检索结果-内蒙古大学图书馆

中华肿瘤杂志 1999年第3期21卷 178-181页

作者：李钰冯会臣陈宇邹嵘张贵寅李璞哈尔滨医科大学医学遗传学研究室 150086

目的　研究和分离肿瘤转移相关基因，探讨肺癌及胃癌转移发生的分子基础。方法应用细胞培养、ｍＲＮＡ差异显示技术、ｃＤＮＡ克隆、测序技术、ＲＴＰＣＲ、Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹杂交技术以及免疫组化技术，分析比较了细胞来源相同... 详细信息

目的　研究和分离肿瘤转移相关基因，探讨肺癌及胃癌转移发生的分子基础。方法应用细胞培养、ｍＲＮＡ差异显示技术、ｃＤＮＡ克隆、测序技术、ＲＴＰＣＲ、Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹杂交技术以及免疫组化技术，分析比较了细胞来源相同，但转移能力不同的人肺腺癌细胞系Ａｎｉｐ９７３和ＡＧＺＹ８３ａ基因差异表达及其差异表达基因ＲＡＢ５Ａ在临床胃癌和肺癌标本中存在的实际意义。结果　在两细胞系之间确有明显的差异表达基因存在，ＲＡＢ５Ａ基因在具有高转移潜能的Ａｎｉｐ９７３中高表达。３３例肺癌和４７例胃癌样品的石蜡切片经免疫组化检测证实，ＲＡＢ５Ａ表达程度与肺癌和胃癌的转移有关（Ｐ＜０．０５），而且与胃癌分化程度有关。结论　ＲＡＢ５Ａ是一个可能与肺癌、胃癌转移相关的基因，并可能与胃癌的分化程度有一定关系，分化程度越低，其表达程度越高。

关键词：肺肿瘤胃肿瘤 RAB5A基因基因表达肿瘤转移

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siRNAs表达载体沉默RAB5A基因的位置效应研究

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中国地方病学杂志 2006年第6期25卷 699-702页

作者：陈香梅李蒙刘珊珊李钰哈尔滨医科大学医学遗传学研究室 150081

目的研究小干扰RNA(siRNAs)表达载体沉默RAB5A基因的位置效应,寻找沉默RAB5A基因的最佳作用靶点。方法利用MFold软件分析RAB5A mRNA的二级结构,构建针对RAB5A mRNA不同位点的siRNAs表达载体,转染Anip973细胞后,通过RT-PCR和Western-blo... 详细信息

目的研究小干扰RNA(siRNAs)表达载体沉默RAB5A基因的位置效应,寻找沉默RAB5A基因的最佳作用靶点。方法利用MFold软件分析RAB5A mRNA的二级结构,构建针对RAB5A mRNA不同位点的siRNAs表达载体,转染Anip973细胞后,通过RT-PCR和Western-blot方法评价siRNAs对RAB5A基因表达的抑制作用。结果针对RAB5A mRNA编码区内最可及位点设计的siRNAs分别抑制72％和85％的RAB5A基因表达,而针对最不可及位点设计的siRNAs则完全没有活性;非编码区内也存在沉默RAB5A基因的siRNAs有效作用靶点;siRNAs分子与RAB5A mRNA靶序列之间引入2个错配碱基时,siRNAs的抑制活性完全丧失。结论MFold软件分析的RAB5A mRNA二级结构可以作为分析和寻找可及位点的依据,siRNAs的作用效率与RAB5A mRNA靶位点的可及性密切相关。

关键词： RAB5A基因小干扰RNA 位置效应可及位点

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中国六个群体Y染色体单核苷酸多态位点的遗传多态性研究

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中华医学遗传学杂志 2004年第2期21卷 138-143页

作者：张咏莉于敏陈峰薛雅丽马琳琳黄晓义张贵寅李璞傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

目的　分析中国 6个代表性群体中 Y染色体非重组区 15个单核苷酸多态位点 (single nu-cleotide polymorphism,SNP)的遗传多态性。方法　采用特异性等位基因聚合酶链反应 (allelic specificPCR,ASPCR)扩增技术和琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯... 详细信息

