检索结果-内蒙古大学图书馆

国际移植与血液净化杂志 2003年第3期 181-181页

p16基因是抑癌基因,在妇科肿瘤及多种肿瘤和细胞系中频繁杂合缺失、纯合缺失、突变及甲基化等,导致恶性肿瘤的发生.本文概括了p16基因自发现以来的研究进展及其在妇科肿瘤中的表达,特别对DNA甲基化研究及对人类恶性肿瘤的早期诊断.基因... 详细信息

p16基因是抑癌基因,在妇科肿瘤及多种肿瘤和细胞系中频繁杂合缺失、纯合缺失、突变及甲基化等,导致恶性肿瘤的发生.本文概括了p16基因自发现以来的研究进展及其在妇科肿瘤中的表达,特别对DNA甲基化研究及对人类恶性肿瘤的早期诊断.基因治疗方面给予了较详尽的综述.

关键词： p16基因妇科肿瘤 DNA甲基化基因治疗

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辽宁地区脊髓小脑性共济失调一大家系分子遗传学研究

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解剖科学进展 2010年第3期16卷 253-256页

作者：曹东华刘晓莉金春莲孟昭义邱广斌中国人民解放军第二0二医院检验科中国医科大学医学遗传学教研室中国人民解放军第二0二医院神经内科辽宁沈阳110003

目的研究一脊髓小脑性共济失调大家系的基因分型。方法收集该脊髓小脑性共济失调大家系中的13名患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应对SCA1、SCA2和SCA3/MJD三个基因的三核苷酸重复片段进行扩... 详细信息

目的研究一脊髓小脑性共济失调大家系的基因分型。方法收集该脊髓小脑性共济失调大家系中的13名患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应对SCA1、SCA2和SCA3/MJD三个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,并通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物测序的方法确定所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数。结果 SCA1和SCA2基因内三核苷酸重复次数在正常范围内,SCA3/MJD的两个等位基因中一个等位基因三核苷酸重复次数在正常范围内,另一个等位基因三核苷酸重复次数在异常范围内。结论该家系经基因诊断确诊为SCA3/MJD型。

关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复基因诊断

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利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析

利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：陈晨卢超霞王琼曹丽华罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分... 详细信息

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分,因此上述基因的突变,均可影响Ⅳ型胶原的折叠、分泌及基质形成等分子生物学功能,从而引起AS。方法:我们利用Ion AmpliseqTM Inherited Disease Panel,通过靶向二代测序技术进行包括COL4A3,COL4A4和COL4A5基因在内的328个基因的突变筛查,针对可疑突变进行Sanger测序验证及进一步的RNA水平分析。结果:靶向二代测序区域未直接检测到致病突变,但我们在分析原始数据中发现COL4A5基因外显子4,10,17,20,21,37和45未被Disease Panel的探针完全覆盖,Sanger测序验证以上区域,发现先证者COL4A5基因内含子9存在剪接突变c.547-3C>A,其母亲该位点为杂合突变。经RNA提取及cDNA测序分析显示先证者发生COL4A5基因外显子1 0跳跃,整码缺失21个氨基酸。结论:本研究首次发现COL4A5基因的一个新剪接突变,导致外显子10缺失,据此分析在蛋白水平Ⅳ型胶原α5链将丢失7个典型的Gly—X-Y结构,很可能影响胶原分子的构象、弹性及组装。综上,我们利用二代测序技术检测到X连锁Alport综合征家系的致病突变,并在RNA水平验证了该突变导致的外显子跳跃,帮助确定临床诊断,并为后续的遗传咨询和产前诊断提供可靠依据。

关键词：先证者靶向二代测序 Alport 综合征基因突变分析

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NUP98基因融合的研究进展

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国际移植与血液净化杂志 2003年第3期 141-141页

基因融合是白血病发生的重要原因之一,其中涉及多种不同的基因,产生多种不同的致癌效应.NUP98是一种主要参与调节核内外蛋白质和RNA转运的基因,其野生型不具有致癌能力.但当NUP98与伴侣基因发生融合后,其产物具有恶性转化能力,目前已发... 详细信息

基因融合是白血病发生的重要原因之一,其中涉及多种不同的基因,产生多种不同的致癌效应.NUP98是一种主要参与调节核内外蛋白质和RNA转运的基因,其野生型不具有致癌能力.但当NUP98与伴侣基因发生融合后,其产物具有恶性转化能力,目前已发现这类伴侣基因有13种.本文主要综述NUP98的生物学特征、NUP98基因融合的种类及其在白血病中的作用机制.

