检索结果-内蒙古大学图书馆

国际移植与血液净化杂志 2003年第6期 330-330页

染色体非整倍体改变在体外受精胚胎中十分多见,是导致人类辅助生殖失败的常见原因.胚胎细胞染色体的非整倍体筛查,已成为胚胎植入前遗传学诊断的主要内容.体外受精后胚胎活检,进行荧光原位杂交,避免非整倍体胚胎移入母体宫腔,能起到显... 详细信息

染色体非整倍体改变在体外受精胚胎中十分多见,是导致人类辅助生殖失败的常见原因.胚胎细胞染色体的非整倍体筛查,已成为胚胎植入前遗传学诊断的主要内容.体外受精后胚胎活检,进行荧光原位杂交,避免非整倍体胚胎移入母体宫腔,能起到显著提高着床率和改善受孕率的效果.

关键词：胚胎植入前遗传学诊断非整倍体荧光原位杂交

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基于荧光探针熔解分析技术建立一种新的β-地贫快速基因分型方法及其多中心临床应用评价

基于荧光探针熔解分析技术建立一种新的β-地贫快速基因分型方法...

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：熊符黄秋英陈晓云魏小凤周玉球张新华蔡稔陈亚军谢健生冯善伟李庆阁徐湘民南方医科大学医学遗传学教研室厦门大学生命科学院细胞生物学与肿瘤细胞程教育部重点实验室珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所解放军第303医院血液科柳州市妇幼保健院优生遗传科韶关市妇幼保健院优生遗传科深圳市妇幼保健院优生遗传科广州市计划生育研究所优生遗传科

目前,越来越多的由基因突变引起的遗传性疾病被报道,因此对已知突变的检测已成了临床遗传病分析的重要手段,但目前在临床还缺乏一种简便快捷、实用的基因分型技术。实时PCR的广泛应用致使应用PCR技术对已知突变进行基因分型越来越普遍,... 详细信息

目前,越来越多的由基因突变引起的遗传性疾病被报道,因此对已知突变的检测已成了临床遗传病分析的重要手段,但目前在临床还缺乏一种简便快捷、实用的基因分型技术。实时PCR的广泛应用致使应用PCR技术对已知突变进行基因分型越来越普遍,而多色荧光检测和Tm多重分析则是实现实时PCR多靶点检测的有力工具。在本研究中,我们以β-地中海贫血为研究靶点,设计和研究开发了一种快速、简便、经济的基于荧光探针熔解分析技术快速基因分型方法,并通过多中心临床应用对该技术进行了评估。在实验设计中,我们以改良分子信标探针作为用于熔解曲线分析的荧光探针,根据中国常见β-地中海贫血(简称β-地贫)突变发生频率,以中国常见的24种β珠蛋白基因突变为检测对象,建立了两管多重多色突变检测体系,在荧光PCR平台上只需进行一步反应即可实现对中国常见24种β-地贫突变的检测和基因分型。通过6家临床单位收集的1022份已明确基因分型的DNA样本,其中包括野生型样本113份,β-地贫杂合子样本733份、纯合子样本54份、复合杂合子样本122份,通过双盲对比试验,分别用新方法与RDB以及DNA测序对1022份样本进行了检测,同时对该方法的灵敏度及重复性进行了验证。结果表明该检测方法重复性达100%,对基因组DNA的检测灵敏度最低可达10pg。在对1022份样本的双盲实验中,可对所有样能进行准确的基因分型,灵敏性和特异性都达到100%,与对照方法的检测符合率达99.4%。同时,对该方法与传统的RDB或者DNA测序进行了成本和检测时间的比较,该新方法可大大降低检测成本及检测时间。研究结果证实该方法是一种高通量、准确、简便和经济实用的检测技术,可适用于β-地贫的临床基因分型以及人群筛查,同时该技术也可推广应用于其它遗传病已知突变的分析。

关键词：熔解曲线多色荧光探针 β-地中海贫血基因分型

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疑似肾性血小板减少症(可能的新疾病)多例及脑及艾滋病研究——溶血性尿毒综合征、CPM文献重新分析及其它

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世界最新医学信息文摘 2019年第46期19卷 118-121页

作者：张海鹏施一公李月红王志湖侯凡凡王晓东杜长生刘玉村刘俊艳周永淑王晓燕唐富龙刘庆梅张效云赵红珊黄尚志涿鹿县医院泌尿外科神经外科涿鹿县医院放射医学与应用物理研究所西湖大学生物学研究所清华大学医学院清华大学生命科学学院清华大学医学院附属清华长庚医院肾内科清华大学临床医学院泌尿科学系南方医科大学南方医院肾内科北京生命科学研究所解放军总医院第三医学中心神经外科北京大学第一医院普外科河北医科大学第三医院神经内科解放军白求恩国际和平医院内五科(肾内科) 河北北方学院医学检验学院生物化学教研室北京大学医学遗传学系中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系

