检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2007年第1期24卷 59-62页

作者：娄毅方长清李建华中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学病理教研室沈阳110001

目的探讨caspase9（CASP9）基因在非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）中的表达及其单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）位点在非小细胞肺癌患者和正常人中的分布情况。方法应用逆转录-PCR方法检测... 详细信息

目的探讨caspase9（CASP9）基因在非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）中的表达及其单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）位点在非小细胞肺癌患者和正常人中的分布情况。方法应用逆转录-PCR方法检测了81例NSCLC患者及对应癌旁正常组织中CASP9的表达情况；应用限制性片段长度多态性技术结合测序法，分析81例NSCLC患者及100名正常人CASP9基因2个SNP位点基因型；应用列联表法统计分析患者组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率。结果 44．4％（36／81）的NSCLC组织CASP9基因表达明显下调，与癌旁正常组织相比差异有统计学意义（P〈0．05）。位于CASP9基因第1外显子的SNP位点rs1052571的基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异无统计学意义；位于CASP9基因第5外显子的SNP位点rs1052576的基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义；患者组G等位基因频率明显高于对照组（P〈0．05）；AG基因型频率在有淋巴结转移的患者中明显高于无淋巴结转移的患者（P〈0．05）。结论 CASP9基因在NSCLC中低表达，rs1052576多态位点G等位基因和肺癌的发生相关。AG基因型和淋巴结转移有关。

关键词：非小细胞肺癌 caspase 9基因单核苷酸多态

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假性肥大型肌营养不良症散发频率分析

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中华医学遗传学杂志 1993年第5期10卷 274-276页

作者：龚瑶琴陈丙玺姜源郑红魏建军邵常顺郭亦寿山东医科大学医学遗传学教研室济南250012

采用简单分离分析方法对遗传咨询门诊中发现的126个假性肥大型肌营养不良症患者家系进行分析,结果表明:假性肥大型肌营养不良症的散发频率为0.1724,显著低于1/3的预期值(P<0.05)。

关键词：概率肌营养障碍

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非小细胞肺癌6号染色体长臂的杂合性缺失的微卫星扫描分析

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Acta Genetica Sinica 2001年第10期28卷 903-910页

作者：高慧王琦王柏秋闫承慧王胜发王柏春朱江黄承滨傅松滨李璞哈尔滨医科大学医学遗传学研究室哈尔滨150086 哈尔滨医科大学附属第一临床医院哈尔滨150001 哈尔滨医科大学附属第二临床医院哈尔滨150086

为探讨 6号染色体长臂上与非小细胞肺癌发生相关的微卫星位点 ,应用多重PCR对 41例非小细胞肺癌中 6号染色体长臂上的 36个微卫星位点进行扩增。PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,电泳结果用GeneScanTM、GenotyperTM软件进行分析。... 详细信息

为探讨 6号染色体长臂上与非小细胞肺癌发生相关的微卫星位点 ,应用多重PCR对 41例非小细胞肺癌中 6号染色体长臂上的 36个微卫星位点进行扩增。PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,电泳结果用GeneScanTM、GenotyperTM软件进行分析。结果发现各个位点有明显不同的LOH频率 ,除D6S1 5 79在 41例非小细胞肺癌中未发现杂合性缺失外 ,其余 35个位点均有至少一个位点发生突变 ,LOH频率从 3.5 7%到 75 %不等 ,总LOH频率为 78% ( 32 /41 ) ,其中D6S30 2位点的LOH频率最高 ( 75 % )。LOH频率超过 2 0 %的位点共有 1 4个 ,主要分布在 2个区域。其中有 6个位点 :D6S45 8( 2 1 .43% )、D6S1 694( 2 6.92 % )、D6S1 71 7( 35 .71 % )、D6S1 5 65 ( 4 0 % )、D6S30 2 ( 75 % )、D6S1 70 6( 36.36% )分布在 6q2 1附近 ,具体区域是 6q1 6.3 q2 1 ;有 5个位点 :D6S1 5 5 0 ( 38.46% )、D6S2 64( 2 0 % )、D6S1 5 85 ( 2 5 % )、D6S446( 33.33% )、D6S2 81( 30 .77% )分布在 6q2 7附近 ,具体区域是 6q2 6～q2 7。因此 6q2 1、q2

关键词：非小细胞肺癌 6号染色体长臂基因扫描杂合性缺失肿瘤抑制基因微卫星

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辛勤耕耘桃李芳菲纪念我国著名医学与人类遗传学家——李璞先生

