检索结果-内蒙古大学图书馆

浙江大学学报(医学版) 1992年第5期21卷 221-221页

作者：史怡君张继秀郦云水泉祥汪黎黎俞锡林浙江医科大学医学遗传学教研室浙江医科大学附属儿童医院神经组

1 病例摘要患者,女,23岁.出生6个月内神经精神发育正常,一周岁出现运动发育迟缓,对周围刺激反应淡漠,3岁出现两手有刻板绞拧动作.但此动作在睡眠时消失.步态不稳,双手握物抖动.2岁开始讲话,但目前仅能讲简单句.离群,智力比同龄人明显低... 详细信息

1 病例摘要患者,女,23岁.出生6个月内神经精神发育正常,一周岁出现运动发育迟缓,对周围刺激反应淡漠,3岁出现两手有刻板绞拧动作.但此动作在睡眠时消失.步态不稳,双手握物抖动.2岁开始讲话,但目前仅能讲简单句.离群,智力比同龄人明显低下.患者系第二胎第二产,生产史无殊.家

关键词：综合征综合病症 Rett 神经髓鞘

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用生物素标记Y特异DNA探针对一例Y染色体结构异常患者的研究

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右江民族医学院学报 1992年第3期14卷 159-163页

作者：肖福英刘希贤杨真荣右江民族医学院生物学教研室同济医科大学医学遗传学研究室

用生物素标记Y特异3.4kbDNA为探针,应用染色体原位杂交技术对一例表型异常、常规染色体显带技术为小Y染色体的患者进行了研充:该患者不能与3.4kbDNA杂交,与~3H标记探针的染色体原位杂交结果一致。进一步以生物素标记此探针对患者的基因... 详细信息

用生物素标记Y特异3.4kbDNA为探针,应用染色体原位杂交技术对一例表型异常、常规染色体显带技术为小Y染色体的患者进行了研充:该患者不能与3.4kbDNA杂交,与~3H标记探针的染色体原位杂交结果一致。进一步以生物素标记此探针对患者的基因组DNA进行Southern印迹杂交分析,患者缺少一部分可检测的男性特异性片段,结合其临床特征,提示该患者为Yq的中间缺失。

关键词：生物素 Y特异DNA探针 Y染色体染色体原位杂交 Southern印迹杂交

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人参茎叶总皂甙对小鼠雄性生殖细胞的诱变研究

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吉林大学学报(医学版) 1992年第2期18卷 110-110页

作者：姜官风孙凯白求恩医科大学医学遗传学教研室

人参具有多种药理作用,临床应用极为广泛。现代药理学研究证明,人参茎叶部与根部具有相似的药理活性,国内外许多文献报道人参茎叶总皂甙(GNS)对机体各系统及多种酶活性均有明显的调节作用。我们以小鼠早期精细胞微核试验和初级精母细胞... 详细信息

人参具有多种药理作用,临床应用极为广泛。现代药理学研究证明,人参茎叶部与根部具有相似的药理活性,国内外许多文献报道人参茎叶总皂甙(GNS)对机体各系统及多种酶活性均有明显的调节作用。我们以小鼠早期精细胞微核试验和初级精母细胞染色体畸变试验为指标,检测GNS对小鼠雄性生殖细胞有无损害作用。

关键词：人参茎叶总皂甙早期精细胞初级精母细胞微核试验染色体畸变试验

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红细胞遗传性酶缺陷所致溶血性贫血的研究

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中山大学学报(医学科学版) 1992年第2期13卷 79-79页

作者：杜传书中山医科大学医学遗传学教研室

本课题已获1990年度卫生部科技进步三等奖。该成果建立了红细胞21种酶的测定方法并测定中国人正常值,对91例原因不明的溶血性贫血进行了酶学诊断,找出各种遗传性酶缺陷25例,并对其中某些伴有慢性非球形细胞性溶血性贫血的G6 PD缺乏者和P... 详细信息

本课题已获1990年度卫生部科技进步三等奖。该成果建立了红细胞21种酶的测定方法并测定中国人正常值,对91例原因不明的溶血性贫血进行了酶学诊断,找出各种遗传性酶缺陷25例,并对其中某些伴有慢性非球形细胞性溶血性贫血的G6 PD缺乏者和P5 N缺乏者作了酶变异型鉴定。

关键词：溶血性贫血酶缺陷红细胞红血球遗传性

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应用多重引物聚合酶链反应技术对假肥大性肌营养不良症作产前基因诊断

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中山大学学报(医学科学版) 1992年第2期13卷 78-78页

作者：华小云杜传书林群娣陈丽瑜中山医科大学医学遗传学教研室

假肥大性肌营养不良症(Duchenne musculardystrophy,下称DMD)是一种多在儿童期发病,以肌肉进行性萎缩无力为临床特征,至今尚无有效治疗方法的致死性X伴性隐性遗传病。对其唯一有效的防治途径是通过产前诊断阻止患儿的出生。以往的检查... 详细信息

