检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2025年

作者：安梦婷郭冠麟吴杰孙文靖贾学渊哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室(哈尔滨医科大学)

胃癌(gastric cancer,GC)在全球范围内的发病率和死亡率均居高位。双微体（double minutes,DMs）是一种染色体外的环状染色体，常携带有癌基因或耐药基因，其与肿瘤发生及耐药性密切相关。为深入探索双微体在胃癌发展中的作用及调控机... 详细信息

胃癌(gastric cancer,GC)在全球范围内的发病率和死亡率均居高位。双微体（double minutes,DMs）是一种染色体外的环状染色体，常携带有癌基因或耐药基因，其与肿瘤发生及耐药性密切相关。为深入探索双微体在胃癌发展中的作用及调控机制，本研究利用生物信息学方法通过分析CCLE细胞系数据库和TCGA实体瘤数据库中的基因组拷贝数变异数据，总结含双微体肿瘤样本的基因组特征，依此特征对胃癌样本进行分类。接着使用FANTOM5数据库、R包“GenomicRanges”、Bedtools工具以及MEME SUITE分析胃癌双微体上增强子及其调控的靶基因的功能。然后利用CIBERSORT包和GDSC药物数据库对TCGA中的含和不含的胃癌样本进行免疫细胞浸润分析和耐药分析。研究显示，胃癌中的双微体基因组特征包括一类拷贝数超过10且长度≥50 kb的基因组片段。双微体增强子的调控作用影响了耐药性和肿瘤免疫，其中增强子-转录因子-靶基因的调控回路扰动也与肿瘤免疫相关。进一步分析发现，双微体增强子调控的靶基因不仅导致了免疫相关基因表达的改变，还使得胃癌样本对常见化疗药物展现出更强的不敏感性，并且耐药相关靶基因在含双微体的胃癌样本中高表达并与不良预后密切相关。综上所述，该项研究为含有双微体的胃癌个体治疗提供了新的见解。

关键词：双微体增强子胃癌肿瘤免疫肿瘤耐药性生物信息学

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基于生物信息学分析胃癌双微体中增强子的调控机制

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遗传 2025年第05期 558-572页

作者：安梦婷郭冠麟吴杰孙文靖贾学渊哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室(哈尔滨医科大学)

胃癌(gastric cancer,GC)在全球范围内的发病率和死亡率均居高位。双微体(double minutes,DMs)是一种染色体外的环状染色体，常携带有癌基因或耐药基因，其与肿瘤发生及耐药性密切相关。为深入探索双微体在胃癌发展中的作用及调控机制... 详细信息

胃癌(gastric cancer,GC)在全球范围内的发病率和死亡率均居高位。双微体(double minutes,DMs)是一种染色体外的环状染色体，常携带有癌基因或耐药基因，其与肿瘤发生及耐药性密切相关。为深入探索双微体在胃癌发展中的作用及调控机制，本研究利用生物信息学方法通过分析CCLE细胞系数据库和TCGA实体瘤数据库中的基因组拷贝数变异数据，总结含双微体肿瘤样本的基因组特征，依此特征对胃癌样本进行分类。接着使用FANTOM5数据库、R包“GenomicRanges”、Bedtools工具以及MEME SUITE分析胃癌双微体上增强子及其调控的靶基因的功能。然后利用CIBERSORT包和GDSC药物数据库对TCGA中含和不含的胃癌样本进行免疫细胞浸润分析和耐药分析。研究显示，胃癌中的双微体基因组特征包括一类拷贝数超过10且长度≥50 kb的基因组片段。双微体增强子的调控作用影响了耐药性和肿瘤免疫，其中增强子-转录因子-靶基因的调控回路扰动也与肿瘤免疫相关。进一步分析发现，双微体增强子调控的靶基因不仅导致了免疫相关基因表达的改变，还使得胃癌样本对常见化疗药物展现出更强的不敏感性，并且耐药相关靶基因在含双微体的胃癌样本中高表达并与不良预后密切相关。综上所述，该项研究为含有双微体的胃癌个体治疗提供了新的见解。

