检索结果-内蒙古大学图书馆

阿尔茨海默病患者FGF1基因启动子-1385A/G多态与ApoE基因多态关联性分析

中华神经科杂志 2006年第2期39卷 89-91页

作者：姚丽芬李克深张黎明王德生宋琳谢宁哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科 150001 哈尔滨医科大学医学遗传教研室黑龙江中医药大学

目的探讨成纤维细胞生长因子1（FGF1）基因启动子，载脂蛋白E（ApoE）基因多态性在散发性阿尔茨海默病（sporadic Alzheimer disease，SAD）发病机制中的作用。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测41例SAD... 详细信息

目的探讨成纤维细胞生长因子1（FGF1）基因启动子，载脂蛋白E（ApoE）基因多态性在散发性阿尔茨海默病（sporadic Alzheimer disease，SAD）发病机制中的作用。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测41例SAD患者和43名健康人中FGF1基因启动子和ApoE基因多态性分布，并通过比值比（OR）对这两种基因与AD之间进行关联性分析。结果FGF1基因启动子多态性（-1385A／G）与AD的发病风险显著相关；GG基因型与非GG基因型的OR=3．15，95％ CI=1．08～5．46。SAD患者与ApoE基因的等位基因ε4正关联，ApoE ε4与非ε4的OR=4．02，95％ CI=1．64～9．52。在ApoE ε4中携带FGF1 GG基因型的OR=15．22，95％ CI=6．68～40．58。结论FGF1基因启动子-1385A／G多态可能是SAD发病的遗传危险因素，FGF1启动子多态与ApoE基因多态性之间有协同作用，ApoE ε4等位基因与FGF1 GG基因型同时存在时，患AD的危险性显著提高。

关键词：阿尔茨海默病成纤维细胞生长因子1 载脂蛋白E类多态性,限制性片段长度

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中国风湿免疫病患者活动性结核病患病情况多中心横断面研究:亚组分析

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中国防痨杂志 2025年第1期47卷 22-28页

作者：张丽帆陈艳张月秋张奉春曾小峰赵岩刘升云左晓霞张志毅吴华香陈盛李鸿斌朱平武丽君齐文成刘毅张缪佳刘花香周宝桐侍效春阮桂仁刘晓清中国风湿免疫病人群活动性结核病的流行病学调查和治疗效果及预后研究课题组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国际临床流行病学网临床流行病学教研室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院结核病研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 郑州大学第一附属医院风湿免疫科郑州450052 中南大学湘雅医院风湿免疫科长沙410008 哈尔滨医科大学附属第一医院风湿免疫科哈尔滨150001 浙江大学医学院附属第二医院风湿免疫科杭州310009 上海交通大学医学院附属仁济医院风湿免疫科上海200001 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特010000 第四军医大学西京医院临床免疫科西安710032 新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科乌鲁木齐830001 天津市第一中心医院风湿免疫科天津300192 四川大学华西医院风湿免疫科成都610041 南京医科大学第一附属医院风湿免疫科南京210029 山东大学齐鲁医院风湿免疫科济南250012 不详

目的:了解中国风湿免疫病(rheumatic diseases,RD)患者活动性结核病(active tuberculosis,ATB)的患病情况。方法:采用分层多阶段整群抽样方法,纳入2014年9月至2016年3月期间,来自全国东、中、西部13家三级甲等综合医院的进行ATB筛查的R... 详细信息

目的:了解中国风湿免疫病(rheumatic diseases,RD)患者活动性结核病(active tuberculosis,ATB)的患病情况。方法:采用分层多阶段整群抽样方法,纳入2014年9月至2016年3月期间,来自全国东、中、西部13家三级甲等综合医院的进行ATB筛查的RD患者作为调查对象,共计13550例。估算RD患者的ATB患病率,并按照RD病种、患者年龄和性别进行亚组分析。结果:13550例调查对象中,105例合并ATB,其中,48例(45.7%)无咳嗽、咳痰、发热、盗汗、体质量减轻表现;在病原学和(或)组织病理学确诊的ATB患者中,无症状者占35.3%(12/34);在菌阳肺结核患者中,无症状者占30.8%(8/26)。累及肺外部位的结核病有41例(39.0%),其中单纯肺外结核28例(68.3%),肺结核合并肺外结核13例(31.7%)。亚组分析结果显示,系统性血管炎综合征患者ATB患病率最高,为1915/10万(13/679,95%CI:881/10万~2948/10万),其次为弥漫性结缔组织病患者(1002/10万,58/5789,95%CI:745/10万~1259/10万)。RD患者中16~34岁组ATB患病率最高,为1162/10万(43/3700,95%CI:817/10万~1508/10万),男性ATB患病率为919/10万(30/3264,95%CI:592/10万~1247/10万),明显高于女性(729/10万,75/10286,95%CI:565/10万~894/10万)。结论:中国RD患者中亚临床结核病、肺外结核及结核病播散负担较高,ATB患病率在不同RD患者病种、年龄、性别间存在明显差异。

