检索结果-内蒙古大学图书馆

中国遗传学会北方遗传资源的保护与利用研讨会

作者：杨敏李巍付爽刘佳孙开来富伟能中国医科大学医学遗传学教研室公安部警犬技术学校中国医科大学附属第一医院耳鼻喉科中国医科大学实验动物部

目的 MTLC基因在喉癌组织中表达下调,其过表达可抑制喉癌Hep2细胞生长并促进凋亡,提示MTLC可能在喉癌发生、发展过程中起重要作用。目前,MTLC基因在喉癌发生中的失活机制并不十分清楚。因此,本实验将通过对MTLC在LSCC中的突变、杂合性... 详细信息

目的 MTLC基因在喉癌组织中表达下调,其过表达可抑制喉癌Hep2细胞生长并促进凋亡,提示MTLC可能在喉癌发生、发展过程中起重要作用。目前,MTLC基因在喉癌发生中的失活机制并不十分清楚。因此,本实验将通过对MTLC在LSCC中的突变、杂合性缺失、微卫星多态性及甲基化状态的筛查分析,探讨MTLC在LSCC中的失活机制。方法 1.应用数据库、生物信息学软件,查找MTLC基因编码序列、基因连锁的STR位点、预测启动子区域CpG岛。2.应用DGGE方法筛查MTLC在喉癌组织中的突变情况。3.应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法筛查MTLC在喉癌组织中的杂合性缺失及微卫星多态性情况。4.利用亚硫酸氢盐PCR结合测序方法筛查MTLC在喉癌组织中的甲基化状态。5.利用限制性内切酶酶切方法筛查喉癌相关位点在喉癌组织中的甲基化状态。结果 1.73例喉癌组织中,MTLC基因第一、二外显子编码序列均无突变。2.73例喉癌组织中MTLC基因杂合性缺失筛查结果显示:位点D6S440和D6S2420表现杂合性但无LOH;位点D6S290在喉癌组织中杂合度低,不具有统计意义;位点D6S441、D6S2442和D6S1577的LOH频率分别为42.5%、36.1%和21.9%;位点D6S2436在46.6%的喉组织中表现为微卫星不稳定。***基因启动子区域存在CpG岛;10例MTLC基因5′侧翼序列在喉癌组织中呈高甲基化状态,而在癌旁对照组织多为低甲基化。在CpG岛内cgcg位点甲基化状态与喉癌具有相关性,AccⅡ酶切鉴定发现甲基化频率高达65%。结论编码序列点突变不是候选肿瘤抑制基因MTLC基因在喉癌中失活的原因,MTLC基因在喉鳞癌组织中表达下调的机制是杂合性缺失、微卫星多态性和启动子区域高甲基化,其中cgcg位点甲基化状态与喉癌的发生发展存在相关性。

关键词： MTLC LSCC DGGE LOH MI BSP

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

线粒体DNA np16189和np16223多态性与乳腺癌相关性研究

引用

宁夏医科大学学报 2010年第8期32卷 849-851,855,F0002页

作者：墙华杨丽胡小平郭卫东焦海燕宁夏医科大学第二附属医院肿瘤外科银川750001 生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏医科大学附属医院肿瘤外科银川750004

目的探讨mtDNA(mitochondrial DNA,mtDNA)np16189和np16223多态性及其单倍型与乳腺癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment lengthpolymorphism,PCR-RFLP)技术对195例乳腺癌患者和196例正常对照的mtDNA np16189和np16223基因型进行检测,计算基因型频率,应用SHEsis软件构建单倍型,利用χ2和OR(Odds ratio)检验分析各位点及其单倍型与乳腺癌的相关性。结果 mtDNA np16189和np16223基因型频率及两者构建的单倍型频率在两组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 mtDNA np16189和np16223多态性可能与乳腺癌无相关性。

关键词：线粒体DNA np16189 np16223 多态性乳腺癌

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达异常的机制

引用

遗传 2009年第4期31卷 374-380页

作者：辛娜邱广蓉宫立国徐小延孙开来中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001

为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因,应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1200bp调控区的突变情况;应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天... 详细信息

