检索结果-内蒙古大学图书馆

人类学学报 2002年第3期21卷 245-249页

作者：张咏莉于敏薛雅丽陈峰黄承滨张贵寅李璞傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室哈尔滨150086

本研究对中国福建汉族的 80份DNA样品中的 14个YSNPs位点及YAP位点进行了基因分型。结果发现 ,14个YSNPs位点中除M7、M4 5、M10 3位点未发现变异外 ,其余M9、M5 0、M110、M15、M134、M12 2、M95、M89、M119、M111、M88等 11个YSNPs位点... 详细信息

本研究对中国福建汉族的 80份DNA样品中的 14个YSNPs位点及YAP位点进行了基因分型。结果发现 ,14个YSNPs位点中除M7、M4 5、M10 3位点未发现变异外 ,其余M9、M5 0、M110、M15、M134、M12 2、M95、M89、M119、M111、M88等 11个YSNPs位点和YAP位点均有不同程度的变异。单体型分析结果显示 :在福建省汉族中共发现H1、H3、H4、H5、H6、H8、H9七种单体型 ,其频率分别为 2 2 5 %、1 3%、1 3%、1 3%、30 0 %、2 8 8%、15 0 %。

关键词：中国福建汉族 YSNPs位点 Y-DNA 群体遗传结构

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非小细胞肺癌中p16基因的突变研究

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中华医学遗传学杂志 1999年第5期16卷 293-295页

作者：王柏秋黄承滨刘权章张贵寅李璞哈尔滨医科大学医学遗传学教研室 150086

目的　探讨ｐ１６基因在非小细胞肺癌发生发展过程中所起作用。方法　应用ＰＣＲ与双链ＤＮＡ直接测序技术对４０例非小细胞肺癌中ｐ１６基因外显子２的纯合缺失与序列改变进行了研究。结果４０例非小细胞肺癌中有２例存... 详细信息

目的　探讨ｐ１６基因在非小细胞肺癌发生发展过程中所起作用。方法　应用ＰＣＲ与双链ＤＮＡ直接测序技术对４０例非小细胞肺癌中ｐ１６基因外显子２的纯合缺失与序列改变进行了研究。结果４０例非小细胞肺癌中有２例存在ｐ１６基因外显子２的纯合缺失；１４例肿瘤ＤＮＡ样品中检出ｐ１６基因外显子２的１９个点突变和１个移码突变。其中８个突变位于１２１位密码子中３８０位碱基处。结论　ｐ１６基因点突变在非小细胞肺癌中发生频率较高，是参与非小细胞肺癌发生发展的主要突变形式。非小细胞肺癌中ｐ１６基因的突变热点为１２１位密码子中３８０位碱基的转换与颠换。

关键词：非小细胞肺癌 p16基因肺癌基因突变

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中国4个少数民族中SDF1多态性研究

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人类学学报 2002年第4期21卷 311-314页

作者：张春玉薛雅丽黄小义马琳琳于旸刘岸吕芙蕖李璞傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室哈尔滨150086

研究与HIV 1感染相关的基质细胞衍生因子 (SDF1)等位基因突变频率和多态性在中国 4个少数民族的分布特征。应用PCR RFLP等方法检测回族 (5 7例 )、鄂伦春族 (71例 )、蒙古族 (30例 )及锡伯族 (2 6例 )共 184个个体中SDF1 3’A基因突... 详细信息

研究与HIV 1感染相关的基质细胞衍生因子 (SDF1)等位基因突变频率和多态性在中国 4个少数民族的分布特征。应用PCR RFLP等方法检测回族 (5 7例 )、鄂伦春族 (71例 )、蒙古族 (30例 )及锡伯族 (2 6例 )共 184个个体中SDF1 3’A基因突变频率。结果得出中国 4个民族中SDF1 3’A基因的基因频率分别为 :蒙古族为 38 3%,锡伯族为 2 3 1%,回族为 2 0 2 %,鄂伦春族为 10 6 %。中国 4个少数民族中SDF1 3’A等位基因频率存在较大的差异 (χ2 =37 82 6 ,P <0 0 1) ,提示这 4个民族的遗传结构存在着一定的差异。本研究为评估中国不同民族对HIV 1的易感性及艾滋病的流行病学研究提供了基本数据。

