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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：李光宇赵彦艳李英慧王珺中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室

目的明确模拟低氧对神经型一氧化氮合酶(neuronal nitric oxide synthase,nNOS)表达的调控作用。鉴定nNOS基因启动子区域的CCAAT盒增强子结合蛋白α(CAAT box enhancer binding protein α C／EBP α)反应元件,并明确其在低氧过程中的... 详细信息

目的明确模拟低氧对神经型一氧化氮合酶(neuronal nitric oxide synthase,nNOS)表达的调控作用。鉴定nNOS基因启动子区域的CCAAT盒增强子结合蛋白α(CAAT box enhancer binding protein α C／EBP α)反应元件,并明确其在低氧过程中的调节作用。方法:以人神经母细胞瘤SK-N-SH为研究对象,利用不同时间和浓度的cocl2模拟低氧条件刺激细胞,收集细胞,提取RNA,逆转录, 用real-time PCR的方法明确cocl2刺激对nNOS mRNA表达

关键词：神经型一氧化氮合酶 CCAAT盒增强子结合蛋白α 低氧

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七年制医学遗传学实验教学效果调查分析(摘要)

七年制医学遗传学实验教学效果调查分析(摘要)

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：陈芳杰金春莲李福才赵彦艳中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室

医学遗传学是一门新兴的边缘学科,其研究和应用对揭示疾病的分子机制、指导疾病的诊断治疗意义至关重大。随着人类基因组学和功能基因组学的研究发展,医学遗传学的教学和实践越来越得到重视。我们在借鉴少数开设此课的院校的经验基础上... 详细信息

医学遗传学是一门新兴的边缘学科,其研究和应用对揭示疾病的分子机制、指导疾病的诊断治疗意义至关重大。随着人类基因组学和功能基因组学的研究发展,医学遗传学的教学和实践越来越得到重视。我们在借鉴少数开设此课的院校的经验基础上,精心选择了三个有代表性的实验编写了实验手册: ①人类外周血细胞染色体的制备②DNA重组技术③PCR-RFLP分析技术,初步探索了医学遗传学实验课的课程体系,取得了良好的教学效果。

关键词：医学遗传学实验教学效果七年制效果调查

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SH3GL2基因在喉癌中的表达研究

SH3GL2基因在喉癌中的表达研究

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：尚超富伟能黄带发孙开来中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室

目的:寻找喉癌新的相关基因,为阐明喉癌发生进展的分子机制奠定基础,并为将来进行喉癌的基因诊断和基因治疗提供靶基因。方法:1．组织标本:喉鳞状细胞癌标本来源于解放军463医院耳鼻喉科患者,手术切取喉癌组织及距癌组织2厘米以上的癌... 详细信息

目的:寻找喉癌新的相关基因,为阐明喉癌发生进展的分子机制奠定基础,并为将来进行喉癌的基因诊断和基因治疗提供靶基因。方法:1．组织标本:喉鳞状细胞癌标本来源于解放军463医院耳鼻喉科患者,手术切取喉癌组织及距癌组织2厘米以上的癌旁正常组织。手术切取喉癌组织及癌旁组织均经病理诊断证实,所有患者术前均未接受放疗和化疗。2．实验方法:以距癌组织2厘米以上的癌旁组织为正常对照,应用RT-PCR、免疫组化和Western blot等方法对SH3GL2基因在喉癌组织中mRNA和蛋白质水平的表达情况进行检测及细胞内定位。结果:***-PCR结果:研究发现,68％(41／56)喉鳞癌组织SH3GL2 mRNA表达明显下调,其中6例喉癌组织为SH3GL2 mRNA缺失,与良性喉部肿瘤比有显著差异(P<0．005)。SH3GL2表达与肿瘤临床分期呈显著相关。2．免疫组织化学结果: 经免疫组化分析,以正常区域为阳性对照,以不加一抗的正常切片为阴性对照,细胞中出现明确棕黄色颗粒者定为SH3GL2蛋白阳性表达,不着色或着色浅而不特异者为阴性。在不同视野中随机挑选500-1000个细胞,计数阳性细胞。SH3GL2蛋白主要定位在细胞质,随喉癌组织分化程度降低,阳性细胞率降低。*** blot结果:以癌旁正常组织为对照,SH3GL2蛋白在78％(25／32)的喉癌组织中下调明显,在转移淋巴结中SH3GL2蛋白的表达下调更明显。结论:应用RT-PCR、免疫组化和Western blot等方法检测SH3GL2基因在喉癌组织中mRNA和蛋白质水平的表达情况及其变化规律,发现SH3GL2在基因组DNA、mRNA和蛋白质水平存在协调一致的表达下调,而且在不同临床分期和不同分化程度的喉癌组织中,分化程度越低,表达下调越明显,其差异具有统计学意义,这表明该基因参与喉癌的发生发展进程,可能为喉癌一个新的抑癌基因, 同时也可能为寻找喉癌侵袭转移相关因素提供了可能的新的肿瘤标志物。

