检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 1998年第6期15卷 382-383页

作者：李树义富伟能吴东宁孙开来中国医科大学医学遗传学教研室

ｈＳＩＭ基因（ｓｉｎｇｌｅ－ｍｉｎｄｅｄｇｅｎｅ）是新近发现的位于人类２１号染色体与胚胎细胞分化有关，并在人一些器官系统形成过程中起重要作用的基因。由于人基因组ｈＳＩＭ基因及ｈＳＩＭ基因ｃＤＮＡ均未克隆，研究ｈＳＩＭ... 详细信息

ｈＳＩＭ基因（ｓｉｎｇｌｅ－ｍｉｎｄｅｄｇｅｎｅ）是新近发现的位于人类２１号染色体与胚胎细胞分化有关，并在人一些器官系统形成过程中起重要作用的基因。由于人基因组ｈＳＩＭ基因及ｈＳＩＭ基因ｃＤＮＡ均未克隆，研究ｈＳＩＭ基因表达对阐明该基因功能具有重要意...

关键词： hSIM基因 RT-PCR cDNA 先天愚型

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散发性乳腺癌中BRCA1基因突变

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中华医学遗传学杂志 1997年第6期14卷 332-334页

作者：王国丽杜传书林群娣王菁中山医科大学医学遗传学教研室

为探讨散发性乳腺癌发生的分子机理与ＢＲＣＡ１基因异常的关系，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合单链构象多态性分析（ＳＳＣＰ）和核酸序列分析方法，研究了２０例散发性乳腺癌组织和６例正常人外周血样品中ＢＲＣＡ１基因外显子５、... 详细信息

为探讨散发性乳腺癌发生的分子机理与ＢＲＣＡ１基因异常的关系，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合单链构象多态性分析（ＳＳＣＰ）和核酸序列分析方法，研究了２０例散发性乳腺癌组织和６例正常人外周血样品中ＢＲＣＡ１基因外显子５、１１区域的突变情况。结果显示：２０例散发性乳腺癌组织中，２例在外显子１１（ｎｔ３５５２－ｎｔ３８０４区域）发生突变；１例在ｎｔ３６６７发生Ａ→Ｇ点突变；另一例在该区域上发生约３５０ｂｐ的大片段插入突变。表明编码区基因突变引起的ＢＲＣＡ１失活可能至少与少部分散发性乳腺癌的发生有关，同时也证实了ＢＲＣＡ１基因对乳腺癌的肿瘤抑制功能，为乳腺癌的病因学研究提供了有用的资料。

关键词：乳腺癌 BRCA1基因基因突变

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常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症分子遗传学研究进展

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中华医学遗传学杂志 1999年第1期16卷 49-51页

作者：孙桂凤武盈玉孙开来中国医科大学医学遗传学教研室

进行性肌营养不良症（ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ）是一组原发于肌肉组织的遗传病，特点为进行性加重的肌肉萎缩、无力。最常见的类型是Ｘ连锁的Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良症（Ｄｕｃｈ... 详细信息

进行性肌营养不良症（ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ）是一组原发于肌肉组织的遗传病，特点为进行性加重的肌肉萎缩、无力。最常见的类型是Ｘ连锁的Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒ...

关键词：肌营养不良分子遗传学 LGMD 研究进展

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FHIT基因在喉癌中的缺失

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中华医学遗传学杂志 1997年第5期14卷 274-277页

作者：富伟能张学郑姝颖金春元白素娟王筠郭星费声重孙开来中国医科大学医学遗传学教研室

ＦＨＩＴ基因缺失是人类多种肿瘤细胞中常见的遗传学改变之一。为了探讨ＦＨＩＴ基因与喉癌发生的关系，采用ＲＴ－ＰＣＲ的方法，对１１例喉癌患者的癌组织及癌旁正常组织的ＦＨＩＴ基因进行了检测，结果：检出缺失８例，占７２．７％... 详细信息

