检索结果-内蒙古大学图书馆

国际眼科杂志 2024年第12期24卷 1888-1894页

作者：高华祝磊徐建江陶黎明董燕玲陈陆霞晋秀明李贵刚吴护平赵平陈蔚李小羿史伟云山东第一医科大学附属眼科研究所、山东第一医科大学附属眼科医院、山东省眼科医院山东省眼科学重点实验室-省部共建国家重点实验室培育基地、山东第一医科大学眼科学院山东省济南市250021 河南省人民医院河南省立眼科医院河南省郑州市450000 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院国家卫生健康委员会/中国医学科学院近视眼重点实验室上海市200031 安徽医科大学第二附属医院眼科安徽省合肥市230601 山东第一医科大学附属青岛眼科医院山东省青岛市266071 天津市眼科医院南开大学附属眼科医院、天津医科大学眼科临床学院、天津市眼科研究所、天津市眼科学与视觉科学重点实验室天津市300020 浙江大学医学院附属第二医院眼科中心、浙江大学眼科医院浙江省杭州市310009 华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科湖北省武汉市430030 厦门大学附属厦门眼科中心福建省厦门市361001 沈阳爱尔眼视光医院辽宁省沈阳市110003 宁波市眼科医院、温州医科大学宁波市眼科医院浙江省315000 兆科(广州)眼科药物有限公司广东省广州市510060

目的:探究不同浓度ZKY001滴眼液治疗原发性翼状胬肉切除术后角膜上皮缺损的有效性和安全性。方法:本研究为多中心、随机、双盲、安慰剂对照的Ⅱ期临床研究。选取2022-03-15/11-14全国12家三甲医院原发性翼状胬肉术后患者,采用区组随机... 详细信息

目的:探究不同浓度ZKY001滴眼液治疗原发性翼状胬肉切除术后角膜上皮缺损的有效性和安全性。方法:本研究为多中心、随机、双盲、安慰剂对照的Ⅱ期临床研究。选取2022-03-15/11-14全国12家三甲医院原发性翼状胬肉术后患者,采用区组随机化的方法按照1∶1∶1比例将患者178例178眼随机分为三组:安慰剂组(给予ZKY001模拟滴眼液治疗)60例60眼,0.002%ZKY001滴眼液组59例59眼,0.004%ZKY001滴眼液组59例59眼。各组患者接受研究药物每次1滴,每天4次,使用4 d。观察各组患者在不同时间点的角膜上皮缺损面积较基线改善百分比,角膜上皮缺损区首次完全愈合时间,角膜上皮缺损首次愈合人数,眼部不适(眼痛、异物感、畏光、流泪)等视觉模拟量表评分变化。结果:三组患者角膜上皮缺损首次愈合时间、在不同的随访点三组角膜上皮缺损面积较基线改善百分比、首次愈合人数百分比均无差异(均P>0.05)。但从数值上看,0.002%ZKY001组(67.87±21.688 h)、0.004%ZKY001组(61.48±22.091 h)角膜上皮缺损首次愈合时间较安慰剂组短(68.85±20.851 h)。在D1上午,0.004%ZKY001滴眼液组的角膜缺损面积较基线改善的百分比与安慰剂组的数值差值达到最大,且在后续的随访点保持着数值差值的优势。试验组在不同随访点的角膜上皮缺损区首次愈合人数较安慰剂组多。眼部不适改善方面:试验组较安慰剂组的VAS评分总分值降低多,以异物感评分、疼痛感评分降低为主,在D3时0.004%ZKY001滴眼液组对异物感的改善明显优于其他两组(P<0.017)。安全性方面:总体不良事件发生率低(9.0%),且三组间相似。结论:原发性翼状胬肉术后使用ZKY001滴眼液可改善角膜上皮缺损修复,改善术后因角膜上皮缺损引起的不适症状且安全性良好。

