检索结果-内蒙古大学图书馆

中国生物工程杂志 2005年第11期25卷 12-15页

作者：许勇项佑贵严兰珍王龙徐国江费俭傅继粱王铸钢上海第二医科大学医学遗传学教研室上海201203 上海南方模式生物研究中心上海201203

目的:建立带有人类骨保护素OPG基因启动子驱动报告基因LacZ的转基因小鼠模型,为OPG体内转录水平的表达调控研究和药物筛选创造条件。方法:将克隆到的人类OPG基因5′端上游6.0kb非翻译序列作为启动子,大肠杆菌编码β半乳糖苷酶的LacZ基... 详细信息

目的:建立带有人类骨保护素OPG基因启动子驱动报告基因LacZ的转基因小鼠模型,为OPG体内转录水平的表达调控研究和药物筛选创造条件。方法:将克隆到的人类OPG基因5′端上游6.0kb非翻译序列作为启动子,大肠杆菌编码β半乳糖苷酶的LacZ基因作为报告基因,构建表达载体pCINeoOPGLacZ。经显微操作注射到受精卵原核中,经PCR以及Southern印迹杂交鉴定转基因阳性小鼠;用RTPCR分析LacZ在组织中的表达;利用邻硝基苯βD半乳吡喃糖苷(ONPG)作为底物反应后比色分析组织中的β半乳糖苷酶活性。结果:构建完成的表达载体pCINeoOPGLacZ质粒经酶切和测序鉴定序列正确,线性化后显微注射。PCR以及Southern印迹杂交鉴定获得了10只转基因小鼠(Founders),经交配繁育,建立了5个转基因小鼠系,RTPCR分析表明其中一个系小鼠组织中表达LacZ基因,与内源OPG表达模式一致,组织中可以广泛检测到相应的β半乳糖苷酶活性。结论:成功建立了人类OPG基因启动子驱动报告基因LacZ的转基因小鼠,为体内研究OPG转录水平的表达及药物筛选提供了理想的动物模型。

关键词：人类骨保护素启动子报告基因转基因小鼠

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血清骨保护蛋白水平与骨质疏松发病的关系

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中华老年医学杂志 2005年第11期24卷 822-824页

作者：庞小芬巩云霞许勇陆顺元孔辉盛红沈倍倍王铸刚上海第二医科大学附属瑞金医院老年病科上海市200025 上海第二医科大学医学遗传学教研室

目的探讨骨保护蛋白(OPG)在增龄、去卵巢小鼠和骨质疏松患者血清中的变化。方法应用双能X线骨密度仪和酶联免疫法分别测定增龄、去卵巢小鼠及骨质疏松症患者骨密度和血清OPG水平。结果去卵巢小鼠的骨密度显著低于增龄小鼠〔分别为(0.151... 详细信息

目的探讨骨保护蛋白(OPG)在增龄、去卵巢小鼠和骨质疏松患者血清中的变化。方法应用双能X线骨密度仪和酶联免疫法分别测定增龄、去卵巢小鼠及骨质疏松症患者骨密度和血清OPG水平。结果去卵巢小鼠的骨密度显著低于增龄小鼠〔分别为(0.151±0.008)和(0.160±0.007)g/cm2,P<0.01〕,两组骨密度值均较成年鼠低(P<0.01);去卵巢小鼠血清OPG水平(20.57±7.00)pmol/L显著高于增龄小鼠(15.39±2.86)pmol/L,P<0.01;骨密度值与OPG浓度呈显著负相关(r=-0.246,P<0.05)。老年骨质疏松症患者血清OPG浓度男性和女性分别为(10.77±3.14)pmol/L和(10.56±2.56)pmol/L,均显著高于健康人〔男性和女性分别为(6.55±0.87)pmol/L(、9.19±1.73)pmol/L,P<0.01〕;血清OPG与年龄呈显著正相关(r=0.656,P<0.01)。结论血清OPG水平在骨质疏松小鼠模型和老年骨质疏松患者中均与骨密度或年龄密切相关,表明OPG浓度升高在老年绝经后骨质疏松的发病中具有重要作用。