目的　分析中国 6个代表性群体中 Y染色体非重组区 15个单核苷酸多态位点 (single nu-cleotide polymorphism,SNP)的遗传多态性。方法　采用特异性等位基因聚合酶链反应 (allelic specificPCR,ASPCR)扩增技术和琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳检测方法 ,对来自中国南方、东北、西北 3个地区的福建汉族、四川汉族、蒙古族、赫哲族、锡伯族、回族 6个代表性群体 343份男性健康无血缘关系血样本的遗传多态性进行分析。结果　共定义出 30种 Y染色体单体群 ,其中 H15、H16、H18是所有 6个群体中共享的单体群。虽然赫哲族、蒙古族、锡伯族之间以及福建汉族、四川汉族、回族之间遗传异质性水平相似 ,但单体群的配对差异是显著的。遗传分子变异分析和单体群分布的主成分分析结果显示 ,赫哲族、蒙古族、锡伯族以及福建汉族、四川汉族、回族两大组群体之间等位基因多样性显著不同。结论　东北 /南方群体之间的遗传差异明显强于东北 /西北和南方 /西北 ,中国 6个群体呈现东北 /西北 /南方的地域性遗传关系。研究结果进一步证实了现代中国人群体遗传结构的复杂性 ,所积累的遗传数据对于构建现代人类基因库以及精确追溯中国人群的历史迁移足迹都具有重要意义。

关键词：单核苷酸多态性 Y染色体单体群等位基因多样性分子变异分析

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载脂蛋白AI—CⅢ基因区域DNA多态性及单倍型与冠心病的关系

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Acta Genetica Sinica 1990年第6期17卷 411-417页

作者：孟祥文张贵寅李璞杜杨柱哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

本文利用重组DNA技术,以人apoAI cDNA片段为探针,对50例正常血脂汉族个体和33例冠心病患者的载脂蛋白AⅠ—CⅢ基因区域DNA多态频率和特征进行了分析。发现中国汉族群体载脂蛋白AⅠ—CⅢ基因区域亦存在Sst-Ⅰ和Msp-Ⅰ多态位点,可产生S_2... 详细信息

本文利用重组DNA技术,以人apoAI cDNA片段为探针,对50例正常血脂汉族个体和33例冠心病患者的载脂蛋白AⅠ—CⅢ基因区域DNA多态频率和特征进行了分析。发现中国汉族群体载脂蛋白AⅠ—CⅢ基因区域亦存在Sst-Ⅰ和Msp-Ⅰ多态位点,可产生S_2和M_22种多态片段,其等位基因频率分别为0.167和0.22,均高于高加索人但低于日本人,表明这2个多态部位的等位基因频率具有种族差异。我们还对44例正常血脂个体和27例冠心病患者进行了单倍型分析,没有发现S_1S_2M_1M_1,S_2S_2M_1M_2和S_2S_2M_1M_1基因型个体,因此,在中国汉族人群中,可能仅存在3种单倍型:S_1—M_1(0.81),S_2M_2(0.17)及S_1—M_2(0.02),而不存在S_2—M_1这种单倍型。同日本人和高加索一样,在中国汉族人群中,S_1S_2与M_1、M_2之间亦存在连锁不平衡。本研究结果表明,S_2与M_2等位基因在正常血脂的汉族人与冠心病病人之间的分布频率均没有显著差异,但冠心痛病人的S_1—M_2单倍型频率明显高于正常人,其有极显著的差异。提示S_1—M_2这种单倍型与冠心病有明显的关联,可做为一种假定的动脉粥样硬化致病基因的连锁标记,对有关个体进行连锁分析。

关键词：载脂蛋白 DNA多态单倍型冠心病

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rab5a基因在肿瘤转移中的作用研究

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遗传 2005年第5期27卷 694-698页

作者：史忠诚于旸李钰傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室哈尔滨150086

为研究rab5a基因在肿瘤转移机制中的作用,将该基因稳定转染至低转移肺腺癌细胞系AGZY83-a中,采用Superarray肿瘤转移相关基因微芯片分析rab5a对肿瘤转移相关基因的表达影响。共获得了5个差异表达基因,rab5a基因促进s100a4的表达,同时抑... 详细信息

为研究rab5a基因在肿瘤转移机制中的作用,将该基因稳定转染至低转移肺腺癌细胞系AGZY83-a中,采用Superarray肿瘤转移相关基因微芯片分析rab5a对肿瘤转移相关基因的表达影响。共获得了5个差异表达基因,rab5a基因促进s100a4的表达,同时抑制了nm23ar、ac1、cst3、col4a2等基因的表达,并分别在RNA及蛋白水平进行验证,确认rab5a基因影响了肿瘤转移的多个途径,促进了肿瘤细胞转移能力增强。