关键词：结核风湿性疾病共病现象患病率横断面研究

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一种计算疾病遗传度的简便方法

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遗传 1991年第3期13卷 34-35页

作者：龚瑶琴山东医科大学医学遗传教研室济南250012

根据阈值模型和正态分布的特点,作者对Falconer公式进行了转换,借助于“正态分布表”来计算遗传度。该方法既精确又简便易行。

关键词：遗传度阈值模型正态分布

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高血压性脑出血患者血肿周围组织基质金属蛋白酶-9和细胞间黏附分子-1的表达及意义

引用

中华神经科杂志 2007年第6期40卷 376-379页

作者：段淑荣付松滨王春燕王潇然王德生戚基萍王海涛哈尔滨医科大学第一临床医院神经内科 150001 哈尔滨医科大学基础医学院遗传教研室哈尔滨医科大学第一临床医院病理科 150001

目的探讨脑出血后血肿周围组织基质金属蛋白酶-9(MMP-9)和细胞间黏附分子-1(ICAM-1)的表达与脑水肿的关系。方法①解剖39例脑出血后不同时间死亡患者的脑组织,自出血灶边缘向外1～3 cm 及出血灶对侧相应部位的脑组织进行取材,出血灶对... 详细信息

目的探讨脑出血后血肿周围组织基质金属蛋白酶-9(MMP-9)和细胞间黏附分子-1(ICAM-1)的表达与脑水肿的关系。方法①解剖39例脑出血后不同时间死亡患者的脑组织,自出血灶边缘向外1～3 cm 及出血灶对侧相应部位的脑组织进行取材,出血灶对侧设为对照组。②采用HE 染色、免疫组织化学技术观察不同时间点出血灶周围 MMP-9与 ICAM-1在脑组织中的表达和变化规律,实验结果应用 SPSS 11.5软件进行统计学分析。结果①脑出血2 h 后出血灶周围血管内皮细胞即有 MMP-9的表达[(1.2±0.8)个/高倍视野],5～10 h 后血肿周围 MMP-9阳性微血管数明显增高[(4.1±0.8)个/高倍视野],45～48 h 达到高峰[(10.6±1.4)个/高倍视野],96～120 h 后逐渐减弱[(5.0±1.1)个/高倍视野],与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05),360～408 h 接近零表达。对照组没有 MMP-9表达。②脑出血后2 h 出血灶周围血管和神经细胞即有 ICAM-1的表达[(2.1±0.3)个/高倍视野],17～24 h 血肿周围 ICAM-1阳性微血管数开始明显增加[(6.0±1.1)个/高倍视野],72 h 达到高峰[(11.1±0.9)个/高倍视野],168～312 h 后逐渐减弱[(4.1±0.6)个/高倍视野],仍高于对照组(P<0.05)。此外,对侧脑实质内可见少量阳性神经细胞及 ICAM-1阳性微血管。③MMP-9和 ICAM-1之间有明显的相关性。结论脑出血后出血灶周围 MMP-9及 ICAM-1的表达增加,对脑出血后脑水肿的形成可能有促进作用;MMP-9与 ICAM-1之间可能有协同作用。

关键词：颅内出血高血压性脑水肿明胶酶B 胞间黏附分子1

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非特异性X连锁精神发育迟滞的遗传和临床异质性研究

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中华医学遗传学杂志 1993年第2期10卷 85-88页

作者：魏建军郭亦寿姜源陈丙玺张铭湘蔡富强杨亚萍邵常顺龚瑶琴山东医科大学医学遗传教研室济南250012

从群体调查的1081个先天性精神发育迟滞家系中筛选出41个可疑的X连锁精神发育迟滞(XLMR)家系,其中临床综合征15个,非特异性XLMR(现统称MRX)家系26个。对其中随机选择出的10个MRX家系进行了详细的智商测定,脆性X检查,染色体高分辨带型分... 详细信息