为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因,应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1200bp调控区的突变情况;应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天性心脏病患者和5例非先天性心脏病患者心肌组织TBX5基因启动子区两个CpG岛(转录起始点上游-49～-188bp和-247～-464bp处)的甲基化情况;应用P-match软件预测小鼠Tbx5基因上游转录因子Nkx2-5的结合位点,构建Nkx2-5表达载体转染小鼠H9C2(2-1)心肌细胞,RT-PCR及Western blotting检测Tbx5基因表达,凝胶阻滞实验(EMSA)验证Nkx2-5和Tbx5基因的作用。结果在100例单纯性先天性心脏病患者中,未检测到TBX5基因上游1200bp调控区突变;非先天性心脏病患者和单纯性先天性心脏病患者在两个CpG岛存在相同的甲基化;小鼠Tbx5基因转录起始点上游-312～-315bp可能存在Nkx2-5的结合位点,转染Nkx2-5表达载体后Tbx5基因在mRNA及蛋白质水平均有表达增高趋势,Nkx2-5在体外可以与Tbx5基因上游-312～-315bp序列相结合。以上结果提示TBX5基因调控区突变和两个CpG岛的甲基化不是单纯性先天性心脏病患者心肌组织中TBX5基因表达下调的原因,TBX5基因表达下调可能由于NKX2-5的表达异常引起。

关键词：先天性心脏病 TBX5 NKX2—5

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

辽宁地区脊髓小脑性共济失调一大家系分子遗传学研究

引用

解剖科学进展 2010年第3期16卷 253-256页

作者：曹东华刘晓莉金春莲孟昭义邱广斌中国人民解放军第二0二医院检验科中国医科大学医学遗传学教研室中国人民解放军第二0二医院神经内科辽宁沈阳110003

目的研究一脊髓小脑性共济失调大家系的基因分型。方法收集该脊髓小脑性共济失调大家系中的13名患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应对SCA1、SCA2和SCA3/MJD三个基因的三核苷酸重复片段进行扩... 详细信息

目的研究一脊髓小脑性共济失调大家系的基因分型。方法收集该脊髓小脑性共济失调大家系中的13名患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应对SCA1、SCA2和SCA3/MJD三个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,并通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物测序的方法确定所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数。结果 SCA1和SCA2基因内三核苷酸重复次数在正常范围内,SCA3/MJD的两个等位基因中一个等位基因三核苷酸重复次数在正常范围内,另一个等位基因三核苷酸重复次数在异常范围内。结论该家系经基因诊断确诊为SCA3/MJD型。

关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复基因诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

宁夏回、汉族指纹模式影响的研究

引用

解剖学报 2009年第1期40卷 153-158页

作者：党洁霍正浩钟慧军彭亮陈银涛焦海燕朱永生陆宏宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室

目的分析宁夏回、汉族人群指纹模式各类型的分布特征。方法采用随机整体抽样方法分析宁夏回、汉族指纹样本共计614份，其中回族262人（男性129人，女性133人），汉族352人（男性206人，女性146人）。结果固定某指为弓型纹（A）后，相同... 详细信息

目的分析宁夏回、汉族人群指纹模式各类型的分布特征。方法采用随机整体抽样方法分析宁夏回、汉族指纹样本共计614份，其中回族262人（男性129人，女性133人），汉族352人（男性206人，女性146人）。结果固定某指为弓型纹（A）后，相同的花样类型同时出现于另外9指的几率明显增高，而尺侧箕型纹（U）与斗型纹（W）的出现率则明显降低；而当固定某指为u后，u同时出现于另外9指的几率明显增高，而w的出现率相较总体样本出现率明显降低，A的出现率受影响的程度较小；当固定某指为w后，情况恰好相反。这种趋势在宁夏回、汉族以及不同性别问都存在，且无显著性差异。结论指纹的模式影响，即不同手指指端花样类型的构建及出现率彼此关联，在宁夏回族、汉族和两性别问普遍存在。