关键词：翼状胬肉切除术 ZKY001滴眼液角膜上皮的缺损修复缓解不适有效性和安全性

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褪黑素治疗糖尿病视网膜病变的研究进展

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眼科新进展 2021年第7期41卷 684-687页

作者：唐磊徐国彤张敬法同济大学医学院同济眼科研究所同济大学医学院再生医学系及药理学系上海市200092 上海市第一人民医院眼科国家眼部疾病临床医学研究中心上海市眼底病重点实验室上海眼视觉与光医学工程技术研究中心上海市眼科疾病精准诊疗工程技术研究中心上海市200080

糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病在眼部的并发症之一,是工作人群视力下降的主要原因。DR的发病机制复杂,炎症、氧化应激、内质网应激和自噬等诸多因素均参与了DR的病理生理过程,目前尚缺乏有效的治疗措施。褪黑素是人脑松果体的合成产物,... 详细信息

糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病在眼部的并发症之一,是工作人群视力下降的主要原因。DR的发病机制复杂,炎症、氧化应激、内质网应激和自噬等诸多因素均参与了DR的病理生理过程,目前尚缺乏有效的治疗措施。褪黑素是人脑松果体的合成产物,可释放到脑脊液和血液中;褪黑素及其代谢物具有多种生理功能,对炎症和氧化应激均具有拮抗作用。在不同的病理生理条件下,褪黑素还具有调节自噬和凋亡的功能。本文就褪黑素在DR及其并发症中的应用及潜在治疗进行阐述,以期为治疗DR提供新的思路和治疗靶点。

关键词：糖尿病视网膜病变炎症氧化应激褪黑素血-视网膜屏障

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轴突生长抑制因子-B及其特异性受体在血管相关性疾病中的研究进展

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广东医学 2022年第8期43卷 1053-1056页

作者：杨茜徐国彤张敬法同济大学医学院眼科、同济眼科研究所再生医学科上海200092 同济大学医学院眼科、同济眼科研究所药理学教研室上海200092 上海交通大学附属第一人民医院眼科、国家眼部疾病临床医学研究中心、上海市眼底病重点实验室、上海眼视觉与光医学工程技术研究中心、上海市眼科疾病精准诊疗工程技术研究中心上海200080

轴突生长抑制因子-B(Nogo-B)是网状蛋白家族4的成员,广泛表达于中枢神经系统及周围组织。Nogo-B与其特异性受体NgBR结合,通过影响内质网应激和自噬等参与血管重塑、损伤、修复和再生等病理生理过程,提示Nogo-B及其受体可能成为治疗血管... 详细信息

轴突生长抑制因子-B(Nogo-B)是网状蛋白家族4的成员,广泛表达于中枢神经系统及周围组织。Nogo-B与其特异性受体NgBR结合,通过影响内质网应激和自噬等参与血管重塑、损伤、修复和再生等病理生理过程,提示Nogo-B及其受体可能成为治疗血管性疾病的潜在靶点。现综述Nogo-B及其受体在血管性疾病中的研究进展和作用机制,以期展望其在眼底血管性疾病中的治疗价值。

关键词：轴突生长抑制因子-B 轴突生长抑制因子-B受体血管损伤血管新生内质网应激

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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Src激酶抑制剂CGP77675对TGF-β1诱导的视网膜色素上皮细胞上皮-间质转化的抑制作用

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中华实验眼科杂志 2018年第1期36卷 5-11页

作者：何建锋吕立夏罗俊杰李宗义沈俊慧徐国彤高芙蓉同济大学眼科研究所临床视觉科学实验室上海200092 同济大学医学院再生医学系上海200092 同济大学附属第十人民医院眼科上海200092

目的探讨Src激酶抑制剂CGP77675（CGP）对转化生长因子β1（TGF-β1）诱导的人视网膜色素上皮（RPE）细胞上皮－间质转化（EMT）过程的作用及其机制。方法将培养的人RPE细胞株（ARPE19）分为对照组、TGF-β1处理组和TGF-β1＋CGP处理组... 详细信息

