检索结果-内蒙古大学图书馆

以孕8～26w孕妇外周血为材料,经过Percoll密度梯度离心初步富集,胎儿细胞特异性抗体———HbF标记、识别胎儿有核红细胞,母体和胎儿有核红细胞的精确区分是以胎儿和成人血红蛋白的组成差异为基础的。胎儿细胞胞浆黄染,而具有成人血红蛋白的母体细胞没有颜色。显微操作法获取全部阳性细胞后,以其全基因组扩增(PEP)的产物为模板,进行性别检测、DMD基因的多重PCR检测和STR连锁分析。结果,20名孕妇外周血中均发现与HbF呈阳性反应的胎儿NRBC。并完成7例DMD的产前基因诊断。HbF抗体标记法能有效识别胎儿有核红细胞,是无创性产前基因诊断中很有应用前景的标记方法。

关键词：有核红细胞免疫组化 Duchenne型肌营养不良症(DMD)

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抗人ζ珠蛋白链不同表位单克隆抗体的制备和鉴定

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第一军医大学学报 2005年第11期25卷 1394-1397页

作者：唐磊朱平罗琛徐湘民富宁南方医科大学免疫教研室广东广州510515 南方医科大学医学遗传学教研室广东广州510515

目的制备和鉴定抗ζ珠蛋白链单克隆抗体。方法用纯化的重组ζ珠蛋白链免疫Balb/c小鼠,取其脾细胞与NS-1细胞融合制备杂交瘤,经重组的ζ珠蛋白链筛选和3次克隆化,从制备的腹水中纯化单克隆抗体。结果和结论获得3株杂交瘤细胞1A12、3H9及4... 详细信息

目的制备和鉴定抗ζ珠蛋白链单克隆抗体。方法用纯化的重组ζ珠蛋白链免疫Balb/c小鼠,取其脾细胞与NS-1细胞融合制备杂交瘤,经重组的ζ珠蛋白链筛选和3次克隆化,从制备的腹水中纯化单克隆抗体。结果和结论获得3株杂交瘤细胞1A12、3H9及4D11,其分泌单抗的亚型分别为IgG2a、IgG1和IgG1;双抗体夹心ELISA结果证明3株单抗均可结合重组的及东南亚(--SEA)缺失型地中海贫血基因携带者血中的ζ珠蛋白链,且其中1A12和3H9识别的位点为不同表位。这三株抗体将为筛选地中海贫血基因携带者的免疫检测提供有力工具。

关键词： α地中海贫血 ξ链蛋白单克隆抗体远隔表位

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东北地区7个少数民族群体中ApoE基因单核苷酸多态性的研究

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哈尔滨医科大学学报 2005年第3期39卷 205-207页

作者：刘岸高凌寒陈峰薛雅丽楚玉荣张贵寅傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室黑龙江哈尔滨150086

目的研究东北地区少数民族群体ApoE基因4个单核苷酸多态性的特点及群体之间的差异。方法应用PCRRFLP方法对东北地区7个少数民族群体共216个健康个体该基因中4个SNP位点进行检测。结果2440位点在所有群体中都存在多态性,且各民族间存在差... 详细信息

目的研究东北地区少数民族群体ApoE基因4个单核苷酸多态性的特点及群体之间的差异。方法应用PCRRFLP方法对东北地区7个少数民族群体共216个健康个体该基因中4个SNP位点进行检测。结果2440位点在所有群体中都存在多态性,且各民族间存在差异;73、2907、3106位点不存在多态性。结论东北少数民族中73、2907、3106位点不具有多态性,2440位点杂合度为0.177,与国外文献报道及国际SNP数据库比较有很大的差异。

关键词： ApoE基因 SNP 杂合度单体型

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哈尔滨医科大学学报 2005年第5期39卷 396-398页

作者：张学龙陈峰傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室黑龙江哈尔滨150086

目的研究与HIV-1感染相关的趋化因子受-体2(chemokine receptor-2,CCR2)等位基因变异频率和多态性在中国达斡尔族、布依族人群的分布特征。方法应用PCR-RFLP等方法检测两个人群共132个个体中CCR2-64I基因变异频率。结果达斡尔族、布依... 详细信息

