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作者

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检索条件"机构=哈尔滨医科大学医学遗传学教研室"
1084 条 记 录,以下是971-980 订阅
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45,X,-22,-Y,+t(22;Y)一例
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中华医学遗传学杂志 1994年 第1期11卷 46-46页
作者: 肖福英 杨真荣 刘希贤 同济医科大学医学遗传学研究室 广西右江民族医学院生物学教研室
45,X,-22,-Y,+t(22;Y)一例肖福英,杨真荣,刘希贤患者男,28岁,其妻曾怀孕4次,均于孕7月早产,第1胎为男婴,产后1天死亡。第2、3胎为女婴,产后4天死亡。第4胎为女婴,产后当天死亡。患者有1个哥哥... 详细信息
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假性肥大型肌营养不良症散发频率分析
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中华医学遗传学杂志 1993年 第5期10卷 274-276页
作者: 龚瑶琴 陈丙玺 姜源 郑红 魏建军 邵常顺 郭亦寿 山东医科大学医学遗传学教研室 济南250012
采用简单分离分析方法对遗传咨询门诊中发现的126个假性肥大型肌营养不良症患者家系进行分析,结果表明:假性肥大型肌营养不良症的散发频率为0.1724,显著低于1/3的预期值(P<0.05)。
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用一对错配引物进行的PCR/酶解法检测β-地中海贫血-28(A→G)突变
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中山大学报(医学版) 1993年 第4期14卷 F002-F002,F004页
作者: 李洪义 曾瑞萍 杜传书 中山医科大学医学遗传学教研室
1989年Haliassos等首先报道用误配碱基引物PCR检测点突变。其基本原理是,一个引物3’末端紧邻突变点,3’末端或近3’末端引入一个错配碱基,介导突变产物在此产生某内切酶酶切序列,而正常模板的PCR产物无该酶切序列,另一引物不含错... 详细信息
来源: 评论
PCR/异源双链形成分析法在β地中海贫血产前诊断中的应用
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中山大学报(医学版) 1993年 第4期14卷 282-285页
作者: 李洪义 杜传书 曾瑞萍 许卫明 中山医科大学医学遗传学教研室
采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE),检测PCR产物异源双链形成情况,诊断和产前诊断B珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)CD41-42(-CTTT)突变。此方法简便快速,可区分有无突变,并能鉴别纯合子与杂合子。应用本方法进行了... 详细信息
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中国人G6PD基因EcoRI酶切位点研究
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中山大学报(医学版) 1993年 第2期14卷 87-89页
作者: 许卫明 杜传书 中山医科大学医学遗传学教研室
应用DNA Southern印迹杂交技术,以G6PD cDNA为探针,研究了16种限制酶的限制性片段长度多态,结果表明除EcoRⅠ外,其余15种限制酶均无多态改变,分析39例正常人与38例G6PD缺乏者G6PD基因ECO RⅠ酶切位点时,发现约20%的人出现7·0 kb... 详细信息
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聚合酶链反应与分子杂交检测异常色觉基因的比较研究
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中华眼科杂志 1993年 第6期29卷 356-358页
作者: 张清炯 毛文书 510060,广州中山医科大学中山眼科中心 510060,广州中山医科大学医学遗传学教研室 10060,广州中山医科大学中山眼科中心
根据色觉基因异常的特点,我们设计了一对20个核苷酸长的引物以控制扩增红与绿色觉基因的第5个外显子。利用红与绿色觉基因第5个外显子酶切位点的差异对扩增DNA片段进行酶解后电泳观察,以确定红或绿色觉基因异常的情况。并用色... 详细信息
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双链DNA序列测定的方法
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哈尔滨医科大学 1993年 第6期27卷 460-461页
作者: 鲁凤民 刘霜 张贵寅 李璞 哈尔滨医科大学医学遗传学研究室
本文介绍了应用Sanger双脱氧末端终止法对双链DNA进行碱基序列测定的方法。与传统方法相比,谈方法省略了测序用亚克隆的构建和单链模板DNA提取等步骤,并且效果满意。
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质粒克隆DNA插入片段制备与标记的PCR方法
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高技术通讯 1993年 第11期3卷 35-37页
作者: 李宗东 杨忠伟 林云富 柴建华 上海第二医科大学医学遗传学教研室 复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室
设计一对与pUC-18质粒多克隆位点两端顺序互补的引物(22bp)。用PCR扩增的方法,可以制备DNA克隆片段。如在PCR扩增时掺入α-(32)~P-dATP,可将插入片段进行同位素标记作为探针直接用于Southern印迹杂交。此法亦可用于临床基因诊断。
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国人DMD基因多态标记P-20的高频多态位点及其在RFLP分析中的应用价值
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山东医科大学 1993年 第3期31卷 189-192页
作者: 魏建军 郭亦寿 陈丙玺 杨亚萍 蔡富强 山东医科大学医学遗传学教研室
P-20探针位于DMD基因突变热点区,是DMD基因诊断最常用的多态标记。作者在分析21个DMD家系时,除检测到多态片段Msp I 6.0/3.5kb外,在全部受检者中还发现另一组高频多态位点Msp I 2.2/1.8kb,二组多态联合检出杂合子频率为0.7004,使P-20对... 详细信息
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肺癌中期染色体上基因活性区改变与染色体重排关系
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哈尔滨医科大学 1993年 第5期27卷 361-363,439页
作者: 傅松滨 刘春祥 黄承滨 刘权章 李璞 张宾 哈尔滨医科大学医学遗传学研究室 北京医科大学
应用原位缺口移位技术及G显带方法,对肺癌PGT-131和PAa 2个细胞系中期染色体上基因活性区改变与染色体重排的关系进行了初步研究。发现染色体重排可导致染色体上DNase Ⅰ敏感区扩大或再分布。这与癌基因激活以及抗癌基因和肿瘤抗转移基... 详细信息
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