检索结果-内蒙古大学图书馆

中国遗传学会北方遗传资源的保护与利用研讨会

作者：黄昀金焰赵育桢陈峰白静傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

目的研究UACC-1598细胞在传代培养过程中双微体稳定性及其相关机制。方法对人卵巢癌细胞UACC-1598进行了单细胞克隆的挑取和培养,建立了多个亚系,对其进行传代培养。制备中期染色体观察染色体结构,并计数DMs数目确定不同克隆中的DMs数... 详细信息

目的研究UACC-1598细胞在传代培养过程中双微体稳定性及其相关机制。方法对人卵巢癌细胞UACC-1598进行了单细胞克隆的挑取和培养,建立了多个亚系,对其进行传代培养。制备中期染色体观察染色体结构,并计数DMs数目确定不同克隆中的DMs数目所在范围。结果稳定培养了DMs数目不等的UACC-1598细胞单克隆亚系。从20代起连续每10代计数DMs数目,在较多的UACC-1598单克隆亚系中,双微体数目均值分别为94.04±58.43,96.43±57.19,78.83±63.83,90.0±56.94和101.0±56.84。DMs数目较少的单克隆亚系,90%的核型中未见双微体,但偶见多种染色体结构畸变,并伴有DMs数目增多。结论在DMs数目不等的UACC-1598单克隆亚系中,DMs数目相对稳定。并在DMs数目较少的单克隆亚系中,偶见DMs数目的激变。

关键词：双微体单克隆稳定性

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单纯性马蹄内翻足组织中C/EBPB基因的表达及其与COL9A1基因的相互作用

单纯性马蹄内翻足组织中C/EBPB基因的表达及其与COL9A1基因的相互...

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中国遗传学会北方遗传资源的保护与利用研讨会

作者：高铭金春莲中国医科大学医学遗传学教研室

目的探讨C/EBPB基因在单纯性马蹄内翻足组织中的表达情况并初步探究其与COL9A1基因的相互作用关系,为阐明单纯性马蹄内翻足的发生机制和C/EBPB基因的调控机制提供理论依据,为产前诊断和基因治疗奠定基础。方法采用RealtimePCR(实时定量P... 详细信息

目的探讨C/EBPB基因在单纯性马蹄内翻足组织中的表达情况并初步探究其与COL9A1基因的相互作用关系,为阐明单纯性马蹄内翻足的发生机制和C/EBPB基因的调控机制提供理论依据,为产前诊断和基因治疗奠定基础。方法采用RealtimePCR(实时定量PCR)和免疫组化SP法检测25例单纯性马蹄内翻足患儿肌肉及肌腱组织C/EBPB基因mRNA以及蛋白表达水平,外伤及尸检患儿的相应组织作为正常对照。根据我室前期已证明的在COL9A1基因启动子上游-403到-275之间可能存在负调控元件的结论,采用P-Match软件预测该区域内存在的结合蛋白,并采用CHIP(染色质免疫沉淀技术)方法进行结合位点验证。结果 C/EBPB基因mRNA水平表达明显低于正常对照组织,蛋白水平上表达变化与RNA水平表达变化具有一致性。经预测发现COL9A1基因启动子上游-403到-275之间存在C/EBPB转录因子的结合位点。CHIP结果证实在人COL9A1基因启动子-362到-347区域存在C/EBPB转录因子结合位点。结论与正常人相比,单纯性马蹄内翻足患者体内C/EBPB基因mRNA和蛋白表达均降低,二者具有一致性,提示C/EBPB基因的表达变化与单纯性马蹄内翻足的发生相关。C/EBPB转录因子在人与COL9A1基因启动子-362到-347区域直接结合。

关键词：单纯性马蹄内翻足基因启动子 COL9A1 C/EBPB

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面向临床的医学遗传学教学

面向临床的医学遗传学教学

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全国高等院校遗传学教学改革研讨会

作者：张学龙徐丽丹孙海明陈峰傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室哈尔滨150081

医学遗传学的飞速发展,使它已成为现代医学的前沿学科.临床医学作为医学教育的主体,亟待新鲜血液的注入.本文探讨通过关注学科前沿、丰富教学手段、利用网络资源、优化实验教学、开设开放式实验教学等一系列措施,使医学遗传学教学更好... 详细信息

医学遗传学的飞速发展,使它已成为现代医学的前沿学科.临床医学作为医学教育的主体,亟待新鲜血液的注入.本文探讨通过关注学科前沿、丰富教学手段、利用网络资源、优化实验教学、开设开放式实验教学等一系列措施,使医学遗传学教学更好地面向临床实践.