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哈尔滨医科大学学报 2014年第5期48卷 351-352页

作者：傅松滨哈尔滨医科大学哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

李璞先生，1928年4月13日出生于天津市武清县亭上村。1939年，在武清县县立小学毕业后赴北京，考入教会育英中学（后更名为北京市立第八中学）。1943年由第八中学转入私立弘达中学，继而考入中南海内私立成达中学高中三年级学习。1945... 详细信息

李璞先生，1928年4月13日出生于天津市武清县亭上村。1939年，在武清县县立小学毕业后赴北京，考入教会育英中学（后更名为北京市立第八中学）。1943年由第八中学转入私立弘达中学，继而考入中南海内私立成达中学高中三年级学习。1945年秋考入了北京大学生物学系，1946年直接转入清华大学生物学系二年级继续深造，在校期间因出色的体育天赋，被选为清华大学篮球代表队队员，并加入清华大学黑桃体育会。1948年担任清华大学篮球代表队队长，黑桃体育会女子篮球队教练。1949年7月，完成了在清华大学的学业之后留校任助教，随即响应国家的号召参加了东北干部队，一个月后被分配到中国医科大学兴山市（现黑龙江省鹤岗市）预科学院生物系任助教。1950年5月，转调到哈尔滨医科大学任教。

关键词：遗传学家哈尔滨医科大学清华大学人类医学耕耘中国医科大学高中三年级

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基于癌症基因组图谱计划多组学数据构建胶质母细胞瘤六基因预后模型

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遗传 2021年第7期43卷 665-679,I0002-I0011页

作者：雷常贵贾学渊孙文靖哈尔滨医科大学医学遗传学研究室中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室(哈尔滨医科大学)哈尔滨150081

胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)是最常见的原发性颅内肿瘤,恶性程度极高,患者预后极差。为了识别GBM预后生物标记物,建立预后模型,本研究通过分析癌症基因组图谱计划(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中GBM的表达谱数据,筛选出不... 详细信息

胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)是最常见的原发性颅内肿瘤,恶性程度极高,患者预后极差。为了识别GBM预后生物标记物,建立预后模型,本研究通过分析癌症基因组图谱计划(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中GBM的表达谱数据,筛选出不同生存期GBM患者差异基因。利用GISTIC软件和Kaplan-Meier(KM)生存分析方法分析TCGA数据库中的GBM拷贝数变异数据,识别影响生存的扩增基因(survival-associated amplified gene,SAG)。取短生存期组上调基因和SAG两者的交集基因,进行单因素Cox回归和迭代Lasso回归筛选重要候选基因并建立预后模型;计算预后评分,根据预后评分中位数将患者分为高风险组和低风险组。用ROC曲线判断模型的优良,KM生存分析高低风险组预后差异,并用GEO、CGGA和Rembrandt数据库3个外部数据集进行验证。多因素Cox回归分析判断预后评分的预后独立性。结果显示,GBM不同生存期差异分析得到上调基因426个,下调基因65个。短生存期组上调基因与SAG交集得到47个基因。经过筛选,最终确定六基因(EN2、PPBP、LRRC61、SEL1L3、CPA4、DDIT4L)预后模型。TCGA实验组和3个外部验证组模型的ROC曲线下面积均大于0.6,甚至达到0.912。KM分析显示高低风险组的预后都存在差异(P<0.05)。在多因素Cox回归分析中,六基因预后评分是GBM患者预后的独立影响因素(P<0.05)。通过一系列分析,本研究确立了六基因(EN2、PPBP、LRRC61、SEL1L3、CPA4、DDIT4L)的GBM预后模型,模型具有很好的预测能力,可作为预测GBM患者的独立预后标志物。

关键词：胶质母细胞瘤多组学数据六基因组合预后模型癌症基因组图谱计划

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对142例β地中海贫血基因携带者进行缺失型α地中海贫血1基因分析

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中华血液学杂志 1999年第4期20卷 206-207页

作者：徐葵曾瑞萍中山医科大学医学遗传学教研室昆明医学院药学系生化教研室

目的了解广东地区常见的β地中海贫血（地贫）与α地贫１复合存在的发生率。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１４２例经筛查确定为轻型β地贫的成人血样ＤＮＡ进行α地贫１基因检测，阳性者又应用突变引物ＰＣＲ特异扩增或用等位... 详细信息

