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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：刘春莲哈灵侠景万红吴昕胡蓉赵君利焦海燕徐仙宁夏医科大学附属医院生殖医学中心宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室

探讨在人类辅助生殖技术中大Y染色体对精液常规、胚胎发育及妊娠结局的影响。对2009年1月至2010年12月在我院生殖医学中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的410例患者(共423个周期治疗)进行前瞻性研究,筛选... 详细信息

探讨在人类辅助生殖技术中大Y染色体对精液常规、胚胎发育及妊娠结局的影响。对2009年1月至2010年12月在我院生殖医学中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的410例患者(共423个周期治疗)进行前瞻性研究,筛选出大Y染色体组共20个治疗周期,染色体正常组30个周期,对其精液常规和形态进行分析,对其助孕的各个环节指标进行归纳分析。(1)组间精液常规比较:大Y组精液密度、a级、b级、活率及形态低于对照组,但无统计学意义(P>0.05);(2)组间一般资料的比较:男、女方患者的平均年龄、不孕年限、获卵数、移植胚胎数比较,差异均无显著性(P>0.05);(3)组间胚胎发育参数的比较:大Y组受精率(77.15%)显著低于对照组(88.20%),而卵裂率、优质胚胎形成率显著高于对照组,均有统计学差异(P<0.05);(4)两组间妊娠结局的比较:临床妊娠率、种植率、流产率、异位妊娠率、死婴出生率、畸形率,差异均无显著性(P>0.05)。大Y染色体对精液常规和临床妊娠结局无明显影响。

关键词：大Y染色体精液常规、胚胎发育、妊娠结局

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一个遗传性全白甲家系PLCD1基因突变分析

一个遗传性全白甲家系PLCD1基因突变分析

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：赵妍董慧明张亚芹徐学刚吕远庞泓沈阳市妇婴医院遗传科沈阳 110011 吉林大学第二医院皮肤科长春 130041 中国医科大学附属第一医院皮肤科沈阳 110001 中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室沈阳 110001

背景遗传性全白甲症是一种少见的常染色体显性遗传病,临床主要表现为双手足指(趾)甲完全呈白色,部分患者伴有反甲、皮脂腺囊肿及其他器官或脏器的异常.2011年,Kiuru等通过连锁的方法鉴定其致病基因为位于染色体3p22.2区域的PLCD1基因,... 详细信息

背景遗传性全白甲症是一种少见的常染色体显性遗传病,临床主要表现为双手足指(趾)甲完全呈白色,部分患者伴有反甲、皮脂腺囊肿及其他器官或脏器的异常.2011年,Kiuru等通过连锁的方法鉴定其致病基因为位于染色体3p22.2区域的PLCD1基因,并在四个家系中发现了该基因的4个突变,分别为c.625T＞C、c.1309C＞T、c.1720C＞T和c.1792-10delTGTAGTGGCC.目的对一中国汉族遗传性全白甲家系的PLCD1基因进行突变筛查检测,研究遗传性全白甲的分子遗传学基础.材料采集一临床诊断为遗传性全白甲家系三代4个患者的静脉血,制备其基因组DNA.方法应用PCR扩增和PCR产物直接测序的方法检测遗传性全白甲家系内4个患者PLCD1基因的15个外显子区及邻近内含子区域碱基序列,并将测序结果与NCBI数据库内标准序列比对.结果结果显示4例患者的PLCD1基因的15个外显子区及邻近内含子区域碱基序列均未发现异常.结论此家系的致病原因可能不是PLCD1基因的外显子及邻近内含子区域碱基序列突变.因此将对患者PLCD1基因的非编码区尤其是启动子区进行筛查,进一步探寻PLCD1基因与该家系的关系,以期望为其临床咨询提供线索.

