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Rab5a研究进展

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细胞生物学杂志 2006年第3期28卷 429-433页

作者：陈香梅李钰哈尔滨医科大学医学遗传学研究室哈尔滨150086

Rab5a是Rab蛋白家族成员之一,属于小GTP酶。Rab5a是早期胞吞途径中一个重要的限速成分,主要负责调控胞吞中胞吞泡与早期内体的融合。近年来国内外对其研究非常活跃。现对Rab5a的结构、相互作用蛋白及功能的最新研究进展进行综述。

关键词： Rab5a 小GTP酶早期内体胞吞作用

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常染色体显性先天性缝合状白内障家系致病基因的定位

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中华眼科杂志 2006年第10期42卷 908-912页

作者：张璐高凌寒刘平李志坚高维奇秦炜冯国鄞傅松滨贺林哈尔滨医科大学第一临床医学院附属眼科医院 150001 上海交通大学 Bio-X 中心哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

目的对我国一常染色体显性先天性缝合状白内障家系进行致病基因的定位。方法采集家系成员外周静脉血提取基因组 DNA。选用美国 Applied Biosystems 公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描。数据经 Linkage 软件包进行连锁分析,初步... 详细信息

目的对我国一常染色体显性先天性缝合状白内障家系进行致病基因的定位。方法采集家系成员外周静脉血提取基因组 DNA。选用美国 Applied Biosystems 公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描。数据经 Linkage 软件包进行连锁分析,初步确定致病基因所在染色体区域。在阳性区域内选取更高密度的荧光标记物进行精细扫描,用 Cyrillic 软件进行单体型分析。结果两点间连锁分析在 D3S1279处获得最大对数优势记分(LOD)值 Z_(max)=2.32(θ_(max)=0.00)。通过精细扫描和单体型分析将致病基因定位于 D3S1267和 D3S1614之间约38.6厘摩(cM)区域内。结论先天性缝合状白内障家系的致病基因位于3号染色体3q21.1-q26.2约38.6cM 区域内。(中华眼科杂志,2006,42:908-912)

关键词：白内障染色体图系谱染色体,人,3对

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CYP4F2基因调控区G421C与原发性高血压的相关分析及鉴定

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中国医学科学院学报 2006年第2期28卷 143-147页

作者：刘洪赵彦艳宫伟时景璞付凌雨王珺李光宇吕晶玉中国医科大学医学遗传学教研室 Department of Clinical Epidemiology China Medical Univer-sityShenyang110001

目的探讨高血压候选基因CYP4F2基因调控区G421C多态位点与原发性高血压的相关性及其作用机制.方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态方法检测196例高血压患者和219名正常对照者的G421C位点等位基因和基因型频率,报告基因检测CYP... 详细信息

目的探讨高血压候选基因CYP4F2基因调控区G421C多态位点与原发性高血压的相关性及其作用机制.方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态方法检测196例高血压患者和219名正常对照者的G421C位点等位基因和基因型频率,报告基因检测CYP4F2基因G421C的启动子活性,凝胶阻滞实验鉴定G421C多态所在的Myb反应元件.结果 G421C位点的基因型和等位基因频率在原发性高血压和正常对照者间差异具有显著性（P＜0.05）,携带GG纯合子基因型的个体患病风险增高（OR=1.87,95%CI 1.11～3.13,P＜0.05）;421G等位基因启动子活性明显低于421C启动子（P＜0.05）;421G位点位于Myb反应元件中,而421C位点破坏了该基序.结论CYP4F2基因调控区的G421C多态与原发性高血压发生相关,421G等位基因通过与Myb反应元件结合抑制该基因的转录.

关键词： CYP4F2基因原发性高血压 Myb反应元件

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GLI1基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究

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中国实用内科杂志 2006年第14期26卷 1056-1058页

作者：邱广蓉韩秀敏宫立国徐小延辛娜孙开来中国医科大学医学遗传学教研室沈阳军区总医院

目的在前期工作定位的单纯性先天性心脏病(CHD)易感区域12q13内,选取GLI1基因编码区内2个已知单核苷酸多态(SNP):rs11553626和rs2228226,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方法对2000年1月至200... 详细信息