关键词：喉癌 SH3GL2基因 RT-PCR 免疫组织化学 Western blot

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乙酰化对nNOS基因启动子区NF-κB反应元件转录活性的调控

乙酰化对nNOS基因启动子区NF-κB反应元件转录活性的调控

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：李英慧赵彦艳李光宇中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室

神经型一氧化氮合酶(nNOS)在催化神经系统的一氧化氮生成中起着重要的作用。核因子-κ B (NF-κB)是一种在神经系统的多种生理、病理过程中发挥作用的转录因子。乙酰化,一种重要的翻译后修饰,可调节多种基因的表达水平,组蛋白去乙酰化... 详细信息

神经型一氧化氮合酶(nNOS)在催化神经系统的一氧化氮生成中起着重要的作用。核因子-κ B (NF-κB)是一种在神经系统的多种生理、病理过程中发挥作用的转录因子。乙酰化,一种重要的翻译后修饰,可调节多种基因的表达水平,组蛋白去乙酰化酶抑制剂曲古抑菌素A(trichostatin A,TSA) 能够诱导组蛋白及多种非组蛋白的乙酰化。目的:研究乙酰化在神经系统中对nNOS基因启动子区核因子-κ B(NP-κB)反应元件转录活性的影响。

关键词：反应元件基因启动子乙酰化

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多重置换扩增技术在无创性产前基因诊断中的研究与应用

多重置换扩增技术在无创性产前基因诊断中的研究与应用

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：刘维瑜金春莲林长坤刘丽英中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室

【目的】一个或多个细胞提供的微量DNA进行全基因组扩增,是技术中的关键步骤。我们应用多重置换扩增(Multiple Displacement Amplification,MDA)这一种新的全基因组扩增技术来提供高度一致有代表性的整个基因组序列。【材料与方法】材料... 详细信息

【目的】一个或多个细胞提供的微量DNA进行全基因组扩增,是技术中的关键步骤。我们应用多重置换扩增(Multiple Displacement Amplification,MDA)这一种新的全基因组扩增技术来提供高度一致有代表性的整个基因组序列。【材料与方法】材料:前来咨询的DMD家系的孕妇外周血为标本,羊水作为对照。方法:将孕妇外周血用Percoll初步离心富集、甩片后,用Kleihauer法标记胎儿有核红细胞。显微操作法获取阳性细胞后,用碱性裂解液处理后使DNA变性。然后加入反应液,30℃反应过夜,进行多重置换扩

关键词：无创性产前基因诊断基因组多重置换扩增全基因组扩增研究与应用

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一种新的垂体分泌蛋白Mimecan原核表达、抗体制备及其在垂体瘤组织中的表达(英文)

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中国生物化学与分子生物学报 2005年第1期21卷 13-18页

作者：胡三梅陈凤玲陈天钦叶廷军李荣英史文静宋怀东陆振虞上海第二医科大学医学遗传学教研室上海第二医科大学附属瑞金医院上海内分泌研究所上海第二医科大学附属瑞金医院病理科上海200025

Mimecan osteoglycin是一种分泌型蛋白质 ,目前其功能尚不明确 .从人垂体cDNA中克隆到OIF基因并构建成重组表达质粒pGEX 5X 2 mimecan ,将此重组表达质粒转化大肠杆菌BL2 1(DE3)后用IPTG诱导 ,成功表达了一种分子量约为 38kD融合蛋白 ... 详细信息

Mimecan osteoglycin是一种分泌型蛋白质 ,目前其功能尚不明确 .从人垂体cDNA中克隆到OIF基因并构建成重组表达质粒pGEX 5X 2 mimecan ,将此重组表达质粒转化大肠杆菌BL2 1(DE3)后用IPTG诱导 ,成功表达了一种分子量约为 38kD融合蛋白 ,约占菌体总蛋白的 30 %～ 4 0 % .此融合蛋白经纯化分离后免疫新西兰大白兔以制备多克隆抗体 .用Western印迹法检测兔的抗血清 .结果显示 ,该多克隆抗体有较好的针对mimecan蛋白的专一性并且效价较高 ,可用于对mimecan的功能研究 .用此多克隆抗体检测到在某些种类的人垂体瘤组织中mimecan表达极高 ,提示可能存在新的垂体瘤类型 .