目的为优化血小板减少的鉴别诊断,论证临床中肾性血小板减少症的存在;方法重新分析溶血性尿毒综合征(HUS)等文献病例的客观资料,寻找肾性血小板减少症存在的证据;结果从"HUS"文献中发现疑似肾性血小板减少症数例,另外5篇文献... 详细信息

目的为优化血小板减少的鉴别诊断,论证临床中肾性血小板减少症的存在;方法重新分析溶血性尿毒综合征(HUS)等文献病例的客观资料,寻找肾性血小板减少症存在的证据;结果从"HUS"文献中发现疑似肾性血小板减少症数例,另外5篇文献的总计91例尿毒症并发肾性贫血患者,经我们分析约半数疑似肾性血小板减少;结论肾性血小板减少症(以肾脏分泌血小板生成素减少为主要原因)理论上推测其存在,实践上有我们揭示的临床病例群支持,应该是存在的;但尚未见我们之外的文献提出。此外,(1)对感染后溶血性尿毒综合征患者加用"血必净"可能取得更好疗效;(2)艾滋病治疗可采用编辑造血干细胞CCR5基因后回输体内的方法;意识内容的物质载体可能是暗能量;丘脑可能是意识内容的整合中枢;腺苷及其受体可能是神经-内分泌网络的交汇点;纹状体有可能有促进震颤症状的功能;(3)加州大学脑桥中央髓鞘溶解症(CPM)文献及北京协和医院文献漏诊急性梗阻性化脓性胆管炎;武汉大学人民医院CPM文献漏诊Wernicke脑病。

关键词：血小板减少,肾性溶血性尿毒综合征艾滋病,治疗血小板生成素血必净血栓性微血管病脑桥中央髓鞘溶解症意识丘脑肾性贫血转化医学 Wernicke脑病急性梗阻性化脓性胆管炎血栓性血小板减少性紫癜渗透性脱髓鞘综合征

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重型β-地中海贫血患儿治疗后心肝脾超声影像指标分析

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右江医学 2023年第11期51卷 966-971页

作者：张登峰李瑶芸张波余艳萍李焕春莫春萍刘健兰王丽张新华张倩倩杨金芳中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院超声诊断科广西南宁530021 中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院儿科广西南宁530021 中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院血液科广西南宁530021 南方医科大学医学遗传学教研室广东广州510515

目的探讨规范化输血和祛铁治疗对重型β-地中海贫血(TM)患儿肝脏、脾脏和心脏超声影像指标的影响。方法选取2020年7月—2021年8月在中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院检查的136例广西籍TM患儿,男性78例,女性58例,平均年龄(10.5... 详细信息

目的探讨规范化输血和祛铁治疗对重型β-地中海贫血(TM)患儿肝脏、脾脏和心脏超声影像指标的影响。方法选取2020年7月—2021年8月在中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院检查的136例广西籍TM患儿,男性78例,女性58例,平均年龄(10.5±6.0)岁。以PHILIPS IU22行肝脾超声检查,分别测量肝脏和脾脏大小,以PHILIPS IU33行心脏超声检查,测量左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)、左室短轴缩短率(FS)、左室射血分数(LVEF)、左心室质量指数(LVMI)等指标,检测血清铁蛋白和血红蛋白浓度,获取输血和祛铁治疗信息,按TM诊疗指南标准分组。结果规范输血和祛铁治疗的TM患者心肝脾超声影像指标明显好于非规范化治疗的患者(P<0.05),且非规范输血治疗的患者LVEF显著降低(P<0.05)。结论规范输血和祛铁治疗的患者肝、脾、心超声影像指标显著优于非规范治疗或部分规范治疗的患者。

关键词：重型β-地中海贫血输血祛铁超声影像指标

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脊髓小脑共济失调研究新进展

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国际移植与血液净化杂志 2003年第6期 337-337页

遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病,是由三核苷酸(或五核苷酸)动态突变扩展引起,呈常染色体显性遗传,具有多神经病理症状,脊髓小脑萎缩,神经元丢失等.临床症状为迟发性共济失调.随着人类基因组研究的发展,大约有18种... 详细信息

遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病,是由三核苷酸(或五核苷酸)动态突变扩展引起,呈常染色体显性遗传,具有多神经病理症状,脊髓小脑萎缩,神经元丢失等.临床症状为迟发性共济失调.随着人类基因组研究的发展,大约有18种基因位点被发现,下面就脊髓小脑共济失调的分类、表型特征、分子基础、致病机制等作详细的综述.

关键词：脊髓小脑共济失调

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遗传性耳聋基因治疗临床指南

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实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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