检索结果-内蒙古大学图书馆

江苏省遗传学会第七届二次代表大会暨学术研讨会

作者：谭建新孙玉洁南京医科大学江苏省人类功能基因组学重点实验室南京医科大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学系

表观遗传学是指基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化,如DNA甲基化和组蛋白修饰等;表观基因组学则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。DNA甲基化已经

关键词：表观遗传学表观基因组学 DNA甲基化研究方法

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一家系3例染色体t(11;12)平衡易位的细胞遗传学分析

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宁夏医科大学学报 2012年第2期34卷 167-168,F0004页

作者：张玉玲党洁焦海燕陆宏彭亮陈银涛宁夏医科大学基础医学院医学实验教学中心银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学生育力保持省部共建教育部重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系银川750004

染色体平衡易位是一类常见的染色体结构畸变,是由染色体片段位置改变所致,可涉及每条染色体的各个区带,是导致不孕不育、流产、胚胎停育等不良孕产的主要原因之一。由于没有遗传物质的丢失,平衡易位通常不引起明显的遗传效应,故易位携... 详细信息

染色体平衡易位是一类常见的染色体结构畸变,是由染色体片段位置改变所致,可涉及每条染色体的各个区带,是导致不孕不育、流产、胚胎停育等不良孕产的主要原因之一。由于没有遗传物质的丢失,平衡易位通常不引起明显的遗传效应,故易位携带者尽管有染色体结构异常但表型通常正常,但其在生育时,

关键词：染色体t平衡易位细胞遗传学

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H_(2)O_(2)诱导小鼠睾丸间质TM3细胞铁死亡模型的构建

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宁夏医科大学学报 2023年第5期45卷 469-474页

作者：王佳马丽媛母春兰刘春莲焦海燕宁夏医科大学教育部生育力保持重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系银川750004 宁夏医科大学总医院生殖中心银川750004

目的构建并鉴定H_(2)O_(2)诱导小鼠睾丸间质TM3细胞铁死亡模型。方法常规培养TM3细胞,采用MTS法选择H_(2)O_(2)的处理浓度,设置TM3细胞常规培养组(T组)、2 mmol·L^(-1)H_(2)O_(2)处理TM3细胞1 h组(H_(2)O_(2)-T组)、1μmol·... 详细信息

目的构建并鉴定H_(2)O_(2)诱导小鼠睾丸间质TM3细胞铁死亡模型。方法常规培养TM3细胞,采用MTS法选择H_(2)O_(2)的处理浓度,设置TM3细胞常规培养组(T组)、2 mmol·L^(-1)H_(2)O_(2)处理TM3细胞1 h组(H_(2)O_(2)-T组)、1μmol·L^(-1)GSH过氧化物酶4抑制剂(RSL3)处理TM3细胞1 h组(RSL3-T组)和3μmol·L^(-1)i FSP1处理TM3细胞24 h组(i FSP1-T组);采用流式细胞术检测活性氧(ROS)水平;检测试剂盒检测细胞的丙二醛(MDA)含量、超氧化物歧化酶(SOD)活性和脂质过氧化物(LPO)含量,Phen-Green-SK荧光探针经激光共聚焦显微镜检测Fe2+含量;采用透射电镜观察线粒体形态结构。结果根据MTS法选择2 mmol·L^(-1)H_(2)O_(2)处理TM3细胞;与T组相比,H_(2)O_(2)-T组ROS水平、MDA和LPO含量均上升(P均<0.001)、SOD活性下降(P <0.001);细胞内Fe2+含量上升(P<0.01),与RSL3-T组和i FSP1-T组相比,H_(2)O_(2)-T组细胞内LPO、Fe2+含量差异均无统计学意义(P均>0.05);透射电镜结果显示,H_(2)O_(2)-T组细胞线粒体变小皱缩,嵴减少,外膜破裂,与RSL3-T组和i FSP1-T组相似。结论 H_(2)O_(2)可诱导小鼠睾丸间质细胞TM3细胞发生铁死亡。

关键词：铁死亡活性氧脂质过氧化物线粒体 Fe^(2+)含量

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基于CRISPR/Cas9技术的哺乳动物细胞基因敲入的策略优化与效率提升

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生命的化学 2024年第8期44卷 1433-1441页

作者：邹爽孟德豪李贺年张艳芬马宁哈尔滨医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室哈尔滨150081 哈尔滨医科大学附属第二医院检验科哈尔滨150000 黑龙江省遗传改变模式动物重点实验室哈尔滨150081

CRISPR基因编辑系统自问世以来,极大推动了疾病治疗、药物研发、疾病模型构建等领域的研究进展。基于该系统的基因敲入(knock-in,KI)策略已成为基因工程生物制备与基因治疗等应用的常用策略。但外源DNA的敲入,尤其是较大DNA片段的敲入... 详细信息

