检索结果-内蒙古大学图书馆

解剖科学进展 2011年第6期17卷 523-527页

作者：高铭王正东林长坤金春莲中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

目的研究C/EBPβ在先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织中的表达,探讨细胞系的选择。方法应用RT-PCR、免疫组化、免疫荧光等技术分别检测先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织中C/EBPβ的表达及相应的形态学改变。结果与同龄对照相比,C/... 详细信息

目的研究C/EBPβ在先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织中的表达,探讨细胞系的选择。方法应用RT-PCR、免疫组化、免疫荧光等技术分别检测先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织中C/EBPβ的表达及相应的形态学改变。结果与同龄对照相比,C/EBPβ在先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织中表达明显下调,相对于正常组织,病变组织结构紊乱,核脱失。免疫荧光结果提示C/EBPβ主要在细胞质中表达,但在肿瘤细胞如人横纹肌肉瘤细胞中呈现细胞质、细胞核均一性表达。结论 C/EBPβ的低表达可能与先天性马蹄内翻足畸形发生相关,病变组织细胞核可能已经失去功能,可能存在纤维化。

关键词：先天性马蹄内翻足患者 C/EBPβ 表达纤维化

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HEK293细胞中DDAH2蛋白的乙酰化

HEK293细胞中DDAH2蛋白的乙酰化

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：孙陆李英慧李家亓初国铭李春义赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

一氧化氮(NO)是一种重要的血压调节因子,它由基旋精氨酸在一氧化氮合酶(NOS)催化下合成。NOS包括三种亚型:神经性(nNOS)、诱导型(iNOS)及内皮型(eNOS)。非对称性二甲基精氨酸(ADMA)是三种NOS的共同内源性抑制剂,其水平在高血压、高血脂... 详细信息

一氧化氮(NO)是一种重要的血压调节因子,它由基旋精氨酸在一氧化氮合酶(NOS)催化下合成。NOS包括三种亚型:神经性(nNOS)、诱导型(iNOS)及内皮型(eNOS)。非对称性二甲基精氨酸(ADMA)是三种NOS的共同内源性抑制剂,其水平在高血压、高血脂等疾病中显著升高。在体内ADMA主要由二甲基精氨酸二甲胺水解酶(DDAH)降解,后者分为两种亚型(DDAH1和DDAH2),DDAH2具有较为广泛的组织表达谱,同时其在调节ADMA代谢中发挥更为重要的作用。研究显示,酶蛋白自身的乙酰化可对其活性产生不同的影响。目的:本研究拟鉴定人胚肾HEK293细胞中是否存在DDAH2蛋白的乙酰化,从而寻找一种影响其活性的可能机制。方法 :提取HEK293细胞总蛋白,应用免疫沉淀方法鉴定内源性DDAH2蛋白是否存在乙酰化;构建DDAH2基因表达载体,转染HEK293细胞,检测外源性DDAH2的乙酰化。同时以TSA(一种去乙酰化酶抑制剂)刺激细胞,或转染野生型或突变型p300(一种重要的乙酰转移酶)表达载体,分别检测其对内源和外源性DDAH2乙酰化水平的影响。结果 :在基础状态下检测到内源性和外源性DDAH2蛋白的乙酰化,同时TSA刺激或转染野生型p300表达载体均可显著上调DDAH2乙酰化水平,而突变型p300表达载体无明显作用。结论:HEK293细胞中存在DDAH2蛋白的乙酰化,TSA和p300可增强其乙酰化水平,这种乙酰化修饰有可能对DDAH2活性有一定影响。

关键词： DDAH2 乙酰化 HEK293

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α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重

α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：魏小凤商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 510515