关键词：高等院校医学遗传学课程教学方法临床实践

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喉癌细胞分子遗传学研究

喉癌细胞分子遗传学研究

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2010中国青年遗传学家论坛

作者：富伟能李福才孙开来中国医科大学医学遗传学教研室

目的探讨喉癌发生的细胞分子遗传学机制。方法应用常规G-显带、比较基因组杂交和FISH等技术检测喉癌细胞染色体和中心体异常;应用cDNA芯片、2-D电泳等技术筛查喉癌相关基因;应用电子杂交、RACE等技术克隆喉癌相关基因;应用RT-PCR、Weste... 详细信息

目的探讨喉癌发生的细胞分子遗传学机制。方法应用常规G-显带、比较基因组杂交和FISH等技术检测喉癌细胞染色体和中心体异常;应用cDNA芯片、2-D电泳等技术筛查喉癌相关基因;应用电子杂交、RACE等技术克隆喉癌相关基因;应用RT-PCR、Western blot、RNA干涉、EMSA、CHIPs、MicroRNA和凋亡检测等技术对所筛查到的喉癌相关基因进行功能研究。结果喉癌细胞

关键词：喉癌染色体基因克隆基因功能

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DAL-1基因对胃癌发生发展的抑制作用(英文)

DAL-1基因对胃癌发生发展的抑制作用(英文)

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中国遗传学会北方遗传资源的保护与利用研讨会

作者：于景翠乔远东郑立红黄小义卜晓波刘改云张微李明哈尔滨医科大学附属第二医院哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

目的很多肿瘤中常常有DAL-1基因的失活。以往研究发现在散发性胃癌患者的18p11.3位点存在杂合性缺失,提示位于此区域的DAL-1基因可能参与胃癌的发生发展,为研究DAL-1基因是否参与抑制胃癌的侵袭和转移。方法本研究利用过表达和RNA干涉策... 详细信息

目的很多肿瘤中常常有DAL-1基因的失活。以往研究发现在散发性胃癌患者的18p11.3位点存在杂合性缺失,提示位于此区域的DAL-1基因可能参与胃癌的发生发展,为研究DAL-1基因是否参与抑制胃癌的侵袭和转移。方法本研究利用过表达和RNA干涉策略,在胃癌细胞系MGC-803和HGC-27中进行迁移和侵袭实验。结果在MGC-803细胞系中,我们发现DAL-1基因可以显著抑制肿瘤细胞的侵袭和迁移;在HGC-27中DAL-1表达被干涉掉之后,肿瘤细胞的侵袭和迁移能力显著增加。结论以上结果提示DAL-1基因可能有抑制胃癌的侵袭和转移能力。

关键词：胃癌 DAL-1 迁移侵袭

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黏着斑激酶在肺癌中表达的研究

黏着斑激酶在肺癌中表达的研究

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中国遗传学会北方遗传资源的保护与利用研讨会

作者：孟祥宁刘改云郭宝良阿友吕娜朱静计薇白静傅松滨医学遗传学教研室哈尔滨医科大学普通外科哈尔滨医科大学附属第二临床医学院

目的黏着斑激酶(FAK)是一种非受体型酪氨酸激酶,在多种肿瘤的发生、发展过程中发挥重要作用。本研究对FAK在肺癌组织中的表达情况进行检测。方法应用Western blotting方法在15对肺癌及其癌旁正常组织中检测FAK的表达;之后,又用免疫组化... 详细信息

目的黏着斑激酶(FAK)是一种非受体型酪氨酸激酶,在多种肿瘤的发生、发展过程中发挥重要作用。本研究对FAK在肺癌组织中的表达情况进行检测。方法应用Western blotting方法在15对肺癌及其癌旁正常组织中检测FAK的表达;之后,又用免疫组化方法分析了145例肺癌原发灶、87例癌旁正常组织中FAK的表达。结果 15对肺癌和相应癌旁正常组织中,FAK在肺癌组织中的表达明显高于癌旁正常组织(P=0.007<0.05)。145例石蜡组织分析结果提示:FAK在肺癌原发灶中的表达明显高于癌旁正常组织(P=0.000<0.05)。结论 FAK在肺癌的发生发展和转移过程中发挥重要作用。

关键词：黏着斑激酶肺癌肿瘤发生

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颅面畸形家系的胎儿产前诊断与分析

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中华医学遗传学杂志 2010年第4期27卷 437-440页

作者：刘彦慧石少权张艳亮戴勇商璇吴亚敏李超强黎丽芬中山大学附属东莞东华医院中心实验室广东东莞523110 中山大学第五附属医院妇产科广东东莞523110 重庆医科大学医学检验系深圳市第一人民医院临床医学研究中心南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的探讨先天性颅面畸形胎儿的产前诊断技术.方法选择产前检查B超显示胎儿具有颅面畸形的孕妇1例,采集孕妇羊水、外周血和其丈夫外周血样本,进行常规G显带核型分析.再采用比较基因组杂交技术（aaray comparative genomic hybridizatio... 详细信息

目的探讨先天性颅面畸形胎儿的产前诊断技术.方法选择产前检查B超显示胎儿具有颅面畸形的孕妇1例,采集孕妇羊水、外周血和其丈夫外周血样本,进行常规G显带核型分析.再采用比较基因组杂交技术（aaray comparative genomic hybridization,array-CGH）进行全基因组高分辨扫描和分析,逆转录荧光定量PCR方法对array-CGH结果进行验证.并在患儿出生后再进行重复检测确认.结果 G显带核型分析未见异常,array-CGH显示胎儿1p36.33区域有重复,长度约为722 kb,该片段中VWA1和PYGO2基因与软骨发育有关,定量PCR实验证实了比较基因组杂交的结果,拟诊为颅面畸形,胎儿出生后得到进一步确认.结论应用比较基因组杂交技术,成功对1例先天性颅面畸形胎儿进行了产前诊断,并确定了两个与颅面骨发育有关的候选基因VWA1和PYGO2.