关键词：双微体增强子胃癌肿瘤免疫肿瘤耐药性生物信息学

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DNMT1在人类肿瘤中致癌作用的泛癌分析

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生命的化学 2025年第2期45卷 349-365页

作者：董鑫宇宿菲李明刘琪高巍哈尔滨医科大学附属第一医院哈尔滨150006 哈尔滨医科大学生物信息科学与技术学院哈尔滨150081 中国疾病预防控制中心地方病控制中心哈尔滨150081 哈尔滨医科大学大庆校区医学检验与技术学院大庆163000 中国遗传资源保存与疾病控制重点实验室(哈尔滨医科大学) 哈尔滨150081 哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学实验室哈尔滨150081 阿拉巴马大学伯明翰分校儿科美国阿拉巴马州35294

本文采用泛癌分析研究DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)基因在不同肿瘤组织中的表达与变异情况,总结其对肿瘤组织影响的证据及其与患者肿瘤发生、预后、免疫微环境等方面之间的关系,并探讨其临床意义,确定了DNMT1在癌症... 详细信息

本文采用泛癌分析研究DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)基因在不同肿瘤组织中的表达与变异情况,总结其对肿瘤组织影响的证据及其与患者肿瘤发生、预后、免疫微环境等方面之间的关系,并探讨其临床意义,确定了DNMT1在癌症研究中的潜在价值。通过对TCGA数据库、GEO数据库和cBioPortal数据库等进行挖掘,利用TIMER2、STRING、GEPIA2、Venn等工具将DNMT1基因在不同肿瘤组织中的突变和表达、患者预后、免疫浸润等进行可视化分析。结果显示,与正常组织相比,15种肿瘤组织中的DNMT1表达显著升高,且表达水平随着分期级别的增加而升高,差异具有显著性(P<0.05)。此外,研究人员还发现了DNMT1表达与各种肿瘤预后的相关性。在人乳头状瘤病毒阳性头颈鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma-human papillomavirus,HNSC-HPV)中观察到成纤维细胞免疫浸润与DNMT1的表达之间存在强烈的正相关关系(P<0.05,R>0.8);另外,在大量肿瘤组织中DNMT1的表达与Th2细胞的免疫浸润呈正相关(P<0.05,R>0.5)。DNMT1的泛癌分析确定了其在多种肿瘤组织中表达情况呈现异常状态,且DNMT1基因与癌症患者的基因突变、临床预后、免疫细胞浸润等均有相关性。因此,DNMT1被认为是一个有效的肿瘤预后生物标志物,可能为临床治疗方案提供指导。

关键词： DNA甲基转移酶1 泛癌分析预后生物标志物

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新人工阳离子多肽AIK抗肿瘤活性的初步研究

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中国肿瘤生物治疗杂志 2014年第6期21卷 617-623页

作者：范芳芳徐晖孙慧莹刘佳玮张海员李亦兰宁雪莲白静傅松滨周春水哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学教研室黑龙江哈尔滨150081

目的:研究新发现的人工阳离子多肽AIK在体内外对肿瘤细胞的抑制作用和杀伤机制。方法:MTS方法检测AIK对急性早幼粒白血病细胞HL-60的抑制作用,确定AIK最佳作用浓度及作用时间,并以此条件测定其对10株人肿瘤细胞(95C、95D、HL-60、He La... 详细信息

目的:研究新发现的人工阳离子多肽AIK在体内外对肿瘤细胞的抑制作用和杀伤机制。方法:MTS方法检测AIK对急性早幼粒白血病细胞HL-60的抑制作用,确定AIK最佳作用浓度及作用时间,并以此条件测定其对10株人肿瘤细胞(95C、95D、HL-60、He La、B95-8、HO-8910PM、HO-8910、SMMC-7721、U2OS和A549细胞)及人正常肝细胞HL-7702的抑制效应。流式细胞术检测AIK对宫颈癌He La细胞凋亡的影响,并经DAPI染色后荧光显微镜下观察细胞的形态学变化。制备小鼠荷肝癌H22细胞皮下移植瘤模型,将36只模型小鼠随机分为PBS阴性对照组、AIK低剂量组[8 mg/(kg·d)]、高剂量组[15 mg/(kg·d)]以及MTX阳性对照组[1 mg/(kg·d)],给予连续10 d瘤旁注射治疗,记录小鼠体质量并观察其活动状态;用药结束后,脊椎脱臼法处死小鼠,比较肿瘤质量及体积。结果:AIK对10种肿瘤细胞均有不同程度的杀伤活性,600μg/ml AIK作用24 h后对肺巨细胞癌95C、白血病HL-60和宫颈癌Hela细胞生长的抑制分别达(90.33±0.75)%、(89.06±1.28)%和(76.09±3.68)%。AIK处理组He La凋亡细胞[(4.88±0.57)%vs(0.51±0.19)%,P<0.05]及坏死细胞比例[(2.96±0.50)%vs(1.87±0.27)%,P<0.05]均显著高于对照组,400μg/ml AIK处理组50%以上的H22细胞出现胞膜破碎、细胞裂解等坏死表型。AIK高剂量组、低剂量组和MTX阳性对照组的移植瘤体积和质量均显著低于PBS阴性对照组(P<0.01)。4组小鼠体质量在治疗期间没有显著差异,但MTX组小鼠体质量在治疗第5天开始出现下降,其余3组在药物处理期间呈上升趋势。结论:AIK能够抑制多种肿瘤细胞的生长,诱导细胞凋亡和坏死;显著抑制肝癌H22细胞小鼠皮下移植瘤的生长,无明显不良反应。

