检索结果-内蒙古大学图书馆

中华肾脏病杂志 2004年第2期20卷 90-93页

作者：吕晶玉 Jean Marie GASC Xavier Jeunemaitre 赵彦艳中国医科大学医学遗传学教研室 INSERM U36 College de France

目的检测WNK1和WNK4基因在小鼠肾脏组织中的表达位点。方法RT-PCR方法扩增WNK1和WNK4基因片段作为探针,在小鼠多组织膜上进行Northern印迹杂交。将上述片段克隆入pGEM-T载体,测序证实后,体外转录RNA探针并在小鼠肾脏石蜡组织切片上进行... 详细信息

目的检测WNK1和WNK4基因在小鼠肾脏组织中的表达位点。方法RT-PCR方法扩增WNK1和WNK4基因片段作为探针,在小鼠多组织膜上进行Northern印迹杂交。将上述片段克隆入pGEM-T载体,测序证实后,体外转录RNA探针并在小鼠肾脏石蜡组织切片上进行原位杂交。结果WNK1基因广泛表达在小鼠各组织中,在肾脏有9.5kb强杂交信号。WNK4基因主要表达在肾脏组织中,有4.4kb杂交信号。原位杂交显示WNK1基因仅表达在肾脏远曲小管中,而WNK4除表达在肾脏远曲小管外,还表达在髓质集合管上。结论WNK1和WNK4基因均在肾脏中有表达,WNK4基因在肾脏中表达比WNK1基因更广泛。

关键词： WNK家族基因小鼠肾脏表达肾脏组织 RT-PCR 原位杂交

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应用ARMS法检测16例云南省少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型

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中华血液学杂志 2000年第10期21卷 539-540页

作者：黄尤光田兴亚许冰莹李家林蒋玮莹杜传书童淑芬昆明医学院生化教研室 650031 中山医科大学医学遗传学研究室

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GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性研究

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中国实用儿科杂志 2007年第8期22卷 587-590页

作者：徐小延邱广蓉宫立国辛娜孙开来中国医科大学医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

目的探讨GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性。方法2001年,收集沈阳军区总医院心脏外科62个单纯性先天性心脏病(CHD)家系,选择GATA4基因编码区内4个可引起氨基酸改变的cSNP,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分... 详细信息

目的探讨GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性。方法2001年,收集沈阳军区总医院心脏外科62个单纯性先天性心脏病(CHD)家系,选择GATA4基因编码区内4个可引起氨基酸改变的cSNP,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析该62个单纯性CHD核心家系206名成员的基因型;应用ETDT软件进行单位点关联分析;应用2LD软件进行配对连锁不平衡检验;应用TRANSMIT软件进行单体型分析。结果Q19E(rs1139240)位点未检测到多态。L39V(rs1139241)、P66A(rs1139244)和G377S(rs3729856)位点存在多态。单位点关联分析显示L39V位点χ2=6·178(P<0·05),P66A位点χ2=8·607(P<0·05),G377S位点χ2=9·842(P<0·05)。配对连锁不平衡检验显示L39V和P66A之间存在连锁不平衡(D’=0·999999)。单体型分析共观察到4种单体型,只有2种单体型的频率大于3%,但却占单体型总数的97·7%。这两种单体型的总体统计χ2=1·0345(P>0·05)。结论Q19E在本文人群中未检测到多态;L39V、P66A和G377S3个位点与单纯性CHD有明显的相关性(P<0·05)。

关键词：单纯性先天性心脏病 GATA4基因单核苷酸多态单体型

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人肺鳞癌细胞系HB-99的建立及其生物学特征

人肺鳞癌细胞系HB-99的建立及其生物学特征

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2000全国肿瘤学术大会

作者：黄昀吴焱杨焕杰赵玉祯傅松滨刘权章哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学教研室

目的:建立人肺癌肿瘤细胞系,为肿瘤的研究工作提供重要的材料。方法:采用手术标本的组织块培养法,建立了1例新的肺癌细胞系 HB-99,并做初步的生物学特征的鉴定。结果:该细胞系呈单层贴壁生长,用相差显微镜和电镜分析,其具有细胞的多形... 详细信息

目的:建立人肺癌肿瘤细胞系,为肿瘤的研究工作提供重要的材料。方法:采用手术标本的组织块培养法,建立了1例新的肺癌细胞系 HB-99,并做初步的生物学特征的鉴定。结果:该细胞系呈单层贴壁生长,用相差显微镜和电镜分析,其具有细胞的多形性, 细胞倍增时间为24h,克隆形成率40%,染色体易位复杂,众数63- 65。异体移植实验显示在裸鼠体内生长的肿块具有与原始手术标本相似的组织形态。结论:根据细胞系的特征显示该细胞系是一新建立的肺癌细胞系。