关键词：遗传性全白甲症 PLCD1基因基因检测

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缺氧对围产儿肺组织内皮素、C-myc及p53表达的影响

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新疆医科大学学报 2003年第3期26卷 243-245页

作者：刘志英刘存谢菁王鸿独山子石化医院病理科新疆独山子833600 新疆医科大学基础医学院病理解剖学教研室新疆乌鲁木齐830054 石河子大学医学院医学遗传学教研室新疆石河子832000 独山子石化医院妇产科

目的：观察死于吸入性窒息与肺透明膜病的围产儿肺组织内皮素-1(ET-1)、C-myc与p53表达的变化，探讨其与肺组织缺氧性损伤的关系，从分子水平对缺氧围产儿肺组织的病变机制进行研究．方法：采用免疫组织化学方法，检测了死于吸入性窒息... 详细信息

目的：观察死于吸入性窒息与肺透明膜病的围产儿肺组织内皮素-1(ET-1)、C-myc与p53表达的变化，探讨其与肺组织缺氧性损伤的关系，从分子水平对缺氧围产儿肺组织的病变机制进行研究．方法：采用免疫组织化学方法，检测了死于吸入性窒息患儿30例，肺透明膜病患儿22例肺组织中ET-1、C-myc、p53这3项指标表达情况，并与其他非呼吸系统疾病死亡病例肺组织进行对照。结果：(1)在吸入性窒息和肺透明膜病肺组织中，ET-1分布在肺泡壁上皮细胞和肺泡壁毛细血管内皮细胞，C-myc、p53则主要分布于肺泡壁上皮细胞。ET-1、C-myc、p53阳性率吸入性窒息肺组织中分别为70．00％、56．67％、60．00％，肺透明膜病肺组织中分别为72．73％、59．10％、63．64％，分别与对照组肺组织相比，差异均有统计学意义(P＜0．05)．(2)吸人性窒息与肺透明膜病3项指标的阳性率差异无统计学意义(P＞0．05)。结论：ET-1、C-myc、p53与肺组织缺氧性损伤密切相关。

关键词：缺氧内皮素-1 C-myc p53 围产儿肺组织免疫组织化学

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大Y对体外受精-胚胎移植的影响

大Y对体外受精-胚胎移植的影响

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2011首届宁夏生殖医学学术年会

目的探讨在人类辅助生殖技术中大Y染色体对精液常规、胚胎发育及妊娠结局的影响。方法对2009年1月至2010年12月在我院生殖医学中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的410例患者(共423个周期治疗)进行前瞻性研... 详细信息

目的探讨在人类辅助生殖技术中大Y染色体对精液常规、胚胎发育及妊娠结局的影响。方法对2009年1月至2010年12月在我院生殖医学中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的410例患者(共423个周期治疗)进行前瞻性研究,筛选出大Y染色体组共20个治疗周期,染色体正常组30个周期,对其精液常规和形态进行分析,对其助孕的各个环节指标进行归纳分析。结果 (1)组间精液常规比较:大Y组精液密度、a级、b级、活率及形态低于对照组,但无统计学意义(P>0.05);(2)组间一般资料的比较:男、女方患者的平均年龄、不孕年限、获卵数、移植胚胎数比较,差异均无显著性(P>0.05);(3)组间胚胎发育参数的比较:大Y组受精率(77.1 5%)显著低于对照组(88.20%),而卵裂率、优质胚胎形成率显著高于对照组,均有统计学差异(P<0.05);(4)两组间妊娠结局的比较:临床妊娠率、种植率、流产率、异位妊娠率、死婴出生率、畸形率,差异均无显著性(P>0.05)。结论大Y染色体对精液常规和临床妊娠结局无明显影响。

关键词：大Y染色体精液常规胚胎发育妊娠结局

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儿童原发性肾病综合征肾活检致应激性溃疡1例

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临床肾脏病杂志 2023年第12期23卷 1056-1059页

作者：钟秋菊刘勇勇杨明理毕节市第一人民医院儿科毕节551700 毕节市第一人民医院全科医学科毕节551700 遵义医科大学医学遗传学教研室遵义563000

病例资料患儿,女,10岁,因“咳嗽6 d,全身浮肿伴少尿3 d”入院。病前6 d有受凉史,因受凉后出现咳嗽,无发热、鼻塞、流涕等,期间未予重视。3 d前出现浮肿,初为颜面部、眼睑,伴少尿(尿量描述不清),尿色为淡红色,后浮肿逐渐出现在双上肢、... 详细信息

