检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 I0005-I0005页

作者：徐湘民龚瑶琴杨正林李岭张学南方医科大学基础医学院广州510515 山东大学基础医学院遗传学系济南250012 电子科技大学医学院、电子科技大学附属医院·四川省人民医院人类疾病基因研究重点实验室成都610072 四川大学《中华医学遗传学杂志》编辑部、华西医院生物治疗国家重点实验室成都610041 哈尔滨医科大学 150081 中国医学科学院-北京协和医学院医学遗传学系北京100005

随着新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在人类遗传病研究和临床应用中的推广,遗传检测在遗传性疾病临床诊断上的作用和需求更为突出,遗传变异的信息解读也面临更多的挑战。临床上如何针对疾病对象选择合理的检测方法,如... 详细信息

随着新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在人类遗传病研究和临床应用中的推广,遗传检测在遗传性疾病临床诊断上的作用和需求更为突出,遗传变异的信息解读也面临更多的挑战。临床上如何针对疾病对象选择合理的检测方法,如何正确解读实验室发出的基因型检测报告,并依据遗传检测结果与临床表型的关系准确诊断遗传病,是临床上广受关注的核心问题,也是目前在我国医院体系中还没有设立独立医学遗传学专科的背景下,本学科所面临的重要任务。

关键词：医学遗传学新一代测序技术人类遗传病遗传检测信息解读临床实践指南对象选择正确解读

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

CYP1B1与北方地区汉族人群喉癌易感性多基因关联分析

引用

温州医学院学报 2014年第3期44卷 177-182,188页

作者：林发明金建华薛静包其郁刘朝兵倪丽艳温州医科大学附属第二医院耳鼻咽喉科浙江温州325027 温州医科大学基础医学院浙江温州325035 河北石家庄第一医院耳鼻咽喉科河北石家庄050011 温州医科大学生命科学院生物医学信息研究所/浙江省医学遗传学重点实验室浙江温州325035 河北省眼科医院耳鼻咽喉科河北邢台054001

目的：探讨代谢酶CYP1B1基因CYP1B1＊2142C／G，CYP1B1＊2355G／T，CYP1B1＊34326C／G多态性与北方地区汉族人群喉癌易感性的关系。方法：采用病例-对照研究的方法，运用多重聚合酶链反应方法（Multi—PCR）及基质辅助激光解析-飞行时... 详细信息

目的：探讨代谢酶CYP1B1基因CYP1B1＊2142C／G，CYP1B1＊2355G／T，CYP1B1＊34326C／G多态性与北方地区汉族人群喉癌易感性的关系。方法：采用病例-对照研究的方法，运用多重聚合酶链反应方法（Multi—PCR）及基质辅助激光解析-飞行时间质谱分析技术（MALDI—TOFMS）对200例北方地区汉族人群喉癌患者和200例健康对照组外周血DNA中CYP1B1＊2142c／G、355G／T，CYP1B1＊34326c／G基因进行多态性研究，并分析上述基因位点之间及基因和烟酒的联合作用与喉癌发生风险的关联强度。结果：携带CYP1B1＊2355G／T突变型基因型的病例组惠病风险高于对照组（0R=2．281，95％CI：1．142～3．516，P〈0．001），携带CYP1B1＊34326c／c突变型基因型的病例组患病风险低于对照组（0R=0．571，95％CI：0．370～0．882，P=-0．011）。C142T355C4326单倍体型具有协同效应，显著增加喉癌风险（AdjustedOR=3．180，95％CI：1．760～5．746，P〈0．001）。在非吸烟及吸烟者中携带CYP1B1＊2355G／T突变型等位基因的危险度OR分另U为2．080（95％CI：0．742—5．830）、6．322（95％CI：2．541～15．725，尸〈0．001）。结论：CYP1B1基因的多态性与喉癌患病风险密切相关。CYP1B1＊2355G／T突变型基因是喉癌的风险基因，CYP1B1＊34326C／G突变型基因是喉癌的保护基因。CYP1B1＊2142c／G基因多态性与喉癌易感性无相关性。基因与基因之间具有协同作用，风险基因越多惠癌风险越大。烟酒与基因之间无相互协同效应。

关键词：喉肿瘤多态性交互作用 SPNs CYP1B1

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

CSE1L在神经母细胞瘤化疗DNA损伤修复过程中的表达

引用

标记免疫分析与临床 2016年第10期23卷 1202-1206页

作者：陈峰韩玉英伏利兵王焕民张杰秦红邰隽石金于永波倪鑫郭永丽金雅琼首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所儿童耳鼻喉头颈外科疾病北京市重点实验室北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045 首都医科大学基础医学院医学遗传学与发育生物学学系北京100069 首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤外科北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院儿童临床数据和样本资源库北京100045