关键词： NUP98基因基因融合伴侣基因

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三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析

三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：邢雪莎朱宏文陈晨王述森罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室

三节指节拇指-并多指综合征(TPTPS,OMIM 190605)是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病,表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构,同时在第3、4、5指间存在并指现象。TPTPS致病位点定位于染色体7q36区域,此区域内LMBR1基因第五... 详细信息

三节指节拇指-并多指综合征(TPTPS,OMIM 190605)是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病,表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构,同时在第3、4、5指间存在并指现象。TPTPS致病位点定位于染色体7q36区域,此区域内LMBR1基因第五内含了中存在约800bp的极化活性区调控序列(ZRS),是SHH蛋白的远端调控元件。ZRS区点突变和包含该区域的基因重复都能够导致TPTPS现象。本研究旨在鉴定一中国汉族TPTPS家系致病基因突变及突变范围情况,为该病的基因诊断和遗传学咨询提供依据。方法 :TPTPS家系来自辽宁省,四代23人,受累者9人,其临床表现和X线诊断符合TPTPS诊断,经知情同意后采取了10个家系成员的外周血并提取基因组DNA,其中受累者6例。我们在7q36区域选择微卫星多态标记,通过PCR扩增及聚丙烯酰胺凝胶电泳检测基因型,分析受累者是否有单倍型共享,用qPCR技术检测受累者ZRS区域是否有拷贝数变异,应用Affymetrix SNP Array 6.0基因芯片对基因重复区域进行检测,并通过qPCR验证重复区域边界,最后应用GAP-PCR和直接测序技术确定断裂点。结果 :受累者均有TPTPS的典型表现,其中Ⅲ-5,Ⅲ-7,Ⅲ-12的拇指位胃出现两个具有三节指骨的结构,且表皮相连,3-5指为完全并指,指关节变形。受累者Ⅳ-7经手术治疗,基本恢复手部形态,但指关节突出。微卫星分析显示所有患者在7q36区域单倍型共享,芯片及qPCR表明患者有大范围DNA重复,测序显示着丝粒侧断裂点位于ch r7:1 55913767,端粒侧断裂点位于chr7:1 56355553,重复范围为441786bp,包含ZRS区。结论 :本研究家系中患者均有TPTPS的典型表现,并在受累者中检测到7q36区域442kbDNA重复突变,包含能够引起TPTPS表型的ZRS区域。研究结果显示,TPTPS具有表现度不一致的特点,ZRS区重复范围也有很大变化,且临床表型的严重程度与基因重复范围大小没有特定规律。ZRS区作为SHH蛋白的远端调控元件,其具体的调控方式仍不十分明确,有待进一步研究证实。

关键词：三节指节拇指并多指极化活性区调控序列重复突变

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先天性马蹄内翻足研究进展

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国际移植与血液净化杂志 2003年第6期 349-349页

马蹄内翻足是一种较常见的先天畸形.在神经、肌肉、骨骼、软骨及软组织等方面有病理表现.有研究认为其遗传方式是常染色体显性遗传而外显不全.环境因子、遗传背景在马蹄内翻足的发病中共同发挥作用.其致病基因可能存在于骨骼、软骨、肌... 详细信息

马蹄内翻足是一种较常见的先天畸形.在神经、肌肉、骨骼、软骨及软组织等方面有病理表现.有研究认为其遗传方式是常染色体显性遗传而外显不全.环境因子、遗传背景在马蹄内翻足的发病中共同发挥作用.其致病基因可能存在于骨骼、软骨、肌肉、神经发育相关,特别是与足踝部发育相关的基因之中.

