检索结果-内蒙古大学图书馆

国际移植与血液净化杂志 2003年第4期 205-205页

中心体异常与肿瘤发生的相关性已越来越受到人们的重视.本文综述了中心体异常与肿瘤发生的关系,论述了与中心体异常和肿瘤发生相关的基因p53和STK15以及二者相关性,对研究中心体在肿瘤的发生机制、诊断、治疗中的应用前景作以展望,并提... 详细信息

中心体异常与肿瘤发生的相关性已越来越受到人们的重视.本文综述了中心体异常与肿瘤发生的关系,论述了与中心体异常和肿瘤发生相关的基因p53和STK15以及二者相关性,对研究中心体在肿瘤的发生机制、诊断、治疗中的应用前景作以展望,并提出了一些尚需探讨的问题.

关键词：中心体肿瘤 p53 STK15

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三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析

三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析

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2011中国遗传学会大会

作者：邢雪莎朱宏文陈晨王述森罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室沈阳 110001 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京 100005

三节指节拇指-并多指综合征是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病，表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构，同时在第3、4、5指间存在并指现象。本研究旨在鉴定一中国汉族TPTPs家系致病基因突变及突变范围情况，为该病的基... 详细信息

三节指节拇指-并多指综合征是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病，表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构，同时在第3、4、5指间存在并指现象。本研究旨在鉴定一中国汉族TPTPs家系致病基因突变及突变范围情况，为该病的基因诊断和遗传学咨询提供依据。

关键词：并多指综合征调控序列基因突变基因诊断遗传学

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广西壮族自治区人群血红蛋白病的分子流行病学调查

广西壮族自治区人群血红蛋白病的分子流行病学调查

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：熊符孙曼娜娄季武张新华周玉球蔡稔魏小凤商璇徐湘民南方医科大学医学遗传学教研室解放军第303医院血液科广东省珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所广西壮族自治区柳州市妇幼保健院优生遗传科

目的血红蛋白病尤其是地中海贫血（thalassemia,简称地贫）是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传溶血性贫血病,包括我国南方在内的全球热带和亚热带均为该病的高发区,广西壮族自治区是我国南方该病发生率最高的地区。在现有的先进... 详细信息

目的血红蛋白病尤其是地中海贫血（thalassemia,简称地贫）是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传溶血性贫血病,包括我国南方在内的全球热带和亚热带均为该病的高发区,广西壮族自治区是我国南方该病发生率最高的地区。在现有的先进技术条件下,通过基于大样本的遗传分析来阐明该地区人群中血红蛋白病的分子流行病学资料,对指导该地区血红蛋白病的防控和积累有价值的遗传资源有重要意义。方法采用整群抽样的方法采集广西壮族自治区南宁（中）、贺州（东）、防城港（南）、玉林（东南）、百色（西）、柳州（北）六个地区的中、小学生外周静脉血共5797份,所有样品均进行红细胞（RBC）参数和血红蛋白（Hb）电泳分析,以平均红细胞体积（MCV）<82 fl和Hb A<2.5%为α地贫表型阳性指标;平均红细胞体积（MCV）<82 fl和Hb A≥3.5%为β地贫表型阳性指标;用①HbA2<2.0或②2.0

关键词：等位基因阳性样品携带率广西壮族自治区分子流行病学调查

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红系转录因子KLF1的突变在地中海贫血流行区域更常见并减轻了重型β地中海贫血的临床表型

红系转录因子KLF1的突变在地中海贫血流行区域更常见并减轻了重型...

