检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2025年

作者：安梦婷郭冠麟吴杰孙文靖贾学渊哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室(哈尔滨医科大学)

胃癌(gastric cancer,GC)在全球范围内的发病率和死亡率均居高位。双微体（double minutes,DMs）是一种染色体外的环状染色体，常携带有癌基因或耐药基因，其与肿瘤发生及耐药性密切相关。为深入探索双微体在胃癌发展中的作用及调控机... 详细信息

胃癌(gastric cancer,GC)在全球范围内的发病率和死亡率均居高位。双微体（double minutes,DMs）是一种染色体外的环状染色体，常携带有癌基因或耐药基因，其与肿瘤发生及耐药性密切相关。为深入探索双微体在胃癌发展中的作用及调控机制，本研究利用生物信息学方法通过分析CCLE细胞系数据库和TCGA实体瘤数据库中的基因组拷贝数变异数据，总结含双微体肿瘤样本的基因组特征，依此特征对胃癌样本进行分类。接着使用FANTOM5数据库、R包“GenomicRanges”、Bedtools工具以及MEME SUITE分析胃癌双微体上增强子及其调控的靶基因的功能。然后利用CIBERSORT包和GDSC药物数据库对TCGA中的含和不含的胃癌样本进行免疫细胞浸润分析和耐药分析。研究显示，胃癌中的双微体基因组特征包括一类拷贝数超过10且长度≥50 kb的基因组片段。双微体增强子的调控作用影响了耐药性和肿瘤免疫，其中增强子-转录因子-靶基因的调控回路扰动也与肿瘤免疫相关。进一步分析发现，双微体增强子调控的靶基因不仅导致了免疫相关基因表达的改变，还使得胃癌样本对常见化疗药物展现出更强的不敏感性，并且耐药相关靶基因在含双微体的胃癌样本中高表达并与不良预后密切相关。综上所述，该项研究为含有双微体的胃癌个体治疗提供了新的见解。

关键词：双微体增强子胃癌肿瘤免疫肿瘤耐药性生物信息学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

DCPIB通过上调DDIT3抑制黑色素瘤细胞增殖的机制研究

引用

实用肿瘤学杂志 2025年第02期39卷 99-107页

作者：栗梦雅蔡梦迪中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

目的探讨选择性可逆体积调节性阴离子通道抑制剂DCPIB(4-[(2-butyl-6,7-dichloro-2-cyclopentyl-1-oxo-3H-inden-5-yl)oxy]butanoic acid)对黑色素瘤细胞增殖能力的影响及作用机制。方法采用CCK-8法和EdU实验检测DCPIB对黑色素瘤细胞A375和RPMI-7951增殖能力的影响；通过转录组测序分析对照组(无水乙醇处理的A375细胞)和DCPIB处理组(10μM DCPIB处理的A375细胞)的差异表达基因，寻找显著变化的信号通路；qRT-PCR检测差异表达基因mRNA水平变化；Western blot检测相关信号通路蛋白水平变化。结果 DCPIB可显著抑制人黑色素瘤细胞A375和RPMI-7951的增殖(P<0.01)。转录组测序结果显示DCPIB处理组中DNA损伤诱导转录因子3(DNA damage-inducible transcript 3,DDIT3)显著上调(t=161.800,P<0.001),多种DNA损伤修复途径相关关键基因Ku70、Ku80、RAD51、MLH1、MSH6、PARP1、FANCD2 mRNA表达水平下调，且qRT-PCR验证了DCPIB处理A375细胞36 h后上述DNA损伤修复通路关键基因的mRNA表达水平显著降低(P<0.05)。GO功能富集和KEGG通路富集分析结果显示DCPIB处理后内质网应激相关基因HSPA5、DDIT3、ATF4、XBP1、ERN1、EIF2AK3 mRNA表达水平上调，下游PI3K-Akt信号通路表达异常，qRT-PCR验证DCPIB处理组A375细胞的DDIT3下游分子TRIB3表达上调(t=2.819,P=0.048),下游Akt-mTOR信号通路受到抑制，p-Akt(t=7.638,P=0.002)和p-mTOR(t=4.898,P=0.008)蛋白表达水平明显下降。结论 DCPIB可显著抑制黑色素瘤细胞的增殖，其机制可能与DDIT3-TRIB3-Akt-mTOR信号轴有关。

