检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医科大学学报 1995年第2期24卷 143-145页

作者：宋军张鸣镝张学金春莲孙开来唐小任中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室日本筑波理化学研究所DNA银行

从小鼠不同组织有效提取总ＲＮＡ的一种简单方法宋军，张鸣镝，张学，金春莲，孙开来（中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室）唐小任（日本筑波理化学研究所ＤＮＡ银行）关键词总ＲＮＡ；Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹在研究动物的基因及某... 详细信息

从小鼠不同组织有效提取总ＲＮＡ的一种简单方法宋军，张鸣镝，张学，金春莲，孙开来（中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室）唐小任（日本筑波理化学研究所ＤＮＡ银行）关键词总ＲＮＡ；Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹在研究动物的基因及某些人类遗传病基因的过程中，常需分析...

关键词：总RNA Northern印迹 RNA 提取

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山东医药 2010年第27期50卷 25-27页

作者：尚超李巍郭艳富伟能孙开来中国医科大学基础医学院神经生物教研室沈阳110001 中国医科大学附属第一医院中国医科大学附属口腔医学院中心实验室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的探讨Mst1基因在喉癌发生、发展中的作用,并指导化疗用药。方法荧光定量PCR法检测74例喉癌及相应癌旁组织中Mst1 mRNA表达;实验分为实验组、空白对照组和阴性对照组,实验组转染真核表达载体pcDNA3.1-Mst1,空白对照组未转染,阴性对照... 详细信息

目的探讨Mst1基因在喉癌发生、发展中的作用,并指导化疗用药。方法荧光定量PCR法检测74例喉癌及相应癌旁组织中Mst1 mRNA表达;实验分为实验组、空白对照组和阴性对照组,实验组转染真核表达载体pcDNA3.1-Mst1,空白对照组未转染,阴性对照组转染空载体。Western blot法检测三组Mst1蛋白表达。三组细胞培养基中分别加入0、1、3、5μg/ml顺铂(DDP)进行干预,作用12 h,MTT法测定三组细胞增殖活力,流式细胞仪检测细胞凋亡率。结果喉癌组织中Mst1 mRNA表达明显低于癌旁组织;实验组Mst1蛋白表达、细胞凋亡率明显高于空白对照组及阴性对照组,细胞增殖活力明显低于空白对照组及阴性对照组;DDP干预后,随DDP浓度增加,实验组细胞凋亡率明显升高,增殖活力明显降低。结论喉癌发生与Mst1 mRNA表达降低相关,Mst1蛋白表达增加能抑制Hep2细胞增殖并促进凋亡,并可在一定程度上增强肿瘤细胞对DDP的敏感性,可将Mst1基因作为指导喉癌化疗用药的参考指标。

关键词：哺乳动物绝育20样激酶1 喉肿瘤,喉癌细胞凋亡

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中国人血红蛋白病突变数据集和临床辅助决策管理系统

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遗传 2019年第8期41卷 746-753页

作者：张倩倩张立唐耀华李厦戎徐晓鹏祁鸣徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510800 迪安医学检验中心杭州310012 聚道科技北京100000 浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系杭州310000 浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科杭州310000

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基... 详细信息

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性。为助力我国南方血红蛋白病的临床诊断和遗传筛查的应用,本项目团队建立了中国人群血红蛋白病变异谱及表型谱 LOVD 基因变异数据管理系统,并通过设计全面整合和高效分析的在线辅助精确诊断及风险评估系统,展示了基于云端标准化的特定血红蛋白病变异注释库和诊断知识库辅助医生快速做出综合、全面的诊断和遗传咨询的操作。通过数据整合和人工智能技术的结合提高疾病临床决策效率的方法和经验,可为其他疾病的临床和预防应用起示范作用。

关键词： LOVD 血红蛋白病变异谱临床辅助决策

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由HbH病和重型β地中海贫血引起的一个罕见中间型地中海贫血病例及其产前诊断应用

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南方医科大学学报 2008年第1期28卷 16-19页

作者：李强李莉艳莫秋华冯晓勤徐湘民南方医科大学产前诊断和遗传病诊断技术中心基础医学院医学遗传学教研室南方医科大学南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心南方医科大学南方医院小儿科广东广州510515

目的分析1例中间型地中海贫血(地贫)患者的基因型与表型的关系,探索进行重症β地贫复合血红蛋白H病这类复杂基因型组合方式的产前诊断临床实践。方法表型检测采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分。采用反向点杂交技... 详细信息