关键词：基因组检测颅面骨畸形产前诊断

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microRNA在心血管系统及其疾病中的作用

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国际遗传学杂志 2010年第1期33卷 43-47页

作者：毛金媛赵彦艳中国医科大学附属一院内分泌科中国医科大学医学遗传学教研室

微小RNA(microRNA,miRNA)是一类新的内源性非编码小RNA,它通过转录后调节基因表达来参与许多重要的生物学过程,如细胞的增殖、分化、凋亡、应激反应等。某些miRNA在心脏或血管细胞中特异性表达,提示这些miRNA在心血管系统中发挥重要的... 详细信息

微小RNA(microRNA,miRNA)是一类新的内源性非编码小RNA,它通过转录后调节基因表达来参与许多重要的生物学过程,如细胞的增殖、分化、凋亡、应激反应等。某些miRNA在心脏或血管细胞中特异性表达,提示这些miRNA在心血管系统中发挥重要的调节作用,尤其是miRNA表达改变将有助于我们更好的了解心血管系统的病理生理过程,为心血管疾病治疗提供新的思路。

关键词：微小RNA 时空表达心血管发育心血管疾病

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胃癌细胞RPS12基因表达与启动子区域甲基化关系的研究

胃癌细胞RPS12基因表达与启动子区域甲基化关系的研究

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中国遗传学会北方遗传资源的保护与利用研讨会

作者：刘桂杰沈薇陈丹琦刘姗姗孙开来孙秀菊中国医科大学医学遗传学教研室沈阳医学院生物化学教研室

目的研究胃癌细胞中RPS12基因表达增高与其启动子区域甲基化状态的相关性.方法RT-PCR方法检测在不同细胞系(胃癌细胞BGC823,MKN-1;胃粘膜上皮细胞GES-1)中RPS12基因mRNA表达。应用去甲基化试剂5-氮杂-2′-脱氧胞苷(5-Aza-CdR)处理胃癌细... 详细信息

目的研究胃癌细胞中RPS12基因表达增高与其启动子区域甲基化状态的相关性.方法RT-PCR方法检测在不同细胞系(胃癌细胞BGC823,MKN-1;胃粘膜上皮细胞GES-1)中RPS12基因mRNA表达。应用去甲基化试剂5-氮杂-2′-脱氧胞苷(5-Aza-CdR)处理胃癌细胞BGC823,RT-PCR方法检测试剂处理前后RPS12基因表达变化。应用亚硫酸氢盐修饰测序法(BSP)检测BGC823细胞RPS12基因启动子区域甲基化状态。结果 RT-PCR检测证实,胃癌细胞BGC823,MKN-1中RPS12基因mRNA表达明显高于胃粘膜上皮细胞GES-1。图像扫面分析显示5-Aza-CdR处理胃癌细胞BGC823后,与对照组相比,RPS12基因mRNA表达没有明显改变。测序结果显示,胃癌细胞BGC823中RPS12基因的启动子区域CpG位点呈高度去甲基化状态。结论 RPS12基因在不同细胞系表达不同,胃癌细胞BGC823、MKN-1中RPS12基因表达明显高于胃粘膜上皮细胞GES-1。去甲基化试剂5-Aza-CdR处理胃癌细胞BGC823后,RPS12基因表达无明显改变。胃癌BGC823的RPS12基因启动子区CpG岛几乎完全呈去甲基化状态,这可能是去甲基化试剂处理后胃癌细胞BGC823中RPS12基因表达无明显改变的原因。

关键词：胃癌 RPS12 DNA甲基化去甲基化药物5'-aza-dc

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SP100基因在喉癌中表达的研究

SP100基因在喉癌中表达的研究

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中国遗传学会北方遗传资源的保护与利用研讨会

作者：李巍符爽孙开来富伟能中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学附属第一医院耳鼻喉科

前言喉癌是头颈部常见的恶性肿瘤,发病率约占全身肿瘤的1-5%,并且发病率呈不断增长的趋势:北美每年有13000例患者被诊断为原发性喉癌;在我国,喉癌的发病率在呼吸系统恶性肿瘤中占据第二位,华北、东北地区是喉癌的高发区。手术是目前治

关键词：喉癌 SP100

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