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中华医学遗传学杂志 2003年第4期20卷 297-302页

作者：邱广蓉邱广斌宫立国孙淼刘红波孙桂凤孙开来中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学医学统计学教研室沈阳110001

目的　分析中国北方汉族人群中染色体 7p14 - 15区域内 6个短串联重复序列 (short tandemrepeat,STR)位点和 12 q13区域内 8个 STR位点的遗传多态性。方法　采用荧光标记 PCR扩增技术和毛细管电泳方法 ,对染色体 7p14 - 15区域内 D7S18... 详细信息

目的　分析中国北方汉族人群中染色体 7p14 - 15区域内 6个短串联重复序列 (short tandemrepeat,STR)位点和 12 q13区域内 8个 STR位点的遗传多态性。方法　采用荧光标记 PCR扩增技术和毛细管电泳方法 ,对染色体 7p14 - 15区域内 D7S180 8、D7S2 2 5 0、D7S2 2 5 1、D7S6 83、D7S6 5 6、D7S5 2 8位点和12 q13区域内 D12 S10 5 6、D12 S12 93、D12 S83、D12 S16 5 5、D12 S16 6 2、D12 S334、D12 S137、D12 S10 2位点在10 0名随机选取的无血缘关系的中国北方汉族人群中的遗传多态性进行分析。结果　在中国北方汉族人群中 ,染色体 7p14 - 15区域的 D7S180 8、D7S2 2 5 0、D7S2 2 5 1、D7S6 83、D7S6 5 6和 D7S5 2 8位点分别检测出 7、8、7、4、6和 5个等位基因 ,2 4、2 7、2 2、10、17和 13种基因型 ,杂合度分别为 86 %、88%、83%、79%、85 %和80 % ;染色体 12 q13区域的 D12 S10 5 6、D12 S12 93、D12 S83、D12 S16 5 5、D12 S16 6 2、D12 S334、D12 S137和D12 S10 2位点分别检测出 5、5、8、6、6、6、5和 7个等位基因 ,15、15、2 9、17、17、19、13和 2 4种基因型 ,杂合度分别为 86 %、84 %、87%、82 %、84 %、85 %、81%和 89%。结论　染色体 7p14 - 15区域的 6个 STR位点和12 q13区域的 8个 STR位点基?

关键词：北方人群短串联重复序列位点遗传多态性荧光标记PCR扩增技术毛细管电泳方法

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中国汉族人群11号和19号染色体上13个STR位点的遗传多态性分析

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中华医学遗传学杂志 2001年第3期18卷 173-177页

作者：李江夏刘欣龚瑶琴郭辰虹刘晓军邹雅群刘奇迹陈丙玺郭亦寿山东医科大学医学遗传学教研室济南250012 山东省临沂医学专科学校医学遗传学教研室

目的　分析中国汉族人群中 11号染色体上 8个短串联重复序列 (short tandem repeat,STR)位点和 19号染色体上 5个 STR位点的遗传多态性。方法　采用 PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对 11号染色体上 D11S1984、D11S1999、D11S139... 详细信息

目的　分析中国汉族人群中 11号染色体上 8个短串联重复序列 (short tandem repeat,STR)位点和 19号染色体上 5个 STR位点的遗传多态性。方法　采用 PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对 11号染色体上 D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2 0 0 2、D11S1986、D11S44 6 4、D11S2 35 9位点和 19号染色体上 D19S2 47、D19S714、D19S433、D19S2 46、D19S2 5 4位点在 10 0名中国汉族人中的遗传多态性进行分析。结果　在中国汉族人群中 ,11号染色体的 D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2 0 0 2、D11S1986、D11S44 6 4、D11S2 35 9,位点分别检出 8、9、6、12、6、12、8和 7个等位基因 ,2 6、15、16、40、19、48、2 0和 13个基因型 ,杂合度分别为 87%、6 8%、73%、92 %、71%、86 %、75 %和 71% ;在19号染色体上的 D19S2 47、D19S714、D19S433、D19S2 46和 D19S2 5 4位点分别检出 10、10、10、11和 8个等位基因 ,19、2 6、2 4、2 9和 18个基因型 ,杂合度分别为 6 3%、82 %、72 %、81%和 74%。结论　 11号染色体的8个 STR位点和 19号染色体的 5个 STR位点在中国汉族人群中有较好的多态性 ,其基因频率分布符合Hardy- Weinberg平衡。