关键词：阳离子多肽 AIK 肿瘤细胞凋亡细胞坏死

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MicroRNA与肿瘤相关的信号转导通路

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遗传 2007年第12期29卷 1419-1428页

作者：吴易阳李岭中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

信号转导通路在细胞代谢、生长、增殖、应激、发育和凋亡等生命活动中具有极为重要的作用。干扰这些通路将可能影响细胞的正常发育,甚至导致肿瘤。MicroRNA(miRNA)是近年来在真核生物中发现的、在转录后水平负调节基因表达的一类长度约2... 详细信息

信号转导通路在细胞代谢、生长、增殖、应激、发育和凋亡等生命活动中具有极为重要的作用。干扰这些通路将可能影响细胞的正常发育,甚至导致肿瘤。MicroRNA(miRNA)是近年来在真核生物中发现的、在转录后水平负调节基因表达的一类长度约22个核苷酸的非编码小RNA,其靶基因数目众多,生物学功能广泛。在多种肿瘤中发现了miRNA的异常表达,提示后者与肿瘤发生有关,可能机制为调控癌基因或肿瘤抑制基因的表达。此外亦发现miRNA的靶基因有许多作用于肿瘤相关的信号转导通路。miRNA在肿瘤发生过程中的重要调控功能预示其将成为人类癌症诊断和治疗方面的新星。

关键词： miRNA 肿瘤肿瘤发生信号转导通路

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二甲基精氨酸二甲胺水解酶2基因启动子区-个NF-κB反应元件的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2014年第3期31卷 322-326页

作者：李英慧李家亓孙陆初国铭赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的鉴定二甲基精氨酸二甲胺水解酶2（DDAH2）基因启动子区的一个NF-κB反应元件，证明其在DDAH2转录激活中的作用。方法应用多种软件分析DDAH2启动子区，寻找潜在的转录因子结合位点；构建系列截短的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因... 详细信息

目的鉴定二甲基精氨酸二甲胺水解酶2（DDAH2）基因启动子区的一个NF-κB反应元件，证明其在DDAH2转录激活中的作用。方法应用多种软件分析DDAH2启动子区，寻找潜在的转录因子结合位点；构建系列截短的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因载体，转染人胚肾HEK293细胞，通过荧光素酶活性检测分析各段启动子的活性；应用电泳泳动迁移实验（electrophoresis mobility shift assay，EMSA）和染色质免疫沉淀（chromatin immunoprecipitation，CHIP）方法分别在体外及体内鉴定NF-κB反应元件；构建NF-κB位点突变的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因载体，转染细胞，比较其与野生型启动子活性差异。结果DDAH2基因启动子区存在多种潜在的转录因子结合位点；DDAH2的各段启动子具有高转录活性，其中-530～-437区域为一个正调控区域；DDAH2基因启动子-476～469区为NF-κB反应元件，NF-κB可特异性结合于该位点；该NF-κB元件突变使DDAH2基因启动子活性显著下降。结论DDAH2基因启动子-476～469区为NF-κB反应元件，该元件在DDAH2转录激活中具有重要的作用。

关键词： DDAH2基因 NF-κB反应元件一氧化氮高血压

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临床遗传学的又一灰色地带——染色体22q11．2区微重复