关键词：指纹模式影响回族汉族随机抽样人

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基于引物延伸反应进行SNP基因分型的电化学方法

引用

高等学校化学学报 2009年第1期30卷 23-27页

作者：屈瑜楚霞徐湘民沈国励俞汝勤湖南大学化学化工学院化学生物传感与计量学国家重点实验室长沙410082 南方医科大学医学遗传学教研室广州510515

引物延伸反应的高特异性使其成为单核苷酸多态性(SNP)基因分型的最常用方法.本文利用引物延伸反应,通过二茂铁标记的dUTP将二茂铁引入到延伸的产物中,用一条捕获探针将延伸产物捕获到电极表面,用差分脉冲伏安法对电极表面的二茂铁进行检... 详细信息

引物延伸反应的高特异性使其成为单核苷酸多态性(SNP)基因分型的最常用方法.本文利用引物延伸反应,通过二茂铁标记的dUTP将二茂铁引入到延伸的产物中,用一条捕获探针将延伸产物捕获到电极表面,用差分脉冲伏安法对电极表面的二茂铁进行检测,从而实现了SNP基因分型.考察了延伸反应的退火温度、聚合酶用量以及DNA杂交温度等因素的影响.应用该方法对β-地中海贫血基因密码子28位单碱基突变进行检测,获得了满意的基因分型结果.该方法检测限可达到0.86fmol/L,是一种简便、快速且灵敏的SNP分型方法.

关键词：引物延伸反应单核苷酸多态性基因分型二茂铁

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肿瘤浸润淋巴细胞在结直肠癌中的临床病理分析

引用

世界华人消化杂志 2009年第33期17卷 3408-3413页

作者：秦誉耿敬姝张大川哈尔滨医科大学附属肿瘤医院病理科黑龙江省哈尔滨市150081 哈尔滨医科大学附属肿瘤医院病理科哈尔滨医科大学医学遗传学实验室黑龙江省哈尔滨市150081

目的:探讨结直肠癌中肿瘤浸润淋巴细胞(TIL)的临床病理和免疫组织化学特征,及大量TIL与各病理因素的关系.方法:利用光镜和免疫组织化学法对370例结直肠癌中的肿瘤浸润淋巴细胞进行组织病理学观察,并分析对比其与各临床病理因素的相关性... 详细信息

目的:探讨结直肠癌中肿瘤浸润淋巴细胞(TIL)的临床病理和免疫组织化学特征,及大量TIL与各病理因素的关系.方法:利用光镜和免疫组织化学法对370例结直肠癌中的肿瘤浸润淋巴细胞进行组织病理学观察,并分析对比其与各临床病理因素的相关性.结果:81.9%的结直肠癌中可见淋巴细胞散在分布,数量少,18.1%却可见大量的淋巴细胞,并有一定的临床病理特征.大量的TIL部分侵入肿瘤实质而部分位于肿瘤组织周围.免疫组织化学染色显示,肿瘤浸润淋巴细胞主要是由CD3+T细胞、CD20+、CD79α+B细胞、浆细胞和CD56+NK细胞构成,其中细胞毒性TIA-1均有较高的表达,并伴有大量淋巴细胞浸润与肿瘤组织的分化程度、浸润深度及淋巴结转移有关(χ2=4.954,11.240及12.768;P=0.026,0.001及0.000).结论:结直肠癌组织中TIL的病理形态差异较大并与临床病理因素相关.在结直肠癌中伴有大量肿瘤浸润淋巴细胞存在时有积极的意义.

关键词：结直肠癌肿瘤浸润淋巴细胞免疫组织化学临床病理

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

重组人骨形态发生蛋白-7对大鼠局灶性脑缺血再灌注损伤的保护作用

引用

中国老年学杂志 2009年第22期29卷 2924-2926页

作者：许霁虹赵彦艳张铁铮刘晓江于冬梅中国医科大学医学遗传学教研室辽宁沈阳110001 沈阳军区总医院麻醉科

目的探讨重组人骨形态发生蛋白-7(rhBMP-7)对大鼠局灶脑缺血再灌注损伤的保护作用。方法采用线栓法建立局灶脑缺血再灌注模型,随机分为对照组(C组)、缺血再灌注组(I组)和rhBMP-7处理组(B组),B组于再灌注开始前30min给予rhBMP-7250μg/k... 详细信息