关键词：短串联重复序列遗传多态性 Hardy-Weinberg平衡 11号染色体 19号染色体中国汉族人群遗传病

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单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达异常的机制

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遗传 2009年第4期31卷 374-380页

作者：辛娜邱广蓉宫立国徐小延孙开来中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001

为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因,应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1200bp调控区的突变情况;应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天... 详细信息

为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因,应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1200bp调控区的突变情况;应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天性心脏病患者和5例非先天性心脏病患者心肌组织TBX5基因启动子区两个CpG岛(转录起始点上游-49～-188bp和-247～-464bp处)的甲基化情况;应用P-match软件预测小鼠Tbx5基因上游转录因子Nkx2-5的结合位点,构建Nkx2-5表达载体转染小鼠H9C2(2-1)心肌细胞,RT-PCR及Western blotting检测Tbx5基因表达,凝胶阻滞实验(EMSA)验证Nkx2-5和Tbx5基因的作用。结果在100例单纯性先天性心脏病患者中,未检测到TBX5基因上游1200bp调控区突变;非先天性心脏病患者和单纯性先天性心脏病患者在两个CpG岛存在相同的甲基化;小鼠Tbx5基因转录起始点上游-312～-315bp可能存在Nkx2-5的结合位点,转染Nkx2-5表达载体后Tbx5基因在mRNA及蛋白质水平均有表达增高趋势,Nkx2-5在体外可以与Tbx5基因上游-312～-315bp序列相结合。以上结果提示TBX5基因调控区突变和两个CpG岛的甲基化不是单纯性先天性心脏病患者心肌组织中TBX5基因表达下调的原因,TBX5基因表达下调可能由于NKX2-5的表达异常引起。

关键词：先天性心脏病 TBX5 NKX2—5

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SH2D4A互作蛋白的筛选及初步鉴定

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遗传 2010年第7期32卷 712-718页

作者：李伟李婷婷刘洪赵彦艳中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001

SH2D4A是SH2蛋白家族成员之一,可能参与酪氨酸蛋白激酶相关受体介导的信号转导,调节细胞的生长、增殖和分化,进而影响人类疾病的发生。文章运用酵母双杂交技术筛选SH2D4A相互作用蛋白,并利用酵母交配(mating)实验和GST pull-down实验进... 详细信息

SH2D4A是SH2蛋白家族成员之一,可能参与酪氨酸蛋白激酶相关受体介导的信号转导,调节细胞的生长、增殖和分化,进而影响人类疾病的发生。文章运用酵母双杂交技术筛选SH2D4A相互作用蛋白,并利用酵母交配(mating)实验和GST pull-down实验进行了初步鉴定。首先成功构建了酵母诱饵蛋白重组表达载体pGBKT7-SH2D4A;利用该重组体对人肾脏cDNA文库进行逐级筛选,共得到46个阳性克隆;经目的基因的分离、DNA测序及BLAST软件对序列进行比对分析,发现5种可能的SH2D4A互作蛋白(AZGP1、DAD1、HSD17B10、KAT5和PKM2);NetPhos 2.0 Server软件预测结果显示除HSD17B10外其他4种蛋白均含有磷酸化酪氨酸;进一步以KAT5和HSD17B10作为代表进行了酵母交配和GST pull-down,证实两者均可直接结合SH2D4A。

关键词： SH2D4A 酵母双杂交技术 GST pull—down 蛋白质相互作用 SH2结构域

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中国汉族人群14号染色体上五个STR的遗传多态分析

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中华医学遗传学杂志 2000年第2期17卷 112-115页

作者：郭辰虹龚瑶琴陈丙玺卢勇魏农邹雅群刘晓军山东医科大学医学遗传学教研室济南250012

目的　分析中国汉族人群 14号染色体上 5个 STR的基因及基因型分布情况。方法　采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对 5 0名中国汉族人 14号染色体上 D14S742、D14S30 6、D14S6 0 6、D14S6 17和 D14S6 11位点的遗传多态性进行... 详细信息

