检索结果-内蒙古大学图书馆

分子诊断与治疗杂志 2012年第4期4卷 274-278页

作者：黄际卫商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515

多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是近年发展起来的基因检测新技术,可通过简单的杂交(hybridization)、连接(ligation)及PCR(polymerase chain reaction)扩增反应于同一管内同时检测出多达40种基因组DNA或RNA拷贝数变化。凭借其操作简单、高通量、稳定可靠等特点,该技术在遗传病的分子诊断等领域的应用已得到迅速的推广,本文就MLPA技术的原理、特点以及在遗传病分子诊断中的实际应用等作一综述。

关键词：多重连接依赖式探针扩增遗传病分子诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脊髓性肌萎缩症基因诊断研究进展

引用

国际遗传学杂志 2013年第6期36卷 266-270页

作者：林丽钟泽艳李亮广州市南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

脊髓性肌萎缩症是一组常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩,是导致婴儿死亡最常见的疾病之一。脊髓性肌萎缩症的致病基因被定位于染色体5q13、2,此外还发现其他多种基因与其临床表型相关。对该病进行基因诊断可以明确病... 详细信息

脊髓性肌萎缩症是一组常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩,是导致婴儿死亡最常见的疾病之一。脊髓性肌萎缩症的致病基因被定位于染色体5q13、2,此外还发现其他多种基因与其临床表型相关。对该病进行基因诊断可以明确病因,预防患儿出生。此文对该病的最新基因学及基因诊断学进展作一综述。

关键词：脊髓性肌萎缩症基因诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

X染色体失活的研究进展

引用

妇产与遗传（电子版） 2016年第4期6卷 8-11页

作者：梁文权赵存友南方医科大学基础医学院南方医科大学医学遗传学教研室

在胚胎发育过程中,哺乳动物雌性细胞的两条X染色体中有一条会通过X染色体失活机制随机失活。X染色体失活中心(X chromosome inactivation center,XIC)是X染色体失活的主要调控区域,而位于XIC中Xist基因已被证明为X染色体失活的主要调节... 详细信息

在胚胎发育过程中,哺乳动物雌性细胞的两条X染色体中有一条会通过X染色体失活机制随机失活。X染色体失活中心(X chromosome inactivation center,XIC)是X染色体失活的主要调控区域,而位于XIC中Xist基因已被证明为X染色体失活的主要调节基因。Xist与Tsix的相互调控机制已被多方研究和证实,两者共同参与了胚胎早期发育过程中的X染色体失活的生理过程。X染色体失活异常与许多临床疾病相关,且X染色体失活的机制作为一个良好的表观遗传学研究模型,吸引越来越多研究者的关注,然而现有的关于X染色体失活机制的研究多零散且片段,现本文现将近年来关于X染色体失活机制的研究进展作一综述。

关键词： X染色体失活早期胚胎发育 Xist基因 Tsix RNA

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肺腺癌高低转移细胞株差异蛋白分析

肺腺癌高低转移细胞株差异蛋白分析

引用

中国遗传学会北方遗传资源的保护与利用研讨会

作者：李春香徐朝阳吕丹姜君徐长军傅松滨白静哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学研究室

目的 :恶性肿瘤细胞的转移是导致患者死亡的主要原因,本研究目的是筛选肺腺癌转移相关分子标志物。方法 :以高转移性Anip973和低转移AGZY83-a肺腺癌细胞系为材料,双向电泳(two-dimensionalelectrophoresis,2-DE)和ImageMaster图像分析... 详细信息

目的 :恶性肿瘤细胞的转移是导致患者死亡的主要原因,本研究目的是筛选肺腺癌转移相关分子标志物。方法 :以高转移性Anip973和低转移AGZY83-a肺腺癌细胞系为材料,双向电泳(two-dimensionalelectrophoresis,2-DE)和ImageMaster图像分析软件分析两个细胞系的蛋白质差异表达。结果 :每个细胞系检测到大约1900个蛋白质点,其中33个蛋白质点在低转移细胞系AGZY83-a图谱中特异性出现,52个蛋白质点在高转移细胞系Anip 973图谱中特异性出现,74个蛋白质点在AGZY83-a和Anip 973细胞系之间有2倍以上的显著性量变。结论 :本研究结果提示人高、低转移肺腺癌细胞株的蛋白质组表达存在明显差异,进一步对差异蛋白分析可能为发现肺癌转移相关分子和阐明肺癌侵袭转移的分子机制。