关键词：黑色素瘤 A375细胞内质网应激 DNA损伤修复 Akt-mTOR信号通路

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

精氨酸甲基转移酶抑制剂TP-064调控破骨细胞研究

引用

中国骨质疏松杂志 2025年第2期31卷 195-203页

作者：苏珮茹罗香雅李舸钟宣丽曾春平杨明理宋仁生周琳广州医科大学附属第五医院内分泌科广东高校生物靶向诊治与康复重点实验室广东广州510700 暨南大学附属顺德医院内分泌科广东佛山528305 遵义医科大学医学遗传学教研室贵州遵义563000 广州医科大学附属第五医院心血管内科广东广州510700

目的探讨精氨酸甲基转移酶抑制剂TP-064对绝经后骨质疏松症等溶骨性疾病的调控作用及机制。方法(1)细胞实验:CCK8法检测TP-064对RAW 264.7细胞的增殖活性影响,TRAP染色和鬼笔环肽染色法分别检测TP-064对破骨细胞分化及F-肌动蛋白环形成... 详细信息

目的探讨精氨酸甲基转移酶抑制剂TP-064对绝经后骨质疏松症等溶骨性疾病的调控作用及机制。方法(1)细胞实验:CCK8法检测TP-064对RAW 264.7细胞的增殖活性影响,TRAP染色和鬼笔环肽染色法分别检测TP-064对破骨细胞分化及F-肌动蛋白环形成的影响,利用DCFH-DA法检测细胞内活性氧的水平,荧光素酶报告基因实验检测NF-κB的荧光素酶活性,Western blot检测TP-064对NF-κB和PI3K/AKT信号通路相关蛋白的影响。(2)动物实验:10周龄雌性的C57BL/6小鼠分成假手术组、去卵巢组和去卵巢+TP-064组,构建去卵巢骨质疏松症小鼠模型,按实验分组腹腔注射10 mg/kg TP-064或生理盐水。8周后取材,Micro-CT扫描并分析各组骨微结构参数变化,H&E及TRAP染色检测骨组织的形态及破骨细胞数量的变化。结果(1)TP-064能抑制破骨细胞分化及F-肌动蛋白环形成,且对RAW 264.7细胞增殖活性无抑制作用。TP-064能降低NF-κB的荧光素酶活性,抑制细胞内活性氧的产生,并且抑制IκB-α蛋白降解及AKT、PI3K蛋白的磷酸化。(2)与去卵巢组相比,TP-064治疗后可改善骨密度及骨微结构参数BV/TV及Tb.N的变化,并且减少股骨组织内破骨细胞的数量。结论TP-064通过抑制ROS产生和抑制PI3K/AKT、NF-κB通路来抑制破骨细胞分化,减少卵巢切除后引起的骨量丢失,从而防治绝经后骨质疏松症等溶骨性疾病。

关键词： TP-064 破骨细胞 RANKL NF-κB 绝经后骨质疏松症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基于生物信息学分析胃癌双微体中增强子的调控机制

引用

遗传 2025年第05期 558-572页

作者：安梦婷郭冠麟吴杰孙文靖贾学渊哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室(哈尔滨医科大学)

胃癌(gastric cancer,GC)在全球范围内的发病率和死亡率均居高位。双微体(double minutes,DMs)是一种染色体外的环状染色体，常携带有癌基因或耐药基因，其与肿瘤发生及耐药性密切相关。为深入探索双微体在胃癌发展中的作用及调控机制... 详细信息