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：刘顿张新华余丽华蔡稔马晓霞郑成光周玉球刘奇迹魏小凤林丽严提珍黄际卫安秀丽徐湘民南方医科大学医学遗传学教研室中国人民解放军第三0三医院血液科柳州市妇幼保健院优生与遗传科广西壮族自治区妇幼保健院产前诊断中心珠海市妇幼保健院优生与遗传科山东大学医学遗传学教育部重点实验室美国纽约血液中心

近年来已有研究证明红系转录因子KLF1的突变可以导致血红蛋白A（HbA）和血红蛋白F（HbF）的升高。然而持续升高HbF和HbA是β地中海贫血的两个重要特征,因此我们试图探寻KLF1突变和β地中海贫血是否存在某种联系。首先我们在中国的两个... 详细信息

近年来已有研究证明红系转录因子KLF1的突变可以导致血红蛋白A（HbA）和血红蛋白F（HbF）的升高。然而持续升高HbF和HbA是β地中海贫血的两个重要特征,因此我们试图探寻KLF1突变和β地中海贫血是否存在某种联系。首先我们在中国的两个人群中评价了KLF1的突变率:分别是3839个来自地中海贫血流行区域的个体和1190个来自非地中海贫血流行区域的个体。有趣的是,两个区域KLF1突变率有显著差异,分别是1.25%和0.08%。此次研究一共发现了7种KLF1功能性突变,其中4种（***76AlafsX179,***298Pro,***334Arg,and c.91311G>A）已被国外报道,另外3种为我国首次发现（***299Asp,***341Tyr,and ***5Lys）。所有突变中两种最常见的突变占突变谱的90.6%,分别是***176AlafsX179和***299Asp。此外,我们发现KLF1锌指结构区域的突变选择性的出现在12例中间型β地中海贫血患者身上,并显示出了不同的无输血生存曲线。研究结果显示KLF1突变升高了β地中海贫血患者的HbF,从而减轻了β地中海贫血的临床严重性。

关键词：中间型β地中海贫血 KLF1突变 HbA2 HbF

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从共纯化GroEL中分离GST融合蛋白的方法

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国际遗传学杂志 1998年第2期21卷 48-48页

作者：任艳丁傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室哈尔滨铁路中心医院神经内科

从共纯化ＧｒｏＥＬ中分离ＧＳＴ融合蛋白的方法谷胱甘肽－Ｓ－转移酶融合系统广泛用于大肠杆菌中蛋白的表达。这一系统对于提高一些蛋白的可溶性特别有效，同时对提高某些低水平表达蛋白的表达程度也相当有效。但纯化ＧＳＴ融合蛋白时... 详细信息

从共纯化ＧｒｏＥＬ中分离ＧＳＴ融合蛋白的方法谷胱甘肽－Ｓ－转移酶融合系统广泛用于大肠杆菌中蛋白的表达。这一系统对于提高一些蛋白的可溶性特别有效，同时对提高某些低水平表达蛋白的表达程度也相当有效。但纯化ＧＳＴ融合蛋白时常常遇到一个问题：即大肠杆菌Ｇｒｏ...

关键词：融合蛋白蛋白质 GroEL 谷胱甘肽辅酶融合系统表达蛋白 GST

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在中国汉族人群中发现一个强直性脊柱炎新的易感位点

在中国汉族人群中发现一个强直性脊柱炎新的易感位点

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中国生物工程学会第四次会员代表大会暨学术讨论会

作者：陈蕊雯段世伟蔡青吴丹林经安吕柯胡建达施柯韩星海陈琦冯国鄞贺林孙树汉第二军医大学医学生物技术与分子遗传研究所基础医学部医学遗传学教研室上海交通大学Bio-X生命科学研究中心中国科学院营养研究所第二军医大学长海医院风湿免疫科第二军医大学医学生物技术与分子遗传研究所基础医学部医学遗传学教研室福建医科大学第一附属医院中心实验室第二军医大学医学生物技术与分子遗传研究所基础医学部医学遗传学教研室福建医科大学协和医院福建省血液研究所第二军医大学医学生物技术与分子遗传研究所基础医学部医学遗传学教研室第二军医大学长海医院风湿免疫科上海交通大学Bio-X生命科学研究中心中国科学院营养研究所上海交通大学Bio-X生命科学研究中心中国科学院营养研究所上海交通大学Bio-X生命科学研究中心中国科学院营养研究所第二军医大学医学生物技术与分子遗传研究所基础医学部医学遗传学教研室

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种常见的、累及中轴关节和肌腱韧带骨附着点的慢性炎症性疾病,在炎症性关节炎中发病率占第二位,被认为是一种复杂性状疾病。目前,AS病因尚不清楚,近年来,随着分子遗传学技术的发展和人类基... 详细信息