关键词：肺腺癌肿瘤转移蛋白质组

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

骨髓增生疾病JAK2 V617F突变快速检测体系的建立

引用

中华医学遗传学杂志 2019年第10期36卷 980-984页

作者：张强张艺佳徐湘民周万军范歆广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530000 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的建立一种骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,并调查中国正常人群中JAK2 V617F突变发生率.方法根据JAK2基因V617F位点DNA参考序列,分别设计靶序列扩增特异性引物、突变和野生型特异性TagMan探针,建立并优化基于实时定量荧光... 详细信息

目的建立一种骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,并调查中国正常人群中JAK2 V617F突变发生率.方法根据JAK2基因V617F位点DNA参考序列,分别设计靶序列扩增特异性引物、突变和野生型特异性TagMan探针,建立并优化基于实时定量荧光PCR技术的检测体系并对体系的灵敏度、特异性,重复性进行评价.同时,采用大引物定点诱变和直接克隆技术,构建相应的阴阳性质粒DNA,以形成包含检测方法与质控品的完整应用体系.结果建立了骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,此体系与传统Sanger测序比较,灵敏度和特异性均为100%,批内变异系数为0.006.同时,对1000份正常样本进行检测,检出JAK2 V617F突变1例,人群携带率1‰.结论本研究建立的检测体系操作简单、快速准确,低成本高通量,可应用于常规临床检测.JAK2 V617F突变是一种罕见突变,但在骨髓增生性疾病患者中应作为首先检测位点.

关键词：骨髓增生性疾病基因突变 TagMan探针人群携带率

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

胰腺导管腺癌中SMURF1基因表达水平的研究

引用

中国医科大学学报 2009年第7期38卷 530-532页

作者：王曦宋少伟马刚马志刚孟凡斌李英慧郭克建中国医科大学附属第一医院普通外科教研室胃肠胰腺外科沈阳110001 武警辽宁省总队医院外一科沈阳110034 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的探讨胰腺导管腺癌中Smad特异性E3泛素蛋白连接酶1(SMURF1)基因表达水平的异常情况。方法以相应癌旁正常组织为对照,应用半定量RT-PCR方法检测31例胰腺导管腺癌组织中SMURF1 mRNA表达水平;应用Western blot方法检测相应标本中SMURF1... 详细信息

目的探讨胰腺导管腺癌中Smad特异性E3泛素蛋白连接酶1(SMURF1)基因表达水平的异常情况。方法以相应癌旁正常组织为对照,应用半定量RT-PCR方法检测31例胰腺导管腺癌组织中SMURF1 mRNA表达水平;应用Western blot方法检测相应标本中SMURF1蛋白水平的异常情况。结果在31例病例中,肿瘤组织SMURF1 mRNA表达高于相应癌旁正常组织的有20例,统计分析结果肿瘤组与对照组差异显著(P<0.01);其中19例中同时存在SMURF1蛋白的高表达(P<0.01)。结论胰腺导管腺癌中SMURF1 mRNA和蛋白表达水平升高,这可能是胰腺癌发生发展的另一新的分子机制。

关键词：胰腺导管腺癌 Smad特异性E3泛素蛋白连接酶1 表达

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

正常生育男性及少精子症患者精子中由回文序列介导的染色体突变

引用

中华男科学杂志 2007年第8期13卷 675-680页

作者：温倜张静淑慈健赵艳辉费翔吴斌李岭中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001 中国医科大学附属第四医院男科中心辽宁沈阳110032 中国医科大学附属第二医院泌尿外科辽宁沈阳110003

目的:探讨人类精子中由回文序列介导的一类新型染色体突变的发生规律。方法:对28例少精子症以及32例正常生育男性的精液样本,采用巢式及多重巢式PCR检测其中特定的易位DNA序列,并对结果进行统计学分析。结果:49例存在t(11;22)易位突变,... 详细信息

目的:探讨人类精子中由回文序列介导的一类新型染色体突变的发生规律。方法:对28例少精子症以及32例正常生育男性的精液样本,采用巢式及多重巢式PCR检测其中特定的易位DNA序列,并对结果进行统计学分析。结果:49例存在t(11;22)易位突变,其中少精子症组22例,正常生育组27例,两组之间差异无显著性(χ2=0.336,P>0.05)。此外,至少4例亦存在t(1;22)(p21.2;q11.2)、t(17;22)(q11;q11)或t(X;22)(q27;q11)易位突变。易位的发生与精子密度(r=-0.389,P<0.05)、活动率(r=-0.397,P<0.05)呈负相关,而与精液量或供精者年龄无显著相关;未发现易位突变率与回文序列的相似度之间存在关联。结论:由回文序列介导的染色体突变在人类精子中普遍存在,且与精子密度、活动率相关。对这类突变进行动态量化检测可望提供一种从分子水平评估精子质量的手段。