目的分析1例中间型地中海贫血(地贫)患者的基因型与表型的关系,探索进行重症β地贫复合血红蛋白H病这类复杂基因型组合方式的产前诊断临床实践。方法表型检测采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分。采用反向点杂交技术诊断β地贫基因突变,采用缺口聚合酶链反应技术检测α地贫缺失突变。通过基于家系调查的表型与基因型分析探讨该病例的发病机制。利用羊水细胞DNA对该家系1例地贫高风险胎儿进行产前基因诊断。结果先证者诊断为β0/β+地贫(βCD17A>T/βIVS2-654C>T)双重杂合子复合血红蛋白H病(--SEA/-α4.2)的偏重的中间型地贫患儿,其父母分别为β地贫杂合子合并轻型α地贫和β地贫杂合子合并静止型α地贫个体。在此基础上,我们对该家庭的地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,结果显示胎儿的基因型为重症β地贫合并静止型α地贫,通过遗传咨询实施了中止妊娠。结论首次报道罕见中间型地贫案例,为国内外产前诊断提供可借鉴的临床经验。

关键词：中间型地中海贫血聚合酶链反应反向斑点杂交产前诊断

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医学院校教师教学质量监控与评价的研究与实践

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中华医学教育杂志 2007年第1期27卷 19-20,23页

作者：陈白滨陈峰白静史忠诚傅松滨哈尔滨医科大学基础医学院遗传学教研室 150081

哈尔滨医科大学遗传学教研室在几十年的教学过程中建立了各项制度：教学组织保障制度、“一帮一”师资培养制度、教学试讲制度、集体备课制度、听课制度和教学质量的评价制度等,以对教学质量的提高过程实施监控。在综合教学评价过程中... 详细信息

哈尔滨医科大学遗传学教研室在几十年的教学过程中建立了各项制度：教学组织保障制度、“一帮一”师资培养制度、教学试讲制度、集体备课制度、听课制度和教学质量的评价制度等,以对教学质量的提高过程实施监控。在综合教学评价过程中与学校教学督导委员会的工作紧密配合,对每位教师的教学过程进行综合的教学评价。配合学校教务处、人事处等将教师在综合教学评价的结果,与评选优秀教师、提职、晋级和聘任等挂钩。严密的组织制度的保障和监控,综合的教学评价,全面提高了教师的教学质量。

关键词：医学院校教学质量监控与评价

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Apaf-1基因在胃癌中的表达及临床意义

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中华医学杂志 2006年第30期86卷 2141-2143页

作者：娄毅何向民宋清斌中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学附属第一医院消化内科中国医科大学附属第一医院普通外科

胃癌是我国最常见的消化道肿瘤，占恶性肿瘤死亡率的第一位。胃癌的发生、发展是一个多因素、多基因作用的复杂过程。目前已发现很多胃癌相关基因，如RAS基因家族、MYC基因家族、ERBB基因家族、p53、RB等。凋亡和肿瘤的发生、发展有着... 详细信息

胃癌是我国最常见的消化道肿瘤，占恶性肿瘤死亡率的第一位。胃癌的发生、发展是一个多因素、多基因作用的复杂过程。目前已发现很多胃癌相关基因，如RAS基因家族、MYC基因家族、ERBB基因家族、p53、RB等。凋亡和肿瘤的发生、发展有着密切的关系，是肿瘤耐药及产生化疗、放疗副作用的重要原因。研究发现胃癌细胞存在多种凋亡基因异常。

关键词：胃癌细胞 Apaf-1基因临床意义 MYC基因家族消化道肿瘤 ERBB 肿瘤死亡率癌相关基因放疗副作用基因作用

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乙酰化对二甲基精氨酸二甲胺水解酶1表达水平的影响

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中国医科大学学报 2016年第3期45卷 230-232页

作者：王曦李英慧陈芳杰武警辽宁省总队医院军人病区沈阳110034 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110122

目的以去乙酰化酶抑制剂丁酸钠(Na Bu)和乙酰转移酶p300作为乙酰化作用因素,探讨人胚肾HEK293细胞中乙酰化对二甲基精氨酸二甲胺水解酶1(DDAH1)表达水平的调节。方法应用real-time PCR方法检测Na Bu刺激或转染野生型及突变型p300表达载... 详细信息

