检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 1996年第4期18卷 15-18页

作者：冯哲张雁征杨颖张工梁陈仁彪上海血液中心上海第二医科大学医学遗传学教研室上海200025

采用PCR结合PAGE电泳及银染技术，即Amp－FLP方法，分析了148名江浙沪汉族人中D1S80位点的多态性分布，观察到20种等位基因，53种基因型。首次在国际上发现重复单元数为39的等位基因、该位点观察杂合性为0．86个体鉴别力为0．96多态性... 详细信息

采用PCR结合PAGE电泳及银染技术，即Amp－FLP方法，分析了148名江浙沪汉族人中D1S80位点的多态性分布，观察到20种等位基因，53种基因型。首次在国际上发现重复单元数为39的等位基因、该位点观察杂合性为0．86个体鉴别力为0．96多态性信息含量为0．83，基因频率分布符合Hardy—Weinberg法则。本文结果提示，采用Amp－FLP技术分析D1S80位点多态性，样本分型具有较高的准确性及灵敏度；适用于人类民族演变、法医学个体指认、亲子鉴定、遗传病基因连锁分析等研究领域。

关键词：人类遗传学汉人多态性 D1S80位点

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双突变二氢叶酸还原酶基因对小鼠的化疗保护作用

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中华肿瘤杂志 2006年第8期28卷 583-585页

作者：高海德路平鲁阳庞葵徐惠绵王舒宝陈峻青赵实诚中国医科大学附属第一医院肿瘤科沈阳110001 中国医科大学医学遗传学教研室(鲁阳) Memorial SloanKetteringCancerCenter

目的探讨人双突变的二氢叶酸还原酶(DHFR)基因对小鼠化疗保护作用。方法以反转录病毒为载体,将DHFR基因转染入小鼠骨髓干细胞,观察氨甲喋呤(MTX)处理后的骨髓细胞中粒细胞-巨噬细胞克隆形成单位(CFU-GM)的生成情况;观察大剂量MTX化疗后... 详细信息

目的探讨人双突变的二氢叶酸还原酶(DHFR)基因对小鼠化疗保护作用。方法以反转录病毒为载体,将DHFR基因转染入小鼠骨髓干细胞,观察氨甲喋呤(MTX)处理后的骨髓细胞中粒细胞-巨噬细胞克隆形成单位(CFU-GM)的生成情况;观察大剂量MTX化疗后转基因小鼠血象、体重及生存率的变化;用RT-PCR检测转基因小鼠骨髓细胞耐药基因的表达。结果转染SFG-F／S- NeoR耐药基因的骨髓细胞有耐药克隆的形成,供体小鼠为15．8％,受体小鼠为18．0％,对照组为0;大剂量化疗后,含耐药基因组小鼠血象、体重逐渐恢复正常,生存率为83．3％(第40天),对照组为0;转基因小鼠骨髓细胞经RT-PCR检测,显示有F／S基因条带(400 bp)。结论DHFR耐药基因可导入小鼠骨髓细胞并获得表达,提高了骨髓细胞对MTX的耐药性。

关键词：双突变二氢叶酸还原酶基因骨髓细胞小鼠氨甲喋呤

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中国13个民族7个Y-STR基因座遗传关系的研究

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人类学学报 2008年第4期27卷 373-378页

作者：朱永生霍正浩党洁陈银涛彭亮宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

选择具有高度遗传多态性与稳定性的7个Y-STR位点分析宁夏回族与国内17个群体之间的群体遗传关系。采用Y-STR复合扩增、ABI全自动测序仪测序方法,结合基因扫描和自动分型技术获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DY... 详细信息

