检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 1997年第2期14卷 88-92页

作者：张庆曾瑞萍杜传书程桦梁奕铨中山医科大学医学遗传教研室附属第二医院内分泌科附属第一医院内分泌科

为了解线粒体ｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变在中国人家族性糖尿病中的发生率及该类糖尿病的临床特征，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶酶切分析，对５８例有母亲患病史（第１组）、３２例有父亲患病... 详细信息

为了解线粒体ｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变在中国人家族性糖尿病中的发生率及该类糖尿病的临床特征，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶酶切分析，对５８例有母亲患病史（第１组）、３２例有父亲患病（第２组）、４８例有兄弟姐妹患病史（第３组）和５０例无家族史（第４组）的糖尿病患者进行该基因的筛查。在第１组和第３组患者中发现５例突变基因阳性者，并对其中２例先证者的家系成员进行临床和基因分析。结果显示该突变在家族中与糖尿病和耳聋共分离。提示这是一种独特的糖尿病亚型，存在于中国人ＩＤＤＭ和ＮＩＤＤＭ群体中，在母系遗传糖尿病中有较高的发生率。

关键词：线粒体 tRNA 基因突变糖尿病

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猪苓对硫酸镉所致精子畸形的抑制作用

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中国公共卫生学报 1997年第4期16卷 245-246页

作者：刘冰庞慧民卢尧吴毅立白求恩医科大学医学遗传教研室长春市儿童医院

利用小鼠精子畸形试验方法，观察了猪苓（ＰｏｌｙｐｏｒｕｓＵｍｂｅｌａｔｕｓ（Ｐｅｒｓ．）Ｆｒ）对小鼠精子的损伤作用及猪苓对硫酸镉（ＣｄＳＯ４）所诱发小鼠精子畸形的抑制作用。结果表明，猪苓对小鼠精子无损伤作用，可明显抑... 详细信息

利用小鼠精子畸形试验方法，观察了猪苓（ＰｏｌｙｐｏｒｕｓＵｍｂｅｌａｔｕｓ（Ｐｅｒｓ．）Ｆｒ）对小鼠精子的损伤作用及猪苓对硫酸镉（ＣｄＳＯ４）所诱发小鼠精子畸形的抑制作用。结果表明，猪苓对小鼠精子无损伤作用，可明显抑制由硫酸镉所诱发的小鼠精子畸形率。

关键词：猪苓硫酸镉精子畸形抗诱变

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DNA纤维荧光原位杂交技术

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国外医学（遗传学分册） 1997年第6期20卷 286-289页

作者：吕嵩夏建川张建华哈尔滨医科大学医学遗传学研究室哈尔滨150086 赣南医学院生化教研室赣州341000

DNA纤维荧先原位杂交是一种分子细胞遗传学技术，现已应用于克隆排序、人类基因组高分辨物理图的绘制、染色体组织结构分析和致病基因的定位克隆等多个方面。本文总结了近年来该项技术在方法学、应用等方面的进展，并与其它染色体FISH... 详细信息

DNA纤维荧先原位杂交是一种分子细胞遗传学技术，现已应用于克隆排序、人类基因组高分辨物理图的绘制、染色体组织结构分析和致病基因的定位克隆等多个方面。本文总结了近年来该项技术在方法学、应用等方面的进展，并与其它染色体FISH方法进行比较。

关键词：分子细胞遗传学 DNA 纤维荧光原位杂交

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应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型

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中山医科大学学报 1997年第4期18卷 319-319页

作者：任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹中山医科大学医学遗传教研室

应用ＡＲＭＳ法检测中国人中两种常见Ｇ６ＰＤ基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹（中山医科大学医学遗传教研室；广州，５１００８９）主题词葡糖磷酸脱氢酶／遗传学；基因；突变；基因扩增中图号Ｒ３９４目前用于葡萄糖６磷酸脱... 详细信息

应用ＡＲＭＳ法检测中国人中两种常见Ｇ６ＰＤ基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹（中山医科大学医学遗传教研室；广州，５１００８９）主题词葡糖磷酸脱氢酶／遗传学；基因；突变；基因扩增中图号Ｒ３９４目前用于葡萄糖６磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ６ｐｈｏｓ...