目的以去乙酰化酶抑制剂丁酸钠(Na Bu)和乙酰转移酶p300作为乙酰化作用因素,探讨人胚肾HEK293细胞中乙酰化对二甲基精氨酸二甲胺水解酶1(DDAH1)表达水平的调节。方法应用real-time PCR方法检测Na Bu刺激或转染野生型及突变型p300表达载体后DDAH1 m RNA表达水平的变化;应用Western blot方法检测Na Bu和p300对DDAH1蛋白表达水平的影响。结果 Real-time PCR结果显示Na Bu以时间依赖方式上调DDAH1 m RNA表达水平,同时转染野生型p300表达载体显著上调DDAH1 m RNA水平,而突变型p300作用不明显;Western blot结果显示Na Bu及野生型p300可提高DDAH1蛋白表达,但突变型p300无此作用,与对DDAH1 m RNA表达的作用一致。结论乙酰化可上调HEK293细胞中DDAH1 m RNA和蛋白表达水平。

关键词：二甲基精氨酸二甲胺水解酶1 丁酸钠 p300 乙酰化

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分子遗传学实验技术课程教学改革

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基础医学教育 2019年第6期21卷 439-441页

作者：魏小凤商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

分子遗传学实验技术是临床遗传学研究生必修的实验技术课程之一。临床遗传学研究生通过这门课程的学习来掌握不同诊断技术的操作要领,并选择合适的分子诊断技术对不同的遗传性人类分子病进行精准的基因诊断。

关键词：分子遗传学教学改革研究生教育

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广西地区79例β-地中海贫血复合α-地中海贫血患者血液学特征分析

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中华血液学杂志 2012年第10期33卷 856-860页

作者：熊符娄季武魏小凤孙曼娜黄际卫商璇张新华徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 东莞市妇幼保健院产前诊断中心解放军第三0三医院血液科

目的分析探讨β-地中海贫血（地贫）复合α地贫的血液学表型特征，以及调查广西地区β-地贫复合α地贫的发生率。方法对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析，并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行... 详细信息

目的分析探讨β-地中海贫血（地贫）复合α地贫的血液学表型特征，以及调查广西地区β-地贫复合α地贫的发生率。方法对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析，并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行分组，运用单因素方差分析法（ORe—wayanova）分析β-地贫复合o／一地贫患者的血液学表型特征。结果370例β-地贫基因携带者中有79例同时合并有仅一地贫基因突变，占总数的21．35％，占广西地区调查人群总数的1．36％；共鉴定到31种不同的a／13基因型组合，其中，除了3例β-地贫复合αααant3.7／αα和2例β654（C→T）／βA复合-α／αα具有中间型地贫表型外，其余的74例α-地贫复合α-地贫患者均表现为轻型β-地贫特征。和单纯p．地贫杂合子相比，复合型α-和β-地贫中的β＋α组HGB、红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）明显增高。而复合型中，p＋d。组的MCV、MCH及HGB水平要高于p＋d’组。结论与单纯β-地贫基因携带者相比，β-地贫复合α-地贫的个体表型相对较轻，虽存在一定的统计学意义，但仅通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地贫杂合子个体，确诊必须依赖于分子诊断。

关键词：地中海贫血基因型血液学特征

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喉癌中PIN1基因的表达及扩增研究

喉癌中PIN1基因的表达及扩增研究

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：李巍刘剑利李晓瑜李子政李海洲李福才中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

40例喉癌、癌旁对照组织均为的手术切除标本,病理诊断为鳞状细胞癌．术前未经放化疗,取材后迅速置于-70℃冰箱冻存备用。应用反转录 PCR 方法检测40例喉鳞状细胞癌及配对癌旁组织中 PIN1的 mRNA 表达情况：用免疫组织化学方法和 Western... 详细信息

40例喉癌、癌旁对照组织均为的手术切除标本,病理诊断为鳞状细胞癌．术前未经放化疗,取材后迅速置于-70℃冰箱冻存备用。应用反转录 PCR 方法检测40例喉鳞状细胞癌及配对癌旁组织中 PIN1的 mRNA 表达情况：用免疫组织化学方法和 Western Blot 方法检测同批标本中 PIN1的蛋白表达情况;利用差异 PCR 方法分析 PIN1基因的扩增情况并以正常人胚肺成纤维细胞系 WI-38为对照检测人喉鳞状细胞癌细胞系 Hep-2中 PIN1基因 mRNA、蛋白表达水平和基因扩增情况．应用 UVP

关键词：喉癌扩增 PIN1

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