选择具有高度遗传多态性与稳定性的7个Y-STR位点分析宁夏回族与国内17个群体之间的群体遗传关系。采用Y-STR复合扩增、ABI全自动测序仪测序方法,结合基因扫描和自动分型技术获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392和DYS393七个基因座的基因频率,同时还收集国内17个群体这7个基因座的基因频率数据,计算他们间的遗传距离,进行聚类分析。结果显示:宁夏回族与北京汉族、云南汉族、安徽汉族、天津汉族、湖南汉族先聚为一类,然后与福建汉族相聚,最后与其他少数民族相聚,揭示回族与汉族在遗传结构上具有很大的相似性,为回族起源和发展过程中融入了大量汉族血缘的论点提供了遗传学证据。

关键词： Y—STR 遗传距离聚类分析回族宁夏

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WNK1基因不同转录本在小鼠肾脏中的表达及意义

引用

中国组织化学与细胞化学杂志 2004年第1期13卷 81-84页

作者：吕晶玉赵彦艳中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001

目的　研究WNK1基因长短两个转录本在小鼠肾脏组织中的表达分布特征 ,为进一步研究它们的生物学功能提供实验数据。方法　RT PCR扩增两个转录本的特异性片段 ,Northern印迹杂交证实片段特异性后 ,将片段克隆入pGEM T载体中 ,体外转录同... 详细信息

目的　研究WNK1基因长短两个转录本在小鼠肾脏组织中的表达分布特征 ,为进一步研究它们的生物学功能提供实验数据。方法　RT PCR扩增两个转录本的特异性片段 ,Northern印迹杂交证实片段特异性后 ,将片段克隆入pGEM T载体中 ,体外转录同位素标记的正义和反义RNA探针 ,在小鼠肾脏组织石蜡切片上进行原位杂交检测。结果　WNK1基因长转录本微弱广泛地表达在小鼠肾脏组织上 ,短转录本特异地表达在小鼠肾脏皮质部的远曲小管上。结论　在肾脏 ,WNK1基因的短转录本是功能性转录本 ,其编码的蛋白质在生物学功能上可能与其它激酶不同。

关键词： WNK1基因转录小鼠肾脏表达原位杂交丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶

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六种与HLA相关联疾病的易感基因研究进展

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中华医学遗传学杂志 2003年第4期20卷 336-341页

作者：顾鸣敏王铸钢黄薇范丽安 200025 上海第二医科大学医学遗传学教研室国家人类基因组南方研究中心 200025 上海第二医科大学免疫学教研室暨上海市免疫学研究所

选择6种与人类白细胞抗原(human leucocytic antigen, HLA)相关联疾病:强直性脊柱炎、类风湿性关节炎、多发性硬化症、系统性红斑狼疮、1型糖尿病和银屑病,比较分析这些疾病在全基因组扫描寻找易感基因方面的研究现状及特点,并对相关研... 详细信息

选择6种与人类白细胞抗原(human leucocytic antigen, HLA)相关联疾病:强直性脊柱炎、类风湿性关节炎、多发性硬化症、系统性红斑狼疮、1型糖尿病和银屑病,比较分析这些疾病在全基因组扫描寻找易感基因方面的研究现状及特点,并对相关研究中存在的问题及可能的对策提出见解.

关键词：人类白细胞抗原相关联疾病全基因组扫描易感基因

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WNK家族基因在小鼠肾脏表达的特性分析

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中华肾脏病杂志 2004年第2期20卷 90-93页

作者：吕晶玉 Jean Marie GASC Xavier Jeunemaitre 赵彦艳中国医科大学医学遗传学教研室 INSERM U36 College de France

目的检测WNK1和WNK4基因在小鼠肾脏组织中的表达位点。方法RT-PCR方法扩增WNK1和WNK4基因片段作为探针,在小鼠多组织膜上进行Northern印迹杂交。将上述片段克隆入pGEM-T载体,测序证实后,体外转录RNA探针并在小鼠肾脏石蜡组织切片上进行... 详细信息