关键词：中国少数民族 SDF1多态性人类免疫缺陷病毒1 基质细胞衍生因子基因突变

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p16基因在肺癌中表达的研究

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中华医学遗传学杂志 1999年第6期16卷 414-415页

作者：王柏秋高慧傅松滨李钰薛雅丽刘岸史忠诚张贵寅李璞哈尔滨医科大学医学遗传学研究室哈尔滨150086

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中国6个人群中Y染色体15个双等位基因标记变异频率分布及单体群分析

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Acta Genetica Sinica 2002年第4期29卷 283-289页

作者：于敏张咏莉陈峰薛雅丽于旸马琳琳黄小义刘岸史榕茜吕芙蕖黄承滨张贵寅李璞傅松滨哈尔滨医科大学生物教研室与医学遗传学研究室哈尔滨150086

以 6个群体 (5个民族 ) 342名男性为研究对象 ,采用等位基因特异性PCR技术对Y染色体上 15个双等位基因标记进行基因分型 ,得到 15个标记的变异频率分布并界定了 6个群体的单体群。结果显示 ,两个汉族人群中M9G的频率相当高 (96 2 0 %和... 详细信息

以 6个群体 (5个民族 ) 342名男性为研究对象 ,采用等位基因特异性PCR技术对Y染色体上 15个双等位基因标记进行基因分型 ,得到 15个标记的变异频率分布并界定了 6个群体的单体群。结果显示 ,两个汉族人群中M9G的频率相当高 (96 2 0 %和 96 4 3% ) ,为一特征性标志 ;四川汉族以高M95T(82 14 % )为显著特点 ;回族以M4 5A(18 5 7% )的高频率有别于其他 5个群体 (0 % )。进一步对单体群分析表明 ,4个少数民族群体享有共同的基本单体群 ,并根据群体间的共有单体群比较推测出 4个少数民族间的相对遗传距离。

关键词：中国基因标记变异频率分布 Y染色体双等位基因单体群

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重组阳离子抗肿瘤肽AIK的原核表达、纯化及活性测定

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生物工程学报 2015年第12期31卷 1753-1763页

作者：范芳芳孙慧莹徐晖刘佳玮张海员李亦兰宁雪莲孙悦白静傅松滨周春水哈尔滨医科大学医学遗传学教研室黑龙江哈尔滨150081

利用Gateway克隆技术构建重组抗瘤肽AIK的原核表达体系,建立表达及纯化重组AIK的最优条件,为深入研究和利用AIK奠定基础。首先,设计含AttB重组位点的引物,通过重叠PCR技术扩增出Att B-TEV-FLAG-AIK序列,利用BP重组反应将目的序列TEV-FLA... 详细信息

利用Gateway克隆技术构建重组抗瘤肽AIK的原核表达体系,建立表达及纯化重组AIK的最优条件,为深入研究和利用AIK奠定基础。首先,设计含AttB重组位点的引物,通过重叠PCR技术扩增出Att B-TEV-FLAG-AIK序列,利用BP重组反应将目的序列TEV-FLAG-AIK克隆到供体载体pDONR223中,构建入门载体,再通过LR重组反应,将目的序列转移到目的载体pDEST15中,构建GST-AIK融合蛋白原核表达质粒。随后,在BL21(DE3)工程菌中优化诱导融合蛋白表达的条件。以谷胱甘肽磁珠纯化GST-AIK融合蛋白,再以rTEV酶切除GST,获得FLAG-AIK重组蛋白。最后以MTS法检测FLAG-AIK对白血病细胞HL-60的细胞毒性。菌液PCR验证和测序分析表明成功构建了重组抗瘤肽AIK的入门质粒和原核表达质粒。在BL21(DE3)工程菌中实现了GST-AIK融合蛋白的高效可溶性表达。并测得在37℃下以0.1 mmol/L IPTG诱导工程菌(OD600=1.0)4 h,重组蛋白表达量占菌体总蛋白的30%以上。经GST亲和层析、rTEV酶切除GST标签及二次GST亲和层析获得纯度高于95%的FLAG-AIK蛋白。MTS法测得所制备的FLAG-AIK蛋白抑瘤活性与化学合成的AIK相当。总之,本课题应用Gateway克隆系统成功构建了抗瘤肽AIK的原核表达质粒,实现了GST-AIK融合蛋白的高效可溶性表达,经亲和层析获得了有生物活性的重组AIK多肽,为后续深入研究和大规模制备奠定了基础。