关键词： rab5a基因肿瘤转移微芯片

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应用差异PCR技术研究MTX耐药细胞的遗传学改变

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Acta Genetica Sinica 2003年第4期30卷 321-324页

作者：张钰邓新宇张小玲张贵寅李璞傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室哈尔滨150086

基因扩增是介导细胞产生耐药性的一种普遍性机制。为探讨MTX耐药的小鼠细胞中与耐药机制形成有关的分子遗传学背景 ,应用差异PCR技术 ,检测了MTX耐药细胞中DHFR基因的扩增和过表达 ,并对c myc及p5 3基因状态与dhfr扩增之间的相关性进行... 详细信息

基因扩增是介导细胞产生耐药性的一种普遍性机制。为探讨MTX耐药的小鼠细胞中与耐药机制形成有关的分子遗传学背景 ,应用差异PCR技术 ,检测了MTX耐药细胞中DHFR基因的扩增和过表达 ,并对c myc及p5 3基因状态与dhfr扩增之间的相关性进行了探讨。结果表明 :dhfr的扩增和过表达直接介导细胞耐药。未检测到c myc的扩增和p5 3拷贝数的变化 ;也未检测到c mycmRNA水平的改变 ,但p5 3基因的mRNA水平明显升高 ,显示p5 3可正常表达。这些结果表明dhfr的扩增与这两个候选基因的状态无关。

关键词：差异PCR MTX耐药 dhfr c-myc p53

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中国6个人群中Y染色体15个双等位基因标记变异频率分布及单体群分析

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Acta Genetica Sinica 2002年第4期29卷 283-289页

作者：于敏张咏莉陈峰薛雅丽于旸马琳琳黄小义刘岸史榕茜吕芙蕖黄承滨张贵寅李璞傅松滨哈尔滨医科大学生物教研室与医学遗传学研究室哈尔滨150086

以 6个群体 (5个民族 ) 342名男性为研究对象 ,采用等位基因特异性PCR技术对Y染色体上 15个双等位基因标记进行基因分型 ,得到 15个标记的变异频率分布并界定了 6个群体的单体群。结果显示 ,两个汉族人群中M9G的频率相当高 (96 2 0 %和... 详细信息

以 6个群体 (5个民族 ) 342名男性为研究对象 ,采用等位基因特异性PCR技术对Y染色体上 15个双等位基因标记进行基因分型 ,得到 15个标记的变异频率分布并界定了 6个群体的单体群。结果显示 ,两个汉族人群中M9G的频率相当高 (96 2 0 %和 96 4 3% ) ,为一特征性标志 ;四川汉族以高M95T(82 14 % )为显著特点 ;回族以M4 5A(18 5 7% )的高频率有别于其他 5个群体 (0 % )。进一步对单体群分析表明 ,4个少数民族群体享有共同的基本单体群 ,并根据群体间的共有单体群比较推测出 4个少数民族间的相对遗传距离。

关键词：中国基因标记变异频率分布 Y染色体双等位基因单体群

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喉癌p16区域的杂合性丢失和微卫星序列不稳定性分析

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中华医学遗传学杂志 1999年第2期16卷 99-102页

作者：吴东宁富伟能姜莉张学李福才郭星孙开来中国医科大学医学遗传学教研室

目的缩小喉癌抑癌基因的寻找范围，探讨ｐ１６基因在喉癌发生中的作用。方法选择ｐ１６基因附近５个微卫星多态标记对６０例喉癌进行杂合性丢失和微卫星序列不稳定性分析。结果５个标记在喉癌中杂合性丢失频率均不高，最高仅达２３．１... 详细信息

目的缩小喉癌抑癌基因的寻找范围，探讨ｐ１６基因在喉癌发生中的作用。方法选择ｐ１６基因附近５个微卫星多态标记对６０例喉癌进行杂合性丢失和微卫星序列不稳定性分析。结果５个标记在喉癌中杂合性丢失频率均不高，最高仅达２３．１％，但２个标记的微卫星序列不稳定性的频率较高，其中一个标记微卫星序列不稳定性频率高达４６．１％。结论提示ｐ１６基因在喉癌的发生中不以缺失为主，在Ｄ９Ｓ１７５２附近可能存在参与喉癌演进的基因。