目的检测WNK1和WNK4基因在小鼠肾脏组织中的表达位点。方法RT-PCR方法扩增WNK1和WNK4基因片段作为探针,在小鼠多组织膜上进行Northern印迹杂交。将上述片段克隆入pGEM-T载体,测序证实后,体外转录RNA探针并在小鼠肾脏石蜡组织切片上进行原位杂交。结果WNK1基因广泛表达在小鼠各组织中,在肾脏有9.5kb强杂交信号。WNK4基因主要表达在肾脏组织中,有4.4kb杂交信号。原位杂交显示WNK1基因仅表达在肾脏远曲小管中,而WNK4除表达在肾脏远曲小管外,还表达在髓质集合管上。结论WNK1和WNK4基因均在肾脏中有表达,WNK4基因在肾脏中表达比WNK1基因更广泛。

关键词： WNK家族基因小鼠肾脏表达肾脏组织 RT-PCR 原位杂交

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应用聚维酮碘液介入治疗卵巢子宫内膜异位囊肿84例结果分析

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中国实用妇科与产科杂志 2003年第1期19卷 51-52页

作者：曲文玉谭季春孙开来于洪姜平郭帅帅卓英梅付民中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001 沈阳市妇婴医院

目的　观察应用聚维酮碘液 (povidoneiodine,PI)介入治疗卵巢子宫内膜异位囊肿的疗效。方法　 84例有卵巢巧克力囊肿的患者经阴道超声引导下行囊肿穿刺抽吸 ,并注入PI进行治疗 ,随访 12个月 ,判定疗效。结果　治愈 5 1例 ,有效 3 0例 ... 详细信息

目的　观察应用聚维酮碘液 (povidoneiodine,PI)介入治疗卵巢子宫内膜异位囊肿的疗效。方法　 84例有卵巢巧克力囊肿的患者经阴道超声引导下行囊肿穿刺抽吸 ,并注入PI进行治疗 ,随访 12个月 ,判定疗效。结果　治愈 5 1例 ,有效 3 0例 ,无效 3例 ,总有效率为 96 4% (81/84) ;4例复发 ,复发率为 4 9% (4 /81)。 3 4不孕患者中有 2 0例于术后 1个月行体外受精 (IVF)助孕 ,13例获得妊娠 ;未行IVF助孕的 14例患者 6例于穿刺后自然妊娠。结论　阴道超声引导穿刺并注入PI治疗卵巢巧克力囊肿是一种高效、可靠、安全和经济的方法。

关键词：聚维酮碘液介入治疗卵巢子宫内膜异位囊肿超声引导

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单管多重PCR快速检测中国人三种常见缺失型α-地中海贫血基因

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中华医学遗传学杂志 2005年第2期22卷 180-184页

作者：周玉球张永良李莉艳李文典莫秋华郑勤徐湘民珠海市妇幼保健院珠海市医学遗传研究所519001 南方医科大学医学遗传学教研室

目的　建立一种简单快速、准确可靠、经济实用的检测常见缺失型α-地中海贫血(α-地贫)突变(- - SEA、- α3.7和- α4 .2 )的单管多重PCR技术以用于α-地贫的分子筛查和产前诊断。方法　采用gap- PCR方案设计4组PCR引物并对PCR反应条件... 详细信息

目的　建立一种简单快速、准确可靠、经济实用的检测常见缺失型α-地中海贫血(α-地贫)突变(- - SEA、- α3.7和- α4 .2 )的单管多重PCR技术以用于α-地贫的分子筛查和产前诊断。方法　采用gap- PCR方案设计4组PCR引物并对PCR反应条件进行系统优化以扩增代表这3种地贫和α2 基因存在的特异性DNA片段。此外,还设计1对引物扩增L IS1基因3′-端非翻译区片段作为整个PCR体系扩增成功与否的内在对照。采用盲法分析对该技术的特异性、准确性和可靠性进行评价并应用于产前分子诊断中。结果　所建的单管多重PCR技术成功地检出这3种常见缺失型α-地贫突变的纯合子、杂合子和双重杂合子。正常人出现L IS1和α2 基因特异扩增片段,而- - SEA、- α3.7和- α4 .2杂合子除了出现正常人的2条扩增带外,还分别出现1条指示这些突变存在的特异性扩增片段。盲法分析结果显示,该技术对α-珠蛋白基因型经过Southern印迹法或DNA直接测序确证的DNA标本的诊断准确性达到10 0 % ,并被成功地应用于9个重症α-地贫高风险家庭的产前诊断中。结论　该技术可准确、快速地检测- - SEA、-α3.7和-α4 .2 3种常见缺失型α-地贫突变,且具有经济和实用的优点,非常适合于α-地贫的大人群分子筛查和临床样品的基因诊断。