目的了解广东地区常见的β地中海贫血（地贫）与α地贫１复合存在的发生率。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１４２例经筛查确定为轻型β地贫的成人血样ＤＮＡ进行α地贫１基因检测，阳性者又应用突变引物ＰＣＲ特异扩增或用等位基因特异寡核苷酸探针反向点杂交（ＡＳＯ／ＲＤＢ）技术，确定其β地贫基因突变类型。结果１４２例中有１３例轻型β地贫样本同时合并有α地贫１基因，占总数的９１５％，其β地贫基因的突变类型分别是：ＣＤ４１４２（－ＴＣＴＴ）突变５例，ＩＶＳ２６５４（Ｃ→Ｔ）突变３例，ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）突变２例，ＣＤ７１７２（＋Ａ）、ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）和－２８（Ａ→Ｇ）突变各１例。结论β地贫复合α地贫１的双重杂合子在轻型β地贫个体中的发生率较高，是该地区在地贫的遗传咨询和产前诊断工作中值得重视的一个问题。

关键词：地中海贫血杂合子聚合酶链反应基因诊断

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NIDDM新候选基因KCNA7的cSNP在东北人群中的分布及意义

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遗传 2003年第2期25卷 129-132页

作者：丁茜赵彦艳董凌月孙志军郭磊中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001

为研究NIDDM新候选基因KCNA7的cSNP在东北人群中的分布及意义,本实验采用PCR-RFLP技术检测了97例NIDDM患者、141例健康对照者KCNA7基因T418M(C T)多态;并利用SSCP技术筛查了该位点附近其他未知SNP。发现KCNA7基因T418M(C T)基因型频率... 详细信息

为研究NIDDM新候选基因KCNA7的cSNP在东北人群中的分布及意义,本实验采用PCR-RFLP技术检测了97例NIDDM患者、141例健康对照者KCNA7基因T418M(C T)多态;并利用SSCP技术筛查了该位点附近其他未知SNP。发现KCNA7基因T418M(C T)基因型频率在正常人群中分布符合Hardy-Weinberg平衡,基因频率和基因型频率在NIDDM组和正常对照组中分布无显著性差异(P>0.05);NIDDM组和正常对照组中各基因型间临床生化指标无显著性差异;该位点附近尚未发现其他SNP。结果提示,T418M(C T)仅为KCNA7基因多态性标志,但不排除KCNA7基因其余结构变异与NIDDM存在相关性的可能。

关键词： KCNA7基因 NIDDM 单核苷酸多态性东北人群分布

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BRCA1基因在原发性卵巢癌组织中突变的研究

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癌症 1999年第5期18卷 514-516,553页

作者：邓文国曾瑞萍蒋玮莹杜传书中山医科大学医学遗传学教研室广州510089

目的：探讨ＢＲＣＡ１基因突变在原发性卵巢癌发生中的作用。方法：应用聚合酶链反应－单链构像多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术及ＰＣＲ产物直接序列测定的方法检测了５６例原发性卵巢癌ＢＲＣＡ１基因第２、５、１１、２１... 详细信息

目的：探讨ＢＲＣＡ１基因突变在原发性卵巢癌发生中的作用。方法：应用聚合酶链反应－单链构像多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术及ＰＣＲ产物直接序列测定的方法检测了５６例原发性卵巢癌ＢＲＣＡ１基因第２、５、１１、２１外显子区域上的突变情况。结果：１１例存在ＰＣＲ－ＳＳＣＰ电泳条带异常，经测序确证了ＢＲＣＡ１基因突变的性质。ＢＲＣＡ１基因突变率在初诊年龄和临床分期上无显著差异。结论：ＢＲＣＡ１基因突变与原发性卵巢癌的发生紧密相关。

关键词：卵巢肿瘤 BRCA1基因序列分析基因突变

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β地中海贫血的基因治疗

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中华血液学杂志 1999年第10期20卷 556-558页

作者：邹奕杜传书中山医科大学医学遗传学教研室广州510089

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抗癌基因及其致癌机理

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遗传 1991年第5期13卷 45-48,38页

作者：孙洁宁陈仁彪上海第二医科大学医学遗传学教研室 200025

近年来,分子遗传学技术的广泛应用,推动和促进了肿瘤遗传变异研究的深入发展。有关血液系恶性肿瘤的研究已确认至少有两种涉及原癌基因激活的机理是细胞恶变转化的原因。即:慢性粒细胞性白血病(CML)

关键词：抗癌基因致癌机理

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