关键词：阳离子多肽位点特异性重组 GST融合蛋白诱导表达亲和层析抑瘤活性

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA C1311T的多态性

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中华血液学杂志 1999年第4期20卷 197-199页

作者：任晓琴杜传书林群娣陈路明蒋玮莹田秋红中山医科大学医学遗传学研究室

目的将突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）法引入葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）Ｃ１３１１Ｔ突变型的检测，并利用它调查Ｃ１３１１Ｔ在正常人群中的发生频率，探讨此突变伴发的ＩＶＳ１１Ｃ９３Ｔ是否与酶活性降低有关。方法测序... 详细信息

目的将突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）法引入葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）Ｃ１３１１Ｔ突变型的检测，并利用它调查Ｃ１３１１Ｔ在正常人群中的发生频率，探讨此突变伴发的ＩＶＳ１１Ｃ９３Ｔ是否与酶活性降低有关。方法测序检测Ｇ６ＰＤ缺乏症患者中的Ｃ１３１１Ｔ突变，利用已证实为Ｃ１３１１Ｔ标本探索Ｃ１３１１Ｔ的ＡＲＭＳ检测法最佳条件，用此法来确定中国人中Ｃ１３１１Ｔ的发生频率。再利用测序探讨ＩＶＳ１１Ｃ９３Ｔ是否是某些病例酶活性降低的原因。结果在４０例Ｇ６ＰＤ缺乏症患者中检测到４例Ｃ１３１１Ｔ突变，摸索了Ｃ１３１１ＴＡＲＭＳ法检测的最佳条件。在１０３名正常男性中检测到１９名Ｃ１３１１Ｔ。对３名具有Ｃ１３１１Ｔ的Ｇ６ＰＤ缺乏症标本进行了Ｇ６ＰＤＩＶＳ１１测序，在９３位均为正常碱基Ｃ。同时检测到１份正常标本的ＩＶＳ１１的９３位为Ｔ。结论ＡＲＭＳ法是一种简单、省时、准确的筛查Ｇ６ＰＤ基因已知点突变的方法，Ｃ１３１１Ｔ在中国南方正常人群中的发生频率为１８４％，ＩＶＳ１１Ｃ９３Ｔ不是Ｃ１３１１Ｔ伴ＩＶＳ１１Ｃ９３Ｔ病例酶活性降低的原因，它极可能为Ｇ６ＰＤ基因的另一多态性位点。

关键词：葡萄磷酸脱氢酶 G6PD缺乏 CDNA 基因多态性

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pcDNA3.1(+)GDNF真核表达载体的构建及其在真核细胞中的表达

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中华神经科杂志 2001年第1期34卷 9-11页

作者：赵永波李钰张莹王枫王乔树张贵寅王维治哈尔滨医科大学附属第二医院神经科 150086 哈尔滨医科大学医学遗传学研究室 150086

目的　构建pcDNA3 1(+)胶质细胞源性神经营养因子 (GDNF)真核表达质粒并了解其在真核细胞内的表达。方法　将GDNF逆转录聚合酶链式反应 (RT PCR)产物克隆至pcDNA3 1(+)真核表达载体上 ,经酶切鉴定及测序分析并以FuGene 6介导法转染真核... 详细信息

