检索结果-内蒙古大学图书馆

实用医学杂志 2014年第9期30卷 1498-1500页

作者：何宁徐丽丹于景翠哈尔滨医科大学附属第二医院科研实验中心 150081 哈尔滨医科大学医学遗传学教研室 150081

艾滋病即获得性免疫缺陷综合征（acquiredimmunedeficiencysyndrome，AIDS）．是人感染人类免疫缺陷病毒（humanimmunodeficiencyvirus，HIV）后导致的免疫缺陷综合征。HIV可分为1型（HIV-1）和2型（HIV-2），其中HIV-1分布广泛,是造成... 详细信息

关键词： HIV-1感染人类白细胞抗原获得性免疫缺陷综合征人类免疫缺陷病毒 AIDS HIV-2 艾滋病

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人原发性乳腺癌及肺癌中乳腺癌抑制基因突变

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中山医科大学学报 1996年第2期17卷 95-98页

作者：王国丽杜传书中山医科大学医学遗传学教研室

采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，研究了９例人原发性乳腺癌和２０例肺癌中ＢＲＣＡ１基因外显子２及外显子２１区域上的突变情况。结果显示：３例乳腺癌存在突变（３／９），其中１例发生于外显子２，２例发生在外显子２１上；１例肺癌在外... 详细信息

采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，研究了９例人原发性乳腺癌和２０例肺癌中ＢＲＣＡ１基因外显子２及外显子２１区域上的突变情况。结果显示：３例乳腺癌存在突变（３／９），其中１例发生于外显子２，２例发生在外显子２１上；１例肺癌在外显子２上发生突变（１／２０，５％），该结果表明ＢＲＣＡ１基因突变与乳腺癌关系密切，同时该结果首次发现ＢＲＣＡ１基因突变可能与肺癌发生有关，但所有这些结果尚需进一步的序列分析证实。

关键词：乳腺肿瘤遗传学肺肿瘤基因抑制突变

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人类内源性长末端重复序列的研究

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中国医科大学学报 1989年第4期18卷 260-264页

作者：金春莲中国医科大学医学遗传学教研室

以长末端重复序列为探针研究人类基因组表明,内源性长末端重复序列随机地分布于人染色体基因组内,在整个基因组中可能有10~3拷贝。分析肿瘤细胞DNA的长末端重复序列,提示内源性长末端重复序列和细胞恶变之间可能没有直接相关性。

关键词：末端重复序列内源性分子遗传学

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雌激素调节人血管紧张肽原基因表达的顺式作用元件分析

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Acta Biochimica et Biophysica Sinica 1998年第5期30卷 33-36页

作者：赵彦艳孙开来ＡｓｈｏｋＫｕｍａｒ中国医科大学医学遗传学教研室

为了鉴定人血管紧张肽原（ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎｏｇｅｎ，ＡＧＴ）基因的雌激素调控元件，在ＡＧＴ基因转录起始点和ＴＡＴＡ框之间的一段核苷酸序列与雌激素应答元件共有寡核苷酸序列高度同源，通过电泳迁移率变动分析，证明该ＤＮ... 详细信息

为了鉴定人血管紧张肽原（ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎｏｇｅｎ，ＡＧＴ）基因的雌激素调控元件，在ＡＧＴ基因转录起始点和ＴＡＴＡ框之间的一段核苷酸序列与雌激素应答元件共有寡核苷酸序列高度同源，通过电泳迁移率变动分析，证明该ＤＮＡ序列为雌激素应答元件（ＨＡＧＥＲＥ）。将带有ＨＡＧＥＲＥ的ＡＧＴ基因核心启动子同氯霉素乙酰转移酶（ＣＡＴ）报道基因融合，或将多拷贝ＨＡＧＥＲＥ同ＴＫ核心启动子连接，再与ＣＡＴ基因融合，构成表达载体，与人雌激素受体（ｈＥＲ）表达载体共转染ＨｅｐＧ２细胞，显示了β１７－雌二醇能增强ＣＡＴ活性。这些结果表明β１７－雌二醇通过雌激素受体作用于启动子中ＴＡＴＡ框附近的雌激素应答元件调节血管紧张肽原基因表达。

关键词：血管紧张肽原基因表达顺式作用元件雌激素

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应用胎儿特异性抗体HbF(γ链)标记法无创性产前基因诊断DMD

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遗传 2005年第1期27卷 49-52页

作者：刘丽英金春莲林长坤武盈玉孙开来中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学附属二院儿保室沈阳110001

以孕8～26w孕妇外周血为材料,经过Percoll密度梯度离心初步富集,胎儿细胞特异性抗体———HbF标记、识别胎儿有核红细胞,母体和胎儿有核红细胞的精确区分是以胎儿和成人血红蛋白的组成差异为基础的。胎儿细胞胞浆黄染,而具有成人血红蛋... 详细信息

以孕8～26w孕妇外周血为材料,经过Percoll密度梯度离心初步富集,胎儿细胞特异性抗体———HbF标记、识别胎儿有核红细胞,母体和胎儿有核红细胞的精确区分是以胎儿和成人血红蛋白的组成差异为基础的。胎儿细胞胞浆黄染,而具有成人血红蛋白的母体细胞没有颜色。显微操作法获取全部阳性细胞后,以其全基因组扩增(PEP)的产物为模板,进行性别检测、DMD基因的多重PCR检测和STR连锁分析。结果,20名孕妇外周血中均发现与HbF呈阳性反应的胎儿NRBC。并完成7例DMD的产前基因诊断。HbF抗体标记法能有效识别胎儿有核红细胞,是无创性产前基因诊断中很有应用前景的标记方法。

关键词：有核红细胞免疫组化 Duchenne型肌营养不良症(DMD)

