检索结果-内蒙古大学图书馆

国外医学（遗传学分册） 1996年第2期19卷 74-76页

作者：李佩玲哈尔滨医科大学二院妇产科哈尔滨医科大学遗传教研室

高雪氏病的葡萄糖脑苷脂酶基因及假基因定位于人染色体１ｑ２１，结构基因为１１个外显子，长度为７．６ｋｂ，假基因位于下游１１ｋｂ。葡萄糖脑苷脂酶基因突变包括：错义突变，拼接位点突变、核苷酸插入、缺失、结构基因与假基因之间... 详细信息

高雪氏病的葡萄糖脑苷脂酶基因及假基因定位于人染色体１ｑ２１，结构基因为１１个外显子，长度为７．６ｋｂ，假基因位于下游１１ｋｂ。葡萄糖脑苷脂酶基因突变包括：错义突变，拼接位点突变、核苷酸插入、缺失、结构基因与假基因之间的交换。对于高雪氏病人应进行综合的分子分析，以确定其基因突变的类型。

关键词：高雪氏病葡萄糖脑苷脂酶溶酶体酶

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荧光原位杂交临床应用进展

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中华医史杂志 1996年第2期26卷 52-54页

作者：谢全锦杜传书中山医科大学医学遗传教研室

荧光原位杂交临床应用进展谢全锦杜传书近年，荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）已成为解决细胞遗传学问题，特别是临床细胞遗传学疑难杂症的重要方法。例如分析羊水细胞作产前诊断或对先天发育异常的儿童检测其外周血淋巴细胞的染色体，尤其是... 详细信息

荧光原位杂交临床应用进展谢全锦杜传书近年，荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）已成为解决细胞遗传学问题，特别是临床细胞遗传学疑难杂症的重要方法。例如分析羊水细胞作产前诊断或对先天发育异常的儿童检测其外周血淋巴细胞的染色体，尤其是那些产后不久就夭折的婴幼儿更应作细...

关键词：染色体畸变临床应用进展荧光原分子细胞遗传学位杂交微核着丝粒非整倍体脱落细胞子宫平滑肌瘤

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哺乳动物细胞中周期蛋白依赖激酶抑制物的研究进展

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国外医学（遗传学分册） 1996年第5期19卷 237-239页

作者：李巍中山医科大学医学遗传教研室

癌症的发生发展与一些癌基因和抑癌基因的作用有关．其中某些癌基因和抑癌基因通过参与细胞周期的调节而发挥其作用．而周期蛋白依赖激酶的调控在细胞周期调节中起关键作用．本文综述了近年来的有关哺乳动物细胞周期蛋白依赖激酶的一些... 详细信息

癌症的发生发展与一些癌基因和抑癌基因的作用有关．其中某些癌基因和抑癌基因通过参与细胞周期的调节而发挥其作用．而周期蛋白依赖激酶的调控在细胞周期调节中起关键作用．本文综述了近年来的有关哺乳动物细胞周期蛋白依赖激酶的一些主要抑制物（ｐ１５．ｐ１６．ｐ１８，ｐ１９．ｐ２１，ｐ２７等）的研究进展，并阐述它们与肿瘤的关系。

关键词：哺乳动物细胞周期蛋白依赖激酶抑制物

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原发性高血压遗传方式的研究

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当代医师 1996年第2期1卷 16-19页

作者：郑红龚瑶琴邵常顺郭亦寿孙德成河南医科大学生物教研室 450052 山东医科大学医学遗传教研室 250012 济南市中心医院

采用家系分析和分离分析方法,对104个原发性高血压(EHT)家系进行了分析,结果表明,EHT患者家族中存在明显的垂直传递现象,男、女患者性比无显著性差异,(?)×(?)婚配型家庭中患病同胞与正常同胞符合1:1的分离比,第二代患者呈现早发现... 详细信息

采用家系分析和分离分析方法,对104个原发性高血压(EHT)家系进行了分析,结果表明,EHT患者家族中存在明显的垂直传递现象,男、女患者性比无显著性差异,(?)×(?)婚配型家庭中患病同胞与正常同胞符合1:1的分离比,第二代患者呈现早发现象。分离分析中,A×U、U×U婚配型都接受显性遗传分离比的假设,U×U婚配型中存在散发病例。所得结果均支持EHT为迟发性常染色体显性遗传,不完全外显。

关键词：原发性高血压家系分析分离分析

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红色素基因RFLP及其与情感性精神病关系的研究

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汕头大学医学院学报 1996年第2期9卷 12-13页

作者：黄建民张贵寅李璞黄天华曹德良汕头大学医学院生殖生物学研究室哈尔滨医科大学遗传学教研室

以红色素基因全长ｃＤＮＡ作探针，对２０例正常人、２６例双相型情感性精神病患者进行ＲＦＬＰ分析。ＳａｃＩ酶切显示：部分正常人和部分患者基因组ＤＮＡ产生的７．５ｋｂ、４．８ｋｂ和４．５ｋｂ呈多态性改变的片段。正常人具多态... 详细信息

以红色素基因全长ｃＤＮＡ作探针，对２０例正常人、２６例双相型情感性精神病患者进行ＲＦＬＰ分析。ＳａｃＩ酶切显示：部分正常人和部分患者基因组ＤＮＡ产生的７．５ｋｂ、４．８ｋｂ和４．５ｋｂ呈多态性改变的片段。正常人具多态改变的占４５％，患者为４６．２％。按Ｘ染色体数计，正常人出现７．５ｋｂ限制性片段的频率为１４．３％，患者为３２．４％，但两者差异不显著。