目的在前期工作定位的单纯性先天性心脏病(CHD)易感区域12q13内,选取GLI1基因编码区内2个已知单核苷酸多态(SNP):rs11553626和rs2228226,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方法对2000年1月至2005年6月于中国医科大学第一临床学院和沈阳军区总医院收集的180例单纯性CHD患者及200名正常人,应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合测序分析2个SNP位点基因型,应用χ2检验统计分析CHD组和对照组各SNP位点基因型频率及等位基因频率。结果rs11553626位点未检测到多态;rs2228226位点存在G/C多态,CHD组和对照组等位基因频率分布(χ2=8·956,P<0·005)及基因型频率分布(χ2=11·286,P<0·005)差异显著,CHD组G等位基因频率及GG、GC基因型频率增高,CC基因型频率降低。结论GLI1基因编码区SNP位点rs11553626在中国东北人群中可能不存在多态性;rs2228226位点与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高。

关键词：心肌缺损,先天性 GLI1基因单核苷酸多态变性高效液相色谱

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Y染色体STR位点及其在人类学研究中的应用

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国际遗传学杂志 2006年第1期29卷 50-54页

作者：孙海明傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学教研室 150081

人类Y染色体STR位点由于其独特的遗传学特点在重构父系进化历史等方面有着重要的应用价值。本文就Y染色体STR位点的特性以及它们在人类学研究中的应用作一综述。

关键词： Y染色体短串联重复序列(STR) 人类学研究

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双突变二氢叶酸还原酶基因对小鼠的化疗保护作用

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中华肿瘤杂志 2006年第8期28卷 583-585页

作者：高海德路平鲁阳庞葵徐惠绵王舒宝陈峻青赵实诚中国医科大学附属第一医院肿瘤科沈阳110001 中国医科大学医学遗传学教研室(鲁阳) Memorial SloanKetteringCancerCenter

目的探讨人双突变的二氢叶酸还原酶(DHFR)基因对小鼠化疗保护作用。方法以反转录病毒为载体,将DHFR基因转染入小鼠骨髓干细胞,观察氨甲喋呤(MTX)处理后的骨髓细胞中粒细胞-巨噬细胞克隆形成单位(CFU-GM)的生成情况;观察大剂量MTX化疗后... 详细信息

目的探讨人双突变的二氢叶酸还原酶(DHFR)基因对小鼠化疗保护作用。方法以反转录病毒为载体,将DHFR基因转染入小鼠骨髓干细胞,观察氨甲喋呤(MTX)处理后的骨髓细胞中粒细胞-巨噬细胞克隆形成单位(CFU-GM)的生成情况;观察大剂量MTX化疗后转基因小鼠血象、体重及生存率的变化;用RT-PCR检测转基因小鼠骨髓细胞耐药基因的表达。结果转染SFG-F／S- NeoR耐药基因的骨髓细胞有耐药克隆的形成,供体小鼠为15．8％,受体小鼠为18．0％,对照组为0;大剂量化疗后,含耐药基因组小鼠血象、体重逐渐恢复正常,生存率为83．3％(第40天),对照组为0;转基因小鼠骨髓细胞经RT-PCR检测,显示有F／S基因条带(400 bp)。结论DHFR耐药基因可导入小鼠骨髓细胞并获得表达,提高了骨髓细胞对MTX的耐药性。

关键词：双突变二氢叶酸还原酶基因骨髓细胞小鼠氨甲喋呤

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人卵巢癌细胞及小鼠MTX抗性细胞中DMs大小的测定

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国际遗传学杂志 2006年第4期29卷 241-245页

作者：张钰邓新宇白静李璞傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学教研室

目的测定肿瘤细胞及耐药性细胞中双微体(double minutes,DMs)的大小。方法应用PFGE(Pulsed field gradient gel electrophoresis)与Southern印迹杂交技术,对人卵巢癌细胞UACC-1598及氨甲蝶呤(Methotrexate,MTX)抗性的小鼠胚胎成纤维细胞中DMs的大小进行检测。结果发现UACC- 1598细胞中存在2．8Mb、2．1Mb及1．4Mb的DMs群体,提示多拷贝的扩增基因及其邻近的染色体区域经染色体断裂、易位及重排形成较大的DMs。同时,用浓度逐渐增高的MTX对小鼠胚胎成纤维细胞进行体外诱导,分离出富含DMs的不同MTX抗性程度的细胞群体。在MTX抗性细胞中检测到2．5Mb及1．4Mb的DMs群体,MTX100细胞中以1．4Mb的DMs群体为主,而MTX500细胞中以2．5Mb的DMs群体为主。结论MTX细胞中产生的扩增子结构在演化过程中趋向于寡聚化或多聚化形成较大片段的DMs。