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种常见的、累及中轴关节和肌腱韧带骨附着点的慢性炎症性疾病,在炎症性关节炎中发病率占第二位,被认为是一种复杂性状疾病。目前,AS病因尚不清楚,近年来,随着分子遗传学技术的发展和人类基因组研究的深入,对AS的研究已取得很大进展, 发现遗传因素在发病中起了主导作用,所涉及的遗传因素除HLA-B27以外,尚有HLA区域内外的其它易感基因的参与。肿瘤坏死因子基因(TNFα)位于染色体6p21．3的MHC Ⅲ区域,由4个外显子和3个内含子组成,四个独立的全基因组扫描结果提示TNFα位于AS的易感区域。TNFα具有介导炎症和免疫调节作用。相关研究表明:AS病人骶髂关节的滑液中TNFαmRNA升高;cDNA芯片表达谱显示AS病人 TNF-α表达上调,半定量RT-PCR证实TNF-α转录显著高于健康人。所有这些都提示TNFα是AS的候选易感基因。

关键词：强直性脊柱炎 TNF 启动子易感位点中国汉族人群

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人肝癌细胞G显带染色体的光镜和扫描电镜对照观察

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电子显微学报 1988年第3期 116-116页

作者：陈兴谢荣林宋今丹李福才孙开来中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学电镜中心实验室

在光镜下观察过的人肝癌(?)ep3B细胞G显带染色体标本,经过处理后制成扫描电镜标本,蓝在扫描电镜下找到光镜观察过的同一分裂像进行对照观察,不但能识别肝癌细胞染色体数目异常变化,而且可观察到结构畸变,如易位、缺失,染色单体间隙,双... 详细信息

在光镜下观察过的人肝癌(?)ep3B细胞G显带染色体标本,经过处理后制成扫描电镜标本,蓝在扫描电镜下找到光镜观察过的同一分裂像进行对照观察,不但能识别肝癌细胞染色体数目异常变化,而且可观察到结构畸变,如易位、缺失,染色单体间隙,双着丝粒染色体,内复制染色体等。对于易位染色体,在扫描电镜下有其形态学特征,两断端相接痕迹清楚可辨。可直接被识别。在扫描电镜下观察的染色体呈三维形态,每一中期染色体均由两条长柱状染色单体构成,由着丝点连接。两条染色单体臂的表面,沿其长轴有一些向内凹陷的环行沟,把染色体分成许多节段。两条染色单体上环行沟的排列互相对应,不同染色体环行沟的位置和数目不等。光镜下肝癌细胞G带染色体的带纹与扫

关键词：肝癌细胞染色体环扫描电镜对照观察光镜

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人红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶变异型—Gd(一)湛江型的鉴定及分离纯化

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广东医科大学学报 1993年第Z1期 191-191页

作者：蔡望伟凌光鑫陈历昌杜传书华小云谢江新中山医科大学医学遗传学教研室中山医科大学医学遗传学教研室 89届研究生海南医学院生化教研室海南医学院蛋白质核酸研究室湛江医学院生化教研室

利用自制合成NADP—Sepharose4B亲和胶,分离纯化了1例人红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶变异型,并进行了生化特征的鉴定。其生化特性与国内已报道的变异型不同,命名为Gd(—)湛

关键词：人红细胞变异型分离纯化葡萄糖右旋糖己糖湛江广东脱氢酶磷酸磷化合物 Gd

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中国人重要遗传病临床实践指南专辑导读

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 I0005-I0005页

作者：徐湘民龚瑶琴杨正林李岭张学南方医科大学基础医学院广州510515 山东大学基础医学院遗传学系济南250012 电子科技大学医学院、电子科技大学附属医院·四川省人民医院人类疾病基因研究重点实验室成都610072 四川大学《中华医学遗传学杂志》编辑部、华西医院生物治疗国家重点实验室成都610041 哈尔滨医科大学 150081 中国医学科学院-北京协和医学院医学遗传学系北京100005

