检索结果-内蒙古大学图书馆

免疫学杂志 2012年第6期28卷 493-496页

作者：刘佳张俊磊李庆伟韩俊峰徐小峰王嘉丽陈炜饶贤才李国利重庆医科大学实验教学管理中心 401331 第三军医大学基础部微生物学教研室重庆400038 诸城市人民医院呼吸内一科 262200 第三军医大学全军免疫学研究所重庆400038 第三军医大学医学遗传学教研室重庆400038 第三军医大学生理学教研室重庆400038 重庆三峡医药高等专科学校 404120

目的构建干扰P53的逆转录病毒载体,建立稳定低表达P53的HepG2细胞株。方法合成干扰P53基因的寡核苷酸序列插入pMSCV-hyg-U6质粒,转化受体菌DH5α,经酶切测序鉴定后瞬时转染HepG2细胞,通过半定量RT-PCR方法检测P53 mRNA表达水平评估干扰... 详细信息

目的构建干扰P53的逆转录病毒载体,建立稳定低表达P53的HepG2细胞株。方法合成干扰P53基因的寡核苷酸序列插入pMSCV-hyg-U6质粒,转化受体菌DH5α,经酶切测序鉴定后瞬时转染HepG2细胞,通过半定量RT-PCR方法检测P53 mRNA表达水平评估干扰效果;选择干扰效果最好的重组质粒转染PT67细胞进行病毒包装,获得逆转录病毒颗粒感染HepG2细胞,通过Hygromycin筛选获得多个细胞克隆,Western blot检测P53蛋白的表达情况;选择P53表达水平最低的细胞克隆。通过5-氟尿嘧啶(5-FU)诱导凋亡实验,检测P53低表达的HepG2细胞p53通路介导的细胞凋亡情况。结果经酶切和测序验证成功构建重组病毒载体;瞬时转染HepG2细胞后P53 mRNA表达下调;病毒颗粒感染HepG2细胞后P53的mRNA、蛋白表达下调;用5-FU处理后P53低表达HepG2细胞凋亡水平明显低于对照。结论成功构建了干扰P53的逆转录病毒载体,建立了P53低表达HepG2细胞株,明显阻断了P53通路依赖的细胞凋亡。

关键词：逆转录病毒 P53 HepG2 RNA干扰细胞凋亡

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一个遗传性全白甲家系PLCD1基因突变分析

一个遗传性全白甲家系PLCD1基因突变分析

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：赵妍董慧明张亚芹徐学刚吕远庞泓沈阳市妇婴医院遗传科沈阳 110011 吉林大学第二医院皮肤科长春 130041 中国医科大学附属第一医院皮肤科沈阳 110001 中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室沈阳 110001

背景遗传性全白甲症是一种少见的常染色体显性遗传病,临床主要表现为双手足指(趾)甲完全呈白色,部分患者伴有反甲、皮脂腺囊肿及其他器官或脏器的异常.2011年,Kiuru等通过连锁的方法鉴定其致病基因为位于染色体3p22.2区域的PLCD1基因,... 详细信息

背景遗传性全白甲症是一种少见的常染色体显性遗传病,临床主要表现为双手足指(趾)甲完全呈白色,部分患者伴有反甲、皮脂腺囊肿及其他器官或脏器的异常.2011年,Kiuru等通过连锁的方法鉴定其致病基因为位于染色体3p22.2区域的PLCD1基因,并在四个家系中发现了该基因的4个突变,分别为c.625T＞C、c.1309C＞T、c.1720C＞T和c.1792-10delTGTAGTGGCC.目的对一中国汉族遗传性全白甲家系的PLCD1基因进行突变筛查检测,研究遗传性全白甲的分子遗传学基础.材料采集一临床诊断为遗传性全白甲家系三代4个患者的静脉血,制备其基因组DNA.方法应用PCR扩增和PCR产物直接测序的方法检测遗传性全白甲家系内4个患者PLCD1基因的15个外显子区及邻近内含子区域碱基序列,并将测序结果与NCBI数据库内标准序列比对.结果结果显示4例患者的PLCD1基因的15个外显子区及邻近内含子区域碱基序列均未发现异常.结论此家系的致病原因可能不是PLCD1基因的外显子及邻近内含子区域碱基序列突变.因此将对患者PLCD1基因的非编码区尤其是启动子区进行筛查,进一步探寻PLCD1基因与该家系的关系,以期望为其临床咨询提供线索.

