检索结果-内蒙古大学图书馆

第六次全国医学遗传学学术会议

作者：王珺赵彦艳李光宇李英慧刘洪吕晶玉中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的研究TCDD,四氯二苯二嗯英(2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin,TCDD)对胎鼠生长发育的影响及与胰岛素样生长因子-2(insulin-like growth factor 2,IGF2)的关系。方法经灌胃给予孕10天大鼠10 μg/kg TCDD,20天剖宫取胎,比较实验组和对照组孕鼠妊娠结果,测量两组活胎的身长、体重及胎盘重:用逆转录．实时定量PCR和免疫组化方法检测两组活胎胎盘组织IGF2 mRNA及蛋白的表达水平,用甲基化敏感限制酶Hpa Ⅱ酶切-PCR法检测两组胎盘组织IGF2基因DMR1的甲基化程度。

关键词：胎盘组织发育异常

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提高医学遗传学实验教学质量的探讨

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山西医科大学学报（基础医学教育版） 2007年第4期9卷 413-414页

作者：莫秋华李莉艳曾嵘南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

医学遗传学传统的实验教学方法效果不佳。若在实验课堂上创新教学方式,改进教学内容,并借助科研实验室增设医学本科生实验教学第二课堂,将能很好地激发学生的学习热情,培养学生自主创新的能力。

关键词：医学遗传学教学方法实验课医学生

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基础医学专业医学遗传学教学改革探讨

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山西医科大学学报（基础医学教育版） 2009年第2期11卷 132-134页

作者：李亮南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

医学遗传学是基础医学专业核心课程之一，对基础医学专业的医学遗传学课程的教学指导思想、教学内容、教学方式方法以及考核手段进行改革，有助于让学生全面系统的掌握医学遗传学基础知识，培养学生各方面的综合素质，从而把基础医学专... 详细信息

医学遗传学是基础医学专业核心课程之一，对基础医学专业的医学遗传学课程的教学指导思想、教学内容、教学方式方法以及考核手段进行改革，有助于让学生全面系统的掌握医学遗传学基础知识，培养学生各方面的综合素质，从而把基础医学专业学生培养成医学教育和科学研究的专门人才。

关键词：医学遗传学教学改革基础医学专业

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导致α和β地中海贫血的分子病理学新机制

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国际输血及血液学杂志 2009年第6期32卷 509-514页

作者：王志鹏(综述) 徐湘民(审校) 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

α和β地中海贫血（地贫）是被最先阐明分子基础的人类单基因病，α地贫主要是由于α珠蛋白基因大片段缺失引起，而α-地贫则主要为β-珠蛋白基因点突变所致。其经典的分子病理学机制主要聚焦在表达α-和β-珠蛋白链的结构基因缺陷上，... 详细信息

α和β地中海贫血（地贫）是被最先阐明分子基础的人类单基因病，α地贫主要是由于α珠蛋白基因大片段缺失引起，而α-地贫则主要为β-珠蛋白基因点突变所致。其经典的分子病理学机制主要聚焦在表达α-和β-珠蛋白链的结构基因缺陷上，这些经典知识尚难以圆满解释一些特殊病例中疾病发生的临床多样性和复杂性。近些年来，针对这二组疾病所展开的一些探索性研究，为我们展示了异彩纷呈的分子病理学机制新篇章。本文选择了α-和β-地贫有代表性的6种分子病理学新机制加以阐述，这些新知识不仅可用于指导地贫的临床诊治和遗传咨询，也为我们深入、系统地认识和理解人类遗传病的发生机制开启了新思路。

关键词：地中海贫血分子病理学单基因病遗传异质性分子诊断

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干扰素抗诱变研究进展

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国外医学（预防．诊断．治疗用生物制品分册） 1991年第5期14卷 210-214页

作者：杨宝学苏雪岩孙凯白求恩医科大学基础医学院医学遗传学教研室

研究表明干扰素(IFN)对物理、化学和生物因素所诱发的多种突变有明显抑制作用,但作用机理仍不清楚。目前认为干扰素抗诱变可能通过三条途径:(1)促进DNA损伤的修复;(2)诱导细胞产生具有保护作用的蛋白质;(3)直接阻止DNA原发损伤的发生。

关键词：干扰素抗诱变研究

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中国汉族人群ABCB1基因SNPs与单倍型频率分析

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实用医学杂志 2011年第21期27卷 3831-3834页

作者：李亮李川江江海霞李忠海南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州市510515 南方医院器官移植科南方医院检验科

目的:分析中国汉族人群中ABCB1基因SNPs频率与单倍型频率。方法:采用DNA直接测序法对130例汉族人ABCB1基因-129T>C,1236C>T,2677G>T/A和3435C>T测序并构建单倍型,分析各个SNPs频率与单倍型频率。结果:突变位点-129C、1236T... 详细信息