随着新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在人类遗传病研究和临床应用中的推广,遗传检测在遗传性疾病临床诊断上的作用和需求更为突出,遗传变异的信息解读也面临更多的挑战。临床上如何针对疾病对象选择合理的检测方法,如... 详细信息

随着新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在人类遗传病研究和临床应用中的推广,遗传检测在遗传性疾病临床诊断上的作用和需求更为突出,遗传变异的信息解读也面临更多的挑战。临床上如何针对疾病对象选择合理的检测方法,如何正确解读实验室发出的基因型检测报告,并依据遗传检测结果与临床表型的关系准确诊断遗传病,是临床上广受关注的核心问题,也是目前在我国医院体系中还没有设立独立医学遗传学专科的背景下,本学科所面临的重要任务。

关键词：医学遗传学新一代测序技术人类遗传病遗传检测信息解读临床实践指南对象选择正确解读

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汉族成年精神分裂症患者的性别和症状亚型差异

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中华脑科疾病与康复杂志（电子版） 2013年第4期3卷 16-22页

作者：罗霞张文蔚蒋廷云刘磊薛丽吴业达赵存友赵虎汕头大学精神卫生中心广东省515000 汕头大学医学院中山市第三人民医院门诊中山市第三人民医院门诊三科中山市第三人民医院门诊老年科中山大学中山医学院法医学系南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的通过分析首发或复燃精神分裂症患者的人口学、临床资料及阳性与阴性症状量表(PANSS)数据,为精神分裂症的分子遗传学研究提供可用的临床信息。方法用遗传研究诊断问卷(DIGS)和遗传研究家族问卷(FIGS)对102例符合第四版精神障碍诊断... 详细信息

目的通过分析首发或复燃精神分裂症患者的人口学、临床资料及阳性与阴性症状量表(PANSS)数据,为精神分裂症的分子遗传学研究提供可用的临床信息。方法用遗传研究诊断问卷(DIGS)和遗传研究家族问卷(FIGS)对102例符合第四版精神障碍诊断与统计手册(DSM-Ⅳ)诊断标准的并于2012年12月至2013年6月就诊于中山市第三人民医院的住院和(或)门诊的成年的首发或复燃精神分裂症患者进行资料的收集及阳性与阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)的评定,按性别及症状亚型进行分组,采用t检验、Wilcoxon秩和检验及卡方检验对数据进行统计分析。结果 (1)精神分裂症患者的婚姻状况、临床分型和症状分布具有显著性别和症状亚型差异。首先,达法定婚育年龄的未婚、独居的患者构成比例男性多于女性(χ2=10.772,P=0.001),阴性亚型(Ⅱ型)多于阳性亚型(Ⅰ型)(χ2=10.309,P=0.001);其次,偏执型多见于女性及Ⅰ型患者,未分化型多见于男性及Ⅱ型患者(χ2=4.718,P=0.03;χ2=46.985,P<0.001);再次,阳性症状、焦虑和紧张症状、激活性和抑郁症状群等情感症状多见于女性及Ⅰ型患者,阴性症状(除刻板思维外)及动作迟缓、先占观念、反应缺乏症状群等多见于男性及Ⅱ型患者(z值-7.757^-2.003,均P<0.05);最后,女性患者阳性量表及复合量表分显著高于男性,而男性阴性量表分显著高于女性(z值-3.750^-2.895,均P<0.05);Ⅱ型患者总分、复合量表分明显高于Ⅰ型患者(z=-2.90,P=0.004;z=-7.732,P<0.001),差异均有统计学意义;但一般精神病理量表分未发现存在显著的性别及症状亚型差异。(2)Ⅱ型患者较Ⅰ型起病早(z=-2.727,P=0.006)。(3)男性患者吸烟者更为常见(χ2=23.6,P<0.001)。结论精神分裂症患者在婚姻状况、临床分型、症状特征等方面有着显著的性别及症状亚型差异,这些差异可用于精神分裂症的遗传学研究。

关键词：精神分裂症性别分布阳性与阴性症状量表阳性症状阴性症状

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