目的研究与HIV-1感染相关的趋化因子受-体2(chemokine receptor-2,CCR2)等位基因变异频率和多态性在中国达斡尔族、布依族人群的分布特征。方法应用PCR-RFLP等方法检测两个人群共132个个体中CCR2-64I基因变异频率。结果达斡尔族、布依族人群中CCR2-64I基因频率分别为0.2647和0.1172,且存在着较大的差异(χ2=9.207,P=0.002)。两个人群CCR2-64I等位基因群体分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论获得了达斡尔族、布依族人群CCR2-64I基因频率,为评估中国人群对HIV-1的遗传易感性及艾滋病的流行病学研究提供了基本数据。

关键词： HIV-1 趋化因子受体-2 基因多态性

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小鼠Nucleophosmin基因的克隆及基因组结构分析

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遗传学报 2005年第6期32卷 641-649页

作者：项佑贵陆顺元顾鸣敏 WANG Sheng-yue 任双喜傅刚王铸钢上海第二医科大学医学遗传学教研室上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海第二医科大学医学遗传学教研室上海200025 国家人类基因组南方研究中心上海201203

Nucleophosmin(NPM)是主要的核仁磷酸化蛋白,在一些退行性大细胞淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、急性髓性白血病等病人中可见累及NPM基因的染色体易位.建立NPM基因剔除的小鼠模型对于研究NPM基因的生物学功能及其在淋巴瘤及白血病发病中... 详细信息

Nucleophosmin(NPM)是主要的核仁磷酸化蛋白,在一些退行性大细胞淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、急性髓性白血病等病人中可见累及NPM基因的染色体易位.建立NPM基因剔除的小鼠模型对于研究NPM基因的生物学功能及其在淋巴瘤及白血病发病中的确切作用有非常重要的意义.为获得包含NPM基因组全长序列的噬菌体克隆,以小鼠NPM cDNA为探针对129S1系小鼠λ噬菌体基因组文库进行筛选,经3轮筛选鉴定出一个包含小鼠NPM基因组全序列的噬菌体克隆.用鸟枪法对这个λ噬菌体克隆全长15.3 kb进行了测序,序列经BLAST分析显示,该克隆所包含的129S1系小鼠NPM基因组序列与GenBank中C57BL/6系小鼠序列约99.8%相同. 根据测序获得的基因组序列,应用生物信息学方法对小鼠NPM的基因组结构及NPM基因5′启动子区可能的转录因子结合位点等进行了分析.

关键词： NPM基因小鼠 λ噬菌体基因组克隆

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基因扩增机制的研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2005年第3期28卷 143-148,160页

作者：张良玉张钰张小玲傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学教研室 150086

基因扩增在很多恶性肿瘤发生发展中起重要作用。它是肿瘤细胞获得无限制生长及耐药的主要机制。基因扩增在细胞遗传学上主要表现为双微体(doubleminutes,DMs)和均质染色区(homoge-neouslystainingregions,HSR),了解基因扩增的机制可以... 详细信息

基因扩增在很多恶性肿瘤发生发展中起重要作用。它是肿瘤细胞获得无限制生长及耐药的主要机制。基因扩增在细胞遗传学上主要表现为双微体(doubleminutes,DMs)和均质染色区(homoge-neouslystainingregions,HSR),了解基因扩增的机制可以为肿瘤治疗提供新的有效的途径。本文综述了基因扩增始动的机制,影响扩增的因素及基因扩增在细胞遗传学上的变化。

关键词：基因扩增 BFB循环微同源末端连接双微体肿瘤细胞遗传学上发生发展恶性肿瘤肿瘤治疗

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肺癌转移相关蛋白TPI1和DJ1的表达研究

肺癌转移相关蛋白TPI1和DJ1的表达研究

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：吕丹郭昌龙王帅李春香王哲白静傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学教研室

目的我们利用双向电泳技术发现了两个与肿瘤转移相关的蛋白TPI1和DJ1。本研究旨在利用RT -PCR验证TPI1和DJ1基因在两对起源相同,但高、低转移能力不同的肺癌细胞系Anip973／AGZY83-a 及95C／95D中表达水平是否有差异,并探索其作用机理... 详细信息