病例资料患儿,女,10岁,因“咳嗽6 d,全身浮肿伴少尿3 d”入院。病前6 d有受凉史,因受凉后出现咳嗽,无发热、鼻塞、流涕等,期间未予重视。3 d前出现浮肿,初为颜面部、眼睑,伴少尿(尿量描述不清),尿色为淡红色,后浮肿逐渐出现在双上肢、双下肢,为凹陷对称性水肿;咳嗽同前,无尿频、尿急、尿痛,无声嘶、喉鸣,无发热、寒颤,无呕吐、腹泻等不适。入院体格检查:体温36.5℃。

关键词：肾病综合征肾活检应激性溃疡

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线粒体DNA np16189和np16223多态性与乳腺癌相关性研究

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宁夏医科大学学报 2010年第8期32卷 849-851,855,F0002页

作者：墙华杨丽胡小平郭卫东焦海燕宁夏医科大学第二附属医院肿瘤外科银川750001 生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏医科大学附属医院肿瘤外科银川750004

目的探讨mtDNA(mitochondrial DNA,mtDNA)np16189和np16223多态性及其单倍型与乳腺癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment lengthpolymorphism,PCR-RFLP)技术对195例乳腺癌患者和196例正常对照的mtDNA np16189和np16223基因型进行检测,计算基因型频率,应用SHEsis软件构建单倍型,利用χ2和OR(Odds ratio)检验分析各位点及其单倍型与乳腺癌的相关性。结果 mtDNA np16189和np16223基因型频率及两者构建的单倍型频率在两组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 mtDNA np16189和np16223多态性可能与乳腺癌无相关性。

关键词：线粒体DNA np16189 np16223 多态性乳腺癌

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一种原位杂交中^(35)S标记寡核苷酸DNA探针纯化的改进方法

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国外医学（遗传学分册） 1998年第2期21卷 101-101页

作者：高慧傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

一种原位杂交中３５Ｓ标记寡核苷酸ＤＮＡ探针纯化的改进方法应用寡核苷酸ＤＮＡ探针的原位杂交分析为分析活性基因空间分布提供了一种行之有效的方法。然而，背景和低敏感性等问题限制了它的广泛应用。比较了许多方法纯化的标记寡核苷... 详细信息

一种原位杂交中３５Ｓ标记寡核苷酸ＤＮＡ探针纯化的改进方法应用寡核苷酸ＤＮＡ探针的原位杂交分析为分析活性基因空间分布提供了一种行之有效的方法。然而，背景和低敏感性等问题限制了它的广泛应用。比较了许多方法纯化的标记寡核苷酸ＤＮＡ探针，结果显示寡脱氧胸苷酸...

关键词：寡核苷酸 DNA探针纯化原位杂交硫35指标

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以人类前列腺癌细胞构建全长的cDNA文库的方法

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国外医学（遗传学分册） 2000年第6期23卷 333-333页

作者：邹嵘哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

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大力开展遗传病的预防

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中国综合临床 1986年第1期 1-1页

作者：李璞哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

当前,遗传性疾病已日益成为严重危胁人类健康的重要因素.根据已有的科学资料:人类中已发现的遗传缺陷近4000种,其中单基因病共有3360种,人群中受累的人数约占10%.多基因的病种虽然不多,仅有几十种,但是每一多基因病种却很常见,人群中受... 详细信息

当前,遗传性疾病已日益成为严重危胁人类健康的重要因素.根据已有的科学资料:人类中已发现的遗传缺陷近4000种,其中单基因病共有3360种,人群中受累的人数约占10%.多基因的病种虽然不多,仅有几十种,但是每一多基因病种却很常见,人群中受累人数占20%.染色体异常疾病近500种,但每种异常却很少见,人群中受累人数约占1%.因此粗略地估计:人群中约有三分之一的人患有这种或那种遗传性疾病.据

关键词：遗传病患儿疾病遗传性疾病遗传咨询遗传商谈

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无汗性外胚层发育不良症患儿一例报告

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哈尔滨医科大学学报 1990年第1期 20-20页

作者：孙艳阳王贵宏刘权章李璞宋岩哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

外胚层发育不良症是一类外胚层发育缺陷的遗传性疾病。在新近研究中Freive Maia等提出外胚层发育不良症有117种变异,Clouston将本症分为二类:一类为无汗型;另一类为少汗型。作者在遗传咨询门诊遇见1例患

关键词：携带者发育不良患儿外胚层上胚层

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