关键词：骨质疏松骨密度骨细胞

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基质金属蛋白酶及其抑制剂在子宫内膜异位症中的研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2005年第4期28卷 232-235页

作者：刘海英关咏梅傅松滨哈尔滨医科大学附属二院 150086 哈尔滨医科大学医学遗传学教研室 150086

经血逆流是腹腔子宫内膜异位症的主要发病机制之一,子宫内膜植入其他组织的过程需要细胞外基质的降解,基质金属蛋白酶是降解细胞外基质的重要酶类。近年来研究表明,基质金属蛋白酶及其抑制剂的异常表达在子宫内膜异位症的发生和发展过... 详细信息

经血逆流是腹腔子宫内膜异位症的主要发病机制之一,子宫内膜植入其他组织的过程需要细胞外基质的降解,基质金属蛋白酶是降解细胞外基质的重要酶类。近年来研究表明,基质金属蛋白酶及其抑制剂的异常表达在子宫内膜异位症的发生和发展过程中起着重要作用。

关键词：子宫内膜异位症基质金属蛋白酶组织金属蛋白酶抑制剂腹腔子宫内膜异位症抑制剂细胞外基质发病机制经血逆流异常表达降解

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胃癌差异表达基因谱分析

胃癌差异表达基因谱分析

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：孙秀菊孙开来郑志红富伟能郝冬梅付浩李晓明中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室

胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,其发生、进展及转移涉及到许多环境、遗传和表观遗传事件, 经历多个阶段。许多基因和抑癌基因的异常改变,如KRAS、ERBB2、MET,TP53、APC、RUNX3和 PTEN等在胃癌中都发挥重要作用。CDH1、S100A4、NMEI等... 详细信息

胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,其发生、进展及转移涉及到许多环境、遗传和表观遗传事件, 经历多个阶段。许多基因和抑癌基因的异常改变,如KRAS、ERBB2、MET,TP53、APC、RUNX3和 PTEN等在胃癌中都发挥重要作用。CDH1、S100A4、NMEI等基因异常与胃癌进展和转移有关。 CDH1表达降低与其启动子甲基化有关,后者贯穿于胃癌发生、进展以及转移的全过程。研究肿瘤的差异表达基因谱,将有助于阐明肿瘤发生进展的分子事件,并将为发现新的生物学标志物奠定基础。

关键词：差异表达基因谱

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Ⅱ型跨膜丝氨酸蛋白酶4与肿瘤

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国外医学（遗传学分册） 2005年第3期28卷 152-155页

作者：史忠诚李钰张贵寅哈尔滨医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室 150086

Ⅱ型跨膜丝氨酸蛋白酶4(TMPRSS4)为Ⅱ型跨膜丝氨酸蛋白酶中的新成员,经蛋白结构分析及实验研究推测其与肿瘤及肿瘤转移关系密切,本文就TMPRSS4的结构与功能做一综述。

关键词： Ⅱ型跨膜丝氨酸蛋白酶 TMPRSS4 肿瘤丝氨酸蛋白酶肿瘤转移跨膜 Ⅱ型结构分析实验研

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应用实时定量RT-PCR技术检测β地中海贫血珠蛋白基因的表达

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遗传 2005年第1期27卷 57-64页

作者：韩俊英曾瑞萍程钢胡彬李虎赖永榕中山大学医学院医学遗传学教研室广州510080 中山大学达安基因诊断中心广州510080 广西医科大学附属第一医院南宁530000

为了定量检测β地中海贫血(β地贫)的α、β和γ珠蛋白基因表达水平,提取正常成人对照组、正常胎儿对照组和β地贫患者组组成的样本DNA,采用反向点杂交法(RDB)分析β地贫各种突变类型;提取样本RNA用于进行针对α、β和γ珠蛋白基因的荧... 详细信息