关键词：遗传性全白甲症 PLCD1基因基因检测

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肿瘤相关性成纤维细胞与肿瘤关系的初探

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国际遗传学杂志 2012年第3期35卷 178-182页

作者：王鑫王洁丁九立王彤张春玉黑龙江省医院耳鼻咽喉科黑龙江省医院眼科黑龙江省医院放免中心黑龙江省医院检验科哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

肿瘤相关性成纤维细胞(tumor associated fibroblast,TAF)是肿瘤间质中的重要成员之一,随着肿瘤微环境的深入研究,其与肿瘤的相互关系已日益受到重视。TAF可以通过分泌多种细胞因子参与肿瘤的发生、发展、侵袭、转移及血管生成等过程,针... 详细信息

肿瘤相关性成纤维细胞(tumor associated fibroblast,TAF)是肿瘤间质中的重要成员之一,随着肿瘤微环境的深入研究,其与肿瘤的相互关系已日益受到重视。TAF可以通过分泌多种细胞因子参与肿瘤的发生、发展、侵袭、转移及血管生成等过程,针对TAF的肿瘤靶向治疗也已悄然兴起。该文就TAF与肿瘤发生发展的关系加以综述。

关键词：肿瘤相关性成纤维细胞肿瘤微环境肿瘤发生发展

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HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者相关性的病例对照研究

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宁夏医科大学学报 2012年第10期34卷 986-988,992页

作者：张惠湘朱永生宁夏回族自治区第三人民医院妇产科银川750011 生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的探讨HLA-G基因3'非翻译区14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者的相关性。方法选择343名不明原因复发性流产患者,按照不同流产次数分为流产2次组(n=152),流产3次组(n=132),流产4次及以上组(n=59);268名正常妊娠妇女作... 详细信息

目的探讨HLA-G基因3'非翻译区14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者的相关性。方法选择343名不明原因复发性流产患者,按照不同流产次数分为流产2次组(n=152),流产3次组(n=132),流产4次及以上组(n=59);268名正常妊娠妇女作为健康对照组。采用聚合酶链反应(PCR)及8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术检测HLA-G基因14bp插入/缺失多态性位点在不明原因复发性流产患者及正常妊娠组中的基因型频率分布。结果 HLA-G基因14bp插入/缺失多态性位点的基因型频率分布在流产4次及以上组与正常妊娠组差异有统计学意义(χ2=6.941,P=0.031),流产4次及以上组+14bp等位基因频率分布显著高于正常妊娠组(χ2=4.956,P=0.026,OR=1.573,95%CI:1.054～2.349)。结论 HLA-G 14 bp缺失多态性在维持正常的妊娠中可能有重要作用。

关键词： HLA—G 14bp插入缺失多态性复发性流产

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肿瘤坏死因子α和白细胞介素6基因启动子区多态性与精神分裂症的相关性研究

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中华医学遗传学杂志 2011年第4期28卷 427-431页

作者：钟慧军彭亮朱永生党洁霍正浩宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的探讨肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factora，TNF-α）基因启动子区-308G／A、-857C／T和-1031T／C位点，白细胞介素6（interleukin-6）基因启动子-174G／C和-572C／G多态性与精神分裂症发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制... 详细信息

目的探讨肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factora，TNF-α）基因启动子区-308G／A、-857C／T和-1031T／C位点，白细胞介素6（interleukin-6）基因启动子-174G／C和-572C／G多态性与精神分裂症发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测346例精神分裂症患者、323名健康对照各个多态性位点的基因型，采用SPSS13．0进行统计学分析。结果TNF-α基因-857C／T位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组均存在统计学意义（P〈0．05），其中，-857T的等位基因的频率在精神分裂症组均显著高于对照组（χ^2=9．414，P=0．002，OR=1．511，95％CI：1．160～1．969）。-857C／T位点不同基因型患者之间的阳性和阴性症状量表总分及阴性症状差异存在显著性，且TT基因型的分值显著高于CC基因型（P〈0．05）。结论TNF-α基因-857C／T位点可能与精神分裂症的发病存在关联，其中，-857T等位基因可能是易感基因，并且-857C／T位点与阳性和阴性症状量表评分中阴性症状存在关联。

关键词：精神分裂症肿瘤坏死因子α 白细胞介素6 遗传多态性

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反应蛋白1基因c.864A/G多态性与原发性高血压的关联

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中华高血压杂志 2011年第12期19卷 1169-1174页

作者：刘洪何春燕赵彦艳中国医科大学医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

目的探讨反应蛋白1(SPON1)基因在中国东北汉族人群原发性高血压发生发展中的作用。方法应用实时聚合酶链式反应(real-timePCR)检测了475名中国东北汉族人(高血压患者259例,正常血压对照者216人)SPON1基因c.864A/G多态性基因型。结果 SP... 详细信息

目的探讨反应蛋白1(SPON1)基因在中国东北汉族人群原发性高血压发生发展中的作用。方法应用实时聚合酶链式反应(real-timePCR)检测了475名中国东北汉族人(高血压患者259例,正常血压对照者216人)SPON1基因c.864A/G多态性基因型。结果 SPON1基因c.864A/G多态性AA、GA和GG基因型频率分别为52.6%、39.6%和7.8%,A和G等位基因频率分别为72.4%和27.6%,符合Hardy-Weinberg平衡。c.864A/G基因型在男性高血压和对照组间差异有统计学意义(P=0.041),高血压组GG纯合子频率明显高于对照组(10.4%比2.0%,P=0.012),男性GG纯合子高血压患病风险较高(OR5.565,95%CI1.251～24.764)。经Logistic回归分析调整其他男性高血压危险因素(体质量指数、血清总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇和血清钠等)后GG基因型仍为男性原发性高血压的独立危险因素(相对危险度=5.625,95%CI1.103～28.679,P=0.038)。相关分析显示,男性GG纯合子舒张压较A等位基因携带者明显升高[(95.9±11.4)比(88.3±14.6)mmHg,P=0.030];其平均动脉压也明显高于A等位基因携带者[(120.2±10.7)比(113.1±18.9)mmHg,P=0.018]。结论首次发现SPON1基因可能是原发性高血压的易感基因之一;在中国东北男性汉族人群中,SPON1基因c.864A/G多态性GG纯合子舒张压水平较高,原发性高血压患病风险较大。

