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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：张宁杨泽霍正浩宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室北京医院卫生部老年病医学研究所宁夏生殖与遗传教研室

本研究通过对102例2型糖尿病患者、145例2型糖尿病合并高血压患者、154例原发性高血压患者利224例正常对照进行调查,选择血管紧张素Ⅱ-1型受体基因(Angiotensin Ⅱ type 1 receptor gene,AGTR1)的4个单核苷酸多态(SNP)位点,采用病例—... 详细信息

本研究通过对102例2型糖尿病患者、145例2型糖尿病合并高血压患者、154例原发性高血压患者利224例正常对照进行调查,选择血管紧张素Ⅱ-1型受体基因(Angiotensin Ⅱ type 1 receptor gene,AGTR1)的4个单核苷酸多态(SNP)位点,采用病例—对照研究方法,应用 PCR-RFLP 技术,探讨 AGTR1基因SNP1(A10208G)、SNP2(A-1106T)、SNP3(T43730C) 和 SNP4(A45035G)等4个 SNP 位点是否是2型糖尿病发病的危险因素。研究结果表明:(1) SNP1(A10208G)多态性与中国北方地区汉族人女性2型糖尿病相关。AA、AG 和 GG 基因型频率在四个组中有极显著性差异(P<0.001)。相对于非 AG 基因型来说,AG 基因型频率在糖尿病组与对照组间差异具有极显著性(P<0.001);在糖尿病组合并高血压组与对照组、糖尿病组合并高血压组与高血压组间差异具有显著(P<0.05)性。(2)SNP2(A-1106T)和 SNP3(T43730C) 多态性与2型糖尿病伴肥胖相关。相对于非 TT 基因型而言,TT 基因型频率在糖尿病组内的体重正常+超重组与肥胖组间有显著性差异(P<0.05)。(3)SNP1(A10208G)、SNP2(A-1106T)、 SNP3(T43730C)和 SNP4(rs380400)多态性与高血压不相关。基因型 AA、AT、TT 和等位基因 A、T 在四组间的分布没有差异(P>0.05)。结果表明,在中国北方汉族人群中,AGTR1基因 SNP1(A10208G)多态性可能影响2型糖尿病的发生;SNP2(A-1106T)、SNP3(T43730C)多态性与糖尿病伴肥胖相关。

关键词： 2型糖尿病血管紧张素Ⅱ 1型受体基因单核苷酸多态性

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GSTO1基因多态性与饮水型砷中毒易感性关系的研究

GSTO1基因多态性与饮水型砷中毒易感性关系的研究

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中华医学会地方病学分会第六届委员会青年委员会学术会议

作者：付松波吴杰高彦辉吴玉邱传营孙殿军哈尔滨医科大学中国CDC地方病预防控制中心地氟病防治研究所黑龙江哈尔滨 150081 哈尔滨医科大学医学遗传学教研室黑龙江哈尔滨 150081

本研究采用病例——对照研究方法，利用PCR-限制性片断长度多态性方法(PCR/RFLP)分析检测病例组和对照组GSTO1基因Ala140Asp位点基因型。结果表明，GSTO1基因Ala140Asp 位点的突变型和杂合型(Ala/Asp+Asp/Asp)个体在砷中毒病例组中分布... 详细信息

本研究采用病例——对照研究方法，利用PCR-限制性片断长度多态性方法(PCR/RFLP)分析检测病例组和对照组GSTO1基因Ala140Asp位点基因型。结果表明，GSTO1基因Ala140Asp 位点的突变型和杂合型(Ala/Asp+Asp/Asp)个体在砷中毒病例组中分布频率为60.00％，高于对照组的31.71％，差别有显著性。进一步以砷中毒病人不同皮肤病损表型分层分析后发现，GSTO1Ala140Asp基因多态性与以皮肤角化为主要皮肤病损表型的砷中毒发病风险显著相关，携带至少一个Asp等位基因的个体发生以皮肤角化为主要皮肤病损表型砷中毒的风险是携带Aia/A1a 基因型个体的4.85倍(95％CI：1.88～12.48)，GSTO1基因Ala140Asp位点Asp等位基因可能是饮水型砷中毒发病的危险因素。

关键词：基因多态性 GSTO1基因砷中毒易感性饮水型砷中毒

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宁夏回族群体线粒体基因编码区序列多态性研究

宁夏回族群体线粒体基因编码区序列多态性研究

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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：颜昊霍正浩宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室

