检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2008年第6期30卷 723-727页

作者：赵宁金春莲刘丽英曹东华林长坤吉士俊孙开来中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学医学遗传学教研室

采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COL1A1基因mRNA的表达,根据COL1A1基因转录调控区-1031bp～+30bp及第1内含子的序列,设计8对引物,PCR扩增后,采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半定量RT-... 详细信息

采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COL1A1基因mRNA的表达,根据COL1A1基因转录调控区-1031bp～+30bp及第1内含子的序列,设计8对引物,PCR扩增后,采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半定量RT-PCR结果表明,与正常对照组相比,单纯性马蹄内翻足患儿患侧肌肉及肌腱组织中COL1A1基因表达水平明显上调(t=12.680,P<0.05);经PCR-DGGE筛查并测序发现1名患者存在-161(C→T)的杂合变异,另1名患者存在+274(C→G)的纯合变异。二者均为新发现的变异。提示COL1A1基因转录调控序列变异可能是单纯性马蹄内翻足的致病原因之一。

关键词：单纯性马蹄内翻足 COL1A1基因反转录聚合酶链反应基因变异变性梯度凝胶电泳

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广西壮族自治区人群血红蛋白病的分子流行病学调查

广西壮族自治区人群血红蛋白病的分子流行病学调查

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：熊符孙曼娜娄季武张新华周玉球蔡稔魏小凤商璇徐湘民南方医科大学医学遗传学教研室解放军第303医院血液科广东省珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所广西壮族自治区柳州市妇幼保健院优生遗传科

目的血红蛋白病尤其是地中海贫血（thalassemia,简称地贫）是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传溶血性贫血病,包括我国南方在内的全球热带和亚热带均为该病的高发区,广西壮族自治区是我国南方该病发生率最高的地区。在现有的先进... 详细信息

目的血红蛋白病尤其是地中海贫血（thalassemia,简称地贫）是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传溶血性贫血病,包括我国南方在内的全球热带和亚热带均为该病的高发区,广西壮族自治区是我国南方该病发生率最高的地区。在现有的先进技术条件下,通过基于大样本的遗传分析来阐明该地区人群中血红蛋白病的分子流行病学资料,对指导该地区血红蛋白病的防控和积累有价值的遗传资源有重要意义。方法采用整群抽样的方法采集广西壮族自治区南宁（中）、贺州（东）、防城港（南）、玉林（东南）、百色（西）、柳州（北）六个地区的中、小学生外周静脉血共5797份,所有样品均进行红细胞（RBC）参数和血红蛋白（Hb）电泳分析,以平均红细胞体积（MCV）<82 fl和Hb A<2.5%为α地贫表型阳性指标;平均红细胞体积（MCV）<82 fl和Hb A≥3.5%为β地贫表型阳性指标;用①HbA2<2.0或②2.0

关键词：等位基因阳性样品携带率广西壮族自治区分子流行病学调查

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RNA干扰抑制RPS12基因表达对胃癌细胞凋亡的影响及分子机制探讨

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中国肿瘤临床 2008年第24期35卷 1415-1418页

作者：闫杨付浩滑君张瑞秀陈丹琦孙开来孙秀菊中国医科大学医学遗传学教研室沈阳市110001

目的:探讨RPS12基因特异的RNA干扰对胃癌BGC823细胞凋亡的影响及机制。方法:设计并构建RPS12特异性shRNA表达载体(RPS12-shRNA),以Lipofectamine2000介导将RPS12特异性shRNA及Scram-ble-shRNA表达载体分别转染胃癌细胞。RT-PCR方法检测BGC823细胞中RPS12基因及凋亡相关基因Bcl-2和Bax mRNA的表达,流式细胞术(flow cytometry,FCM)分析RNA干扰对细胞凋亡的影响。结果:RT-PCR结果显示,RPS12-shRNA表达载体转染第3、5、7天后,RPS12基因表达低于对照组,其中第5天下调最明显。RPS12特异性RNA干扰第5天、第7天后,Bcl-2 mRNA表达明显下调,BaxmRNA表达无明显改变。流式细胞术分析结果显示,RNA干扰RPS12基因第7天后,胃癌细胞凋亡率(17.84%)明显高于对照组(1.89%)。结论:RNA干扰RPS12基因促进胃癌细胞凋亡作用可能是其作为上游基因通过下调Bcl-2基因表达而实现的。