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中华医学遗传学杂志 2007年第5期24卷 551-555页

作者：赵艳辉李岭中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

染色体22q11.2区微重复应具有与该区域微缺失相似的频率。对国内外22q11．2区微重复报道不多的原因进行了分析，提示在22q11．2区微重复的发现过程中，常规诊断技术对其缺乏足够的敏感性。另一方面，携带者所具有的极端可变的表型亦造... 详细信息

染色体22q11.2区微重复应具有与该区域微缺失相似的频率。对国内外22q11．2区微重复报道不多的原因进行了分析，提示在22q11．2区微重复的发现过程中，常规诊断技术对其缺乏足够的敏感性。另一方面，携带者所具有的极端可变的表型亦造成了临床诊断上的困难。22q11．2区微重复相关的遗传学以及临床问题生动地反映了现阶段在解读基因型一表型相关性上所面临的挑战，提示临床遗传学研究中存在着又一灰色地带。

关键词：染色体微重复综合征基因型表型

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HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的相关研究

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遗传 2008年第1期30卷 46-50页

作者：王莉莉富伟能李增刚孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达;并用软件预测FHL... 详细信息

为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达;并用软件预测FHL1基因上游HOXD13的结合位点,凝胶阻滞试验(Electrophoretic mobility shift assay,EMSA)验证HOXD13和FHL1的相互作用。结果84例先天性马蹄内翻足患者中未发现HOXD13基因编码区突变存在。与同期正常足部肌肉组织相比HOXD13(33.3%),FHL1(46.6%)在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中表达明显下调。EMSA结果表明,当HOXD13存在时出现特异的DNA阻滞条带。上述结果说明:HOXD13的编码区突变可能不是先天性马蹄内翻足发生的原因,而HOXD13和FHL1表达水平的改变可能与马蹄内翻足畸形的发生有关,HOXD13可能通过直接调控FHL1发挥作用。

关键词：先天性马蹄内翻足 HOXD13 FHL1 突变表达

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肿瘤细胞中基因选择性剪接的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2006年第2期23卷 177-180页

作者：周助人孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

选择性剪接是高等真核细胞在转录后水平调控基因表达以及产生蛋白质组多样性的重要机制。选择性剪接过程受多种顺式作用元件和反式作用因子相互作用调节。肿瘤癌基因、抑癌基因、肿瘤转移抑制基因可发生选择性剪接,与肿瘤发生发展关系密... 详细信息

选择性剪接是高等真核细胞在转录后水平调控基因表达以及产生蛋白质组多样性的重要机制。选择性剪接过程受多种顺式作用元件和反式作用因子相互作用调节。肿瘤癌基因、抑癌基因、肿瘤转移抑制基因可发生选择性剪接,与肿瘤发生发展关系密切,其蛋白异构体参与基因转录、细胞周期和凋亡等生命过程,对肿瘤生长有一定作用。以选择性剪接蛋白异构体为靶点或干预选择性剪接过程,可望进行肿瘤的分子治疗。

关键词：选择性剪接肿瘤 mRNA前体基因表达

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影响β-地中海贫血表型的遗传修饰作用

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遗传 2019年第8期41卷 669-676页

作者：张倩倩商璇林宛颖徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

β-地中海贫血(β-地贫)是一种可致死、致残的遗传性血液病,临床上具有较宽泛的表型变异谱,在致病基因型相同或类似的情况下,患者的临床表型严重程度有很大的差异。探索影响β-地贫表型的遗传修饰因素是当前血液病及遗传病领域的研究热... 详细信息

β-地中海贫血(β-地贫)是一种可致死、致残的遗传性血液病,临床上具有较宽泛的表型变异谱,在致病基因型相同或类似的情况下,患者的临床表型严重程度有很大的差异。探索影响β-地贫表型的遗传修饰因素是当前血液病及遗传病领域的研究热点和重点。本文从α-珠蛋白基因型和胎儿血红蛋白(Hb F)数量性状位点两个方面阐述了可加重或缓解β-地贫表型的遗传修饰因素,并着重介绍了调控-珠蛋白基因重激活的转录因子变异,以及β-珠蛋白基因簇顺式元件变异。最后,本文举例介绍了β-地贫遗传修饰的临床应用以及未来发展前景。

关键词： β-地中海贫血胎儿血红蛋白遗传修饰作用基因编辑

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