目的探讨Src激酶抑制剂CGP77675（CGP）对转化生长因子β1（TGF-β1）诱导的人视网膜色素上皮（RPE）细胞上皮－间质转化（EMT）过程的作用及其机制。方法将培养的人RPE细胞株（ARPE19）分为对照组、TGF-β1处理组和TGF-β1＋CGP处理组，并根据分组用相应药物处理细胞。细胞体外培养后3 d于光学显微镜下观察各组细胞的形态变化；分别采用实时荧光定量PCR法、Western blot法和免疫荧光染色法检测各组细胞中EMT相关基因及其蛋白的表达变化，包括细胞中纤溶酶原激活物抑制蛋白-1（PAI1）和纤连蛋白-1（FN1）的相对表达量及上皮细胞中闭锁小带蛋白1（ZO1）和细胞骨架蛋白F-肌动蛋白（F-actin）的分布；采用MTT法检测各组细胞的增生率；采用划痕试验检测各组细胞的迁移能力。结果对照组ARPE19细胞呈上皮样形态，F-actin和ZO1沿细胞膜表达；TGF-β1处理组细胞为纤维样，F-actin表达的排列紊乱，细胞膜上ZO1表达不连续。TGF-β1＋CGP处理组细胞维持上皮样形态，F-actin和ZO1表达清晰且完整。对照组、TGF-β1处理组和TGF-β1＋CGP处理组细胞中FN1 mRNA和PAI1 mRNA相对表达量总体比较差异均有统计学意义（F＝33.14、82.92，均P〈0.01），对照组细胞中FN1 mRNA和PAI1 mRNA相对表达量为0.211±0.080和0.116±0.073，TGF-β1＋CGP处理组细胞中FN1 mRNA和PAI1 mRNA相对表达量分别为0.368±0.097和0.362±0.048，均明显低于TGF-β1处理组的1.000±0.001和1.000±0.001，差异均有统计学意义（均P〈0.05）。3个组细胞中FN1和PAI1蛋白相对表达量总体比较差异均有统计学意义（F＝181.90、48.85，均P〈0.01），对照组细胞中FN1和PAI1蛋白相对表达量分别为0.166±0.055和0.327±0.066，TGF-β1＋CGP处理组FN1和PAI1蛋白相对表达量分别为0.143±0.030和0.260±0.077，均明显低于TGF-β1处理组的1.000±0.001和1.000±0.001，差异均有统计学意义（均P〈0.05）。细胞处理后3 d，TGF-β1＋CGP处理组细胞增生率为（79.30±3.44）%，与对照组的（99.50±1.00）%和TGF-β1处理组的（95.10±4.20）%比较均明显下降，差异均有统计学意义（均P〈0.01）；处理后7 d，TGF-β1＋CGP处理组细胞增生率为（54.80±7.39）%，明显低于TGF-β1处理组的（92.10±4.50）%和对照组的（99.10±0.50）%，差异均有统计学意义（均P＝0.004）。细胞划痕试验显示，TGF-β1处理组细胞迁移能力明显增强，TGF-β1＋CGP处理组划痕宽度无明显变化。结论Src激酶抑制剂CGP能够抑制由TGF-β1诱导的ARPE19细胞EMT，提示Src信号通路与EMT过程有关。

关键词：上皮-间质转化视网膜色素上皮细胞 Src激酶抑制剂增生性玻璃体视网膜病变

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诱导人胚胎干细胞分化形成具有三维结构的视网膜样组织的方法研究

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中华细胞与干细胞杂志（电子版） 2016年第3期6卷 146-154页

作者：宋健李宗义徐国彤金颖中国科学院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所中国科学院干细胞生物学重点实验室上海200031 同济大学附属第十人民医院眼科同济大学医学院同济眼科研究所和再生医学系临床视觉科学研究实验室上海200092 中国科学院大学北京100049

目的探讨在成分简单的培养条件下将人胚胎干细胞(h ESCs)通过3D培养的方式诱导分化为人神经视网膜各种细胞的方法。方法将不同系的h ESCs用消化酶消化后,以团块形式悬浮培养在含有1﹪Matrigel的培养液中。对于SHh ES8系的h ESCs在第1天... 详细信息