关键词： mimecan/osteoglycin GST融合蛋白多克隆抗体垂体瘤

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WNK4基因多态与不同种族原发性高血压病的相关性研究

WNK4基因多态与不同种族原发性高血压病的相关性研究

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：吕晶玉赵彦艳中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室

前言:WNK4基因是最近通过对以家族性高血压为主要临床表现的常染色体显性遗传病——Ⅱ型假性低醛固酮血症(OMIM#145260,PHA Ⅱ)受累家系连锁分析而定位克隆的,它位于高血压病的染色体易感区域之一:17q21。WNK4基因外显子7和外显子14的4... 详细信息

前言:WNK4基因是最近通过对以家族性高血压为主要临床表现的常染色体显性遗传病——Ⅱ型假性低醛固酮血症(OMIM#145260,PHA Ⅱ)受累家系连锁分析而定位克隆的,它位于高血压病的染色体易感区域之一:17q21。WNK4基因外显子7和外显子14的4个错义突变是PHA Ⅱ的致病突变。实验表明野生型WNK4是肾脏多个离子转运体及通道的调控蛋白,它使Na-C1共转运子(Na-Cl cotransporter NCCT)对钠离子的重吸收下降85％:使钾离子通道ROMK(renal outer medullary K

关键词：原发性高血压病基因多态离子转运多态位点相关性研究

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小鼠皮肤损伤修复过程中白细胞介素-6对某些炎症因子基因表达的影响

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Acta Genetica Sinica 2005年第1期32卷 46-51页

作者：林子清董玉贞张晓东王彤孙开来牛文友中国刑事警察学院法医学系沈阳110035 解放军第202医院妇产科沈阳110001 沈阳医学院生化和分子生物学教研室沈阳110042 中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001

为了解在皮肤损伤修复过程中白细胞介素 6 (Interlukin 6 ,IL 6 )对其他炎症因子基因表达的影响 ,以及对皮肤损伤修复过程的影响 ,用免疫组织化学染色法和RT PCR法 ,检查了IL 6基因敲除鼠 (IL 6 / 鼠 )和正常野生型鼠(IL 6 + / + 鼠 ... 详细信息

为了解在皮肤损伤修复过程中白细胞介素 6 (Interlukin 6 ,IL 6 )对其他炎症因子基因表达的影响 ,以及对皮肤损伤修复过程的影响 ,用免疫组织化学染色法和RT PCR法 ,检查了IL 6基因敲除鼠 (IL 6 / 鼠 )和正常野生型鼠(IL 6 + / + 鼠 )皮肤损伤后损伤区组织内不同时间的白细胞介素 1α(Interlukin 1α,IL 1α)、白细胞介素 1β(Interlukin 1β ,IL 1β)、角质细胞诱导因子 (Keratinocytechemoattractant,KC)、单核细胞诱导蛋白 1α (Macrophageinflammatoryprotein 1α ,MIP 1α)以及单核细胞诱导蛋白 2 (Macrophageinflammatoryprotein 2 ,MIP 2 )这 5种炎症因子的基因表达的变化。结果发现 :不论是IL 6 / 鼠还是IL 6 + / + 鼠 ,其被检因子的基因表达都以第 3d为高峰 ,第 6d则明显下降 ;同时 ,在损伤后的第 3d和第 6d ,IL 6 / 鼠的 5种因子的基因表达水平显著低于IL 6 + / + 鼠 ,而在损伤后的第 1d ,只有MIP 1α和KC的水平低于IL 6 + / + 鼠 ,而且 ,IL 6 / 鼠的皮肤损伤修复过程也稍迟于IL 6 + / + 鼠 ,但皮肤的损伤仍可完全修复。上述结果显示 ,IL 6在小鼠皮肤损伤过程中诱导其他 5种被检因子的产生 ,从而促进皮肤损伤的修复 ,但IL

关键词：白细胞介素-6 基因敲除鼠炎症因子皮肤损伤基因表达

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单纯性马蹄内翻足与Gli3基因的关联分析及突变的筛查(摘要)

单纯性马蹄内翻足与Gli3基因的关联分析及突变的筛查(摘要)

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：张炫金春莲中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学医学遗传学教研室

在单纯性马蹄内翻足核心家系中检测Gli3基因内的两个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs846266和rs929387的基因型,并在患者该基因的第9、10、11、 12外显予中寻找突变位点,以探讨Gli3基因与单纯性马蹄内翻足的... 详细信息

在单纯性马蹄内翻足核心家系中检测Gli3基因内的两个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs846266和rs929387的基因型,并在患者该基因的第9、10、11、 12外显予中寻找突变位点,以探讨Gli3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。

关键词：单纯性马蹄内翻足核心家系基因型 SNP 外显子关联分析

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多发性骨性连接综合征及其相关疾病的遗传学研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2005年第4期28卷 221-223页

作者：顾鸣敏王铸钢上海第二医科大学医学遗传学教研室 200025

多发性骨性连接综合征及近端指/趾关节黏连症等为一组常染色体显性遗传的骨发育不全病。这组疾病大多与NOG基因的突变有关,但也存在一些遗传异质性。本文主要综述这组疾病在临床分型及遗传学研究方面的进展。

关键词：多发性骨性连接综合征 NOG基因突变遗传异质性遗传学研究相关疾病骨性连接综合征多发性常染色体显性遗传骨发育不全

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