关键词： α-地中海贫血基因快速检测缺失型α-地中海贫血多重PCR技术 Southern DNA直接测序中国产前分子诊断产前诊断分子筛查扩增片段 DNA片段 PCR引物双重杂合子诊断准确性 DNA标本特异性经济实用系统优化反应条件

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应用ARMS法检测16例云南省少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型

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中华血液学杂志 2000年第10期21卷 539-540页

作者：黄尤光田兴亚许冰莹李家林蒋玮莹杜传书童淑芬昆明医学院生化教研室 650031 中山医科大学医学遗传学研究室

目的探讨创伤性膀胱破裂的诊治方法.方法对1986年1月～1999年6月共35例创伤性膀胱破裂患者的诊断和治疗进行回顾性研究.结果 35例患者均行手术治疗,包括膀胱修补、膀胱造瘘术,合并后尿道损伤者行尿道会师术,膀胱直肠贯通伤者行结肠造... 详细信息

目的探讨创伤性膀胱破裂的诊治方法.方法对1986年1月～1999年6月共35例创伤性膀胱破裂患者的诊断和治疗进行回顾性研究.结果 35例患者均行手术治疗,包括膀胱修补、膀胱造瘘术,合并后尿道损伤者行尿道会师术,膀胱直肠贯通伤者行结肠造瘘术.34例患者痊愈,术后恢复正常排尿;1例膀胱直肠贯通伤合并后尿道损伤者,终生保留膀胱造瘘及结肠造瘘.结论膀胱灌注实验及逆行造影是诊断膀胱破裂简单可靠的方法,手术治疗为其主要的治疗方法.

关键词：葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏基因型 ARMS法检测

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GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性研究

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中国实用儿科杂志 2007年第8期22卷 587-590页

作者：徐小延邱广蓉宫立国辛娜孙开来中国医科大学医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

目的探讨GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性。方法2001年,收集沈阳军区总医院心脏外科62个单纯性先天性心脏病(CHD)家系,选择GATA4基因编码区内4个可引起氨基酸改变的cSNP,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分... 详细信息

目的探讨GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性。方法2001年,收集沈阳军区总医院心脏外科62个单纯性先天性心脏病(CHD)家系,选择GATA4基因编码区内4个可引起氨基酸改变的cSNP,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析该62个单纯性CHD核心家系206名成员的基因型;应用ETDT软件进行单位点关联分析;应用2LD软件进行配对连锁不平衡检验;应用TRANSMIT软件进行单体型分析。结果Q19E(rs1139240)位点未检测到多态。L39V(rs1139241)、P66A(rs1139244)和G377S(rs3729856)位点存在多态。单位点关联分析显示L39V位点χ2=6·178(P<0·05),P66A位点χ2=8·607(P<0·05),G377S位点χ2=9·842(P<0·05)。配对连锁不平衡检验显示L39V和P66A之间存在连锁不平衡(D’=0·999999)。单体型分析共观察到4种单体型,只有2种单体型的频率大于3%,但却占单体型总数的97·7%。这两种单体型的总体统计χ2=1·0345(P>0·05)。结论Q19E在本文人群中未检测到多态;L39V、P66A和G377S3个位点与单纯性CHD有明显的相关性(P<0·05)。

关键词：单纯性先天性心脏病 GATA4基因单核苷酸多态单体型

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