目的探讨在成分简单的培养条件下将人胚胎干细胞(h ESCs)通过3D培养的方式诱导分化为人神经视网膜各种细胞的方法。方法将不同系的h ESCs用消化酶消化后,以团块形式悬浮培养在含有1﹪Matrigel的培养液中。对于SHh ES8系的h ESCs在第1天加入BMP4信号通路抑制剂,然后每2天换液以逐渐降低其浓度。在分化的不同时间,通过检测全能性基因和视网膜标志基因的表达水平以确定h ESCs团块的分化状态。对于H9系的h ESCs,抑制Wnt信号通路以促进h ESCs分化过程中神经视网膜前体细胞重要转录因子CHX10的表达。数据经Graph Pad Prism 6.0c student's t-test分析处理。结果 (1)H9系h ESC经过15 d的分化,各眼区转录因子的表达水平都有大幅上调(与D0相比,D4时SIX3水平上升到720.1±238.6,P=0.039;SIX6上升到260.0±132.5,P=0.122;PAX6上升到2661±1353,P=0.121;LHX2上升到480.4±27.56,P<0.000;RAX上升到144.9±35.61,P=0.016),免疫荧光检测也显示此时分化的细胞已经具备早期视网膜细胞的特征;(2)在H9系h ESCs分化第7天添加IWR1e抑制Wnt信号通路,可以有效地提高CHX10的表达,使含CHX10阳性细胞的团块的比例从0﹪上升到86.6﹪(P=0.000),表明Wnt信号通路在视网膜细胞形成中起重要的调节作用;(3)SHh ES8系的h ESCs通过悬浮培养,在第24天时可以检测到有CHX10阳性的视泡样结构,继续培养至83 d,可以检测表达不同的神经视网膜细胞标志基因的细胞,包括CRX阳性的感光细胞或前体细胞、AP2α阳性的无长突细胞和ISLET1阳性的神经节细胞。结论不同系的h ESCs对同样的诱导分化显示出不同的反应;抑制Wnt信号通路可以促使CHX10表达,实现早期视网膜细胞的分化成熟;利用无血清悬浮培养的方式,可以使h ESCs分化为各种视网膜细胞和具有一定三维结构的视网膜样组织。

关键词：人类胚胎干细胞细胞分化视网膜

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目标区域测序诊断CRB1突变导致的视网膜变性

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同济大学学报（医学版） 2015年第6期36卷 13-18页

作者：王敏王娟徐鼎吕立夏王方徐国彤同济大学医学院眼科研究所临床视觉科学实验室上海200092 同济大学附属第十人民医院眼科上海200072 同济大学医学院再生医学系生物化学与分子生物学教研室上海200092

目的研究一例疑是视网膜变性的患儿,进行基因检测并作出明确的基因诊断。方法常规检查患儿和家属的眼睛,特别是视网膜的情况。收集患者及家庭成员的外周静脉血液,提取基因组DNA。通过目标区域外显子组序列捕获联合新一代测序(简称目标... 详细信息

目的研究一例疑是视网膜变性的患儿,进行基因检测并作出明确的基因诊断。方法常规检查患儿和家属的眼睛,特别是视网膜的情况。收集患者及家庭成员的外周静脉血液,提取基因组DNA。通过目标区域外显子组序列捕获联合新一代测序(简称目标区域测序),利用生物信息学分析筛选出一系列可能的突变,再通过Sanger测序和共分离研究进行验证,从而确定先证者的致病突变。最后,通过PCR和Sanger测序检测突变基因。结果患儿视力障碍严重,眼底检查所见符合视网膜变性。其他人眼睛正常。基因诊断结果表明,先证者携带CRB1基因的复合杂合性致病突变(c.3521G>C和c.1141_1142 ins TGGCT)。这两个突变分别来源于父亲(c.3521G>C,p.C1174S)和母亲(c.1141_1142ins TGGCT),为隐性遗传。患儿的弟弟(新生儿)只有一个c.1141_1142ins TGGCT突变,表明他不会发病。建议新生儿长大后在生育前要进行遗传检查和咨询。结论目标区域测序的基因诊断方法是检测视网膜变性疾病突变基因的强大工具,有利于对患者做出早期、明确、分子水平的诊断,在特定疾病的理解、预防和预后判定方面能发挥重要作用。同时为其尚无法做临床检查和诊断的新生儿弟弟进行了基因诊断,通过预测,排除了发病的可能。