胃癌(gastric cancer,GC)在全球范围内的发病率和死亡率均居高位。双微体(double minutes,DMs)是一种染色体外的环状染色体，常携带有癌基因或耐药基因，其与肿瘤发生及耐药性密切相关。为深入探索双微体在胃癌发展中的作用及调控机制，本研究利用生物信息学方法通过分析CCLE细胞系数据库和TCGA实体瘤数据库中的基因组拷贝数变异数据，总结含双微体肿瘤样本的基因组特征，依此特征对胃癌样本进行分类。接着使用FANTOM5数据库、R包“GenomicRanges”、Bedtools工具以及MEME SUITE分析胃癌双微体上增强子及其调控的靶基因的功能。然后利用CIBERSORT包和GDSC药物数据库对TCGA中含和不含的胃癌样本进行免疫细胞浸润分析和耐药分析。研究显示，胃癌中的双微体基因组特征包括一类拷贝数超过10且长度≥50 kb的基因组片段。双微体增强子的调控作用影响了耐药性和肿瘤免疫，其中增强子-转录因子-靶基因的调控回路扰动也与肿瘤免疫相关。进一步分析发现，双微体增强子调控的靶基因不仅导致了免疫相关基因表达的改变，还使得胃癌样本对常见化疗药物展现出更强的不敏感性，并且耐药相关靶基因在含双微体的胃癌样本中高表达并与不良预后密切相关。综上所述，该项研究为含有双微体的胃癌个体治疗提供了新的见解。

关键词：双微体增强子胃癌肿瘤免疫肿瘤耐药性生物信息学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

单分子实时测序在α珠蛋白基因三联体及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用

引用

国际检验医学杂志 2025年第1期46卷 32-37,43页

作者：张宇方艳平朱碧青梁丽仪周万军江凌晓南方医科大学珠江医院检验医学部广东广州510282 佛山市高明区人民医院检验科广东佛山528500 南方医科大学医学遗传学教研室广东广州510515

目的探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果。方法收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例。36例样本包含α三... 详细信息

目的探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果。方法收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例。36例样本包含α三联体复合变异顺式或反式排列未明样本ααα^(anti4.2)复合α^(CS)α2例,ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)10例,HKαα/--SEA型待确证2例,均采用SMRT技术进行地中海贫血(简称地贫)基因检测。另招募一个基因型为ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)变异病例的家系,包含先证者(Ⅱ-1)和其父亲(Ⅰ-1)、母亲(Ⅰ-2),采用PCR-导流杂交和SMRT技术进行地贫基因检测。结果SMRT技术检测结果显示,36例样本中共检出35例α三联体,1例αααα^(anti4.2)型α珠蛋白基因四联体(简称α四联体)。2例ααα^(anti4.2)复合α^(CS)α变异样本中ααα^(anti4.2)与α^(CS)α均为反式排列,基因型为ααα^(anti4.2)/α^(CS)α,10例ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)变异样本中ααα^(anti4.2)与-α^(3.7)为顺式排列样本9例,基因型为HKαα/αα,ααα^(anti4.2)与-α^(3.7)为反式排列样本1例,基因型为ααα^(anti4.2)/-α^(3.7)。相较PCR-导流杂交技术,SMRT技术多检出1例大片段缺失型β珠蛋白基因变异和2例未知变异,阳性检出率提高10.71%(3/28)。家系分析表明,先证者(Ⅱ-1)ααα^(anti4.2)和-α^(3.7)变异均遗传自母亲(Ⅰ-2),其基因型为HKαα/αα,与SMRT技术检测结果一致。结论SMRT技术不仅能够准确检测α三联体、α四联体及其复合变异等位基因,而且具有高准确性、一步到位识别2种变异顺式或反式排列、地贫基因变异覆盖全等优势,具有良好的临床应用价值。

关键词： α珠蛋白基因三联体 HKαα 单分子实时测序 PCR-导流杂交技术高通量测序

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遵义地区汉族人群叶酸代谢能力基因MTHFR、MTRR基因多态性及与HPV感染的相关性分析

引用

遵义医科大学学报 2025年第1期48卷 59-66页

作者：帅显亚刘雨睿肖代敏刘玉李彦董泽令胡元琴吴明松张志敏遵义医科大学医学遗传学教研室贵州遵义563006 遵义医科大学第三附属医院儿童保健科贵州遵义563000 遵义医科大学附属医院检验科贵州遵义563000 湖州师范学院医学院护理学院浙江湖州313000

目的测定遵义地区汉族女性叶酸代谢能力基因MTHFR、MTRR基因型并分析其多态性,从基因水平评估叶酸代谢能力的风险程度,检测并分析HPV感染情况,并进一步探讨MTHFR、MTRR基因多态性与HPV感染的关系。方法收集1727例汉族女性全血标本及宫... 详细信息