关键词： RNA干扰 RPS12 胃癌细胞凋亡

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低氧模拟剂氯化钴对胃癌细胞BGC823中S100A4基因表达的影响

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遗传 2008年第12期30卷 1563-1566页

作者：滑君付浩张瑞秀陈丹琦闫扬陈芳杰孙开来孙秀菊中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001 沈阳医学院生物化学教研室沈阳110046

S100A4基因是肿瘤侵袭转移相关的重要基因,该基因高表达与胃癌浸润、淋巴结转移及胃癌细胞体外侵袭力密切相关。为探讨S100A4基因高表达的机制,文章应用低氧模拟剂氯化钴处理胃癌细胞BGC823,RT-PCR、免疫组化、免疫荧光及Westernblottin... 详细信息

S100A4基因是肿瘤侵袭转移相关的重要基因,该基因高表达与胃癌浸润、淋巴结转移及胃癌细胞体外侵袭力密切相关。为探讨S100A4基因高表达的机制,文章应用低氧模拟剂氯化钴处理胃癌细胞BGC823,RT-PCR、免疫组化、免疫荧光及Westernblotting方法分别检测BGC823细胞中S100A4mRNA及蛋白表达情况。结果显示,氯化钴处理胃癌BGC823细胞后,S100A4mRNA及蛋白表达明显增加。提示低氧模拟剂氯化钴可促进胃癌细胞BGC823中S100A4基因表达。

关键词：胃癌低氧氯化钴 S100A4基因

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中国13个民族7个Y-STR基因座遗传关系的研究

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人类学学报 2008年第4期27卷 373-378页

作者：朱永生霍正浩党洁陈银涛彭亮宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

选择具有高度遗传多态性与稳定性的7个Y-STR位点分析宁夏回族与国内17个群体之间的群体遗传关系。采用Y-STR复合扩增、ABI全自动测序仪测序方法,结合基因扫描和自动分型技术获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DY... 详细信息

选择具有高度遗传多态性与稳定性的7个Y-STR位点分析宁夏回族与国内17个群体之间的群体遗传关系。采用Y-STR复合扩增、ABI全自动测序仪测序方法,结合基因扫描和自动分型技术获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392和DYS393七个基因座的基因频率,同时还收集国内17个群体这7个基因座的基因频率数据,计算他们间的遗传距离,进行聚类分析。结果显示:宁夏回族与北京汉族、云南汉族、安徽汉族、天津汉族、湖南汉族先聚为一类,然后与福建汉族相聚,最后与其他少数民族相聚,揭示回族与汉族在遗传结构上具有很大的相似性,为回族起源和发展过程中融入了大量汉族血缘的论点提供了遗传学证据。

关键词： Y—STR 遗传距离聚类分析回族宁夏

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中国16个人群砷甲基转移酶AS3MT基因5′-UTR区VNTR多态性研究

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中国地方病学杂志 2008年第2期27卷 141-144页

作者：付松波吴杰陈峰孙殿军哈尔滨医科大学中国疾病预防控制中心地方病控制中心地氟病防治研究所 150081 哈尔滨医科大学医学遗传学教研室 150081

目的了解砷甲基转移酶AS3MT多态性在中国16个人群样本中的分布特征。方法采集中国13个少数民族及3个汉族地区共1440个健康个体外周静脉血，按常规酚-氯仿法提取DNA。采用聚合酶链反应（PCR）并结合琼脂糖凝胶电泳技术，检测16个人群样本... 详细信息

目的了解砷甲基转移酶AS3MT多态性在中国16个人群样本中的分布特征。方法采集中国13个少数民族及3个汉族地区共1440个健康个体外周静脉血，按常规酚-氯仿法提取DNA。采用聚合酶链反应（PCR）并结合琼脂糖凝胶电泳技术，检测16个人群样本中AS3MT基因5＇-UTR区VNTR位点的基因型分布。结果在1440个样本中，共检测出5种基因型，其中V2／V3（AB／A2B）、V3／V3（A2B／A2B）、V2／V2（AB／AB）、V2／V4（AB／A3B）和V3／V4（A2B／A3B）基因型各检出771、426、221、16、16人。分别占总样本的53．5％、29．6％、14．7％、1．1％和1．1％。AB（V2）、A2B（V3）、A3B（V4）三种等位基因在总体人群中的分布频率分别为41．9％、57．O％、1．1％。北方与南方AB（V2）和A2B（V3）两种等位基因的分布频率比较，差异有统计学意义（χ^2值分别为23．39、33．28，P〈0．007）。结论中国不同地区人群AS3MT基因具有多态性分布，AB（V2）和A2B（V3）两种等位基因分布频率差别较大，AS3MT基因5＇-UTR区VNTR位点可用于评估高砷暴露人群砷中毒易感性研究。