从群体调查的1081个先天性精神发育迟滞家系中筛选出41个可疑的X连锁精神发育迟滞(XLMR)家系,其中临床综合征15个,非特异性XLMR(现统称MRX)家系26个。对其中随机选择出的10个MRX家系进行了详细的智商测定,脆性X检查,染色体高分辨带型分析和临床检查,共检查39名患者和家系其他成员86人。结果表明,脆性X综合征占MRX30%～40%;MRX中非脆性X家系仍可以区分出多种临床亚型。XLMR具有较复杂的遗传和临床异质性,比较常见的为脆性X综合征和不能进一步分类的MRX。并提出几务识别XLMR的危险因素。

关键词： X连锁脆性X综合征

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16例原发性胃癌的细胞遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 1994年第1期11卷 1-4页

作者：夏建川肖晟耿敬姝赵玉桢刘权章张贵寅李璞哈尔滨医科大学生物教研室赣南医学院生物遗传教研室

用改良的直接法分析了１６例原发性胃癌的细胞遗传学改变，其染色体变化可分为简单型和复杂型两种。简单型只涉及１～３条染色体改变，以染色体三体为主，其中８号和９号染色体三体可能构成胃癌的一个细胞遗传学亚型。复杂型涉及较多的... 详细信息

用改良的直接法分析了１６例原发性胃癌的细胞遗传学改变，其染色体变化可分为简单型和复杂型两种。简单型只涉及１～３条染色体改变，以染色体三体为主，其中８号和９号染色体三体可能构成胃癌的一个细胞遗传学亚型。复杂型涉及较多的染色体数目和结构异常，经常出现的结构异常为７ｑ－、３ｐ－和１ｐ－，其中７ｑ－为本研究中最一致的结构异常，可能是原发性胃癌的特征性染色体改变之一。

关键词：胃肿瘤癌染色体畸变

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中国6个人群中Y染色体15个双等位基因标记变异频率分布及单体群分析

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Acta Genetica Sinica 2002年第4期29卷 283-289页

作者：于敏张咏莉陈峰薛雅丽于旸马琳琳黄小义刘岸史榕茜吕芙蕖黄承滨张贵寅李璞傅松滨哈尔滨医科大学生物教研室与医学遗传学研究室哈尔滨150086

以 6个群体 (5个民族 ) 342名男性为研究对象 ,采用等位基因特异性PCR技术对Y染色体上 15个双等位基因标记进行基因分型 ,得到 15个标记的变异频率分布并界定了 6个群体的单体群。结果显示 ,两个汉族人群中M9G的频率相当高 (96 2 0 %和... 详细信息

以 6个群体 (5个民族 ) 342名男性为研究对象 ,采用等位基因特异性PCR技术对Y染色体上 15个双等位基因标记进行基因分型 ,得到 15个标记的变异频率分布并界定了 6个群体的单体群。结果显示 ,两个汉族人群中M9G的频率相当高 (96 2 0 %和 96 4 3% ) ,为一特征性标志 ;四川汉族以高M95T(82 14 % )为显著特点 ;回族以M4 5A(18 5 7% )的高频率有别于其他 5个群体 (0 % )。进一步对单体群分析表明 ,4个少数民族群体享有共同的基本单体群 ,并根据群体间的共有单体群比较推测出 4个少数民族间的相对遗传距离。

关键词：中国基因标记变异频率分布 Y染色体双等位基因单体群

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大鼠胚胎垂体生长激素细胞的体外诱导研究

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中国地方病学杂志 2005年第3期24卷 294-296页

作者：程玉胡志强项莹赵育桢杨孔宾初明付松滨哈尔滨医科大学第一临床医学院神经外科 150001 哈尔滨医科大学第二临床医学院内分泌科哈尔滨医科大学遗传教研室

目的探讨地塞米松和生长激素释放激素(GHRH)对大鼠胚胎垂体生长激素(GH)细胞分化的作用,为将来选择性细胞移植治疗生长激素缺乏症(GHD)奠定基础。方法利用免疫组织化学方法和放射免疫分析方法,在大鼠胚胎垂体组织的原代培养中,对糖皮质... 详细信息