目的研究核转运因子CSE1L在化疗后神经母细胞瘤DNA损伤修复过程中的表达变化并初步探索其作用机制,为神经母细胞瘤诊疗提供线索和理论依据。方法通过免疫组化染色方法对19例未化疗和28例经化疗的神经母细胞瘤组织中CSE1L表达水平进行分... 详细信息

目的研究核转运因子CSE1L在化疗后神经母细胞瘤DNA损伤修复过程中的表达变化并初步探索其作用机制,为神经母细胞瘤诊疗提供线索和理论依据。方法通过免疫组化染色方法对19例未化疗和28例经化疗的神经母细胞瘤组织中CSE1L表达水平进行分析。阿霉素处理SH-SY5Y细胞6小时和12小时建立DNA损伤模型,并通过免疫荧光方法检测DNA损伤修复标志物g-H2AX和53BP1在DNA损伤位点的聚集情况;免疫印迹检测阿霉素诱导DNA损伤后CSE1L以及53BP1、FEN-1和EXO-1等DNA损伤相关蛋白的变化水平。慢病毒敲减CSE1L后,免疫印迹检测CSE1L、53BP1、FEN-1和EXO-1蛋白水平变化。结果未化疗组CSE1L阳性率(73.7%)高于化疗组(42.9%)并具有显著差异(卡方检验P=0.037);阿霉素可诱导DNA损伤修复标志物g-H2AX和53BP1在DNA损伤位点的聚集;并诱导53BP1、CSE1L、FEN-1的表达水平在处理6小时先增高、在12小时降低,EXO-1表达持续增高;敲减CSE1L可降低53BP1和FEN-1表达,但促进EXO-1表达。结论 CSE1L在化疗后神经母细胞瘤样本中表达降低,并参与DNA损伤修复过程。

关键词：神经母细胞瘤染色体分离1样基因 DNA损伤修复

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

骨髓增生疾病突变快速检测体系的建立

引用

中华医学遗传学杂志 2019年第10期 980-981-982-983-984页

作者：张强张艺佳徐湘民周万军范歆南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室

目的建立一种骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,并调查中国正常人群中JAK2 V617F突变发生率。方法根据JAK2基因V617F位点DNA参考序列,分别设计靶序列扩增特异性引物、突变和野生型特异性TagMan探针,建立并优化基于实时定量荧... 详细信息

目的建立一种骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,并调查中国正常人群中JAK2 V617F突变发生率。方法根据JAK2基因V617F位点DNA参考序列,分别设计靶序列扩增特异性引物、突变和野生型特异性TagMan探针,建立并优化基于实时定量荧光PCR技术的检测体系并对体系的灵敏度、特异性,重复性进行评价。同时,采用大引物定点诱变和直接克隆技术,构建相应的阴阳性质粒DNA,以形成包含检测方法与质控品的完整应用体系。结果建立了骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,此体系与传统Sanger测序比较,灵敏度和特异性均为100%,批内变异系数为0.006。同时,对1000份正常样本进行检测,检出JAK2 V617F突变1例,人群携带率1‰。结论本研究建立的检测体系操作简单、快速准确,低成本高通量,可应用于常规临床检测。JAK2 V617F突变是一种罕见突变,但在骨髓增生性疾病患者中应作为首先检测位点。

关键词：骨髓增生性疾病基因突变 TagMan探针人群携带率

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

《美国临床医学遗传学与基因组学体系简介》系列文章导读

引用

中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 I0003-I0003页

作者：沈珺徐湘民龚瑶琴李岭李培宁黄涛生哈佛医学院布列根和妇女医院病理系美国波士顿MA02115 南方医科大学基础医学院广州510515 山东大学基础医学院遗传学系济南250012 四川大学《中华医学遗传学杂志》编辑部、华西医院生物治疗国家重点实验室成都610041 耶鲁大学医学院遗传系美国纽黑文CT06510 辛辛那提儿童医学中心美国辛辛那提OH45229

遗传与基因组医学是对人类遗传性疾病进行诊断、治疗和预防的医学专科。随着对各种疾病的遗传学病因和分子机制研究的不断深入,基因测序在医学遗传学的临床实践中越来越受到重视,其应用的广泛性也对医学遗传学从业人员的素质提出了更为... 详细信息

遗传与基因组医学是对人类遗传性疾病进行诊断、治疗和预防的医学专科。随着对各种疾病的遗传学病因和分子机制研究的不断深入,基因测序在医学遗传学的临床实践中越来越受到重视,其应用的广泛性也对医学遗传学从业人员的素质提出了更为全面的要求。医学遗传学与基因组学专科已经广泛地融合到各个医学专科中,成为个性化医疗和精准医学的重要内容。

关键词：医学遗传学基因组学临床实践遗传性疾病导读美国医学专科基因组医学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性耳聋基因治疗临床指南

引用

实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：