关键词：肺鳞癌细胞系生物学特征

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肾母细胞瘤中p53的基因突变

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癌症 1998年第1期17卷 22-23,F002页

作者：光炜王菁杜传书刘唐彬潘翠玲中山医科大学医学遗传学教研室中山医科大学一附院小儿外科

目的：调查肾母细胞瘤中ｐ５３基因突变，探讨ｐ５３基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法：采用ＰＣＲＳＳＣＰ分析结合ＤＮＡ直接测序对肾母细胞瘤病人手术标本进行ｐ５３基因第２～１１外显子的突变筛查。结果：２５例肿瘤标本中... 详细信息

目的：调查肾母细胞瘤中ｐ５３基因突变，探讨ｐ５３基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法：采用ＰＣＲＳＳＣＰ分析结合ＤＮＡ直接测序对肾母细胞瘤病人手术标本进行ｐ５３基因第２～１１外显子的突变筛查。结果：２５例肿瘤标本中未检出缺失，７例显示有ＳＳＣＰ电泳迁移率的改变，其中３例经序列分析证实为错义突变，１例合并一同义突变。

关键词：肾母细胞瘤 P53基因肾肿瘤基因突变

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高转移肺腺癌细胞系A2和A549中肿瘤抑制基因p16表达的研究

高转移肺腺癌细胞系A2和A549中肿瘤抑制基因p16表达的研究

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2000全国肿瘤学术大会

作者：金焰承慧吴焱高慧王柏秋傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学教研室

为探讨肿瘤抑制基因对肺腺癌细胞生长的抑制作用,我们用 FuGene 转染方法将 p16的表达质粒分别转入两个 p16低表达的具高转移能力的肺腺癌细胞系 A2和 A549中,并对转染前后的肿瘤细胞进行了细胞生长曲线、凋亡检测、电镜和流式细胞仪分... 详细信息

为探讨肿瘤抑制基因对肺腺癌细胞生长的抑制作用,我们用 FuGene 转染方法将 p16的表达质粒分别转入两个 p16低表达的具高转移能力的肺腺癌细胞系 A2和 A549中,并对转染前后的肿瘤细胞进行了细胞生长曲线、凋亡检测、电镜和流式细胞仪分析。发现 A2,A549细胞系转染后的细胞生长曲线的斜率要比转染前低得多, 电镜分析也可看出转染前后的细胞形态发生了改变,但均未检测到凋亡信号。经流式细胞仪分析发现:转染后的细胞系均在 G0-G1期发生阻滞。本研究结果说明 p16基因在 A2,A549细胞中表达可以抑制其生长。

关键词： p16基因肺腺癌基因治疗

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PCR方法分析(CA)n重复改变的实验局限性

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国外医学（遗传学分册） 1998年第1期21卷 48-49页

作者：陈宇哈尔滨医科大学医学遗传学教研室

ＰＣＲ方法分析（ＣＡ）ｎ重复改变的实验局限性近来的研究表明，微卫星位点的遗传不稳定性作为某些癌症的基本特征，如ＨＮＰＣＣ（遗传性非息肉性结肠癌）。因此，许多实验室都应用ＰＣＲ来研究（ＣＡ）ｎ重复序列的变化。为了分析那... 详细信息

ＰＣＲ方法分析（ＣＡ）ｎ重复改变的实验局限性近来的研究表明，微卫星位点的遗传不稳定性作为某些癌症的基本特征，如ＨＮＰＣＣ（遗传性非息肉性结肠癌）。因此，许多实验室都应用ＰＣＲ来研究（ＣＡ）ｎ重复序列的变化。为了分析那些与肿瘤细胞不同的，不是单克隆或寡...

