检索结果-内蒙古大学图书馆

医药论坛杂志 2008年第19期29卷 49-50页

作者：孙莉李扬陈辉李晓文郑州大学第一附属医院检验科郑州市450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市450052

目的研究常染色体及Y染色体STR分型技术在兄弟鉴定中的应用价值。方法采用13个常染色体和6个Y-STR基因座分别检测40对兄弟和40对无关个体,ITO法计算常染色体STR基因座的兄弟关系指数(PIFS)和兄弟关系概率(WFS),分析常染色体等位基因匹... 详细信息

目的研究常染色体及Y染色体STR分型技术在兄弟鉴定中的应用价值。方法采用13个常染色体和6个Y-STR基因座分别检测40对兄弟和40对无关个体,ITO法计算常染色体STR基因座的兄弟关系指数(PIFS)和兄弟关系概率(WFS),分析常染色体等位基因匹配情况及Y染色体基因座相符情况,预测判断界值。结果经χ2检验,兄弟组和无关个体组间常染色体STR基因型全相同与全不同的基因座数存在显著性差异(P<0.001),半相同的基因座数无显著差异(P>0.05)。兄弟组6个Y-STR基因座分型结果均一致,无关个体组分别为2～6个不等的Y-STR基因座不匹配。结论常染色体及Y-STR基因座分型技术在兄弟鉴定中具有一定的鉴定价值,筛选更多、更佳的常染色体及Y-STR基因座对兄弟鉴定的准确性具有重要意义。

关键词：常染色体 Y染色体 STR 兄弟鉴定

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家族性腺瘤型息肉病并结直肠癌一家系报道

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中国现代医生 2008年第9期46卷 66-67页

作者：雷冬梅李新伟井然陈晓蕾李晓文郑州大学第三附属医院病理科郑州450002 漯河医学专科学校生物教研室河南漯河462002 中南大学湘雅医学院长沙410078 郑州大学基础医学院细胞生物学医学遗传学教研室郑州450052

目的收集保存人类遗传资源,为筛查家族中其他未发病个体奠定基础。方法通过遗传咨询,实地调查后进行系谱分析。结果发现此结直肠癌家系是一个较大家系,5代24人中就有12例患者。结论该病符合常染色体显性遗传。

关键词：结肠息肉结肠癌家族性疾病

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河南汉族6个STR基因座的遗传多态性研究

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医药论坛杂志 2008年第2期29卷 13-14页

作者：孙莉孟晓峰陈辉李扬李晓文郑州大学第一附属医院检验科郑州市450052 河南省洛阳市中心医院检验科洛阳市471002 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市450052

目的对河南汉族人群6个STR基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传学数据。方法对121名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D2S1338、D4S2639、D7S3048、D8S1132... 详细信息

目的对河南汉族人群6个STR基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传学数据。方法对121名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D2S1338、D4S2639、D7S3048、D8S1132、D14S306、D18S535共6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果6个STR基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.843、0.842、0.857、0.900、0.824、0.826。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。

关键词：短串联重复序列遗传多态性河南汉族

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Leber遗传性视神经病5家系遗传分析

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河南职工医学院学报 2008年第2期20卷 123-126页

作者：徐艳芳谢庆瑞陈辉金学民李晓文郑州市中医院ICU室河南郑州450007 漯河市第一人民医院妇产科河南漯河462000 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学第一附属医院眼科河南郑州450052

目的了解LHON家系遗传特点与规律。方法调查5个LHON家系,分析该病的发生率、患者发病年龄、性别比例。结果5个家系的母系成员共82人,发病31人,发病率25.2%,男女比例20∶11,平均发病年龄29.8岁,5个家系母系成员的发病率随着世代的增加而... 详细信息