关键词：喉癌杂合性丢失微卫星序列不稳定性

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应用连锁不平衡检验法进行单纯性先天性心脏病易感基因的初步定位

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中华医学遗传学杂志 1999年第4期16卷 239-241页

作者：张开立孙桂凤金春元邱广蓉袁翼华孙开来中国医科大学医学遗传学教研室

目的将人类单纯性先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｅｆｅｃｔ，ＣＨＤ）易感基因初步定位，为进一步对其克隆奠定基础。方法在胚胎心脏发育调控相关基因——ＨＯＸ基因Ａ簇、Ｂ簇所在的染色体区域７ｐ１４－１５、１７... 详细信息

目的将人类单纯性先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｅｆｅｃｔ，ＣＨＤ）易感基因初步定位，为进一步对其克隆奠定基础。方法在胚胎心脏发育调控相关基因——ＨＯＸ基因Ａ簇、Ｂ簇所在的染色体区域７ｐ１４－１５、１７ｑ２１内选择３个微卫星ＤＮＡ标记Ｄ７Ｓ１８０８、Ｄ７Ｓ６７３、Ｄ１７Ｓ７９１，应用荧光标记聚合酶链反应技术扩增微卫星片段，对３９个单纯性ＣＨＤ核心家系的１１２名成员进行基因型分析，并进行遗传连锁不平衡检验（ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍｔｅｓｔ，ＴＤＴ）。结果Ｄ７Ｓ１８０８及Ｄ７Ｓ６７３这两个位点ＴＤＴ检验计算χ２值分别为３１．３（Ｐ＜０．００５）和１１．１２（Ｐ＜０．０５），表明此两位点与ＣＨＤ分别有非常显著和较显著的相关性，而Ｄ１７Ｓ７９１位点ＴＤＴ检验计算χ２值为６．５６（Ｐ＞０．０５），未检出连锁不平衡。结论人类单纯性ＣＨＤ与ＨＯＸＡ簇基因位点有关，ＨＯＸＡ簇基因可能是ＣＨＤ的候选基因，从而将ＣＨＤ易感基因初步定位于ＨＯＸＡ簇基因的染色体区域７ｐ１４－１５。

关键词：先天性心脏病连锁不平衡检验基因定位

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BRI基因在一对转移能力不同的肺腺癌细胞系中的序列分析与表达研究

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中华医学遗传学杂志 2003年第4期20卷 292-296页

作者：杨焕杰李钰陈英准吕冰洁陈峰陈宇李璞傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室 150086 哈尔滨医科大学附属第二医院 150086

目的　确认淀粉样纤维蛋白基因 (amyloid fibrils,BRI)基因在 1对同源但转移能力不同的肺腺癌细胞系 AGZY83- a和 Anip973中的序列并分析其表达。方法　采用测序技术 ,Northern印迹杂交 ,G显带后荧光原位杂交分析 BRI基因在肺腺癌细胞... 详细信息

目的　确认淀粉样纤维蛋白基因 (amyloid fibrils,BRI)基因在 1对同源但转移能力不同的肺腺癌细胞系 AGZY83- a和 Anip973中的序列并分析其表达。方法　采用测序技术 ,Northern印迹杂交 ,G显带后荧光原位杂交分析 BRI基因在肺腺癌细胞系的序列与表达。结果　 BRI基因在高转移肺腺癌细胞系 Anip973中高表达 ,在其低转移母系 AGZY83- a中低表达 ,两细胞系 BRI基因染色体定位区均存在断裂重排 ,该基因染色体定位区在 Anip973中出现扩增。已知 BRI基因的 - 116 bp～ - 5 bp处碱基序列和- 115 bp～ - 5 bp处碱基序列在 AGZY83- a和 Anip973中分别突变为 CTCAGCAGCCCGC和 TCAGC-CGC。结论　BRI基因在转移能力不同的肺腺癌细胞系差异表达与该基因的染色体定位区域的断裂重排无关 ,与该基因染色体定位区拷贝数增加及 5′非翻译区存在不同的突变可能相关。

关键词：肺腺癌 BRI基因淀粉样纤维蛋白基因基因表达序列分析

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