CRISPR基因编辑系统自问世以来,极大推动了疾病治疗、药物研发、疾病模型构建等领域的研究进展。基于该系统的基因敲入(knock-in,KI)策略已成为基因工程生物制备与基因治疗等应用的常用策略。但外源DNA的敲入,尤其是较大DNA片段的敲入效率一直是该策略有待优化的问题。研究者已从基因(组)编辑系统、DNA损伤修复、细胞周期调节等方面进行了提升KI效率的探索。本文主要针对以上方面进行综述,阐述影响KI效率的关键因素与提升KI效率的优化策略。

关键词： CRISPR/Cas9 基因敲入同源重组修复非同源末端连接

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宁夏2198例男性不育患者的细胞遗传学分析

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宁夏医科大学学报 2014年第5期36卷 533-535页

作者：宋晓霞党洁焦海燕张玉玲钟慧军彭亮陆宏宁夏医科大学教育部生育力保持教育部重点实验室宁夏生殖与遗传重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室银川750004 宁夏医科大学实验中心银川750004

目的通过对宁夏2198例男性不育患者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常与男性不育之间的关系。方法外周血淋巴细胞培养,常规G显带进行染色体核型分析。结果 2198例男性不育患者中,异常核型232例,检出率10.56%。其中常染色体异常51例,占2... 详细信息

目的通过对宁夏2198例男性不育患者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常与男性不育之间的关系。方法外周血淋巴细胞培养,常规G显带进行染色体核型分析。结果 2198例男性不育患者中,异常核型232例,检出率10.56%。其中常染色体异常51例,占21.98%;性染色体异常61例(包括性反转1例),占26.29%;染色体多态性120例,占51.73%。结论染色体异常是导致男性不育的重要因素之一。对高危人群进行染色体检查,可为临床提供科学的诊断依据和治疗方案的选择。

关键词：男性不育染色体异常核型分析

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血红蛋白病的人群筛查和产前诊断

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海南医学 2019年第A01期30卷 47-55页

作者：徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东高校人类遗传病分子诊断工程技术研究中心广东省出生缺陷监测与干预重点实验室

血红蛋白病是最常见的人类孟德尔遗传病之一,主要包括异常血红蛋白、地中海贫血(地贫)二类疾病。该病主要分布在包括中国南方在内的世界上热带和亚热带地区,由于高发地区人群频率高,该病患儿出生的人群负荷是世界公认的公共卫生问题,通... 详细信息

血红蛋白病是最常见的人类孟德尔遗传病之一,主要包括异常血红蛋白、地中海贫血(地贫)二类疾病。该病主要分布在包括中国南方在内的世界上热带和亚热带地区,由于高发地区人群频率高,该病患儿出生的人群负荷是世界公认的公共卫生问题,通过产前诊断阻止患儿出生是目前首选的预防措施。本报告首先介绍了血红蛋白病的遗传流行病学和分子基础知识,主要聚焦于中国人群的致病基因突变谱及遗传修饰基因变异,后者是近几年研究阐明的影响单基因病临床表型变异的重要遗传因素。本报告还进一步阐述了血红蛋白病的预防策略和措施,并通过在广西实施的大规模人群防控计划的经验,阐述了传统检测技术方法在疾病预防中的应用,以及基于二代测序的新技术在血红蛋白病的快速临床诊断和分子筛查中的应用价值。

关键词：血红蛋白病地中海贫血遗传筛查产前诊断二代测序

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一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的基因检测

一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的基因检测

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辽宁省口腔医学会第二十六次学术会议

作者：朱姝陈旭邱广蓉中国医科大学口腔医学院儿童口腔科辽宁省口腔疾病重点实验室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的：牙齿的发育与很多基因及其编码的蛋白质有关,一个基因或几个基因同时发生突变都可能会引起牙齿发育异常.本研究以一个非综合征型牙齿先天缺失家系为研究对象,研究该家系的遗传学特点并探讨其可能的致病基因.方法：一非综合征型多...

目的：牙齿的发育与很多基因及其编码的蛋白质有关,一个基因或几个基因同时发生突变都可能会引起牙齿发育异常.本研究以一个非综合征型牙齿先天缺失家系为研究对象,研究该家系的遗传学特点并探讨其可能的致病基因.方法：一非综合征型多数牙齿先天缺失家系3 代共17 人,在患者和家属知情同意及伦理委员会批准的前提下绘制家系图谱,正面像、口内像和全口牙位曲面体层X 线片等临床资料的收集,提取家系成员外周静脉全血基因组DNA,用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增牙齿先天缺失候选基因PAX9、MSX1 及AXIN2 基因全部外显子后,进行纯化测序,结合系谱图进行分析.结果：该非综合征型牙齿先天家系的临床表现符合常染色体显性遗传规律,测序结果显示该家系成员在PAX9 基因第3 外显子存在两个突变位点c.718G＞C(rs：4904210)和c.717C＞T(rs：12881240);AXIN2 基因第2 外显子存在一个错义突变SNP 位点c.148C＞T(rs2240308),及第5、6 外显子间内含子上的40bp 内3 个SNP 位点c.1201+71(rs8078753)、c.1201+82、及c.1201+100(rs56248738).同时,患者临床表现与基因检测结果间存在效应剂量关系.结论：本研究中非综合征型多数牙齿先天缺失家系可能为多基因遗传的常染色体显性遗传性疾病.