关键词：葡糖磷酸脱氢酶 G6PD基因突变型 G6PD缺乏症

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临床基因治疗的策略及研究现状

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沈阳部队医药 1997年第5期10卷 446-449页

作者：郝冬梅孙开来第202医院中国人民解放军优生优育研究中心 110003 中国医科大学医学遗传教研室

基因治疗是指利用分子生物学和细胞生物学技术将外源基因导入机体细胞.通过外谭基因的作用纠正基因结构变异或表达异常引起的缺陷，从而达到治疗疾病的目的。人类基因治疗的设想正由基础研究变为临床实践。本文综述当前啦床基因治疗的... 详细信息

基因治疗是指利用分子生物学和细胞生物学技术将外源基因导入机体细胞.通过外谭基因的作用纠正基因结构变异或表达异常引起的缺陷，从而达到治疗疾病的目的。人类基因治疗的设想正由基础研究变为临床实践。本文综述当前啦床基因治疗的策略及研究现状。

关键词：基因治疗临床实践研究现状表达异常机体细胞分子生物学疾病目的缺陷设想

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云南省傣族G6PD一个家系的突变型研究

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中华医学遗传学杂志 1996年第4期13卷 231-232页

作者：蒋玮莹杜传书中山医科大学医学遗传教研室

在调查云南少数民族Ｇ６ＰＤ缺乏症时，采用Ｇ６ＰＤ硝基四氮唑蓝纸片法筛查，按ＷＨＯ标准化方法进行生化变异型鉴定，再用错配碱基ＰＣＲ引入酶切位点法进行ＤＮＡ突变型研究，首次在傣族中发现Ｇ６ＰＤｃＤＮＡ突变型：１３８８Ｇ→Ａ。

关键词：蚕豆病突变型 G6PD 家系史傣族

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动态突变──一种新的致病遗传机理

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中华医学遗传学杂志 1996年第3期13卷 129-130页

作者：张思仲华西医科大学医学遗传教研室

动态突变──一种新的致病遗传机理张思仲在人类基因组中存在大量的ＤＮＡ重复序列，它们的生物学功能至今仍未阐明，在疾病的发生发展中也不曾被赋予它们特定的意义。虽然随着基因技术的发展，象小卫星、微卫星ＤＮＡ这样具有高度多态... 详细信息

动态突变──一种新的致病遗传机理张思仲在人类基因组中存在大量的ＤＮＡ重复序列，它们的生物学功能至今仍未阐明，在疾病的发生发展中也不曾被赋予它们特定的意义。虽然随着基因技术的发展，象小卫星、微卫星ＤＮＡ这样具有高度多态性的短重复序列已广泛用于诊断和基因...

关键词：遗传疾病基因突变

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应用PCR－ASO方法对广东地区非缺失型HbH病的检测

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中华血液学杂志 1996年第8期17卷 416-418页

作者：金龙金曾瑞萍胡彬中山医科大学医学遗传教研室

为筛查广东地区ＨｂＨ病的基因型，用两对引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）选择性扩增α２珠蛋白基因外显子Ⅲ３１８ｂｐＤＮＡ片段和３２７ｂｐＤＮＡ片段，从７２例广东籍，经血液学确诊为ＨｂＨ病的ＤＮＡ标本中筛查出非缺失型ＨｂＨ病１... 详细信息

为筛查广东地区ＨｂＨ病的基因型，用两对引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）选择性扩增α２珠蛋白基因外显子Ⅲ３１８ｂｐＤＮＡ片段和３２７ｂｐＤＮＡ片段，从７２例广东籍，经血液学确诊为ＨｂＨ病的ＤＮＡ标本中筛查出非缺失型ＨｂＨ病１０例，占ＨｂＨ病的１３．９％；缺失型ＨｂＨ病６２例，占ＨｂＨ病的８６．１％。非缺失型ＨｂＨ病α２珠蛋白基因外显子Ⅲ３１８ｂｐＰＣＲ产物，用两对寡核苷酸探针（ＨｂＣＳ－正常和Ｈｂ广西－正常）进行斑点杂交，检出ＨｂＣＳ８例，Ｈｂ广西２例。提示广东地区ＨｂＨ病以基因缺失型为主。

