期蛋白及相关因子在mRNA和蛋白质水平的表达,同时诱导凋亡蛋白质发生改变,从而抑制结肠癌细胞增殖和凋亡。

关键词：组蛋白去甲基化酶抑制剂结肠癌赖氨酸特异性去甲基酶1 细胞周期

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缺失plcg1基因引起成纤维细胞PI-3K信号上调

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Acta Biochimica et Biophysica Sinica 2001年第6期33卷 677-681页

作者：白晓春罗深秋白洁邓凡曾位森冀群升中国 Vanderbilt大学医学院生物化学教研室广州510515 第一军医大学细胞生物学与医学遗传学教研室

磷脂酶C γ1(phospholipaseC γ1,PLC γ1)与磷脂酰肌醇 3 激酶 (phosphatidylinositol 3kinase,PI 3K)是生长因子调控细胞生长与增殖的两个重要信号中介。为探讨PLC γ1在表皮生长因子 (EGF)介导的细胞分裂信号中的代偿机制 ,用磷脂酶C... 详细信息

磷脂酶C γ1(phospholipaseC γ1,PLC γ1)与磷脂酰肌醇 3 激酶 (phosphatidylinositol 3kinase,PI 3K)是生长因子调控细胞生长与增殖的两个重要信号中介。为探讨PLC γ1在表皮生长因子 (EGF)介导的细胞分裂信号中的代偿机制 ,用磷脂酶C(phospholipaseC ,PLC)特异性抑制剂U7312 2及PI 3K特异性抑制剂wortmannin处理剔除PLC δ1基因 plcg1(PLC γ1-/-)及野生型 (PLC γ1+ /+ )小鼠胚胎成纤维细胞 ,发现未经处理情况下两种细胞的克隆形成能力、细胞活力及EGF引起的DNA合成能力相似 ,且均可被U7312 2与wortmannin抑制 ,但与PLC γ1+ /+ 细胞相比 ,PLC γ1-/-更依赖于PI 3K ,而对PLC的依赖性却减小。Western印迹也表明EGF刺激后PI 3K的 p85α亚单位酪氨酸磷酸化程度比野生型显著增高 ,PI 3K信号通路的激活出现上调 ,且PLC γ1-/-中无其近亲PLC γ2的代偿表达。因此PLC γ1-/-中PLC γ1的功能可能被PI 3K通路代偿 ,而PLC γ2或其他PLC同工酶并不代偿其功能。结果表明EGF介导的信号通路的冗余性及PLC γ1信号通路的可代偿性。

关键词：磷脂酶C-γ1 磷脂酰肌醇3激酶表皮生长因子缺失plcg1基因小鼠成纤维细胞信号转导

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