关键词：红色素基因情感性精神病连锁 RFLP

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妊娠与非妊娠大鼠及雄性大鼠脑内β－内啡肽样免疫性物质含量的比较

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伤残医学杂志 1996年第2期4卷 1-2页

作者：王京花张丽敏曹兴福陶尚敏陈蕾陈家津哈尔滨医科大学生理学教研室青岛大学医学院生理学教研室

本文总结用放射免疫分析测定妊娠、非妊娠雌鼠及雄性大鼠脑内（垂体、下丘脑、纹状体和中脑）β－内啡肽样免疫活性物质（β－ＥｐＬＩ）含量，结果：①妊娠大鼠下丘脑的β－ＥｐＬＩ含量比非妊娠者高２４２％（Ｐ＜０．０１）；②雄性... 详细信息

本文总结用放射免疫分析测定妊娠、非妊娠雌鼠及雄性大鼠脑内（垂体、下丘脑、纹状体和中脑）β－内啡肽样免疫活性物质（β－ＥｐＬＩ）含量，结果：①妊娠大鼠下丘脑的β－ＥｐＬＩ含量比非妊娠者高２４２％（Ｐ＜０．０１）；②雄性大鼠垂体的β－Ｅｐ含量比雌性者高１６９％（Ｐ＜１．０１）。

关键词：内啡肽放射免疫分析大量妊娠 β-EpLI

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1994年度哈尔滨市儿童医院院内感染沙门氏菌质粒图谱分析

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中国公共卫生学报 1996年第5期15卷 261-262页

作者：赵英伟张晓军孙萌宁晓梅芦明俊哈尔滨医科大学公共卫生学院哈尔滨工程大学医院哈尔滨松滨监狱医院黑龙江省中医学院寄生虫教研室

１９９４年度哈尔滨市儿童医院院内感染沙门氏菌质粒图谱分析赵英伟，张晓军，孙萌，宁晓梅，芦明俊１９９４年１～１２月，哈尔滨市儿童医院连续发生多起医院内感染的病例．患儿临床症状为腹痛、腹泄、水样便、发热、恶心、头痛、关节... 详细信息

１９９４年度哈尔滨市儿童医院院内感染沙门氏菌质粒图谱分析赵英伟，张晓军，孙萌，宁晓梅，芦明俊１９９４年１～１２月，哈尔滨市儿童医院连续发生多起医院内感染的病例．患儿临床症状为腹痛、腹泄、水样便、发热、恶心、头痛、关节痛，个别患儿有呕吐症状．对患儿粪例...

关键词：儿童医院医院内感染沙门氏菌质粒图

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用Amp-FLP方法分析江浙沪汉族人群DIS80位点多态性

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遗传 1996年第4期18卷

作者：冯哲张雁征杨颖张工梁陈仁彪上海市血液中心上海 200051 上海市血液中心上海上海第二医科大学医学遗传教研室上海 200025

采用Amp-FLP方法, 分析了148名江浙沪汉族人中D1S80位点的多态性分布, 观察到20种等位基因、53种基因型。首次在国际上发现重复单元数为39的等位基因。该位点观察杂合性为0.86, 个体鉴别力0.96, 多态性信息含量为0.83, 基因频率分布符合... 详细信息

采用Amp-FLP方法, 分析了148名江浙沪汉族人中D1S80位点的多态性分布, 观察到20种等位基因、53种基因型。首次在国际上发现重复单元数为39的等位基因。该位点观察杂合性为0.86, 个体鉴别力0.96, 多态性信息含量为0.83, 基因频率分布符合Hardy-weinberg法则。结果提示, 采用Amp-FLP技术分析DIS80位点多态性, 样本分型具有较高的准确性及灵敏度, 适用于人类民族演变、法医学个体指认、亲本鉴定、遗传病基因连锁分析等研究领域。

关键词： DIS80位点 Amp-FLP VNTR

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人类G＿6PD缺乏症的分子生物学研究进展

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中华医学遗传学杂志 1995年第3期12卷 159-162页

作者：杨明中山医科大学医学遗传教研室

人类Ｇ_６ＰＤ缺乏症的分子生物学研究进展杨明综述杜传书审校葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症是一类累及约２亿人的Ｘ连锁不完全显性遗传病［１，２］，在临床上表现为新生儿黄疸、慢性非球形细胞性溶血性贫血（ＣＮＳＨＡ... 详细信息

人类Ｇ_６ＰＤ缺乏症的分子生物学研究进展杨明综述杜传书审校葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症是一类累及约２亿人的Ｘ连锁不完全显性遗传病［１，２］，在临床上表现为新生儿黄疸、慢性非球形细胞性溶血性贫血（ＣＮＳＨＡ）、蚕豆病和药物诱导性溶血。目前已?..

关键词： G6PD缺乏分子生物学基因突变遗传病

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一例46，XY女性SRY基因开读框架的克隆及序列分析

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中华医学遗传学杂志 1995年第5期12卷 269-271页

作者：龚南陵张思仲华西医科大学医学遗传教研室华西医科大学生化教研室

采用ＰＣＲ、基因克隆及次克隆和序列分析等分子生物学技术，对一例４６，ＸＹ女性ＳＲＹ基因的开读框架进行了序列分析。结果表明该例患者ＳＲＹ开读框架未发生突变，提示后者不是造成此类性反转的唯一原因。

关键词：女性 SRY基因性反转序列分析多聚酶链式反应

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