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PCR/异源双链形成分析法在β地中海贫血产前诊断中的应用

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中山大学学报（医学科学版） 1993年第4期14卷 282-285页

作者：李洪义杜传书曾瑞萍许卫明中山医科大学医学遗传学教研室

采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE),检测PCR产物异源双链形成情况,诊断和产前诊断B珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)CD41-42(-CTTT)突变。此方法简便快速,可区分有无突变,并能鉴别纯合子与杂合子。应用本方法进行了... 详细信息

采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE),检测PCR产物异源双链形成情况,诊断和产前诊断B珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)CD41-42(-CTTT)突变。此方法简便快速,可区分有无突变,并能鉴别纯合子与杂合子。应用本方法进行了4例产前诊断。对此方法的优点和局限性及应用前景进行了讨论。

关键词：产前诊断 β地中海贫血突变 CD41 β珠蛋白 PCR产物杂合子双链电泳 PAGE

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热应激对小鼠胸腺细胞凋亡的影响

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解剖学报 2014年第1期45卷 53-57页

作者：张锦宏张岚王芳广州医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182

目的探讨热应激对小鼠胸腺细胞凋亡及细胞周期情况的影响。方法 1月龄雄性小鼠随机分为6组(A^F),每组5只,A为对照组,B^F为实验组。对照组不进行热应激处理,实验组热应激(37℃)处理2h后恢复室温饲养,于恢复室温后0、2、6、10、20h依次取... 详细信息

目的探讨热应激对小鼠胸腺细胞凋亡及细胞周期情况的影响。方法 1月龄雄性小鼠随机分为6组(A^F),每组5只,A为对照组,B^F为实验组。对照组不进行热应激处理,实验组热应激(37℃)处理2h后恢复室温饲养,于恢复室温后0、2、6、10、20h依次取每组小鼠的胸腺。透射电子显微镜观察细胞形态的变化;流式细胞术、苏木素-伊红(HE)染色分析热应激后不同时间点小鼠胸腺细胞的凋亡及细胞周期情况;免疫组织化学染色检测各时间点小鼠胸腺细胞增殖细胞核抗原(PCNA)和热休克蛋白70(HSP70)的表达情况。结果热应激后2~10h电镜观察均可见典型的凋亡细胞形态;热应激后6h,胸腺细胞的凋亡率及S期细胞数量达到最高,而G0/G1、G2/M期细胞均降至最低,此时间点PCNA表达量较高。HSP70在热应激结束后0h即开始表达,2~6h表达量最高。结论热应激能够诱导小鼠胸腺细胞的凋亡,而HSP70则在凋亡过程中发挥保护作用。

关键词：热应激增殖细胞核抗原热休克蛋白70 胸腺细胞流式细胞术免疫组织化学小鼠

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多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症

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中山医科大学学报 1995年第3期16卷 30-33页

作者：胡冬贵华小云林群娣陈争杜传书中山医科大学医学遗传学教研室

应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行筛查，发现７例Ｄ... 详细信息

应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行筛查，发现７例ＤＭＤ患者的ＤＭＤ基因存在一个或数个外显子所在的区域的缺失，从而不但明确了这些家系ＤＭＤ基因突变的分子基础，而且为这些家系的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。

关键词：肌营养障碍诊断聚合酶链反应

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胎儿组织int-2,ki-ras和c-myc原癌基因的Southern blot杂交分析

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中国医科大学学报 1990年第5期19卷 352-355页

作者：佟秉政孙开来中国医科大学医学遗传学教研室

本文用int-2、v-ki-ras和c-myc三种癌基因探针和核酸分子杂交技术,对6例胎儿(20或23周)的五种组织共21个DNA标本进行了Southern blot分析。实验结果表明,3例胚胎的10个DNA标本的int-2位点呈现BamHI多态性片段,ki-ras基因无扩增或重排。... 详细信息

本文用int-2、v-ki-ras和c-myc三种癌基因探针和核酸分子杂交技术,对6例胎儿(20或23周)的五种组织共21个DNA标本进行了Southern blot分析。实验结果表明,3例胚胎的10个DNA标本的int-2位点呈现BamHI多态性片段,ki-ras基因无扩增或重排。1例胚胎肾组织出现1条扩增的5.1kb c-myc杂交片段。上述结果有助于进一步研究胚胎组织中原癌基因的表达状态和肿瘤组织分化发育之间的潜在关系。

关键词：癌基因胚胎组织杂交分析

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竞争聚合酶链反应定量bcr-abl mRNA方法的建立及应用

引用

中华血液学杂志 1998年第2期19卷 100-101页

作者：李巍杜传书中山医科大学医学遗传学教研室深圳市罗湖医院

竞争聚合酶链反应定量ｂｃｒ－ａｂｌｍＲＮＡ方法的建立及应用李巍杜传书我们根据ｂｃｒ－ａｂｌ基因的特点，用重组聚合酶链反应（ＰＣＲ）法定点改建ｂ３ａ２型ｂｃｒ－ａｂｌｃＤＮＡ，得到ｂ３ａ２和ｂ２ａ２型ｂｃｒ－ａｂｌｃＤ... 详细信息

竞争聚合酶链反应定量ｂｃｒ－ａｂｌｍＲＮＡ方法的建立及应用李巍杜传书我们根据ｂｃｒ－ａｂｌ基因的特点，用重组聚合酶链反应（ＰＣＲ）法定点改建ｂ３ａ２型ｂｃｒ－ａｂｌｃＤＮＡ，得到ｂ３ａ２和ｂ２ａ２型ｂｃｒ－ａｂｌｃＤＮＡ的通用竞争内标物。在此基础上，...

关键词：聚合酶链反应 bcr-abl mRNA

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