目的了解LHON家系遗传特点与规律。方法调查5个LHON家系,分析该病的发生率、患者发病年龄、性别比例。结果5个家系的母系成员共82人,发病31人,发病率25.2%,男女比例20∶11,平均发病年龄29.8岁,5个家系母系成员的发病率随着世代的增加而呈递减趋势,并发现4个家系呈遗传早现现象。结论LHON男性发病率高于女性,其遗传规律符合线粒体遗传的基本特点并存在遗传早现现象。

关键词： Leber遗传性视神经病突变遗传早现

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河南汉族人群6个STR基因座遗传多态性分析

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华中科技大学学报（医学版） 2007年第2期36卷 256-258页

作者：陈辉郑红连建华宋国英李晓雯张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的对河南省汉族群体的6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座等位基因频率进行研究,获得河南汉族群体D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639基因座的群体遗传学数据。方法对133名无血缘关系河南汉族个体... 详细信息

目的对河南省汉族群体的6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座等位基因频率进行研究,获得河南汉族群体D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639基因座的群体遗传学数据。方法对133名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639 6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.764、0.854、0.844、0.921、0.813、0.807,6个位点的累积个体识别率为0.999 999 88,累计非父排除率为0.999 31,累计个体匹配率为1.16×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。

关键词：短串联重复序列遗传多态性基因频率

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河南汉族人群D7S3048基因座遗传多态性分布

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郑州大学学报（医学版） 2007年第1期42卷 106-108页

作者：孟晓峰陈辉孙莉宋国英刘华李晓雯郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:了解河南汉族人群中STR基因座D7S3048的遗传多态性。方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析河南地区119例无血缘关系汉族人群该STR位点的遗传多态性。结果:首次获得河南汉族人群中D7S3048的分布情况。D7S3048基... 详细信息

目的:了解河南汉族人群中STR基因座D7S3048的遗传多态性。方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析河南地区119例无血缘关系汉族人群该STR位点的遗传多态性。结果:首次获得河南汉族人群中D7S3048的分布情况。D7S3048基因座检出10个等位基因,基因型为37个,基因型频率分布符合Har-dy-Weinberg平衡。汉族与蒙古族相比较,等位基因分布有差异。结论:河南地区汉族人群中D7S3048位点具有较高的多态性,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记。

关键词：河南汉族短串联重复序列 D7S3048 多态性

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RIG-Ⅰ与干扰素信号通路的关系

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上海交通大学学报（医学版） 2007年第10期27卷 1210-1214页

作者：孙岳平肖家祁邹嫣琼王铸钢上海交通大学基础医学院细胞生物学教研室上海200025 上海交通大学基础医学院病原生物学教研室上海200025 上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025

目的研究干扰素(IFNs)对维甲酸诱导Ⅰ型基因(RIG-Ⅰ)的调控作用,同时探讨RIG-Ⅰ对IFNs生物学效应的介导作用。方法Northern杂交和半定量RT-PCR检测小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)、在IFNs作用前后RIG-Ⅰ基因的表达。MTT比色法和细胞病变抑制... 详细信息

目的研究干扰素(IFNs)对维甲酸诱导Ⅰ型基因(RIG-Ⅰ)的调控作用,同时探讨RIG-Ⅰ对IFNs生物学效应的介导作用。方法Northern杂交和半定量RT-PCR检测小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)、在IFNs作用前后RIG-Ⅰ基因的表达。MTT比色法和细胞病变抑制法比较野生型和RIG-基因剔除(RIG-Ⅰ-/-)小鼠的MEFs在IFNs作用前后的生长情况和抗病毒活性。结果IFN-γ、IFN-β均能上调小鼠MEFs中RIG-Ⅰ的表达;100 U/mL IFN-γ处理后,野生型小鼠MEFs的生长抑制较RIG-Ⅰ-/-小鼠的MEFs明显;RIG-Ⅰ缺失后,IFN-β对细胞病毒感染的保护作用较野生型明显减弱。结论RIG-Ⅰ是一新发现的介导干扰素细胞效应的基因,它可能通过调节细胞因子的产生参与干扰素介导的炎症反应。

