检索结果-内蒙古大学图书馆

中山医科大学学报 1996年第2期17卷 95-98页

作者：王国丽杜传书中山医科大学医学遗传学教研室

采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，研究了９例人原发性乳腺癌和２０例肺癌中ＢＲＣＡ１基因外显子２及外显子２１区域上的突变情况。结果显示：３例乳腺癌存在突变（３／９），其中１例发生于外显子２，２例发生在外显子２１上；１例肺癌在外... 详细信息

采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，研究了９例人原发性乳腺癌和２０例肺癌中ＢＲＣＡ１基因外显子２及外显子２１区域上的突变情况。结果显示：３例乳腺癌存在突变（３／９），其中１例发生于外显子２，２例发生在外显子２１上；１例肺癌在外显子２上发生突变（１／２０，５％），该结果表明ＢＲＣＡ１基因突变与乳腺癌关系密切，同时该结果首次发现ＢＲＣＡ１基因突变可能与肺癌发生有关，但所有这些结果尚需进一步的序列分析证实。

关键词：乳腺肿瘤遗传学肺肿瘤基因抑制突变

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中国汉族群体vWF基因40内含子VNTR

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Acta Genetica Sinica 1996年第1期23卷 1-10页

作者：倪星群郭景元夏家辉李麓芸中山医科大学法医物证学教研室湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室

本文将Ａｍｐ－ＦＬＰ与ＲＦＬＰ结合起来，检测ｖＷＦ基因４０内含子ＶＮＴＲ（ｖａｒｉａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｏｆｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔｓ）。调查长沙地区１５６名无亲缘关系汉族人，发现ｖＷＦ基因４０内含子ＶＮＴＲ基因１３６... 详细信息

本文将Ａｍｐ－ＦＬＰ与ＲＦＬＰ结合起来，检测ｖＷＦ基因４０内含子ＶＮＴＲ（ｖａｒｉａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｏｆｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔｓ）。调查长沙地区１５６名无亲缘关系汉族人，发现ｖＷＦ基因４０内含子ＶＮＴＲ基因１３６个。基因型１５３个，全部为杂合子，分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。此ＶＮＴＲ的杂合率为０．９８８４，ＰＩＣ为０．９８８３，是现已检出Ａｍｐ－ＦＬＰ中多态性最高的遗传标记。家系分析显示ＶＮＴＲ无遗传重组，依照常染色体共显性遗传。用高分辨聚丙烯酰胺凝胶电解质梯度电泳，分离扩增的杂合子个体ｖＷＦ基因４０内含子ＶＮＴＲ两条ＤＮＡ，回收后再次扩增，ＡｌｕＩ消化，电泳直接检测了ＶＮＴＲ基因型，解决了Ａｍｐ－ＦＬＰ－ＲＦＬＰ分析中无法判定基因型的难题。首次将ＳＳＣＰ应用于微卫星ＤＮＡ亚型的检测，检出一个ＶＮＴＲ亚型。

关键词：人类遗传学汉族 vWF基因内含子 VNTR亚型

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中国汉族人群原纤维蛋白-1基因(FBN1)第27内含子G/A多态性

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遗传 1996年第4期18卷 12-14页

作者：陆振虞陈仁彪小林公子李黎明有波忠雄滨口秀夫上海第二医科大学医学遗传学教研室上海200025 日本国筑波大学医学遗传研究室

采用PCR—ASO方法，对日本筑波大学101名中国汉族留学人员的DNA样品进行了原纤维蛋白－1基因（FBN1）第27内含子G／A多态性测定。结果发现，A等位基因频率为0．5396G等位基因频率为0．4604。与Tynan等人报道的数据（A和G等位基因的频率... 详细信息

采用PCR—ASO方法，对日本筑波大学101名中国汉族留学人员的DNA样品进行了原纤维蛋白－1基因（FBN1）第27内含子G／A多态性测定。结果发现，A等位基因频率为0．5396G等位基因频率为0．4604。与Tynan等人报道的数据（A和G等位基因的频率分别为0．1675和0．8325）相比，有非常显著差异（P＜0.01），提示两样本间有不同的遗传背景。

关键词：人类遗传学汉人原纤维蛋白基因马方综合征

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用Amp-FLP方法分析江浙沪汉族人群D1S80位点多态性

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遗传 1996年第4期18卷 15-18页

作者：冯哲张雁征杨颖张工梁陈仁彪上海血液中心上海第二医科大学医学遗传学教研室上海200025

采用PCR结合PAGE电泳及银染技术，即Amp－FLP方法，分析了148名江浙沪汉族人中D1S80位点的多态性分布，观察到20种等位基因，53种基因型。首次在国际上发现重复单元数为39的等位基因、该位点观察杂合性为0．86个体鉴别力为0．96多态性... 详细信息

采用PCR结合PAGE电泳及银染技术，即Amp－FLP方法，分析了148名江浙沪汉族人中D1S80位点的多态性分布，观察到20种等位基因，53种基因型。首次在国际上发现重复单元数为39的等位基因、该位点观察杂合性为0．86个体鉴别力为0．96多态性信息含量为0．83，基因频率分布符合Hardy—Weinberg法则。本文结果提示，采用Amp－FLP技术分析D1S80位点多态性，样本分型具有较高的准确性及灵敏度；适用于人类民族演变、法医学个体指认、亲子鉴定、遗传病基因连锁分析等研究领域。