目的　构建pcDNA3 1(+)胶质细胞源性神经营养因子 (GDNF)真核表达质粒并了解其在真核细胞内的表达。方法　将GDNF逆转录聚合酶链式反应 (RT PCR)产物克隆至pcDNA3 1(+)真核表达载体上 ,经酶切鉴定及测序分析并以FuGene 6介导法转染真核细胞 ,了解其在细胞内的表达及其表达蛋白的生物学活性。结果　RT PCR产物为 6 40bp特异片段 ,pcDNA3 1(+)GDNF重组体经酶切后分别出现 6 40bp和 30 0bp片段 ,测序分析与文献报道结果完全一致 ,表明重组pcDNA3 1(+)GDNF表达质粒克隆成功。可见pcDNA3 1(+)GDNF质粒在真核动物细胞中得到表达 ,GDNF蛋白能够刺激含多巴胺的细胞生长 ,表明重组质粒能在真核动物细胞中表达出具有活性的GDNF蛋白。结论　以FuGene 6介导pcDNA3 1(+)

关键词：神经组织蛋白类基因疗法真核细胞逆转录聚合酶链反应

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非小细胞肺癌6号染色体长臂的基因扫描分析

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中华医学遗传学杂志 2002年第1期19卷 14-16页

作者：高慧王琦王柏秋闫承慧王胜发王柏春朱江黄承滨傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室 150086 哈尔滨医科大学附属第一临床医学院 150086 哈尔滨医科大学附属第二临床医学院 150086

目的　探讨 6号染色体长臂上与非小细胞肺癌发生相关的微卫星位点。方法　应用多重PCR对 41例非小细胞肺癌中 6号染色体长臂上的 18个微卫星位点进行扩增。PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,电泳结果用 Gene Scan TM ,Genotyper TM... 详细信息

目的　探讨 6号染色体长臂上与非小细胞肺癌发生相关的微卫星位点。方法　应用多重PCR对 41例非小细胞肺癌中 6号染色体长臂上的 18个微卫星位点进行扩增。PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,电泳结果用 Gene Scan TM ,Genotyper TM软件进行分析。结果　各个位点有明显不同的杂合性缺失 (loss of heterozygosity,L OH)频率 ,从 3.85 %到 38.45 %不等 ,总 L OH频率为 5 8.5 % (2 4/ 41)。L OH频率超过 2 0 %的位点共有 8个 ,主要分布在 6 q2 4及 6 q2 7。具体范围为 6 q2 4- 6 q2 5 .3[D6 S16 99(35 % )、D6 S40 9(2 3.33% )、D6 S44 1(33.33% ) ]及 6 q2 6 - 2 7[D6 S15 5 0 (38.45 % )、D6 S2 6 4(2 0 % )、D6 S15 85 (2 5 % )、D6 S44 6 (33.33% )、D6 S2 81(30 .77% ) ]。结论　 6 q2 4及 6 q2 7附近可能存在与非小细胞肺癌发生相关的肿瘤抑制基因。

关键词：非小细胞肺癌 6号染色体长臂基因扫描肿瘤抑制基因

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辛勤耕耘桃李芳菲纪念我国著名医学与人类遗传学家——李璞先生

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哈尔滨医科大学学报 2014年第5期48卷 351-352页

作者：傅松滨哈尔滨医科大学哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

李璞先生，1928年4月13日出生于天津市武清县亭上村。1939年，在武清县县立小学毕业后赴北京，考入教会育英中学（后更名为北京市立第八中学）。1943年由第八中学转入私立弘达中学，继而考入中南海内私立成达中学高中三年级学习。1945... 详细信息

李璞先生，1928年4月13日出生于天津市武清县亭上村。1939年，在武清县县立小学毕业后赴北京，考入教会育英中学（后更名为北京市立第八中学）。1943年由第八中学转入私立弘达中学，继而考入中南海内私立成达中学高中三年级学习。1945年秋考入了北京大学生物学系，1946年直接转入清华大学生物学系二年级继续深造，在校期间因出色的体育天赋，被选为清华大学篮球代表队队员，并加入清华大学黑桃体育会。1948年担任清华大学篮球代表队队长，黑桃体育会女子篮球队教练。1949年7月，完成了在清华大学的学业之后留校任助教，随即响应国家的号召参加了东北干部队，一个月后被分配到中国医科大学兴山市（现黑龙江省鹤岗市）预科学院生物系任助教。1950年5月，转调到哈尔滨医科大学任教。

关键词：遗传学家哈尔滨医科大学清华大学人类医学耕耘中国医科大学高中三年级

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