关键词：维甲酸诱导Ⅰ型基因干扰素炎症反应

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昆明地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查研究

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中国妇幼保健 2007年第36期22卷 5190-5191页

作者：罗兰郭知张兰昆明医学院基础医学院细胞生物学及遗传学教研室云南昆明650031 昆明医学院第一附属医院妇产科遗传室

目的:采用G6PD/6PGD比值法,对昆明地区705名男性新生儿及728名女性新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。结果:男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率为5.11%,女性新生儿发生率为7.55%。昆明作为此症的高发地区,常规开展新生... 详细信息

目的:采用G6PD/6PGD比值法,对昆明地区705名男性新生儿及728名女性新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。结果:男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率为5.11%,女性新生儿发生率为7.55%。昆明作为此症的高发地区,常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查工作可使临床医生对缺乏症患者及时采取综合性预防措施,避免因出现核黄疸而致的智力低下或死亡等后果,从而提高优生优育水平。结论:G6PD/6PGD比值法能较为有效地检出女性杂合子,具有明显的优点。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查C6PD/6PGD比值法

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近交系小鼠微卫星位点的多态性观察

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郑州大学学报（医学版） 2007年第1期42卷 84-86页

作者：杨卫红王纯耀宋国英薛敬礼邢金山史崇敏杜春燕郑州大学基础医学院法医学教研室郑州450001 郑州大学实验动物中心郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的：观察不同品系小鼠微卫星位点的多态性。方法：取6-10周龄近交系BALB／C、豫医无毛小鼠、C57、CBA及DBA／2小鼠各5只，颈椎脱臼处死后取新鲜的脑组织0．3-0．5cm^3，提取DNA。随机选择位于小鼠2、3、4和16号染色体上的5对微卫星引... 详细信息

目的：观察不同品系小鼠微卫星位点的多态性。方法：取6-10周龄近交系BALB／C、豫医无毛小鼠、C57、CBA及DBA／2小鼠各5只，颈椎脱臼处死后取新鲜的脑组织0．3-0．5cm^3，提取DNA。随机选择位于小鼠2、3、4和16号染色体上的5对微卫星引物（D2Nds3、D3mit17、D3mit18、D4mit2、D16mit4），应用PCR技术对5种近交系小鼠的DNA多态性进行研究。结果：5对引物在近交系小鼠各基因座上均出现一清晰条带，D16mit4、D3mit17、D3mit18具有多态性，D4mit2、D2Nds3不具有多态性。结论：筛选出的引物D16mit4、D3mit17、D3mit18可用于检测近交系小鼠的品系来源和遗传背景，且所检测的小鼠符合近交要求。

关键词：近交系小鼠微卫星DNA多态性遗传监测

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Leber遗传性视神经病遗传早发现象观察

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郑州大学学报（医学版） 2007年第3期42卷 520-523页

作者：孟晓峰陈辉杜培洁宋国英金学民李晓雯郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学第一附属医院眼科郑州450052

目的了解Leber遗传性视神经病(LHON)家系遗传早发现象及其与突变位点的关系。方法调查5个LHON家系,采用DNA测序方法对其中3个家系的31位母系成员和40例健康人的原发突变位点11778和继发突变位点13730、13708、15257进行检测。结果5个被... 详细信息

目的了解Leber遗传性视神经病(LHON)家系遗传早发现象及其与突变位点的关系。方法调查5个LHON家系,采用DNA测序方法对其中3个家系的31位母系成员和40例健康人的原发突变位点11778和继发突变位点13730、13708、15257进行检测。结果5个被调查的家系中4个存在遗传早发现象,31位母系成员均存在11778位点,无继发位点突变;40例正常人4个位点均无突变。所有受试者中新发现11719和15326位点的突变。结论LHON存在遗传早发现象,但与各突变位点均无明显关系。

关键词： Leber遗传性视神经病突变早发

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