按照"知情同意和知情选择"原则,选取153名无关、健康的回族个体(至少三代为同一民族婚配且祖居宁夏)。采用 PCR-RFLP 技术,分析了研究对象线粒体 DNA 编码区10394、 5176、4831、7598、13259、663共6个位点的遗传结构。大多... 详细信息

按照"知情同意和知情选择"原则,选取153名无关、健康的回族个体(至少三代为同一民族婚配且祖居宁夏)。采用 PCR-RFLP 技术,分析了研究对象线粒体 DNA 编码区10394、 5176、4831、7598、13259、663共6个位点的遗传结构。大多数的个体通过是否有10394 DdeⅠ突变位点,都可以归属于 M 和 N 两大聚类群,另有 M*、N*、UN1、UN2、UN3、UN4四种还未能被确认的单倍群。其中,UN1有+10394 DdeⅠ突变、+5176 AluⅠ突变、+7598 Hha Ⅰ突变:UN2 只有+5176 AluⅠ突变:UN3有+10394 DdeⅠ突变、+13259 HincⅡ突变、+5176 Alu Ⅰ突变: UN4有+7598 Hha Ⅰ突变。在153名宁夏回个体中,共检测出11个单倍群,其中 A、C、D、 E、G、M*、N*共7个单倍群的频率分布在0.013-0.31之间;另有四个尚未能确定的单倍群类型 UN1、UN2、UN3、UN4,频率分别为0.039、0.013、0.0196、0.0065。A、D、E 单倍群的频率在宁夏回族人群中的频率较高。在一定程度上说明,宁夏回族人群为中国北方少数民族群体,具有北方民族特有的单倍群类型。通过聚类分析发现,宁夏回族人群与青海蒙古族有着较近的遗传关系,宁夏回族与青海蒙古族(0.123)、甘肃汉族(0.115)、西宁汉族(0.141)和新疆汉族(0.147)这些北方人群的遗传关系较近;而与苗族(0.181)、彝族(0.175)、土家族(0.204)、傣族(0.340),这些南方民族的遗传关系较远。

关键词：线粒体 DNA 编码区多态性群体遗传学宁夏

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紫杉醇诱导人胃癌MGC803细胞凋亡作用研究

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中国医药导报 2008年第11期5卷 11-13页

作者：邹宇费洪新黄小义孙丽慧李林齐齐哈尔医学院黑龙江齐齐哈尔161042 哈尔滨医科大学遗传学教研室黑龙江哈尔滨150086

目的:研究胃癌发生过程中原位细胞凋亡活动以及紫杉醇对人胃癌细胞系MGC803诱导细胞凋亡的作用。方法:用脱氧核糖核酸末端转移酶介导的缺口末端标记法检测了胃癌MGC803细胞凋亡,用紫杉醇处理培养胃癌细胞MGC803、显微镜下进行观察并且... 详细信息

目的:研究胃癌发生过程中原位细胞凋亡活动以及紫杉醇对人胃癌细胞系MGC803诱导细胞凋亡的作用。方法:用脱氧核糖核酸末端转移酶介导的缺口末端标记法检测了胃癌MGC803细胞凋亡,用紫杉醇处理培养胃癌细胞MGC803、显微镜下进行观察并且进行琼脂糖电泳,流式细胞仪检测细胞周期分布和端粒体酶活性检测。结果:癌旁对照组原位凋亡细胞增多,紫杉醇处理胃癌细胞可以诱导细胞产生典型的细胞凋亡变化。DNA发生断裂,琼脂糖电泳产生梯形条带,细胞阻滞于G2/M期,端粒体酶活性下降。结论:在体内肿瘤细胞凋亡降低,细胞分裂可加快,癌旁对照中细胞凋亡增多,体外紫杉醇可以诱导胃癌细胞系MGC803凋亡。

关键词：胃癌细胞凋亡紫杉醇

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中国北方地区非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变的研究

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中国全科医学 2008年第23期11卷 2126-2127,2131页

作者：杨骥由田吕晶玉辽宁省盖州市中心医院内科 115200 中国医科大学第一临床学院急诊科中国医科大学医学遗传学教研室

目的研究中国北方地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者肺癌组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况。方法采用PCR扩增和基因测序,检测93例NSCLC患者癌组织EGFR基因外显子19和21的突变情况,并分析其突变与临床特征的关系。结果93例组织标本... 详细信息

