检索结果-内蒙古大学图书馆

本文以中国东北汉族（６９例）和鄂温克、鄂伦春、达斡尔３个少数民族人群（１０８例）为研究对象，采用ＰＣＲ产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法分析了Ｙ染色体特异性微卫星ＤＹＳ１９的等位基因分布规律。结果显示：东北汉族人群中各等位基因分布较分散Ａ２．９％，Ｂ２６．０９％，Ｃ２６．０９％，Ｄ２８．９８％，Ｅ１５．９４％；东北汉族和３个少数民族人群的等位基因频率有显著性差异（Ｐ＜０．０５）。我们还通过ＰＣＲ方法调查了以上４个人群中Ｙ染色体特异的Ａｌｕ序列插入位点ＤＹＳ２８７的多态性，在所研究４个人群中没有发现Ａｌｕ序列的插入，即均为ＹＡＰ－的个体。

关键词： Y染色体多态微卫星 Alu序列汉族少数民族

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中国5个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的研究

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人类学学报 1998年第3期17卷 242-246页

作者：于佳梅王新春陈白滨张贵寅李璞孙艳阳薛雅丽杨焕杰哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

本文利用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法，检测了７９名汉族、３０名鄂伦春族、３１名鄂温克族、３１名达斡尔族、２９名壮族随机选择正常个体亚甲基四氢叶酸还原酶基因６７７位核苷酸多态性并加以比较。... 详细信息

本文利用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法，检测了７９名汉族、３０名鄂伦春族、３１名鄂温克族、３１名达斡尔族、２９名壮族随机选择正常个体亚甲基四氢叶酸还原酶基因６７７位核苷酸多态性并加以比较。结果表明，该位点多态频率具有种族差异，国内外１１个人群中，中国达斡尔族与汉族突变型等位基因Ｖ频率最高，分居第一位和第二位，提示亚洲人该频率偏高。

关键词：中国 PCR-RFLP 等位基因频率 MTHFR基因多态性

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中国一个汉族人群X染色体四个位点的多态性分析

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中华医学遗传学杂志 1998年第2期15卷 92-94页

作者：窦效伟郭辰虹陈丙玺刘晓军邹雅群龚瑶琴山东医科大学医学遗传学教研室

目的了解中国汉族人群染色体位标的资料。方法随机选取的中国汉族７０名女性个体染色体上的ＤＸＳ１０６８、ＤＸＳ７１３２、ＤＸＳ６８０４、ＤＸＳ６７９９四个位点，应用ＰＣＲ方法进行扩增。经变性聚丙烯凝胶电泳，硝酸银染色分析... 详细信息

目的了解中国汉族人群染色体位标的资料。方法随机选取的中国汉族７０名女性个体染色体上的ＤＸＳ１０６８、ＤＸＳ７１３２、ＤＸＳ６８０４、ＤＸＳ６７９９四个位点，应用ＰＣＲ方法进行扩增。经变性聚丙烯凝胶电泳，硝酸银染色分析等位基因多态性。结果在四个位点分别可以观察到５、５、５和６个等位基因；基因型频率观察值与预期值之间无明显差异，杂合度预期值分别为０．６８１９、０．６８９５、０．７６５９和０．６４８３，杂合度观察值与预期值之间无明显差异。结论四个位点的多态性分布资料经χ２检验，Ｐ值均大于０．０５。

关键词： X染色体多态性 DXS1068位点 DXS7132位点

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CAAT/增强子结合蛋白在IL-6调节血管紧张素原基因表达中的作用

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中华医学遗传学杂志 1998年第3期15卷 129-132页

作者：赵彦艳孙开来中国医科大学医学遗传学教研室

目的血管紧张素原是血管活性多肽－血管紧张素Ⅱ的唯一前体，又是急期蛋白之一。因此，研究ＩＬ－６调节血管紧张素原基因表达对阐明人体感染时血浆血管紧张素Ⅱ水平增加致高血压有重要意义。方法应用Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹杂交技术检测... 详细信息

目的血管紧张素原是血管活性多肽－血管紧张素Ⅱ的唯一前体，又是急期蛋白之一。因此，研究ＩＬ－６调节血管紧张素原基因表达对阐明人体感染时血浆血管紧张素Ⅱ水平增加致高血压有重要意义。方法应用Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹杂交技术检测了ＩＬ－６刺激的肝癌细胞Ｈｅｐ３Ｂ中血管紧张素原ｍＲＮＡ，并且进一步通过ＤＮＡ－蛋白质电泳泳动漂移、ＤＮＡ重组和瞬时转染技术分析了人血管紧张素原基因５′端侧翼序列－５６８位置的一个ＩＬ－６反应元件同源序列（ＨＡＧＩＬ－６ＲＥ）。结果ＩＬ－６使血管紧张素原ｍＲＮＡ明显提高，位于血管紧张素原基因启动子中的ＨＡＧＩＬ－６ＲＥ结合于转录因子ＣＡＡＴ／增强子结合蛋白（Ｃ／ＥＢＰ）；将多拷贝的ＨＡＧＩＬ－６同ＴＫ核心启动子连接，再与氯霉素乙酰转移酶（ＣＡＴ）基因融合，构成异源表达载体，转染ＨｅｐＧ２细胞，发现ＩＬ－６增强Ｃ／ＥＢＰα的作用活性。结论Ｃ／ＥＢＰ在ＩＬ－６诱导血管紧张素原基因表达中具有调节作用。

关键词：血管紧张素原基因 CAAT 增强子结合蛋白 IL-6

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中国人肢带型肌营养不良症粘附蛋白基因突变鉴定

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中华医学遗传学杂志 1998年第6期15卷 351-353页

作者：孙桂凤武盈玉张开立张学金春莲孙开来中国医科大学医学遗传学教研室

目的肢带型肌营养不良症（ＬＧＭＤ）是常见的常染色体遗传肌肉病，特点为髋肩带肌无力、萎缩，进行性发展至远端肌肉，男女均可受累，有明显的遗传异质性，国外研究发现重型ＬＧＭＤ分别涉及１３ｑ１２、１７ｑ２１、４ｑ１２、５ｑ３... 详细信息

目的肢带型肌营养不良症（ＬＧＭＤ）是常见的常染色体遗传肌肉病，特点为髋肩带肌无力、萎缩，进行性发展至远端肌肉，男女均可受累，有明显的遗传异质性，国外研究发现重型ＬＧＭＤ分别涉及１３ｑ１２、１７ｑ２１、４ｑ１２、５ｑ３３区域编码γ－、α－、β－、δ－糖蛋白的４个基因座位。中国人群中ＬＧＭＤ的致病基因研究尚无报道，拟通过粘附蛋白（ａｄｈａｌｉｎ）基因突变的检测，鉴定其致病基因。方法用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＤＮＡ测序法对ａｄｈａｌｉｎ基因第２、３外显子进行了突变检测及鉴定。结果发现１例散发的９岁女患者ａｄｈａｌｉｎ第２、３外显子存在纯合Ａｒｇ７７Ｃｙｓ突变，此突变在本实验的４０条野生染色体中未发现。结论发现中国人群中重型ＬＧＭＤ（ＤＬＭＤ）存在ａｄｈａｌｉｎ基因突变。提示１７ｑ２１区的ａｄｈａｌｉｎ基因是中国人ＬＧＭＤ的一个致病基因。

关键词：肢带型肌营养不良症粘附蛋白基因突变

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