目的探讨地塞米松和生长激素释放激素(GHRH)对大鼠胚胎垂体生长激素(GH)细胞分化的作用,为将来选择性细胞移植治疗生长激素缺乏症(GHD)奠定基础。方法利用免疫组织化学方法和放射免疫分析方法,在大鼠胚胎垂体组织的原代培养中,对糖皮质激素诱导GH细胞分化的最佳浓度、诱导GH细胞发生分化所需要的最短时间以及GHRH在大鼠胚胎垂体细胞分化中的作用进行实验研究。结果地塞米松诱导GH细胞分化的最佳浓度为50nmol/L(P<0.01)。体外培养的胚胎垂体细胞经地塞米松诱导16h,GH细胞开始分化,诱导48h,分化更明显,上清液中GH水平也明显增加(P<0.01);当GHRH的浓度达到10-7mol/L时,可以增强地塞米松对GH细胞的诱导分化作用,明显提高GH细胞的百分比和GH的分泌量(P<0.01)。结论地塞米松可以诱导生长激素前体细胞最终分化为具有功能活性的GH细胞,GHRH与地塞米松发挥协同作用,调节GH细胞的分化与GH分泌。

关键词：生长激素细胞分化糖皮质激素类促生长素释放激素大鼠胚胎垂体 GHRH

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喉癌中转谷氨酰胺酶3基因杂合性丢失和表达研究

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中华医学遗传学杂志 2002年第2期19卷 120-123页

作者：贺光赵震富伟能孙兴和徐振明孙开来中国医科大学医学遗传教研室沈阳110001 沈阳空军463医院耳鼻喉科

目的　探讨转谷氨酰胺酶 3(transglutaminase3,TGM3)基因在喉癌发生中的作用。方法　在 TGM3基因内部及附近选择微卫星标记进行杂合性丢失 (loss of heterozygosity,L OH)分析 ,于 DNA水平间接检测 72例喉癌患者中该基因的缺失 ;并进一... 详细信息

目的　探讨转谷氨酰胺酶 3(transglutaminase3,TGM3)基因在喉癌发生中的作用。方法　在 TGM3基因内部及附近选择微卫星标记进行杂合性丢失 (loss of heterozygosity,L OH)分析 ,于 DNA水平间接检测 72例喉癌患者中该基因的缺失 ;并进一步应用 Northern杂交检测 8例喉癌患者配对肿瘤及癌旁正常组织中 TGM3基因的表达差异。结果　 4个短串联重复序列 (shorttandem repeats,STR)位点均存在 L OH,其中 D2 0 S17、D2 0 S6 0 7、D2 0 S99和 D2 0 S841位点的 L OH频率分别为 2 5 .76 %、2 0 .0 0 %、38.10 %和 18.75 % ,至少 1个位点出现 L OH的病例占 6 1.11% ,杂合性丢失与临床分期、淋巴结转移和分化程度无显著相关性 ;Northern杂交结果显示 8例喉癌患者 TGM3基因在正常组织中的表达比肿瘤组织显著增强。结论　 TGM3基因在喉癌的发生中具有重要作用 ,具体机理有待进一步研究。

关键词：喉癌转谷氨酰胺酶3基因杂合性丢失基因表达

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原质蛋白基因的群体多态研究

引用

遗传与疾病 1990年第2期7卷 70-72页

作者：魏建军 Dlouhy S.R. Hodes M.E. 山东医科大学医学遗传教研室美国印地安那大学医学遗传系

GSS病是致死型常染色体显性遗传病,Prp基因缺陷是该病发生的可能病因。PrpcDNA的多态性很低,在连锁分析时意义不大。本文应用Southern印迹杂交和两点连锁分析从Prp基因的8个亚克隆中筛选出PRB 6.2克隆,它在受检群体中有较高的多态性。D2... 详细信息

GSS病是致死型常染色体显性遗传病,Prp基因缺陷是该病发生的可能病因。PrpcDNA的多态性很低,在连锁分析时意义不大。本文应用Southern印迹杂交和两点连锁分析从Prp基因的8个亚克隆中筛选出PRB 6.2克隆,它在受检群体中有较高的多态性。D20S16探针与Prp基因紧密连锁(=0),也具有高频率多态,这些探针将为检出和诊断GSS病提供有用的分子标记。

关键词： GSS病原质蛋白 Prp基因诊断

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