目的研究中国北方地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者肺癌组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况。方法采用PCR扩增和基因测序,检测93例NSCLC患者癌组织EGFR基因外显子19和21的突变情况,并分析其突变与临床特征的关系。结果93例组织标本中共检测到21例EGFR突变(22.6%),其中16例发生在外显子19的缺失突变,5例发生在外显子21的错义突变。男性与女性,吸烟者与非吸烟者,不同病理分型的NSCLC患者基因突变率间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论中国北方地区NSCLC患者癌组织的EGFR基因在腺癌、女性、非吸烟者中突变率高,这类患者更适宜靶向药物的治疗。

关键词：受体表皮生长因子癌非小细胞肺突变

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与2型糖尿病的关系

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齐齐哈尔医学院学报 2008年第6期29卷 672-673页

作者：陈萍潘艳慧孙冬琳白静傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室黑龙江省齐齐哈尔市第一医院内分泌科

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T多态性与中国北方地区2型糖尿病的关系。方法针对116例2型糖尿病患者和124名正常对照个体,应用PCR-RFLP方法,分析C677T多态位点基因型,并进行统计分析。... 详细信息

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T多态性与中国北方地区2型糖尿病的关系。方法针对116例2型糖尿病患者和124名正常对照个体,应用PCR-RFLP方法,分析C677T多态位点基因型,并进行统计分析。结果在病例组中MTHFR677C、T等位基因频率分别为46.55%、53.45%,在对照组中MTHFR677C、T等位基因频率分别为40.73%、59.27%。经统计学分析,MTHFRC677T多态位点基因型、等位基因频率在病例组和对照组中的差异无统计学意义。结论MTHFR基因C677T多态位点与2型糖尿病的易感性无明显的相关性。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 2型糖尿病基因多态性 C677T

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同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与习惯性流产相关性的研究

同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与习惯性流产相关性的研究

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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：钟慧军朱永生刘军红焦海燕彭亮陈银涛霍正浩宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏大学生命科学学院

为了探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因 C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因 844ins68和甲硫氨酸合成酶(MS)基因 A2756G 三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与宁夏汉族群体习惯性流产的关系,采用 PCR—RFLP 方法检测了141例习惯性流产... 详细信息

为了探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因 C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因 844ins68和甲硫氨酸合成酶(MS)基因 A2756G 三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与宁夏汉族群体习惯性流产的关系,采用 PCR—RFLP 方法检测了141例习惯性流产患者和160例有正常妊娠史的妇女血中的 CBS、MS、MTHFR 基因位点突变。结果表明,习惯性流产病例组 MTHFR C677T 纯合突变(TT)型、杂合突变(CT)型和野生(CC)型基因型频率分别为:11.35%、37.59%和51.06%, 对照组分别为:1.87%、26.88%和71.25%。其中 TT 基因型在两组间比较有显著性差异(P<0.05), CT 基因型在两组间比较无显著性差异(P>0.05)。流产病例组 T 等位基因频率显著高于对照组 (P<0.05)。MS A2756G 位点 AA(96.45%)、AG(3.54%)和 GG(0)基因型频率与对照组间(分别为94.38%、5.62%和0)无统计学差异;CBS844ins68位点 DD(70.21%)、DI(19.86)、 II(9.93)基因型频率与对照组间(分别为71.25%、25.00%和3.75%)亦无统计学差异(P>0.05)。提示,MTHFR C677T 纯合子突变与习惯性流产有明确的相关关系:CBS 844ins68、MS A2756G 突变与宁夏汉族群体中的习惯性流产没有相关性。

关键词：习惯性流产甲基四氢叶酸还原酶胱硫醚β合成酶甲硫氨酸合成酶基因多态性

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VKORC1和CYP2C9基因型对中国人群华法林用量个体差异影响的前瞻性研究

VKORC1和CYP2C9基因型对中国人群华法林用量个体差异影响的前瞻性...

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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：黄盛文陈海生黄凌胡小佳许顶立邹小明黄志辉何勇向道康李强李亮徐湘民南方医科大学医学遗传学教研室贵州省人民医院检验科高州市人民医院心外科南方医科大学南方医院检验科南方医科大学南方医院心内科南方医科大学南方医院心胸外科贵州省人民医院心外科

维生素 K 环氧化物还原酶复合体亚单位1基因(vitamin K epoxide reductase complex subunit 1,VKORC1)和细胞色素 P450 2C9(cytochrome P450 2C9,CYP2C9)基因的多态性是影响华法林用量个体差异的主要遗传因素。本文在回顾性研究的基础... 详细信息