关键词：血红蛋白H病聚合酶链反应斑点杂交

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广东地区血红蛋白H病基因型分析及高危胎儿基因诊断

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中华医学遗传学杂志 1996年第5期13卷 266-268页

作者：曾瑞萍胡彬金龙金中山医科大学医学遗传教研室

为了解广东地区血红蛋白Ｈ病基因型的分布特点及各基因型频率，对广东地区１０５例血红蛋白Ｈ（ＨｂＨ）病患者采用α珠蛋白基因探针－限制性内切酶谱直接分析法，进行了基因型分析，检出非缺失型ＨｂＨ病１４例（１３．３％）；缺失型... 详细信息

为了解广东地区血红蛋白Ｈ病基因型的分布特点及各基因型频率，对广东地区１０５例血红蛋白Ｈ（ＨｂＨ）病患者采用α珠蛋白基因探针－限制性内切酶谱直接分析法，进行了基因型分析，检出非缺失型ＨｂＨ病１４例（１３．３％）；缺失型ＨｂＨ病９１例（８６．７％）．其中右缺失型５９例，占缺失型ＨｂＨ６４．８％；左缺失型３２型，占３５．２％。对１７例ＨｂＨ病高危胎儿进行了产前基因诊断，结果有５例为α地贫２杂合子，３例ＨｂＨ病，５例α地贫１杂合于或正常，１例ＨｂＢａｒｔ＇ｓ水肿胎，其余３例由于双亲一方为非缺失型α地贫，故对胎儿的基因型不能作出准确判断。还对缺失型和非缺失型ＨｂＨ病的血红蛋白和血红蛋白Ｈ的相对含量进行了比较，结果显示非缺失型ＨｂＨ病的血红蛋白含量显著低于缺失型ＨｂＨ病（Ｐ＜０．００１），而血红蛋白Ｈ相对含量则显著高于缺失型ＨｂＨ病（Ｐ＜０．００５）．为高危胎儿的产前诊断提供了依据。

关键词： α-地中海贫血知红蛋白H病基因型基因诊断

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荧光原位杂交临床应用进展

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中华医学检验杂志 1996年第2期19卷 119-121页

作者：谢全锦杜传书中山医科大学医学遗传教研室广州510089

近年,荧光原位杂交(FISH)已成为解决细胞遗传学问题,特别是临床细胞遗传学疑难杂症的重要方法。例如分析羊水细胞作产前诊断或对先天发育异常的儿童检测其外周血淋巴细胞的染色体,尤其是那些产后不久就夭折的婴幼儿更应作细胞遗传学分... 详细信息

近年,荧光原位杂交(FISH)已成为解决细胞遗传学问题,特别是临床细胞遗传学疑难杂症的重要方法。例如分析羊水细胞作产前诊断或对先天发育异常的儿童检测其外周血淋巴细胞的染色体,尤其是那些产后不久就夭折的婴幼儿更应作细胞遗传学分析。所有这些问题都迫切需要一个快速而可靠的检测方法,而经典的细胞遗传分析方法其分辨率常常达不到临床诊断的要求,判断结果有较多的非特异性干扰。因为常规染色体区带最小也包括100万个碱基对,故许多基因组的微细重排、缺失,经典细胞遗传学方法是很难准确测定的。荧光原位杂交弥补了经典细胞遗传学分析法的不足,提高了分辨精度,扩大了检测范围(包括测定间期细胞),使细胞遗传学向分子细胞遗传学过渡,许多临床遗传学中的难题可迎刃而解。

关键词：荧光原位杂交临床应用遗传学诊断微核分析

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