目的我们利用双向电泳技术发现了两个与肿瘤转移相关的蛋白TPI1和DJ1。本研究旨在利用RT -PCR验证TPI1和DJ1基因在两对起源相同,但高、低转移能力不同的肺癌细胞系Anip973／AGZY83-a 及95C／95D中表达水平是否有差异,并探索其作用机理。方法分别提取肺癌细胞系Anip973／AGZY83-a及95C／95D的RNA,逆转录为cDNA,然后对TPI1

关键词：肺癌转移肺癌细胞系相关蛋白 DJ1

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p53基因突变和STK15基因过表达与喉癌发生的关系

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中华肿瘤杂志 2005年第3期27卷 134-137页

作者：赵旭李福才李英慧富伟能黄带发叶燕徐振明孙开来中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001 解放军第四六三医院耳鼻喉科

目的　探讨p5 3基因突变和STK15基因表达与喉癌发生发展的关系。方法　自 5 5例术前未经化疗和放疗的喉鳞状细胞癌患者的新鲜手术标本中 ,分别取配对癌组织和癌旁正常组织进行以下检测 :(1)提取DNA ,采用聚合酶链反应单链构象多态性 (P... 详细信息

目的　探讨p5 3基因突变和STK15基因表达与喉癌发生发展的关系。方法　自 5 5例术前未经化疗和放疗的喉鳞状细胞癌患者的新鲜手术标本中 ,分别取配对癌组织和癌旁正常组织进行以下检测 :(1)提取DNA ,采用聚合酶链反应单链构象多态性 (PCR SSCP)银染结合DNA直接测序 ,检测喉鳞癌组织中p5 3基因第 7外显子 (p5 3E7)和第 8外显子 (p5 3E8)的突变情况 ;(2 )提取总RNA ,反转录合成cDNA ,以 β actin为内对照进行PCR扩增 ,分析STK15基因表达的水平。结果　 5 5例喉癌组织中 ,17例 (30 .9% )发生p5 3E7突变 ,未发现p5 3E8突变 ;癌组织STK15基因表达与 β actin表达平均密度比值 (ADV)为 1.2 2± 0 .4 9。癌旁正常组织发生p5 3E7突变 1例 (1.8% ) ,p5 3E8突变 1例 (1.8% ) ;癌旁正常组织ADV为 0 .99± 0 .5 4。喉癌组织p5 3E7突变率显著高于癌旁正常组织 (χ2 =8.6 6 ,P <0 .0 1)。癌组织STK15基因表达高于癌旁正常组织 (t=4 .5 39,P <0 .0 1)。 17例p5 3基因突变的患者中 ,14例 (82 .4 % )癌组织STK15基因表达高于癌旁正常组织 ;38例癌组织STK15基因表达高于癌旁正常组织的患者中 ,14例 (36 .8% )存在p5 3E7突变。 2 5 .5 %的喉癌患者同时发生p5 3E7突变与STK15基因表达增高。结论　同时发生p5

关键词： STK15基因癌旁正常组织表达喉癌 p53基因突变癌组织癌发生 DNA 银染反转录

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HIV-1辅助受体的多态性及其研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2005年第3期28卷 161-164页

作者：张学龙陈峰哈尔滨医科大学医学遗传学教研室 150086

HIV-1进入人体细胞不但需要CD4受体,还需要一些趋化因子受体作为辅助受体。本文就辅助受体的基因多态性,基因多态性对HIV感染和AIDS病程进展的影响和作用原理,不同的辅助受体和配体基因多态性的相互关系,以及辅助受体在艾滋病的预防和... 详细信息

HIV-1进入人体细胞不但需要CD4受体,还需要一些趋化因子受体作为辅助受体。本文就辅助受体的基因多态性,基因多态性对HIV感染和AIDS病程进展的影响和作用原理,不同的辅助受体和配体基因多态性的相互关系,以及辅助受体在艾滋病的预防和药物开发中的应用前景等相关研究进展做一综述。

关键词：艾滋病辅助受体基因多态性 HIV-1 趋化因子受体相关研究进展 CD4受体 HIV感染人体细胞作用原理

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