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喉癌相关MTLC基因启动子的结构与功能分析

喉癌相关MTLC基因启动子的结构与功能分析

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东北三省及内蒙古地区遗传学研究进展学术研讨会

作者：符爽刘佳杨敏郭艳孙开来富伟能中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的探讨喉癌相关新基因MTLC(C-MYC targetfrom laryngeal cancer)基因启动子的结构及其功能。方法应用生物信息学软件对MTLC基因的启动子区域进行分析,以人类基因组DNA为模板,通过PCR扩增方法获得P708(-708～+155bp)、P655(-655～+155... 详细信息

目的探讨喉癌相关新基因MTLC(C-MYC targetfrom laryngeal cancer)基因启动子的结构及其功能。方法应用生物信息学软件对MTLC基因的启动子区域进行分析,以人类基因组DNA为模板,通过PCR扩增方法获得P708(-708～+155bp)、P655(-655～+155bp)、P523(-523～+155bp)三段不同长度的启动子片段,将其定向克隆入pGL3Basic载体,构建荧光素酶报告基因表达载体,瞬时转染喉癌Hep2细胞系和人胚肾HEK293细胞系,并采用凝胶电泳迁移实验和染色质免疫共沉淀实验验证MTLC基因启动子的功能活性。结果发现在两个细胞系中P523几乎没有荧光素酶活性,而P708、P655存在明显的荧光素酶活性,表明启动子区位于ATG上游-708～-523bp区域,凝胶电泳迁移实验和染色质免疫共沉淀实验表明该区域能特异性的与转录因子C-MYC结合。结论成功克隆了具有活性的MTLC启动子序列,C-MYC为其重要的转录因子,为研究MTLC基因的转录调控机制奠定了实验基础。

关键词： MTLC 启动子报告基因 C-MYC 喉癌

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TBX20基因T566C多态与先天性心脏病的相关性研究

TBX20基因T566C多态与先天性心脏病的相关性研究

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中国遗传学会北方遗传资源的保护与利用研讨会

作者：刘培燕邱广蓉中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的探讨TBX20基因T566C多态与先天性心脏病的关系。方法从HapMap中选择TBX20基因内标签SNP(tagSNP)T566C(NCBI SNP ID:rs336383),应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCRRFLP)在204个先天性心脏病核心家系中进行TBX20基因T566C多... 详细信息

目的探讨TBX20基因T566C多态与先天性心脏病的关系。方法从HapMap中选择TBX20基因内标签SNP(tagSNP)T566C(NCBI SNP ID:rs336383),应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCRRFLP)在204个先天性心脏病核心家系中进行TBX20基因T566C多态性检测,应用在线Hardy-Weinberg检测程序分所基因型的Hardy-Weinberg平衡吻合度,应用ETDT软件进行单位点关联分析。结果 204个先天性心脏病核心家系TBX20基因T566C多态位点基因型分布Hardy-Weinberg平衡。单位点关联分析显示,在204个先天性心脏病核心家系中,传递的T等位基因为84个,未传递的T等位基因为57个,传递的C等位基因为57个,未传递的C等位基因为84个,c2=5.1702(P=0.02298),具有统计学意义。结论 TBX20基因内T566C多态性与先天性心脏病具有明显的相关性,TBX20基因可能是先天性心脏病的遗传易感基因。

关键词： TBX20基因 SNP 先天性心脏病

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心血管系统发育与遗传学双语教学的改进

心血管系统发育与遗传学双语教学的改进

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全国高等院校遗传学教学改革研讨会

作者：李岭邱广蓉赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

心血管系统的发育与遗传学同时涉及胚胎学、解剖学、生理学以及分子生物学等多个学科的内容。在双语教学过程中,我们结合科研的最新进展,将原本各自独立的学科知识按胚胎发育的规律进行整合,抓住了心血管系统发育的动态特点,取得了较好... 详细信息

心血管系统的发育与遗传学同时涉及胚胎学、解剖学、生理学以及分子生物学等多个学科的内容。在双语教学过程中,我们结合科研的最新进展,将原本各自独立的学科知识按胚胎发育的规律进行整合,抓住了心血管系统发育的动态特点,取得了较好的教学效果。