目的测定遵义地区汉族女性叶酸代谢能力基因MTHFR、MTRR基因型并分析其多态性,从基因水平评估叶酸代谢能力的风险程度,检测并分析HPV感染情况,并进一步探讨MTHFR、MTRR基因多态性与HPV感染的关系。方法收集1727例汉族女性全血标本及宫颈分泌物标本,磁珠法提取基因组DNA,实时荧光PCR技术进行MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型检测,采用卡方检验分析MTHFR、MTRR基因多态性分布,并与已报道的其他地区汉族女性数据进行比对;实时荧光PCR技术检测HPV分型,采用卡方检验分析HPV不同分组间MTHFR、MTRR基因型的分布差异。结果本研究纳入1727例遵义地区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡;遵义地区MTHFR C677T分布分别与塔城、准格尔旗、白银、枣庄、开封、郏县、南京、丹阳、福泉、长顺地区汉族女性MTHFR C677T基因分布差异均有统计学意义;遵义地区MTHFR A1298C分布仅与枣庄、开封、郏县3个北方城市以及福泉、长顺这2个南方城市的基因分布有差异;MTRR A66G基因分布仅与塔城地区的基因分布有差异。遵义地区汉族女性最常见的HPV感染亚型为HPV52。HPV阳性感染与HPV阴性组之间叶酸代谢能力风险差异无统计学意义。HPV阳性感染与HPV阴性组MTHFR的C677T的C等位基因与T等位基因与A1298C的A等位基因与C等位基因的分布差异无统计学意义;HPV阳性感染与HPV阴性组MTRR A66G的A等位基因与G等位基因的差异分布无统计学意义。结论遵义地区汉族女性人群叶酸代谢能力基因MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G的基因多态性分布具有显著的地域特异性,HPV感染亚型也具有地域特征,HPV感染与叶酸代谢能力风险分布及MTHFR和MTRR基因多态性分布无相关性。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸还原酶基因多态性人乳头瘤病毒

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

高低转移肺腺癌细胞系中肿瘤抑制基因p16、p21和p53表达研究

引用

中华医学遗传学杂志 2001年第2期18卷 128-131页

作者：王柏秋闫承慧吴焱高慧王琦金焰黄承滨张贵寅傅松滨李璞哈尔滨医科大学医学遗传学教研室 150086

目的　探讨肿瘤抑制基因对肺腺癌细胞生长的抑制作用。方法　利用 Fu Gene转染方式分别将 p2 1和 p16基因的表达质粒转入一对肺腺癌细胞系 Anip973和 AGZY83- a中 ,同时用含野生型 p5 3基因的腺病毒感染 p16基因转染前后的这一对细胞系... 详细信息

目的　探讨肿瘤抑制基因对肺腺癌细胞生长的抑制作用。方法　利用 Fu Gene转染方式分别将 p2 1和 p16基因的表达质粒转入一对肺腺癌细胞系 Anip973和 AGZY83- a中 ,同时用含野生型 p5 3基因的腺病毒感染 p16基因转染前后的这一对细胞系。对 P16和 P2 1蛋白过表达的细胞系进行了细胞生长曲线、克隆形成率、原位末端标记分析和流式细胞仪分析。结果　 p16基因的过表达只能使细胞系的 G1 期细胞比例提高 ,但细胞生长曲线、克隆形成率均未出现改变 ,未检测到凋亡信号。 P2 1蛋白过表达的一对细胞系细胞生长曲线斜率降低 ,克隆形成能力下降 ,并出现明显的 G1 期阻滞 ,但未检测到凋亡信号。p5 3基因感染 AGZY83- a、Anip973及经过 p16基因转染的细胞 AGZY83- ap16和 Anip973p16后呈现时间依赖性表达 ,细胞生长曲线和四唑盐比色法分析提示 ,野生型 p5 3基因的大量表达明显抑制以上 4种细胞的生长 ,Anip973和 Anip973p16的生长抑制率高于 AGZY83- a和 AGZY83- ap16 ;Anip973p16和 AGZY83- ap16的生长抑制率高于 Anip973和 AGZY83- a。这 4种细胞在感染 p5 3后出现典型的凋亡信号。结论　 p16基因的过表达并不能抑制细胞系的生长 ,而 p2 1基因的过表达通过 G1 期阻滞抑制这 1对肺腺癌细胞的生长 ;野生型 p5