关键词：反应蛋白1基因多态性原发性高血压关联研究

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DNA非同源末端连接与肿瘤的发生及治疗

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国际遗传学杂志 2011年第5期34卷 249-255+260页

作者：秦丹卿孟祥宁白静傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

DNA双链断裂是真核生物最严重也是最致命的DNA损伤类型,如果无法及时修复就可能启动细胞的凋亡,若是错误修复将导致基因突变或基因组不稳定性,最终会导致肿瘤的产生。非同源末端连接途径作为哺乳动物修复双链断裂的主要机制,它的功能不... 详细信息

DNA双链断裂是真核生物最严重也是最致命的DNA损伤类型,如果无法及时修复就可能启动细胞的凋亡,若是错误修复将导致基因突变或基因组不稳定性,最终会导致肿瘤的产生。非同源末端连接途径作为哺乳动物修复双链断裂的主要机制,它的功能不仅对维持基因组的完整性和细胞的稳定性有重要作用,而且和肿瘤治疗疗效有着密切相关性,修复活性的抑制可以很大程度地提高治疗的敏感性。该文综述了非同源末端连接途径在肿瘤的发生及治疗上的重要作用和机制。

关键词： DNA双链断裂非同源末端连接肿瘤治疗敏感性

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DNA错配修复与肿瘤的发生及治疗

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国际遗传学杂志 2011年第6期34卷 294-299+305页

作者：秦丹卿孟祥宁白静傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

DNA错配修复系统能够识别和纠正错配的DNA碱基对,确保DNA复制过程的保真性。若是错配修复系统存在缺陷将导致基因突变或基因组不稳定性,最终会导致肿瘤的产生。错配修复系统不仅可以通过修复在DNA复制和重组过程中产生的碱基错配来维持... 详细信息

DNA错配修复系统能够识别和纠正错配的DNA碱基对,确保DNA复制过程的保真性。若是错配修复系统存在缺陷将导致基因突变或基因组不稳定性,最终会导致肿瘤的产生。错配修复系统不仅可以通过修复在DNA复制和重组过程中产生的碱基错配来维持基因组的稳定性,还可以通过识别DNA损伤介导细胞的凋亡,所以细胞的错配修复功能与化疗疗效也有密切相关性。错配修复系统对肿瘤诊断、治疗及预后的重要价值决定了它在肿瘤研究中的重要性。

关键词： DNA错配修复微卫星不稳定性治疗敏感性肿瘤

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DEAD box 1基因与相关肿瘤的研究进展

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国际遗传学杂志 2011年第2期34卷 83-88页

作者：曹巍金焰傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

DEAD box基因,DEAD box 1(DDX1),位于染色体2p24,过表达于视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)中,并与MYCN基因共同扩增在神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)和原发性肿瘤的细胞系中。最近研究发现在鼠的子宫内膜癌细胞中DDX1基因与MYCN基... 详细信息

DEAD box基因,DEAD box 1(DDX1),位于染色体2p24,过表达于视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)中,并与MYCN基因共同扩增在神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)和原发性肿瘤的细胞系中。最近研究发现在鼠的子宫内膜癌细胞中DDX1基因与MYCN基因共同扩增。经研究发现在多数生物体中都存在DEAD box蛋白。正如我们所意料,DDX1存在解旋酶区域,在体外DDX1蛋白表现有ATP酶和解旋酶的活性。目前,DDX1确切的功能和在肿瘤中的作用还在进一步的研究当中。现将DEAD box蛋白家族和DEAD box 1基因与肿瘤的关系进行综述。

关键词： DDX1 MYCN 肿瘤

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学科交叉及知识膨胀给医学遗传学教学带来的机遇与挑战

学科交叉及知识膨胀给医学遗传学教学带来的机遇与挑战

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全国高等院校遗传学教学改革研讨会

作者：岳志超陈峰傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学教研室

作为生命科学的一个主要分支,医学遗传学与其他学科间具有广泛的交叉及融合。然而生命科学各领域的蓬勃发展和知识的膨胀也对医学遗传学教学及相关学科的教学模式提出了新的挑战,亟需改革和创新。近年来,我们对医学遗传学教学改革进行... 详细信息

作为生命科学的一个主要分支,医学遗传学与其他学科间具有广泛的交叉及融合。然而生命科学各领域的蓬勃发展和知识的膨胀也对医学遗传学教学及相关学科的教学模式提出了新的挑战,亟需改革和创新。近年来,我们对医学遗传学教学改革进行了探索,本文从教学内容的安排、教学结构的合理组织和管理,以及教师自身综合能力的培养等方面进行了系统的分析。

关键词：医学遗传学学科交叉教学改革

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