为了定量检测β地中海贫血(β地贫)的α、β和γ珠蛋白基因表达水平,提取正常成人对照组、正常胎儿对照组和β地贫患者组组成的样本DNA,采用反向点杂交法(RDB)分析β地贫各种突变类型;提取样本RNA用于进行针对α、β和γ珠蛋白基因的荧光实时定量RT PCR(FQRT PCR)。根据FQRT PCR原理,设计合成分别对应于α、β和γ珠蛋白基因的3对引物和3条荧光探针,FQRT PCR在ABI7700系统进行。用SPSS10.0对实验数据进行统计学分析,分别计算正常对照组(βA/βA,αα/αα),脐带血组(βA/βA,αα/αα),轻型β地贫组(βT/βA,αα/αα),重型β地贫组(βT/βT,αα/αα)的α、β和γmRNA比值,其中α/β分别为4.62±1.20、7.81±2.89、13.51±5.12、188 24±374 04;α/(β+γ)分别为4 43±1 17、0 56±0 49、9 62±4 37、2 14±1 58;γ/(β+γ)分别为0 04±0 03、0 92±0 06、0 28±0 18、0 95±0 04。由于组与组之间均值变异范围较大,将其进行对数转换后再进行方差分析。结果表明:α/β与α/(β+γ)在所有组与组之间均有显著性差异。γ/(β+γ)除了在脐带血组和重型β地贫组之间无显著性差异外,在其他组与组之间均有显著性差异。实验说明。

关键词： β地中海贫血/遗传学珠蛋白基因基因表达实时定量RT-PCR

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一种简便的多重PCR方法及其在DMD基因诊断中的应用

一种简便的多重PCR方法及其在DMD基因诊断中的应用

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：林长坤刘丽英鲁阳刘维瑜武盈玉金春莲中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室

进行性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD),是一种较常见的X连锁隐性遗传病,临床上分为缺失型和非缺失型两种。DMD基因突变中以缺失最为常见,约占55％-65％,有两个缺失热点区:即第4-21外显子(占缺失的20％)和第44-52外显子... 详细信息

进行性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD),是一种较常见的X连锁隐性遗传病,临床上分为缺失型和非缺失型两种。DMD基因突变中以缺失最为常见,约占55％-65％,有两个缺失热点区:即第4-21外显子(占缺失的20％)和第44-52外显子(占缺失的54％-60％)。目前尚无有效的治疗方法,只能通过对高风险胎儿进行产前基因诊断,以杜绝患儿的出生。目的: 建立一种操作简单、结果准确可靠、适合临床应用的检测DMD基因缺失的多重PCR方

关键词：基因诊断 PCR DMD

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胃癌组织中MTLC基因表达研究

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中华检验医学杂志 2005年第1期28卷 85-87页

作者：邱广斌郝冬梅郑志红孙秀菊宫立国孙开来解放军第二二医院沈阳军区医学检验中心沈阳110003 中国医科大学医学遗传学教研室

目的　研究MTLC(c myctargetfromlaryngealcancercells)基因在胃癌组织中的表达规律 ,探讨其在胃癌发生与发展中的作用。方法　用反转录聚合酶链反应法和免疫组织化学法分别检测MTLCmRNA及蛋白在胃癌组织及配对对照组织中的表达情况 ;... 详细信息