关键词：基因诊断目标区域测序 CRB1基因视网膜变性

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微小RNA在视网膜中的表达及其与视网膜疾病的关系

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国际眼科纵览 2013年第4期37卷 274-279页

作者：靳晓亮吕立夏徐国彤同济大学附属第十人民医院眼科同济大学医学院眼科研究所再生医学系临床视觉科学实验室上海200092

微小RNA（***）是一类调控基因表达的非编码小***的表达具有组织特异性,并参与细胞生长、发育、分化、增生以及凋亡等过程.近年来,人们也发现miRNA在视网膜不同细胞中呈特异表达,尽管尚无直接证据,但这些差异表达的miRNA可能与视网膜疾... 详细信息

微小RNA（***）是一类调控基因表达的非编码小***的表达具有组织特异性,并参与细胞生长、发育、分化、增生以及凋亡等过程.近年来,人们也发现miRNA在视网膜不同细胞中呈特异表达,尽管尚无直接证据,但这些差异表达的miRNA可能与视网膜疾病如视网膜色素变性以及糖尿病视网膜病变的发生发展有着密切的联系.本文对miRNA在视网膜中的特异表达以及miRNA在视网膜疾病中的作用等研究现状进行总结,同时对miRNA在视网膜相关疾病的治疗方面的前景进行探讨.

关键词： miRNA 视网膜新生血管形成视网膜色素变性

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多环芳烃类物质对细胞色素P450 1A1的诱导表达

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同济大学学报（医学版） 2013年第2期34卷 1-5页

作者：谢丹君徐晶莹诸葛淳淳吕立夏张敬法徐国彤同济大学医学院再生医学系临床视觉科学实验室上海200092 同济大学医学院眼科研究所上海200072 中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所上海200025

目的探讨多环芳香烃类化合物(polycyclic aromatic hydrocarbons,PAHs)对细胞色素P450 1A1(CYP 1A1)的诱导表达情况。方法以人肺癌细胞系A549为研究对象,选取16种含量较多的典型的PAHs暴露给药。MTT方法检测不同药物浓度下细胞的存活率... 详细信息

目的探讨多环芳香烃类化合物(polycyclic aromatic hydrocarbons,PAHs)对细胞色素P450 1A1(CYP 1A1)的诱导表达情况。方法以人肺癌细胞系A549为研究对象,选取16种含量较多的典型的PAHs暴露给药。MTT方法检测不同药物浓度下细胞的存活率以选择合适的给药浓度;在该浓度药物处理24 h后,收集各组细胞的总RNA及蛋白,用实时荧光定量(Real-Time)PCR及Western印迹法检测CYP1A mRNA和蛋白的表达。结果 MTT结果显示,PAHs浓度在0.2 mol/L时,细胞存活率为50%～60%,选用此浓度作为后续实验的给药浓度。与正常对照组相比,fluorene、2,3-benzanthracene、perylene、acenaphthylene和benzo[a]pyrene能显著诱导CYP1A1 mRNA和蛋白的表达(P<0.05)。结论 fluorene、2,3-benzanthracene、perylene、acenaphthylene和benzo[a]pyrene等烟草烟气内存在的化合物对细胞色素酶CYP1A1具有诱导表达作用。

关键词：细胞色素P450 1A1 多环芳香烃类化合物肺肿瘤

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EPO基因修饰骨髓间充质干细胞移植治疗碘酸钠诱导的大鼠视网膜变性

EPO基因修饰骨髓间充质干细胞移植治疗碘酸钠诱导的大鼠视网膜变性

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第三届中国眼科学基础研究大会暨研究生导师论坛

作者：管园崔璐张敬法吕立夏李维业徐国彤上海交通大学医学院/中科院上海生科院健康科学研究所临床视觉科学实验室同济大学附属上海市第十人民医院眼科/同济大学医学院眼科研究所同济大学附属上海市第十人民医院眼科/同济大学医学院眼科研究所美国费城Drexel大学医学院眼科同济大学附属上海市第十人民医院眼科/同济大学医学院眼科研究所上海交通大学医学院/中科院上海生科院健康科学研究所临床视觉科学实验室

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