目的探讨重组人骨形态发生蛋白-7(rhBMP-7)对大鼠局灶脑缺血再灌注损伤的保护作用。方法采用线栓法建立局灶脑缺血再灌注模型,随机分为对照组(C组)、缺血再灌注组(I组)和rhBMP-7处理组(B组),B组于再灌注开始前30min给予rhBMP-7250μg/kg尾静脉注射,C组和I组给予等量生理盐水。于血流再灌注后24h行神经功能缺陷评分后取脑,行脑含水量和梗死体积测定,计算脑梗死体积比,并电镜下观察脑超微结构变化。结果B组大鼠脑局灶性缺血再灌注24h后,神经功能缺陷评分明显下降,脑含水量和梗死体积比明显低于I组(P<0.01)。神经细胞的坏死程度也明显轻于I组。结论rhBMP-7缩小梗死体积,减轻脑水肿,对脑缺血再灌注损伤具有保护作用。

关键词：骨形态发生蛋白-7 再灌注损伤脑

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

转化生长因子β1信号传导通路在口腔鳞癌中的功能意义

引用

中华肿瘤杂志 2009年第1期31卷 28-32页

作者：王秀梅刘成敏张成仁徐旭光傅松滨哈尔滨医科大学附属第二医院口腔科黑龙江哈尔滨150086 哈尔滨医科大学基础医学院遗传学教研室黑龙江省生物医药工程重点实验室黑龙江哈尔滨

目的探讨转化生氏网子β1（TGF-β1）及其信号通路分子在口腔鳞癌中的表达及与口腔鳞癌发生和转移的关系。方法采用免疫组织化学SP方法，检测TGF-β1及其受体I（TβRI）、Ⅱ（TβRⅡ）和该信号内下游关键分子Smad4在10例正常口腔组织和... 详细信息

目的探讨转化生氏网子β1（TGF-β1）及其信号通路分子在口腔鳞癌中的表达及与口腔鳞癌发生和转移的关系。方法采用免疫组织化学SP方法，检测TGF-β1及其受体I（TβRI）、Ⅱ（TβRⅡ）和该信号内下游关键分子Smad4在10例正常口腔组织和108例口腔鳞癌组织中的表达情况，分析其与口腔鳞癌发生和转移的关系。结果TβRⅡ和Smad4在口腔鳞癌组织中的阳性表达率分别为34.3％和38.9％，在正常口腔上皮组织中的阳性表达率分别为80.0％和100.0％，差异有统计学意义（P〈0.05）；而TGF-β1、TβR1的阳性表达在口腔鳞癌组织和正常口腔上皮组织间的差异无统计学意义（P〉0.05）。TGF-β1、Smad4、TβRI和TβRⅡ的阳性表达率均与临床分期呈负相关（P〈0.01），其中TGF-β1表达与临床分期、组织分化、肿瘤发生部位有关（P〈0.05）；Smad4表达与组织分化、淋巴结转移呈负相关（P〈0.05）；虽然TβRⅡ表达与淋巴结转移无关（P〉0.05），们淋巴结转移组的TβRⅡ表达明显低于无淋巴结转移组。结论Smad4介导的TGF-β1（TGF-β1／Smad4）信号通路异常与口腔鳞癌的发生和发展密切相关，TβRⅡ、Smad4低表达可促进口腔鳞癌的转移。

关键词：转化生长因子β1 口腔肿瘤鳞癌肿瘤转移

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

医学遗传学课堂教学与临床应用相结合的教学探讨

引用

山西医科大学学报（基础医学教育版） 2009年第2期11卷 134-136页

作者：熊符商璇李莉艳李亮周万军南方医科大学医学遗传学教研室

随着时代的发展，医学遗传学的临床应用越来越重要，怎样将医学遗传学课堂教学与临床应用有机地结合起来是如今教学面临的一个重要问题，结合医学遗传学学科发展和教学体会在此方面做一些探讨，为医学遗传学的课堂教学提出一些建议。

关键词：医学遗传学课堂教学临床应用

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：