关键词：人类遗传学汉人多态性 D1S80位点

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真核细胞质总RNA快速提取和鉴定技术的改进

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中华医学遗传学杂志 1996年第3期13卷 179-180页

作者：胡冬贵黎青华小云林群娣杜传书中山医科大学医学遗传学教研室广州市第二人民医院妇产科研究室

真核细胞质总ＲＮＡ快速提取和鉴定技术的改进胡冬贵，黎青，华小云，林群娣，杜传书真核细胞质总ＲＮＡ的提取是现代分子生物学的基本技术之一。传统的真核细胞质总ＲＮＡ提取技术分属二类：即有机溶剂提取和差速梯度离心使高分子量Ｒ... 详细信息

真核细胞质总ＲＮＡ快速提取和鉴定技术的改进胡冬贵，黎青，华小云，林群娣，杜传书真核细胞质总ＲＮＡ的提取是现代分子生物学的基本技术之一。传统的真核细胞质总ＲＮＡ提取技术分属二类：即有机溶剂提取和差速梯度离心使高分子量ＲＮＡ与其他核酸分离。１９８７年Ｃｈ...

关键词： RNA 提取鉴定真核细胞质

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点突变的基因诊断方法的进展

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国外医学（分子生物学分册） 1996年第5期18卷 233-236页

作者：李巍中山医科大学医学遗传学教研室广州510089

本文概述了近年来有关点突变用于疾病诊断的方法的原理和应用,着重介绍有关等位基因特异性扩增(ASA)、连接酶链式反应(LCR)、PCR-ELISA法、直接测序法(DS)等的有关进展,并对各方法之优缺点进行了综合评价分析,以指导合理选用。

关键词：点突变 DNA诊断聚合酶链反应遗传疾病

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大赖草染色体组构成的生化分析

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遗传 1996年第4期18卷 4-7页

作者：任晓琴陈佩度刘大钧南京农业大学细胞遗传研究所南京210095中山医科大学医学遗传学教研室广州510089 南京农业大学细胞遗传研究所

本文通过对不同来源大赖草及其可能供体物种的EST、GOT、SOD同工酶及HMW－GS的分析，发现不同来源大赖草的同工酶及蛋白图谱呈一定差异，但其中为不同来源大赖草所共有的一些谱带，同时也存在于具N染色体组物种的分析图谱中，而在具J染... 详细信息

本文通过对不同来源大赖草及其可能供体物种的EST、GOT、SOD同工酶及HMW－GS的分析，发现不同来源大赖草的同工酶及蛋白图谱呈一定差异，但其中为不同来源大赖草所共有的一些谱带，同时也存在于具N染色体组物种的分析图谱中，而在具J染色体组的物种中却没有特异性分布，推断大赖草中含有N染色体组，但可能不含J染色体组。

关键词：大赖草禾本科染色体组构成生化分析

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医用X线工作者染色体畸变分析

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蚌埠医学院学报 1996年第5期21卷 299-300页

作者：胡乃东孙艳阳孙慧王贵宏宋岩上海同济大学医院哈尔滨医科大学医学遗传学研究室泰山医学院

分析医用Ｘ线工作者与健康人员染色体畸变的变化，发现放射组染色体畸变率、异常细胞率明显高于对照组（Ｐ＜０．００５），不同工作年限组之间染色体畸变率差异无显著性（Ｐ＞０．０５）

关键词：染色体畸变医用X线工作者辐射遗传学

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地中海贫血研究的现状与未来

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中华医学遗传学杂志 1996年第5期13卷 257-257页

作者：杜传书中山医科大学医学遗传学教研室

地中海贫血研究的现状与未来杜传书＂地中海贫血＂一词沿用已久，后来国外用了＂ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ＂一词，国内有学者主张将其译为＂海洋性贫血＂，未获多数人赞同，我国血液学家又提出用＂珠蛋白生成障碍性贫血＂，此右词大长，... 详细信息

地中海贫血研究的现状与未来杜传书＂地中海贫血＂一词沿用已久，后来国外用了＂ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ＂一词，国内有学者主张将其译为＂海洋性贫血＂，未获多数人赞同，我国血液学家又提出用＂珠蛋白生成障碍性贫血＂，此右词大长，十分拗口，还是约定俗成，以用＂地中...

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血杂合子 α地贫海洋性贫血地中海贫血

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红色素基因RFLP及其与情感性精神病关系的研究

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汕头大学医学院学报 1996年第2期9卷 12-13页

作者：黄建民张贵寅李璞黄天华曹德良汕头大学医学院生殖生物学研究室哈尔滨医科大学遗传学教研室

以红色素基因全长ｃＤＮＡ作探针，对２０例正常人、２６例双相型情感性精神病患者进行ＲＦＬＰ分析。ＳａｃＩ酶切显示：部分正常人和部分患者基因组ＤＮＡ产生的７．５ｋｂ、４．８ｋｂ和４．５ｋｂ呈多态性改变的片段。正常人具多态... 详细信息

以红色素基因全长ｃＤＮＡ作探针，对２０例正常人、２６例双相型情感性精神病患者进行ＲＦＬＰ分析。ＳａｃＩ酶切显示：部分正常人和部分患者基因组ＤＮＡ产生的７．５ｋｂ、４．８ｋｂ和４．５ｋｂ呈多态性改变的片段。正常人具多态改变的占４５％，患者为４６．２％。按Ｘ染色体数计，正常人出现７．５ｋｂ限制性片段的频率为１４．３％，患者为３２．４％，但两者差异不显著。

关键词：红色素基因情感性精神病连锁 RFLP

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