关键词：心血管系统发育与遗传学双语教学教学改进

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TBX20相互作用蛋白质的初步鉴定

TBX20相互作用蛋白质的初步鉴定

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：刘培燕邱广蓉孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

TBX20属于T-box基因家族成员,是重要的发育调控基因。本课题组前期应用关联分析证明TBX20基因与先天性心脏病相关,本研究拟鉴定TBX20相互作用蛋白,旨在初步探讨TBX20参与先天性心脏病发生的可能机制。我们首先提取新生大鼠心肌组织核蛋... 详细信息

TBX20属于T-box基因家族成员,是重要的发育调控基因。本课题组前期应用关联分析证明TBX20基因与先天性心脏病相关,本研究拟鉴定TBX20相互作用蛋白,旨在初步探讨TBX20参与先天性心脏病发生的可能机制。我们首先提取新生大鼠心肌组织核蛋白,利用TBX20特异性抗体及阴性对照IgG分别进行免疫沉淀(IP)反应,SDS-PAGE电泳,考马斯亮蓝染色,差异条带送质谱分析获取蛋白信息,通过反向IP及Western Blot进行验证。结果发现,与阴性对照比较,TBX20免疫沉淀反应获取特异性蛋白条带,大小约为24KD。质谱分析结果为troponin I,cardiac muscle。正向IP(以TBX20特异性抗体)一Western Blot(以troponmI,cardiac muscle特异性抗体)显示约26KD大小处存在特异性结合条带,反向IP(以troponin I,cardiac muscle特异性抗体)一Western Blot(以TBX20特异性抗体)显示约34KD大小处存在特异性结合条带。以上研究表明TBX20与troponinⅠ,cardiac muscle存在相互作用。

关键词： TBX20 免疫沉淀 troponinⅠ,cardiac muscle

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BAX对Hep2细胞系的凋亡及化疗敏感性的影响

BAX对Hep2细胞系的凋亡及化疗敏感性的影响

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：刘佳郭艳孙开来富伟能中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的研究BAX对人喉鳞状细胞癌Hep2细胞系凋亡和对化疗药5-氮杂-2′-脱氧胞苷(5-aza-2′-deoxycitydine,5-Aza-CdR)敏感性的影响。方法通过溴化二甲噻唑二苯四氨唑(MTT)比色法检测5-Aza-CdR对Hep2细胞体外增值的影响。将BAX基因转入Hep2... 详细信息

目的研究BAX对人喉鳞状细胞癌Hep2细胞系凋亡和对化疗药5-氮杂-2′-脱氧胞苷(5-aza-2′-deoxycitydine,5-Aza-CdR)敏感性的影响。方法通过溴化二甲噻唑二苯四氨唑(MTT)比色法检测5-Aza-CdR对Hep2细胞体外增值的影响。将BAX基因转入Hep2细胞后,应用RT-PCR法和流式细胞术分别检测BAX在Hep2细胞中的表达和Hep2细胞凋亡及细胞周期变化。结果5-Aza-CdR能抑制hep2细胞体外生长,BAX和5-Aza-CdR使Hep2细胞发生G1/S期细胞阻滞。RT-PCR显示转染BAX基因的Hep2细胞中BAX表达显著增加,转染BAX基因及加药组细胞凋亡率明显增加。结论转染BAX基因能诱导Hep2细胞的凋亡,并能增加Hep2细胞对药物5-Aza-CdR杀伤作用的敏感性。

关键词：喉癌 BAX 细胞凋亡 5-Aza-CdR

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iNOS基因调控区-1026C/A多态的功能研究

iNOS基因调控区-1026C/A多态的功能研究

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李伟赵彦艳中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室

目的和方法iNOS基因启动子是目前发现的最复杂的基因启动子之一,该基因启动子在生理条件下处于沉默状态,当细菌脂多糖和细胞因子等因素刺激才启动调节iNOS的表达。目前,iNOS基因启动子中有许多调控元件已经被发现,但由于其启动子的复杂... 详细信息