ＦＨＩＴ基因缺失是人类多种肿瘤细胞中常见的遗传学改变之一。为了探讨ＦＨＩＴ基因与喉癌发生的关系，采用ＲＴ－ＰＣＲ的方法，对１１例喉癌患者的癌组织及癌旁正常组织的ＦＨＩＴ基因进行了检测，结果：检出缺失８例，占７２．７％，首次发现了喉癌ＦＨＩＴ基因转录本的异常，经过测序证实了两例缺失。对ＦＨＩＴ基因的深入研究有助于揭开喉癌的发病机制，开辟喉癌基因诊治的新途径。

关键词：喉肿瘤 FHIT基因反转录聚合酶链反应

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喉癌p16、p15基因纯合性缺失的研究

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中华医学遗传学杂志 2002年第1期19卷 30-32页

作者：李福才康宁李英慧贺光林长坤孙兴和高宏明孙开来中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001 空军463医院耳鼻喉科

目的　研究 p16、p15基因缺失状态与喉癌发生、发展的关系。方法　提取喉癌新鲜组织中基因组 DNA,采用聚合酶链反应技术 ,分别对 80例喉癌进行 p16基因第 2外显子 (p16 E2 )和 6 7例喉癌进行 p15基因第 2外显子 (p15 E2 )纯合性缺失研... 详细信息

目的　研究 p16、p15基因缺失状态与喉癌发生、发展的关系。方法　提取喉癌新鲜组织中基因组 DNA,采用聚合酶链反应技术 ,分别对 80例喉癌进行 p16基因第 2外显子 (p16 E2 )和 6 7例喉癌进行 p15基因第 2外显子 (p15 E2 )纯合性缺失研究。结果　检测 p16 E2纯合性缺失率为 12 .5 % (10 / 80 ) ,p15 E2纯合性缺失率为 11.94% (8/ 6 7) ,p16 E2、p15 E2共同缺失率为 5 .97% (4 / 6 7)。结论　 p16 E2和 p15 E2纯合缺失以及二者共同缺失与喉癌发生有相关性 ,可能在喉癌发生及恶性进展中起一定作用。

关键词：喉鳞状细胞瘤 p16基因 p15基因聚合酶链反应纯合性缺失

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21号染色体特异性柯斯质粒DNA克隆区域定位

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中华医学遗传学杂志 1996年第6期13卷 329-332页

作者：李福才孙开来 N Shimizu 中国医科大学医学遗传学教研室

为提高检测２１号染色体数目和结构异常的精确性，应用ｄｉｇｏｘｉｇｅｎｉｎ－１１－ｄＵＴＰ通过缺口平移法标记Ｄ１３Ｚ１／Ｄ２１Ｚ１和６个柯斯质粒（Ｃｏｓｍｉｄ）ＤＮＡ克隆，将标记后的Ｄ１３Ｚ１／Ｄ２１Ｚ１和６个柯斯质粒... 详细信息

为提高检测２１号染色体数目和结构异常的精确性，应用ｄｉｇｏｘｉｇｅｎｉｎ－１１－ｄＵＴＰ通过缺口平移法标记Ｄ１３Ｚ１／Ｄ２１Ｚ１和６个柯斯质粒（Ｃｏｓｍｉｄ）ＤＮＡ克隆，将标记后的Ｄ１３Ｚ１／Ｄ２１Ｚ１和６个柯斯质粒ＤＮＡ克隆双探针与正常二倍体细胞系染色体进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ），结合Ｑ显带方法将６个柯斯质粒ＤＮＡ克隆定位于２１ｑ２２；用柯斯质粒ＤＮＡ克隆探针与两个已知的平衡易位细胞系ＧＭ９５４２和８３２７Ｌ的染色体进行荧光原位杂交，检测并分析杂交信号在两个平衡易位细胞系染色体上的分布，结果表明柯斯质粒ＤＮＡ克隆精确定位于２１ｑ２２．２，６个柯斯质粒ＤＮＡ克隆定位结果一致。