目的:分析中国汉族人群中ABCB1基因SNPs频率与单倍型频率。方法:采用DNA直接测序法对130例汉族人ABCB1基因-129T>C,1236C>T,2677G>T/A和3435C>T测序并构建单倍型,分析各个SNPs频率与单倍型频率。结果:突变位点-129C、1236T、2677T、2677A和3435T频率分别为4.62%、64.23%、35.00%、12.69%和35.38%;单倍型T-T-T-T和C-T-T-T频率分别为31.15%和0.77%。结论:汉族人群中ABCB1基因功能性的SNP突变位点与单倍型频率较高,对相关SNPs和单倍型进行基因分型可以指导临床上P-糖蛋白相关药物的安全有效使用。

关键词：多态性,单核苷酸 ABCB1基因单倍型频率

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母体血浆胎儿核酸分析应用于地中海贫血的无创性产前诊断

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国际输血及血液学杂志 2009年第6期32卷 501-508页

作者：严提珍(综述) 徐湘民(审校) 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

地中海贫血（地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施。母血浆胎儿游离核酸的发现为地贫的无创性产前诊断提供了新的途径。近些年来，针对地贫遗传缺陷（特别是β地... 详细信息

地中海贫血（地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施。母血浆胎儿游离核酸的发现为地贫的无创性产前诊断提供了新的途径。近些年来，针对地贫遗传缺陷（特别是β地贫点突变）的母血浆胎儿游离DNA检测技术，如飞行时间质谱分析、分子大小分离法、肽核酸介导的突变序列富集方法和数字化PCR等技术的发展使开展地贫的无创性产前诊断成为现实，这些技术的进一步发展有望推动无创性产前诊断在其他人类单基因病上的应用。本文除重点阐述与地贫相关的研究外，也对该领域技术发展和应用的整体现状进行了综述。

关键词：地中海贫血无创性产前诊断胎儿游离核酸母血浆分子诊断

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人胚胎发育时期足部组织中锌指蛋白548可能和HOXD13相互作用形成蛋白复合体而发挥作用吗?

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中国组织工程研究与临床康复 2010年第11期14卷 1992-1994页

作者：王莉莉辛娜孙开来中国医科大学附属盛京医院实验研究中心辽宁省沈阳市110004 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁省沈阳市110001

背景:HOX基因家族是一个高度保守的转录因子家族,该家族在胚胎发育阶段基本体轴和次级体轴的形成中起作用,同时在中枢神经系统、中轴骨、胃肠和泌尿生殖系及外生殖器和肢体的发育中起重要作用。目的:观察孕14周人胚胎足部发育过程中与HO... 详细信息

背景:HOX基因家族是一个高度保守的转录因子家族,该家族在胚胎发育阶段基本体轴和次级体轴的形成中起作用,同时在中枢神经系统、中轴骨、胃肠和泌尿生殖系及外生殖器和肢体的发育中起重要作用。目的:观察孕14周人胚胎足部发育过程中与HOXD13相互作用的蛋白质。方法:取胎儿足部组织,应用蛋白提取试剂盒提取蛋白,加入6μgHOXD13抗体进行免疫沉淀实验获取HOXD13相互作用的蛋白质,以加入非特异的IgG作为阴性对照。考马斯亮蓝染色后观察沉淀下来蛋白质形成的条带,切取需要条带送质谱分析。结果与结论:利用HOXD13抗体在孕14周人胚足部组织蛋白质中获取了一个可能与HOXD13相互作用的蛋白质,相对分子质量约为60000,经质谱鉴定后为锌指蛋白548。在孕14周人胚足部发育过程中,HOXD13可能和锌指蛋白548结合形成蛋白复合体而发挥转录调控作用。

关键词： HOXD13 相互作用蛋白 ZNF548 转录调控组织工程

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抗维生素D佝偻病PHEX基因突变分析

抗维生素D佝偻病PHEX基因突变分析

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：王静金春莲任梅宏林长坤武盈玉孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组 DNA．聚合酶链反应扩增 PHEX 基因22个外显子序列,DGGE 方法结合测序检测突变。在3名患者中检测出 PHEX 基因突变：患者(H11)检测出16外显子上游46 bp(T→C)突变,经过对100 名正常人的同一位点进行筛查... 详细信息

应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组 DNA．聚合酶链反应扩增 PHEX 基因22个外显子序列,DGGE 方法结合测序检测突变。在3名患者中检测出 PHEX 基因突变：患者(H11)检测出16外显子上游46 bp(T→C)突变,经过对100 名正常人的同一位点进行筛查,没有发现相同的改变。可以排除多态,经 P-match 软件预测,产生新的 En-1(转录因子,

关键词：抗维生素佝偻病基因突变分析

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脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

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中华医学遗传学杂志 2009年第3期26卷 306-309页

作者：曹东华任梅宏林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉金春莲中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国人民解放军第二0二医院检验科中国医科大学附属第二临床医院发育儿科

目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失；对于患者... 详细信息

目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失；对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）的方法进行携带者诊断；而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水，进行产前基因诊断。结果26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失；患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者；对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断，8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失。结论PCR—RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断；PCR—RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断。

关键词：多重PCR 变性高效液相色谱脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因

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