关键词：

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90例男性原发不育患者性染色体变异的细胞遗传学分析

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宁夏医科大学学报 2010年第4期32卷 487-489页

作者：党洁彭亮焦海燕钟慧军陆宏陈银涛霍正浩赵巍宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室银川750004

目的探讨性染色体异常与男性不育的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。结果在所筛选出的90例男性不育染色体变异中共包括8... 详细信息

目的探讨性染色体异常与男性不育的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。结果在所筛选出的90例男性不育染色体变异中共包括8种异常核型。数目异常36例(40.00%),结构异常53例(58.89%),数目异常合并结构异常1例(1.11%),主要表现为少精或无精子症。结论人类性染色体异常是导致男性不育的主要因素之一。

关键词：男性不育性染色体异常细胞遗传学核型分析

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NFKB1基因启动子区插入/缺失多态性与卵巢上皮性癌的相关性

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宁夏医科大学学报 2013年第3期35卷 296-298页

作者：张惠湘李鲲钟慧军宁夏第三人民医院妇产科银川750011 宁夏生殖与遗传重点实验室/宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系银川750004

目的探讨核因子-kappaB(nuclear factor-kappa B,NF-κB)基因NFKB1启动子区插入/缺失(insertion/deletion,ins/del)多态性与中国北方汉族人群卵巢上皮性癌的相关性。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF)检测187例... 详细信息

目的探讨核因子-kappaB(nuclear factor-kappa B,NF-κB)基因NFKB1启动子区插入/缺失(insertion/deletion,ins/del)多态性与中国北方汉族人群卵巢上皮性癌的相关性。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF)检测187例卵巢上皮性癌患者和221例健康志愿者妇女(对照组)的NFKB1基因启动子区-94 ATTG插入/缺失多态性位点的基因型频率分布,比较不同等位基因和基因型与卵巢上皮性癌患病风险的关系。结果 NFKB1基因-94 ins/del多态性的等位基因和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。NFKB1基因-94ins/del多态性等位基因(ATTGdel,ATTGins)及各基因型(ATTGdel/ATTGdel,ATTGins/ATTGdel,ATTGins/ATTGins)频率在病例组和对照组之间的分布差异均有统计学意义(P<0.05)。卵巢癌组病例组中ATTGins等位基因频率明显高于对照组(66.3%比55.4%,P<0.01)。结论NFKB1基因启动子区-94 ATTG插入/缺失多态性与卵巢上皮性癌的易感性相关,ATTGins等位基因可能是卵巢上皮性癌发病风险的一个易感因素。

关键词：卵巢肿瘤多态性基因 NFKB1 疾病易感性

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食管鳞癌KYSE30细胞系中基因断裂和重排研究

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国际遗传学杂志 2017年第6期40卷 323-330页

作者：宫婷史志周詹厅张钰徐昕蔡岩白静傅松滨于旸郝佳洁王明荣哈尔滨医科大学大庆校区病理生理学教研室国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室哈尔滨医科大学医学遗传学研究室昆明理工大学医学院

目的分析食管鳞癌KYSE30细胞系中的基因断裂和重排,为食管癌基因重排及其作用的研究提供新的信息。方法通过比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)筛选和双色荧光原位杂交(fluorescence in si... 详细信息

目的分析食管鳞癌KYSE30细胞系中的基因断裂和重排,为食管癌基因重排及其作用的研究提供新的信息。方法通过比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)筛选和双色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析断裂基因,采用cDNA末端快速扩增(rapid amplification of cDNA ends,RACE)、RT-PCR和双色FISH等技术对断裂基因进行鉴定。结果 array-CGH筛选和双色FISH分析显示,PLCL1、SCFD2、JARID2、LHFPL3、GABBR2、GPC6、MYH10、MCTP1发生了断裂。通过分子水平的鉴定,发现了MYH10基因与13q21.32的融合、MCTP1基因的截短以及GPC6基因的重排。进一步通过FISH分析,在食管癌组织中发现了MYH10基因的断裂。结论在食管鳞癌KYSE30细胞系中存在PLCL1、SCFD2、JARID2、LHFPL3、GABBR2、GPC6、MYH10、MCTP等基因的断裂,其中MYH10、MCTP1和GPC6基因发生了重排,形成了融合和截短新的异常转录本。这些结果为深入探索影响食管癌发生发展的关键基因提供了新的线索。

关键词：食管鳞癌 KYSE30 断点基因重排

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