关键词：基因扩增双微体 PFGE Southern印迹

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WNK4基因G1816T多态性与高血压的关联研究

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中国实用内科杂志 2006年第24期26卷 1974-1976页

作者：孙志军李妍吕晶玉时景璞李岭赵彦艳中国医科大学附属盛京医院心内科中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学流行病学教研室

目的阐明WNK4基因G1816T多态性与原发性高血压的关系。方法2001年3～10月选择中国东北高血压病高发地区辽宁省彰武县采集的259例原发性高血压患者和235名健康对照组的血样应用聚合酶链反应-限制性长度片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法... 详细信息

目的阐明WNK4基因G1816T多态性与原发性高血压的关系。方法2001年3～10月选择中国东北高血压病高发地区辽宁省彰武县采集的259例原发性高血压患者和235名健康对照组的血样应用聚合酶链反应-限制性长度片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测G1816T多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。结果原发性高血压组WNK4基因G1816T多态T等位基因频率显著高于对照组(25·9%对20·2%,P=0·035);AS和SS基因型与收缩压及舒张压升高密切相关(P分别为0·041和0·032)。结论WNK4基因G1816T多态与高血压密切相关。

关键词：原发性高血压 WNK4基因单核苷酸多态

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WNK4基因Ala589Ser多态在原发性高血压发病中作用的探讨

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解放军医学杂志 2006年第6期31卷 616-618页

作者：孙志军丁茜李妍吕晶玉赵彦艳中国医科大学附属第二医院心内科沈阳110004 中国医科大学医学遗传学教研室

目的探讨WNK4基因Exon8Ala589Ser多态与原发性高血压的关系。方法259例原发性高血压患者和235例健康对照组人群血样应用PCRRFLP方法检测WNK4基因Exon8Ala589Ser多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。进一步应用... 详细信息

目的探讨WNK4基因Exon8Ala589Ser多态与原发性高血压的关系。方法259例原发性高血压患者和235例健康对照组人群血样应用PCRRFLP方法检测WNK4基因Exon8Ala589Ser多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。进一步应用Logistic回归分析各种临床生化指标及该多态与高血压的危险关系。结果原发性高血压组与健康对照组WNK4基因Exon8Ala589Ser多态基因型比较无明显差异(P>0.05),但两组等位基因频率比较具有显著性差异(P<0.05)。Logistic分析显示异常的胆固醇、低密度脂蛋白水平及WNK4基因Exon8Ala589Ser多态T等位基因携带者高血压患病危险显著增高。结论WNK4基因Exon8Ala589Ser多态与原发性高血压密切相关,T等位基因是高血压的独立危险因素,可能参与了原发性高血压的发病过程。

关键词：高血压 WNK4基因多态

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CAGE基因在颅脑肿瘤中的表达研究

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四川大学学报（医学版） 2006年第3期37卷 424-426页

作者：高飞由田吕晶玉王运杰中国医科大学第一临床学院神经外科沈阳110001 中国医科大学第一临床学院急诊科中国医科大学医学遗传学教研室

目的探讨肿瘤相关基因(CAGE)在颅脑肿瘤发生发展中的意义及其应用价值。方法采用半定量RT-PCR方法,检测8种共17例正常组织,35例脑膜瘤和63例胶质瘤组织CAGE基因的表达。结果CAGE基因在除睾丸以外的正常组织中不表达;4例脑膜瘤(11.3%)和5... 详细信息

目的探讨肿瘤相关基因(CAGE)在颅脑肿瘤发生发展中的意义及其应用价值。方法采用半定量RT-PCR方法,检测8种共17例正常组织,35例脑膜瘤和63例胶质瘤组织CAGE基因的表达。结果CAGE基因在除睾丸以外的正常组织中不表达;4例脑膜瘤(11.3%)和57例胶质瘤(90.5%)中CAGE基因表达阳性,该基因在两类肿瘤中表达差异有统计学意义(P<0.001)。胶质瘤级CAGE基因表达量为内对照的0.5±0.11倍,级为0.86±0.23倍,级为1.85±0.37倍,级为2.7±0.46倍,基因表达量与病理组织学分级呈正相关(r=0.82)。结论CAGE在脑胶质瘤细胞转化和癌变过程中起着重要作用,它可能成为胶质瘤的肿瘤特异性抗原。

关键词： CAGE基因 RT—PCR 胶质瘤肿瘤免疫

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