关键词：高低转移肺腺癌肿瘤抑制期 p16 p21 p53 基因表达基因治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人血清铜蓝蛋白水平变化及其意义的初步探讨

引用

中国地方病学杂志 2006年第2期25卷 168-169页

作者：崔晓波傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学教研室 150081

目的通过测定78例糖尿病患者及36例正常人血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)水平,探讨CP 在糖尿病发生发展中的意义。方法将受试对象分为4组,分别采用免疫终点法测定血清CP。结果糖尿病组血清CP水平显著低于正常对照组(P0．05);2型单纯糖... 详细信息

目的通过测定78例糖尿病患者及36例正常人血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)水平,探讨CP 在糖尿病发生发展中的意义。方法将受试对象分为4组,分别采用免疫终点法测定血清CP。结果糖尿病组血清CP水平显著低于正常对照组(P<0．05);糖尿病组治疗前血清CP水平较治疗后显著降低(P<0．01);1型和2型糖尿病患者血清CP水平差异无统计学意义(P>0．05);2型单纯糖尿病组与合并慢性并发症组血清CP 水平差异无统计学意义(P>0．10)。结论血清CP水平对于糖尿病患者的诊断及治疗效果的判断具有一定参考意义。

关键词：铜蓝蛋白糖尿病血糖

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

利用pcDNA3．1／TOPO~TA克隆构建ANNEXIN A2基因的真核表达载体

引用

中国地方病学杂志 2006年第3期25卷 323-325页

作者：黄昀金焰于旸刘芳莉傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学教研室 150081

目的克隆人类ANNEXIN A2基因,构建其正义真核表达质粒。方法采用逆转录聚合酶链式反应技术,从人类正常肺组织中扩增出人类ANNEXIN A2基因的完整编码区全长序列,通过DNA重组技术将该基因重组于pcDNA3．1／TOPO(?)TA真核表达载体上,构建... 详细信息

目的克隆人类ANNEXIN A2基因,构建其正义真核表达质粒。方法采用逆转录聚合酶链式反应技术,从人类正常肺组织中扩增出人类ANNEXIN A2基因的完整编码区全长序列,通过DNA重组技术将该基因重组于pcDNA3．1／TOPO(?)TA真核表达载体上,构建出人类ANNEXIN A2基因正义表达质粒。通过DNA 测序方法对重组表达质粒进行鉴定。结果通过测序分析证实,构建的重组表达质粒目的基因片段为人类 ANNEXIN A2基因的完整编码区1 032 bp。结论构建真核表达载体的方法快速简便,适于进一步研究基因的细胞生物学作用。

关键词： ANNEXIN A2基因 DNA,重组遗传载体基因表达

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人肺腺癌细胞系GLC-82中p21^(WAF1)和p53基因的过表达

引用

中国医学科学院学报 2003年第2期25卷 149-152页

作者：吴焱闫承慧金焰张贵寅李璞傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨150086

目的探讨p21^(WAF1)和p53基因过表达对人肺腺癌细胞生长和细胞凋亡的影响。方法用带有p21cDNA的真核表达载体pCEP和带有p53的腺病毒表达载体pAdCMV,分别通过基因转染和腺病毒感染,使其在人肺腺癌细胞系(GLC-82)中过表达;通过流式细胞... 详细信息

目的探讨p21^(WAF1)和p53基因过表达对人肺腺癌细胞生长和细胞凋亡的影响。方法用带有p21cDNA的真核表达载体pCEP和带有p53的腺病毒表达载体pAdCMV,分别通过基因转染和腺病毒感染,使其在人肺腺癌细胞系(GLC-82)中过表达;通过流式细胞仪、透射电镜和原位末端分析(TUNEL)观察细胞的生长和凋亡情况。结果 p21过表达的细胞系G1期细胞增加,细胞生长抑制,克隆形成率下降,电镜下未见特征性凋亡小体,原位细胞凋亡分析未见凋亡信号;p53腺病毒感染的肿瘤细胞增殖明显抑制并出现死亡,原位细胞凋亡检测到凋亡信号。结论 p21和p53基因的过表达能够抑制人肺腺癌细胞的生长,其中p53能够诱发细胞凋亡,因此这两种基因在肿瘤基因治疗上有着广泛的应用前景。

关键词：肺腺癌基因转染 p21 p53 过表达

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：