关键词：染色体易位精子质量遗传突变回文序列少精子症正常生育男性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关研究分析

GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关研究分析

引用

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：方萍钟泽艳李亮南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的:基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的关系。方法:利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD1 7、SERF1 B及GTF2H2拷... 详细信息

目的:基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的关系。方法:利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD1 7、SERF1 B及GTF2H2拷贝数检测。根据有无基因转化,对纳入的数据利用相关与回归分析的统计方法进行探讨分析。结果:Spearman's相关性分析显示,纳入分析的223例连续样本的T—GTF2H2与NAIP基因的相关系数为0.694;线性回归显示,GTF2H2基因对NAIP基因的决定系数(R2)为0.554,调整R2为0.549,T-GTF2H2变异体的标准回归系数(β)为0.768,而C—GTF2H2变异体的β为-0.052。结论:T-GTF2H2变异体与NAIP基因呈正相关,进而说明T—GTF2H2变异体在SMA致病的分子机制过程中有一定的作用。

关键词： GTF2H2 SMA 肌萎缩变异体研究分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重

α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：魏小凤商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的研究β地中海贫血携带者贫血加重的遗传学分子机制。方法对14例均被诊断为β地中海贫血携带者却表现为中到重度贫血的患儿进行测序(Sanger Se quencing)及MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)检测,对基因检测... 详细信息

目的研究β地中海贫血携带者贫血加重的遗传学分子机制。方法对14例均被诊断为β地中海贫血携带者却表现为中到重度贫血的患儿进行测序(Sanger Se quencing)及MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)检测,对基因检测结果进行分析并明确他们的致病分子机制。结果 14例患儿测序结果均为β珠蛋白上点突变杂合子(分别为6例CD41-42杂合子,5例CD17杂合子,3例IVSⅡ-654杂合子),MLPA结果均为α珠蛋白基因簇上的大片段重复序列。结论β地中海贫血的携带者合并α珠蛋白基因的重复序列导致疾病表型加重为中重型地贫症状。地中海贫血是由于珠蛋白基因发生缺陷,使珠蛋白链合成减少或缺如,使形成血红蛋白的α-链和非α-链比例失衡而导致的一组遗传性溶血性贫血。β珠蛋白点突变导致β珠蛋白链合成不足,而α珠蛋白基因簇的重复导致α珠蛋白链合成增多,α/β的比例失衡严重导致贫血加重。

关键词： α珠蛋白基因携带者 β地中海贫血杂合子

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

应用体外实验对与人肺癌转移相关基因的研究

引用

中国临床康复 2004年第8期8卷 1492-1493页

作者：王春梅李钰高凌寒刘芳莉邹嵘李璞牡丹江医学院生物教研室黑龙江省牡丹江市157011 哈尔滨医科大学医学遗传学研究室黑龙江省哈尔滨市150086

目的:应用体外实验研究RAB5A基因过表达与人非小细胞肺癌转移相关,进一步确认该基因在人肺腺癌细胞系侵袭和转移中的作用以期待此研究能对肺癌转移的预防进而减少对肺癌患者造成的肺功能损害及为有效选择有利患者生活质量的治疗手段提... 详细信息

目的:应用体外实验研究RAB5A基因过表达与人非小细胞肺癌转移相关,进一步确认该基因在人肺腺癌细胞系侵袭和转移中的作用以期待此研究能对肺癌转移的预防进而减少对肺癌患者造成的肺功能损害及为有效选择有利患者生活质量的治疗手段提供理论基础。方法:采用体外重建基底膜侵袭实验和肿瘤细胞黏附能力的测定,分析RAB5A正义真核表达载体转染后的AGZY83-a和反义RNA转染后的A-nip973细胞的侵袭、转移能力的改变。结果:RAB5A正义表达载体PcDNA3.1-RAB5A转染的AGZY83-a重建基底膜侵袭能力明显增强,t检验P<0.005,差异有显著性意义;对基底膜成分的黏附能力增大;t检验P<0.05。PcDNA3-AntiRAB5A反义RNA表达载体对Anip973重建基底膜侵袭力明显下降,P<0.001;对基底膜成分黏附能力降低。结论:RAB5A在侵袭转移表型形成中发挥重要的作用。反义RNA可阻断RAB5A基因的翻译过程,相关体外试验研究结果为有效治疗肿瘤转移奠定了基础。

关键词：体外实验肺癌人肿瘤转移相关基因基因表达癌细胞

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：