关键词：多态现象,遗传砷甲基转移酶遗传学,群体

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医学遗传学理论教学改革探析

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中华医学教育杂志 2008年第5期28卷 29-30页

作者：刘鹏张贵寅高佩琦白静陈峰傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学教研室 150081

为了加强和提高医学遗传学的教学质量，激发学生的学习兴趣，哈尔滨医科大学医学遗传学教研室在加强教师队伍建设的同时，克服传统教学中存在的不足，优化教学内容，克服教学与科研的矛盾，推动了教学改革，取得了良好的效果。

关键词：医学遗传学教学改革建议

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核糖核酸酶家族几个重要成员研究进展

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国际遗传学杂志 2008年第1期31卷 23-27+16页

作者：刘芳莉傅松滨李璞哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

核糖核酸酶(Ribonuclease,RNase)是生物体内重要的核酸水解酶。它们的种类繁多,功能各不相同。总的来说,它们的主要生理功能是控制细胞内 RNA 的种类与数量分布;参与核糖核酸转录后的加工过程;与某些植物的衰老、自交不亲和、雄性不育... 详细信息

核糖核酸酶(Ribonuclease,RNase)是生物体内重要的核酸水解酶。它们的种类繁多,功能各不相同。总的来说,它们的主要生理功能是控制细胞内 RNA 的种类与数量分布;参与核糖核酸转录后的加工过程;与某些植物的衰老、自交不亲和、雄性不育有密切关系;而在动物细胞中还具有抗病毒和抗癌作用。本文就核糖核酸酶家族中的几个重要成员研究进展作一综述。

关键词：核糖核酸酶 RNA mRNA 降解

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COLlAl基因转录调控序列变异与单纯性马蹄内翻足的相关性

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遗传 2008年第6期30卷 723-727页

作者：赵宁金春莲刘丽英曹东华林长坤吉士俊孙开来中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室沈阳

采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COLlAl基因mRNA的表达，根据COLlAl基因转录调控区-1031 bp～＋30 bp及第1内含子的序列，设计8对引物，PCR扩增后，采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半... 详细信息

采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COLlAl基因mRNA的表达，根据COLlAl基因转录调控区-1031 bp～＋30 bp及第1内含子的序列，设计8对引物，PCR扩增后，采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半定量RT-PCR结果表明，与正常对照组相比，单纯性马蹄内翻足患儿患侧肌肉及肌腱组织中COLlAl基因表达水平明显上调（t=12．680，P〈0．05）；经PCR-DGGE筛查并测序发现1名患者存在-161（C→T）的杂合变异，另1名患者存在＋274（C→G）的纯合变异。二者均为新发现的变异。提示COLlAl基因转录调控序列变异可能是单纯性马蹄内翻足的致病原因之一。

关键词：单纯性马蹄内翻足 COLlAl基因反转录聚合酶链反应基因变异变性梯度凝胶电泳

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乳糖酶基因多态性与乳糖代谢的关系

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国际遗传学杂志 2008年第3期31卷 201-205页

作者：徐丽丹孙海明乔远东傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

乳糖(lactose)作为哺乳动物乳汁中的一种重要营养成分,经乳糖酶分解后消化吸收,参与组织细胞的生命活动,在人类健康和营养方面发挥重要功能。由于乳糖酶(lactase,LCT)缺乏所导致的乳糖不耐受是一种常见的临床症状,在中国人群中的发生频... 详细信息

乳糖(lactose)作为哺乳动物乳汁中的一种重要营养成分,经乳糖酶分解后消化吸收,参与组织细胞的生命活动,在人类健康和营养方面发挥重要功能。由于乳糖酶(lactase,LCT)缺乏所导致的乳糖不耐受是一种常见的临床症状,在中国人群中的发生频率很高。目前其发生机制尚未阐明,大部分研究认为乳糖酶基因及其上游的一些多态位点与不同地区的发病密切相关。

关键词：乳糖酶基因多态性乳糖代谢乳糖不耐受

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