关键词：马蹄内翻足遗传环境基因先天畸形

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喉癌分子细胞遗传学研究进展

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国际移植与血液净化杂志 2003年第6期 363-363页

喉癌的研究在过去的几年中取得了一定的进展,多种分子细胞遗传学技术的应用使我们发现了很多与喉癌密切相关的基因和蛋白质,极大地丰富了喉癌相关的分子细胞遗传学的知识,本文将对喉癌相关研究的最新进展加以综述.

关键词：喉癌喉癌相关基因肿瘤相关蛋白

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p53突变和STK15过表达与肿瘤中心体不稳定的相关性

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国际移植与血液净化杂志 2003年第4期 205-205页

中心体异常与肿瘤发生的相关性已越来越受到人们的重视.本文综述了中心体异常与肿瘤发生的关系,论述了与中心体异常和肿瘤发生相关的基因p53和STK15以及二者相关性,对研究中心体在肿瘤的发生机制、诊断、治疗中的应用前景作以展望,并提... 详细信息

中心体异常与肿瘤发生的相关性已越来越受到人们的重视.本文综述了中心体异常与肿瘤发生的关系,论述了与中心体异常和肿瘤发生相关的基因p53和STK15以及二者相关性,对研究中心体在肿瘤的发生机制、诊断、治疗中的应用前景作以展望,并提出了一些尚需探讨的问题.

关键词：中心体肿瘤 p53 STK15

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三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析

三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析

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2011中国遗传学会大会

作者：邢雪莎朱宏文陈晨王述森罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室沈阳 110001 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京 100005

三节指节拇指-并多指综合征是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病，表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构，同时在第3、4、5指间存在并指现象。本研究旨在鉴定一中国汉族TPTPs家系致病基因突变及突变范围情况，为该病的基... 详细信息

三节指节拇指-并多指综合征是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病，表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构，同时在第3、4、5指间存在并指现象。本研究旨在鉴定一中国汉族TPTPs家系致病基因突变及突变范围情况，为该病的基因诊断和遗传学咨询提供依据。

关键词：并多指综合征调控序列基因突变基因诊断遗传学

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广西壮族自治区人群血红蛋白病的分子流行病学调查

广西壮族自治区人群血红蛋白病的分子流行病学调查

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：熊符孙曼娜娄季武张新华周玉球蔡稔魏小凤商璇徐湘民南方医科大学医学遗传学教研室解放军第303医院血液科广东省珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所广西壮族自治区柳州市妇幼保健院优生遗传科

目的血红蛋白病尤其是地中海贫血（thalassemia,简称地贫）是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传溶血性贫血病,包括我国南方在内的全球热带和亚热带均为该病的高发区,广西壮族自治区是我国南方该病发生率最高的地区。在现有的先进... 详细信息

目的血红蛋白病尤其是地中海贫血（thalassemia,简称地贫）是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传溶血性贫血病,包括我国南方在内的全球热带和亚热带均为该病的高发区,广西壮族自治区是我国南方该病发生率最高的地区。在现有的先进技术条件下,通过基于大样本的遗传分析来阐明该地区人群中血红蛋白病的分子流行病学资料,对指导该地区血红蛋白病的防控和积累有价值的遗传资源有重要意义。方法采用整群抽样的方法采集广西壮族自治区南宁（中）、贺州（东）、防城港（南）、玉林（东南）、百色（西）、柳州（北）六个地区的中、小学生外周静脉血共5797份,所有样品均进行红细胞（RBC）参数和血红蛋白（Hb）电泳分析,以平均红细胞体积（MCV）<82 fl和Hb A<2.5%为α地贫表型阳性指标;平均红细胞体积（MCV）<82 fl和Hb A≥3.5%为β地贫表型阳性指标;用①HbA2<2.0或②2.0

关键词：等位基因阳性样品携带率广西壮族自治区分子流行病学调查

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