关键词：荧光原位杂交区域定位 DNA 柯斯质粒染色体

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非小细胞肺癌6号染色体长臂的基因扫描分析

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中华医学遗传学杂志 2002年第1期19卷 14-16页

作者：高慧王琦王柏秋闫承慧王胜发王柏春朱江黄承滨傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室 150086 哈尔滨医科大学附属第一临床医学院 150086 哈尔滨医科大学附属第二临床医学院 150086

目的　探讨 6号染色体长臂上与非小细胞肺癌发生相关的微卫星位点。方法　应用多重PCR对 41例非小细胞肺癌中 6号染色体长臂上的 18个微卫星位点进行扩增。PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,电泳结果用 Gene Scan TM ,Genotyper TM... 详细信息

目的　探讨 6号染色体长臂上与非小细胞肺癌发生相关的微卫星位点。方法　应用多重PCR对 41例非小细胞肺癌中 6号染色体长臂上的 18个微卫星位点进行扩增。PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,电泳结果用 Gene Scan TM ,Genotyper TM软件进行分析。结果　各个位点有明显不同的杂合性缺失 (loss of heterozygosity,L OH)频率 ,从 3.85 %到 38.45 %不等 ,总 L OH频率为 5 8.5 % (2 4/ 41)。L OH频率超过 2 0 %的位点共有 8个 ,主要分布在 6 q2 4及 6 q2 7。具体范围为 6 q2 4- 6 q2 5 .3[D6 S16 99(35 % )、D6 S40 9(2 3.33% )、D6 S44 1(33.33% ) ]及 6 q2 6 - 2 7[D6 S15 5 0 (38.45 % )、D6 S2 6 4(2 0 % )、D6 S15 85 (2 5 % )、D6 S44 6 (33.33% )、D6 S2 81(30 .77% ) ]。结论　 6 q2 4及 6 q2 7附近可能存在与非小细胞肺癌发生相关的肿瘤抑制基因。

关键词：非小细胞肺癌 6号染色体长臂基因扫描肿瘤抑制基因

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pcDNA3.1(+)GDNF真核表达载体的构建及其在真核细胞中的表达

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中华神经科杂志 2001年第1期34卷 9-11页

作者：赵永波李钰张莹王枫王乔树张贵寅王维治哈尔滨医科大学附属第二医院神经科 150086 哈尔滨医科大学医学遗传学研究室 150086

目的　构建pcDNA3 1(+)胶质细胞源性神经营养因子 (GDNF)真核表达质粒并了解其在真核细胞内的表达。方法　将GDNF逆转录聚合酶链式反应 (RT PCR)产物克隆至pcDNA3 1(+)真核表达载体上 ,经酶切鉴定及测序分析并以FuGene 6介导法转染真核... 详细信息

目的　构建pcDNA3 1(+)胶质细胞源性神经营养因子 (GDNF)真核表达质粒并了解其在真核细胞内的表达。方法　将GDNF逆转录聚合酶链式反应 (RT PCR)产物克隆至pcDNA3 1(+)真核表达载体上 ,经酶切鉴定及测序分析并以FuGene 6介导法转染真核细胞 ,了解其在细胞内的表达及其表达蛋白的生物学活性。结果　RT PCR产物为 6 40bp特异片段 ,pcDNA3 1(+)GDNF重组体经酶切后分别出现 6 40bp和 30 0bp片段 ,测序分析与文献报道结果完全一致 ,表明重组pcDNA3 1(+)GDNF表达质粒克隆成功。可见pcDNA3 1(+)GDNF质粒在真核动物细胞中得到表达 ,GDNF蛋白能够刺激含多巴胺的细胞生长 ,表明重组质粒能在真核动物细胞中表达出具有活性的GDNF蛋白。结论　以FuGene 6介导pcDNA3 1(+)