目的　分析中国汉族人群 14号染色体上 5个 STR的基因及基因型分布情况。方法　采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对 5 0名中国汉族人 14号染色体上 D14S742、D14S30 6、D14S6 0 6、D14S6 17和 D14S6 11位点的遗传多态性进行分析。结果　在 D14S742位点 ,共观察到 5个等位片段和 13种基因型 ,最常见的等位片段为 40 7bp片段 ,频率为 0 .31;D14S30 6位点 ,共观察到 5个等位片段和 13种基因型 ,最常见的等位片段为 198bp片段 ,频率为 0 .31;在 D14S6 0 6位点 ,共观察到 6个等位片段和 13种基因型 ,最常见的等位片段为 2 47bp片段 ,频率为 0 .47;在 D14S6 17位点 ,共观察到 9个等位片段和 2 1种基因型 ,最常见的等位片段为 145 bp片段 ,频率为 0 .35 ;在 D14S6 11位点 ,共观察到 6个等位片段和 13种基因型 ,最常见的等位片段为 15 5 bp片段 ,频率为 0 .2 9。结论　上述 5个多态位点在中国汉族人群中有较好的多态性 ,其基因频率分布符合 Hardy- Weinberg平衡。

关键词：短串联重复序列遗传多态性 STR 汉族

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常见恶性肿瘤端粒酶活性检测

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中华肿瘤杂志 2001年第1期23卷 25-27页

作者：刘晓军邹雅群郭辰虹陈丙玺卢勇龚瑶琴山东医科大学医学遗传学教研室济南250012

目的　探讨端粒酶活性检测在常见恶性肿瘤诊断中的作用。　方法　采用改良的银染端粒重复序列扩增方法 ,对 2 83例恶性肿瘤、6 1例良性肿瘤和 42例癌旁组织进行端粒酶活性检测。结果　 2 83例恶性肿瘤中 ,2 6 4例检测到端粒酶活性 ,阳... 详细信息

目的　探讨端粒酶活性检测在常见恶性肿瘤诊断中的作用。　方法　采用改良的银染端粒重复序列扩增方法 ,对 2 83例恶性肿瘤、6 1例良性肿瘤和 42例癌旁组织进行端粒酶活性检测。结果　 2 83例恶性肿瘤中 ,2 6 4例检测到端粒酶活性 ,阳性率为 93 3 % ;6 1例良性肿瘤中 ,4例检测到端粒酶活性 ,阳性率为 6 6 % ;42例癌旁组织中 ,11例检测到端粒酶活性 ,阳性率为 2 6 2 %。结论端粒酶的激活与恶性肿瘤的发生发展密切相关。端粒酶可以作为一种有效的恶性肿瘤标记物用于恶性肿瘤的诊断。

关键词：端粒酶恶性肿瘤诊断重复序列扩增

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中国汉族人群17号染色体上四个STR位点遗传多态性

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中华医学遗传学杂志 2000年第3期17卷 200-203页

作者：邹雅群郭辰虹刘晓军陈丙玺卢勇龚瑶琴山东医科大学医学遗传学教研室济南250012

目的　了解中国汉族人群 17号染色体上 4个 STR位点 ,即 D17S12 90、D17S12 93、D17S130 3、D17S130 8的遗传多态性分布 ,获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法　应用 PCR扩增片段长度多态性分析方法对 5 0名无血缘关系的汉族个体进... 详细信息

目的　了解中国汉族人群 17号染色体上 4个 STR位点 ,即 D17S12 90、D17S12 93、D17S130 3、D17S130 8的遗传多态性分布 ,获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法　应用 PCR扩增片段长度多态性分析方法对 5 0名无血缘关系的汉族个体进行调查。结果　D17S12 90、D17S12 93、D17S130 3、D17S130 8各位点分别检出 9个、7个、5个、5个等位片段 ,多态性分布均符合 Hardy- Weinberg平衡定律。杂合度无偏估测值 (H) ,分别为 0 .770、0 .82 8、0 .6 0 8和 0 .6 6 9,多态信息量分别为 0 .76 3、0 .82 0、0 .6 0 2和0 .6 6 2。结论　上述 4个位点均具有较高的杂合度和多态信息量 ,是较理想的遗传标记。

关键词：遗传多态性 D17S1290 STR位点聚合酶链反应

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高低转移肺腺癌细胞系Anip973和AGZY83-a中P21过表达的研究