关键词：聚合酶链反应癌诊断 (CA)n重复序列

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西藏门巴族肤纹参数研究

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人类学学报 1999年第1期18卷 40-45页

作者：汪宪平颜中其梅张海国陆振虞陈仁彪西藏自治区人民医院遗传室上海第二医科大学医学遗传学教研室

本文首次详细报道了西藏门巴族正常人群的肤纹参数，样本包括１０１名男性和１１６名女性。本样本和中国其他１４个民族肤纹参数作了比较，并绘制了聚类图。本样本与白色人种作对比，见到人种间肤纹有明显的差异。

关键词：西藏肤纹参数门巴族聚类分析

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东北地区正常人群St14(DXS52)位点VNTR多态分布及在甲型血友病基因诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 1998年第1期15卷 31-34页

作者：金春莲林长坤宋军姜莉董文翰张学孙开来中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学第二附属医院儿科

目的探讨中国正常人群Ｓｔ１４（ＤＸＳ５２）位点ＶＮＴＲ多态分布，为甲型血友病基因诊断提供依据。方法应用ＰＣＲ方法检测东北地区遗传上无相关的正常汉族个体６０人，男１２人，女４８人，总计１０８条Ｘ染色体。结果共检出８种等... 详细信息

目的探讨中国正常人群Ｓｔ１４（ＤＸＳ５２）位点ＶＮＴＲ多态分布，为甲型血友病基因诊断提供依据。方法应用ＰＣＲ方法检测东北地区遗传上无相关的正常汉族个体６０人，男１２人，女４８人，总计１０８条Ｘ染色体。结果共检出８种等位基因片段，最短片段为０．７ｋｂ（Ａ），依次为１．３（Ｂ），１．３９（Ｃ），１．５７（Ｄ），１．６３（Ｅ），１．６９（Ｅ），２．１（Ｇ），２．４ｋｂ（Ｈ）等不同长度的等位片段，其等位基因频率为Ａ０．３９，Ｂ０．０４６，Ｃ０．０８３，Ｄ０．２３２，Ｅ０．１１１，Ｆ０．１３０，Ｇ０．００９，Ｈ０．００９等，其ＰＩＣ为７６．３６％。利用此ＶＮＴＲ多态作为遗传标记，对３个甲型血友病家系进行连锁分析，在一个家系中确定了一名女性为正常人，而非携带者；在另两个家系中各检出一名男性胎儿患者。结论Ｓｔ１４（ＤＸＳ５２）位点ＶＮＴＲ多态是对甲型血友病基因诊断很有应用价值的遗传标记。

关键词：甲型血友病基因诊断 VNTR 中国遗传多态性

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中国北方人群14个短串联重复序列位点的遗传多态性分析

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中华医学遗传学杂志 2003年第4期20卷 297-302页

作者：邱广蓉邱广斌宫立国孙淼刘红波孙桂凤孙开来中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学医学统计学教研室沈阳110001

目的　分析中国北方汉族人群中染色体 7p14 - 15区域内 6个短串联重复序列 (short tandemrepeat,STR)位点和 12 q13区域内 8个 STR位点的遗传多态性。方法　采用荧光标记 PCR扩增技术和毛细管电泳方法 ,对染色体 7p14 - 15区域内 D7S18... 详细信息

目的　分析中国北方汉族人群中染色体 7p14 - 15区域内 6个短串联重复序列 (short tandemrepeat,STR)位点和 12 q13区域内 8个 STR位点的遗传多态性。方法　采用荧光标记 PCR扩增技术和毛细管电泳方法 ,对染色体 7p14 - 15区域内 D7S180 8、D7S2 2 5 0、D7S2 2 5 1、D7S6 83、D7S6 5 6、D7S5 2 8位点和12 q13区域内 D12 S10 5 6、D12 S12 93、D12 S83、D12 S16 5 5、D12 S16 6 2、D12 S334、D12 S137、D12 S10 2位点在10 0名随机选取的无血缘关系的中国北方汉族人群中的遗传多态性进行分析。结果　在中国北方汉族人群中 ,染色体 7p14 - 15区域的 D7S180 8、D7S2 2 5 0、D7S2 2 5 1、D7S6 83、D7S6 5 6和 D7S5 2 8位点分别检测出 7、8、7、4、6和 5个等位基因 ,2 4、2 7、2 2、10、17和 13种基因型 ,杂合度分别为 86 %、88%、83%、79%、85 %和80 % ;染色体 12 q13区域的 D12 S10 5 6、D12 S12 93、D12 S83、D12 S16 5 5、D12 S16 6 2、D12 S334、D12 S137和D12 S10 2位点分别检测出 5、5、8、6、6、6、5和 7个等位基因 ,15、15、2 9、17、17、19、13和 2 4种基因型 ,杂合度分别为 86 %、84 %、87%、82 %、84 %、85 %、81%和 89%。结论　染色体 7p14 - 15区域的 6个 STR位点和12 q13区域的 8个 STR位点基?

关键词：北方人群短串联重复序列位点遗传多态性荧光标记PCR扩增技术毛细管电泳方法

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