维生素 K 环氧化物还原酶复合体亚单位1基因(vitamin K epoxide reductase complex subunit 1,VKORC1)和细胞色素 P450 2C9(cytochrome P450 2C9,CYP2C9)基因的多态性是影响华法林用量个体差异的主要遗传因素。本文在回顾性研究的基础上建立华法林稳定剂量预测算法,经前瞻性随机病例一对照研究评价该算法的实用性和可行性,探寻适合中国人群的华法林个体化用药模式。在回顾性研究中,收集266例已获得稳定剂量的病例资料。华法林稳定剂量的范围是0.625～8.125mg/d,平均2.96±1.16mg/d,最大剂量和最小剂量之间相差13倍。逐步多元同归分析表明:对华法林用量个体差异有显著影响的因素有年龄、体表面积、VKORC1和 CYP2C9。根据最佳回归模型得到华法林稳定剂量的预测算法可解释个体间用量差异54.1%的原因。在前瞻性研究中,收集125例符合入选标准的同期初次服用华法林的病例, 随机分为实验组和对照组病。实验组病例前3次用药按预测剂量服药,对照组按传统方式用药,即初始剂量为2.5mg/d。两组病例均根据 INR 的变化逐步调整至实际稳定剂量,随访至用药后50大。最后完成整个随访过程的病例有95例,其中实验组49例,对照组46例。实验组和对照组患者获得稳定剂量的中位时间分别是24.0±1.6天和33.0±4.4天,两组患者获得稳定剂量的时间有显著性差异(P=0.011)。随访期内,在相同病例数的情况下,实验组获得稳定剂量的患者例数是对照组的1.764倍(HR:1.764,CI:1.084-2.869,P=0.022)。在 4个年龄组中,≥50岁年龄组与其他年龄组比较,获得稳定剂量的时间显著增加。实验组和对照组共有69例患者在随访期间获得稳定剂量,这69例患者的平均预测剂量和平均实际剂量分别为2.89±0.66 mg/d和2.82±1.09mg/d,两者具有显著的线性关系(r=0.676,P<0.001)。研究结果表明:结合遗传因素和非遗传因素的剂量预测算法具有很高的临床实用价值,可有效地缩短华法林稳定剂量的调整时间,降低患者的治疗费刚,提高华法林应用的安全性和有效性。

关键词：华法林 VKORC1 CYP2C9 前瞻性研究个体化用药

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COL9A1基因与先天性马蹄内翻足相关性的研究

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遗传 2007年第4期29卷 427-432页

作者：刘丽英金春莲曹东华赵宁林长坤孙开来中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学医学遗传学教研室

应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并... 详细信息

应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异;采用半定量RT-PCR方法检测25例马蹄内翻足患儿肌肉及肌腱组织COL9A1基因mRNA的表达。结果发现rs592121及rs1135056位点在先天性马蹄内翻足中均存在传递不平衡(P<0.05)。马蹄内翻足患儿组织中COL9A1基因表达水平高于正常组织(t=4.7500,P<0.05)。提示COL9A1基因可能是先天性马蹄内翻足重要的易感基因。

关键词：先天性马蹄内翻足 IX型胶原单核苷酸多态反转录聚合酶链反应

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谷胱甘肽-S-转移酶M3基因-63A／C多态性与原发性高血压的相关性

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中华医学遗传学杂志 2007年第5期24卷 582-585页

作者：刘健李苗齐曼龙刘晓亮李英慧付凌雨赵彦艳中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001

目的研究谷胱甘肽-S-转移酶（glutathione S-transferase M3，GSTM3）基因-63A／C多态性在中国北方汉族中的分布及其与原发性高血压（essential hypertension，EH）的关联。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术，对汉族234... 详细信息

目的研究谷胱甘肽-S-转移酶（glutathione S-transferase M3，GSTM3）基因-63A／C多态性在中国北方汉族中的分布及其与原发性高血压（essential hypertension，EH）的关联。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术，对汉族234例EH患者及328名正常人GS771,13基因-63A／C位点多态性进行基因分型，随机选择部分基因型样品进行DNA测序验证。结果GSTM3基因-63A／C位点基因型分布在EH和对照组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。EH组CC基因型频率（6％）显著高于对照组（1．8％）（P〈0．05），Logistic回归分析显示CC基因型是EH发生的一项独立危险因素（OR：3．447，95％CI：1．19。7．63；P=0．04）。结论GSTM3基因-63A／C多态性与EH相关，C等位基因可能是中国北方汉族人群EH的易感性标志。

关键词：原发性高血压谷胱甘肽-S-转移酶M3 基因多态性

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