目的　研究MTLC(c myctargetfromlaryngealcancercells)基因在胃癌组织中的表达规律 ,探讨其在胃癌发生与发展中的作用。方法　用反转录聚合酶链反应法和免疫组织化学法分别检测MTLCmRNA及蛋白在胃癌组织及配对对照组织中的表达情况 ;用cDNA阵列分析正常胃组织中MTLC基因的表达差异。结果　 2 5份胃癌组织中有 19份 (76 % )MTLCmRNA表达下调 ;免疫组织化学检测结果表明 ,MTLC蛋白在胃癌细胞中表达阴性 ,但在正常细胞中表达阳性 ;cDNA阵列分析显示 ,癌旁 /正常组织、癌 /癌旁组织、转移淋巴结 /癌组织比值分别为 0 5 2 7、0 2 77和 0 4 6 6 ,表明正常胃组织中与癌旁组织中无差异 ,但癌旁组织、胃癌组织、转移淋巴结组织中MTLCmRNA水平依次递减。结论　MTLC基因在胃癌组织中表达下调 ,其表达水平与胃癌的发展进程相关 ,提示MTLC基因可能在胃癌发生、发展及转移过程中起重要作用。

关键词：胃癌组织表达规律癌旁组织基因转移淋巴结胃癌发生正常 mRNA水平表达水平蛋白

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进行性肌营养不良患者Myostatin基因的表达分析

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遗传学报 2005年第8期32卷 779-783页

作者：张勇陈岩陈嘉薇朱大海哈尔滨医科大学医学遗传学实验室哈尔滨150086 哈尔滨工业大学分子与细胞发育生物学实验室哈尔滨150001 哈尔滨工业大学分子与细胞发育生物学实验室哈尔滨150001 上海市第一人民医院病理科上海200080 哈尔滨医科大学医学遗传学实验室哈尔滨150086 哈尔滨工业大学分子与细胞发育生物学实验室哈尔滨150001 中国协和医科大学中国医学科学院基础医学研究所北京100005

进行性肌营养不良是一组以进行性骨骼肌萎缩和无力为特征的肌源性肌病.肌肉抑制素(Myostatin)是最近发现的骨骼肌生长发育抑制因子.为探讨Myostatin基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性,采用RT-PCR方法克隆了患者的Myostatin基因并... 详细信息

进行性肌营养不良是一组以进行性骨骼肌萎缩和无力为特征的肌源性肌病.肌肉抑制素(Myostatin)是最近发现的骨骼肌生长发育抑制因子.为探讨Myostatin基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性,采用RT-PCR方法克隆了患者的Myostatin基因并测序、分析肌营养不良患者是否存在Myostatin基因突变;然后采用半定量RT-PCR方法检测患者中Myostatin基因的表达水平是否发生改变,同时用Western blot方法分析了肌营养不良患者中Myostatin蛋白的表达情况.结果发现,所研究的肌营养不良患者中没有携带Myostatin基因突变,但一些患者的Myostatin基因转录水平降低,部分患者Myostatin蛋白加工障碍.结果提示,一些类型(亚型)的进行性肌营养不良可能与肌肉抑制素Myostatin基因表达异常、蛋白加工障碍有关.

关键词：进行性肌营养不良肌肉抑制素基因蛋白加工

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《医学遗传学》与相关课程之间的整合和衔接的研究

《医学遗传学》与相关课程之间的整合和衔接的研究

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：陈白滨史忠诚傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室哈尔滨医科大学医学遗传学研究室哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

在科学技术飞速发展的今天,高等医学院校的许多医学基础学科大多数都向着分子、遗传、细胞水平深入和发展,教学内容也都在与时俱进,不断的补充和扩充,但各个学科大多各自为战,增加了教学内容和教学要求,所以教学内容的交叉、重复问题在... 详细信息

在科学技术飞速发展的今天,高等医学院校的许多医学基础学科大多数都向着分子、遗传、细胞水平深入和发展,教学内容也都在与时俱进,不断的补充和扩充,但各个学科大多各自为战,增加了教学内容和教学要求,所以教学内容的交叉、重复问题在高等医学院校已经成了一个普遍现象,增添了学生在全部的学习过程中的学习内容和学习压力,促使教学内容和教学管理的改革是在必行,教学改革是大势所趋。但教学内容的改革要服从于学校的教育培养目标。只有学校的教务处或基础学院组

关键词：相关课程《医学遗传学》减数分裂 mtDNA 染色体

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