关键词：神经组织蛋白类基因疗法真核细胞逆转录聚合酶链反应

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6q25区域内一个新基因MTLC的克隆及特性分析

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中华医学遗传学杂志 2003年第2期20卷 94-97页

作者：邱广斌邱广蓉徐振明黄带发宫立国李春义孙兴和孙开来中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001 空军463医院耳鼻喉科

目的　克隆 6q2 5区域内喉癌相关新基因。方法　以表达序列标签为电子探针 ,在人类基因组数据库中进行电子杂交 ,钓出相应基因组DNA克隆后进行基因预测。根据获得的基因序列设计引物 ,逆转录聚合酶链反应扩增新基因cDNA。结果　克隆... 详细信息

目的　克隆 6q2 5区域内喉癌相关新基因。方法　以表达序列标签为电子探针 ,在人类基因组数据库中进行电子杂交 ,钓出相应基因组DNA克隆后进行基因预测。根据获得的基因序列设计引物 ,逆转录聚合酶链反应扩增新基因cDNA。结果　克隆了 1个 6q2 5区域内的新基因。该基因全长约 2 1kb ,含两个外显子 ,其cDNA序列长 10 0 6bp ,编码蛋白包括 2 3 5个氨基酸。其 5′侧翼序列存在癌蛋白c Myc的结合位点 ,将其命名为MTLC (c Myctargetfromlaryngealcancercells)基因。同源性分析表明该基因编码蛋白与小鼠MT MC1蛋白同源性达 78%。MTLC蛋白一级结构含有一个核定位信号结构域 ,亚细胞定位实验证实该基因主要在细胞核表达 ,Northern印迹分析表明MTLC基因在心肌、肝、肾、脑等多个组织有表达。结论　成功克隆了 1个新基因MTLC ,该基因可能作为c Myc的靶基因以转录因子形式参与维持细胞正常生理功能。

关键词： MTLC基因喉癌电子杂交基因克隆

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SH_2A基因对细胞信号转导的影响及其亚细胞定位

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中华医学遗传学杂志 2003年第6期20卷 499-503页

作者：丁茜赵彦艳孙志军于大海中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001

目的　研究 Src同源域 2 (src homology2 ,SH2 ) A基因在细胞信号转导中的作用并进行亚细胞定位。方法　通过 RT- PCR方法扩增 SH2 A c DNA编码序列 ,构建真核重组表达载体 pc DNA3.1-SH2 A,利用脂质体转染肝癌 Bel74 0 2细胞、COS7细... 详细信息

目的　研究 Src同源域 2 (src homology2 ,SH2 ) A基因在细胞信号转导中的作用并进行亚细胞定位。方法　通过 RT- PCR方法扩增 SH2 A c DNA编码序列 ,构建真核重组表达载体 pc DNA3.1-SH2 A,利用脂质体转染肝癌 Bel74 0 2细胞、COS7细胞 ,检测蛋白酶 C(protein kinase C,PKC)、酪氨酸蛋白激酶 (tyrosine protein kinase,TPK)、丝裂原激活蛋白激酶 (mitogen activated protein kinase,MAPK)活性的改变 ;另构建 p EGEP- SH2 A,转染同前 ,荧光显微镜观察荧光定位。结果　测序结果显示真核重组表达载体 pc DNA3.1- SH2 A及 p EGFP- SH2 A中均含有 SH2 Ac DNA编码序列 ;肝癌 Bel74 0 2细胞、COS7细胞转染pc DNA3.1- SH2 A后 ,胞浆 PKC的活性下降了 4 0 %左右 ,MAPK和 TPK活性未见明显改变。荧光显微镜观察发现 SH2 A基因在细胞质中表达。结论　 SH2 A基因编码蛋白在 PKC信号转导通路中起抑制作用 ;SH2 A基因编码蛋白定位于细胞质。

关键词： SH2A基因细胞信号转导亚细胞定位蛋白激酶C 肿瘤

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