假肥大性肌营养不良症(Duchenne musculardystrophy,下称DMD)是一种多在儿童期发病,以肌肉进行性萎缩无力为临床特征,至今尚无有效治疗方法的致死性X伴性隐性遗传病。对其唯一有效的防治途径是通过产前诊断阻止患儿的出生。以往的检查是沿用分子杂交方法做胎儿的基因分析,但由于DMD基因巨大,分子杂交耗时费力,通常难以及时

关键词：多重引物聚合酶链反应(multiplex PCR) 假肥大性肌营养不良症(DMD) 产前诊断

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一个脆性X综合征的家系报告

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山东大学学报(医学版) 1992年第3期 270-270页

作者：魏建军邵常顺陈丙玺郭亦寿山东医科大学医学遗传学教研室

脆性 X 综合征(Fra(X)Syndrome)是仅次于先天愚型的常见遗传性智能低下。该病为 X 连锁遗传,有明显的细胞遗传标记,遗传机理复杂,发病原因尚未探明。我们发现1例典型的

关键词： Fra(X)综合征细胞遗传学

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抗癌基因及其致癌机理

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遗传 1991年第5期13卷 45-48,38页

作者：孙洁宁陈仁彪上海第二医科大学医学遗传学教研室 200025

近年来,分子遗传学技术的广泛应用,推动和促进了肿瘤遗传变异研究的深入发展。有关血液系恶性肿瘤的研究已确认至少有两种涉及原癌基因激活的机理是细胞恶变转化的原因。即:慢性粒细胞性白血病(CML)

关键词：抗癌基因致癌机理

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我国北方四个民族B因子多态性的研究

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遗传与疾病 1991年第1期8卷 9-11页

作者：聂晓波汪策赵修竹 RL Daivkins 于世辉王小明张贵寅同济医科大学中澳友谊补体实验室澳大利亚皇家佩恩医院哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术对我国东北及内蒙地区蒙、达、鄂温、满4个民族的补体B因子的多态性进行了检测。结果显示,这4个民族的Bf基因频率均以S为最高,从高到低的顺序是:满、达、鄂温、蒙。Bf~*F的频率其次,顺序与Bf~*S相反... 详细信息

用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术对我国东北及内蒙地区蒙、达、鄂温、满4个民族的补体B因子的多态性进行了检测。结果显示,这4个民族的Bf基因频率均以S为最高,从高到低的顺序是:满、达、鄂温、蒙。Bf~*F的频率其次,顺序与Bf~*S相反。4个民族中均检出一定频率的Bf~*S07。此外还发现了5个罕见型。

关键词：补体 B因子遗传多态性

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广东地区汉族人群St14/Taq Ⅰ RFLPs及其在甲型血友病基因连锁分析中的应用

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遗传与疾病 1991年第2期8卷 68-70页

作者：何小平杜传书曾瑞萍胡彬邱洛琳周熙琳金顺明中山医科大学医学遗传学教研室广州市妇婴医院遗传室广州市儿童医院血液室

作者对人体基因组DNA用TaqⅠ酶切,St14-1探针检测,Sauthern印迹分子杂交图谱存在两个多态体系。我们分析广东地区汉族人群中27个甲型血友病家系的St14/TaqⅠ RFLPs,53条无遗传关系的X染色体中,第1多态体系存在的等位基因及其频率为:等... 详细信息

作者对人体基因组DNA用TaqⅠ酶切,St14-1探针检测,Sauthern印迹分子杂交图谱存在两个多态体系。我们分析广东地区汉族人群中27个甲型血友病家系的St14/TaqⅠ RFLPs,53条无遗传关系的X染色体中,第1多态体系存在的等位基因及其频率为:等位基因4(13.2%),等位基因5～6(9.4%),等位基因7(28.3%),等位基因8(49.1%);第2多态体系的基因频率为:50.9%(α),49.1%(β)。用St14/TaqⅠ RFLPs连锁分析,成功地进行了1例甲型血友病基因携带者检测和1例甲型血友病基因产前诊断。

关键词：血友病 RFLP 产前诊断

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锡伯族人α_1-抗胰蛋白酶的遗传表型

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哈尔滨医科大学学报 1991年第3期25卷 165-166页

作者：黄承滨于世辉张贵寅哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

应用等电聚焦电泳技术,检测了锡伯族正常人群α_1-AT的表型,计算了该群体的α_1-AT基因频率,同时将该少数民族α_1-AT类型及变异型的基因频率与汉族人进行了比较。

关键词： α1抗胰蛋白酶遗传多态性锡伯族

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