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遗传 2000年第5期22卷 277-280页

作者：王柏秋闫承慧吴焱黄承滨傅松滨李璞哈尔滨医科大学医学遗传学教研室黑龙江哈尔滨150086

为探讨肿瘤抑制基因对肺腺癌细胞生长的抑制作用,利用FuGene转染方法将P21基因的表达质粒转入一对分别具高、低转移能力的肺腺癌细胞系Anip973和AGZY83－a中。对p21蛋白过表达的细胞系进行了细胞生长曲线，克隆形成率，原位末端标记分... 详细信息

为探讨肿瘤抑制基因对肺腺癌细胞生长的抑制作用,利用FuGene转染方法将P21基因的表达质粒转入一对分别具高、低转移能力的肺腺癌细胞系Anip973和AGZY83－a中。对p21蛋白过表达的细胞系进行了细胞生长曲线，克隆形成率，原位末端标记分析和流式细胞仪分析。p21蛋白过表达的一对细胞系细胞生长曲线斜率降低，克隆形成能力下降并出现明显的G1期阻滞，但未检测到凋亡信号。结果表明P21基因的过表达通过G1期阻滞抑制这一对肺腺癌细胞的生长,P21基因可以作为肺腺癌基因治疗的候选基因。

关键词： P21基因基因治疗肺腺癌基因过表达

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一个与非小细胞肺癌转移相关的基因——RAB5A基因

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遗传 1999年第4期21卷 6-10页

作者：李钰宋岩陆纲邹荣邹亚男张贵寅李璞哈尔滨医科大学医学遗传学教研室黑龙江哈尔滨150086

采用ｍＲＮＡ差异展示技术（ｍＲＮＡＤＤ）研究具有相同细胞来源，但转移能力高低不同的人肺腺癌细胞系ＡＧＺＹ８３－ａ（低转移）和Ａｎｉｐ９７３（高转移），分析在两个细胞系中基因差异表达的情况... 详细信息

采用ｍＲＮＡ差异展示技术（ｍＲＮＡＤＤ）研究具有相同细胞来源，但转移能力高低不同的人肺腺癌细胞系ＡＧＺＹ８３－ａ（低转移）和Ａｎｉｐ９７３（高转移），分析在两个细胞系中基因差异表达的情况，发现在高转移细胞系中有ＲＡＢ５Ａ基因的表达。该基因为蛋白质入胞信号的调控者，为ＲＡＳ超家族成员。为进一步证实其转录表达的调控改变情况，以及ＲＡＢ５Ａ高表达的临床意义，进一步采用ＲＴ－ＰＣＲ和免疫组织化学的方法检测了５０例临床非小细胞肺癌的手术标本，结果表明，ＲＡＢ５Ａ的表达有随转移发生而增强的趋势，而ＲＡＢ５Ａ的蛋白表达程度在有转移的病例中明显增强（Ｐ＜００５）。

关键词：肺癌肿瘤转移 mRNA 差异显示 RAB5A 基因表达

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中国广东省四个民族C6别型遗传特点——附三个新的罕见变异型报道

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Journal of Genetics and Genomics 1988年第6期15卷 455-461页

作者：陆保杜传书中山医科大学医学遗传学教研室中山医科大学医学遗传学教研室广州

应用等电聚焦-免疫印迹法调查了广东省四个民族(汉、苗、黎和回族)C6遗传多态性。广州地区汉族C6等位基因频率分别为:C6*A0.4225,C6*B0.5288,C6*B2 0.0387和C6*R(M91,M92,M11,B21)0.0100。海南岛三个少数民族C6遗传特点与广州汉族相似,... 详细信息

应用等电聚焦-免疫印迹法调查了广东省四个民族(汉、苗、黎和回族)C6遗传多态性。广州地区汉族C6等位基因频率分别为:C6*A0.4225,C6*B0.5288,C6*B2 0.0387和C6*R(M91,M92,M11,B21)0.0100。海南岛三个少数民族C6遗传特点与广州汉族相似,均处于Hardy-Weinberg平衡状态。共发现五个罕见基因的杂合子,其中三个等位基因为首次报道。

关键词：补体第六成分遗传多态现象新的罕见变异型

来源：评论

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