目的和方法iNOS基因启动子是目前发现的最复杂的基因启动子之一,该基因启动子在生理条件下处于沉默状态,当细菌脂多糖和细胞因子等因素刺激才启动调节iNOS的表达。目前,iNOS基因启动子中有许多调控元件已经被发现,但由于其启动子的复杂性仍有待不断发掘和鉴定新的启动子元件。在前期工作中发现该基因启动子区中-1026C/A位点与原发性高血压发生存在关联性,通过软件预测到-1026C位点存在转录因子YY1的结合位点,并发现转录因子YY1通过与iNOS- 1026C的结合,使iNOS基因启动子转录活性下降。为了进一步研究YY1转录因子对于iNOS基因启动子转录活性的影响,本实验运用了含有-1026C/A位点的不同等位基因萤光素酶报告基因重组体和含有YY1编码序列的真核表达载体,通过瞬时共转染细胞,检测外源转入YY1后对于含有-1026C/A位点的不同等位基因的启动子的转录活性,以进一步明确YY1转录因子在iNOS基因转录调控中的作用。由于YY1的转录调节活性主要受到乙酰化和去乙酰化的调节,YY1乙酰化后其转录抑制活性可能增强,因此本研究在上述实验过程中添加去乙酰化酶抑制剂为影响因素,进一步观察启动子活性的变化。结果实验结果显示,外源转入YY1能明显抑制含有-1026C/A位点的iNOS启动子片段的转录活性。去乙酰化酶的抑制剂可抑制去乙酰化酶活性,增加YY1的乙酰化水平,从而使YY1进一步抑制iNOS启动子片段的转录活性。

关键词： iNOS YY1

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高血压易感基因CYP4F2转基因小鼠模型的建立

高血压易感基因CYP4F2转基因小鼠模型的建立

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：刘晓亮赵彦艳中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室

细胞色素P450 4F2(CYP4F2)通过ω-羟化作用将花生四烯酸(arachidonic acid,AA)代谢为20-羟二十碳四烯酸(20- hydroxyeicosatetraenoic acid,20-HETE),是人类肾脏产生20-HETE最主要的酶,20-HETE具有收缩血管和调节离子稳态的重要作用,CYP4F2因而是原发性高血压的重要候选基因之一。本课题组前期研究已证明CYP4F2基因调控区SNP与高血压表型相关,为进一步研究其在高血压发生发展中的作用,本研究首次建立了人CYP4F2转基因小鼠模型。肾脏雄激素调节蛋白(kidney androgen-regulated protein,KAP)是小鼠肾脏近端小管呈雄激素反应性表达的高丰度蛋白,选择KAP启动子异源性驱动CYP4F2在转基因小鼠肾脏高表达,将为实现CYP4F2的可调节诱导表达提供条件。首先构建KAP-LUC报告基因表达载体,通过体外培养细胞转染实验证明KAP启动子能够驱动荧光素酶报告基因的表达。以CYP4F2 cDNA替换LUC构建KAP- CYP4F2表达载体,验证KAP启动子能够驱动CYP4F2在转染细胞中高表达。然后将已验证的转基因表达载体KAP-CYP4F2线性化,通过显微注射技术,建立CYP4F2转基因小鼠模型。通过PCR及Southern blot双重鉴定了转基因阳性小鼠的基因型。Western blot结果表明CYP4F2在转基因小鼠肾脏呈现高表达,雄性肾脏表达明显高于雌性,此外性激素反应性器官(睾丸、附睾或子宫、卵巢)表达明显。免疫组化进一步将肾脏的CYP4F2表达定位于肾单位的近端小管。ELISA方法提示CYP4F2过表达显著提高了转基因小鼠尿20-HETE的水平(p<0.05),对小鼠的血压测量显示与对照组相比,转基因小鼠血压明显升高(p<0.05)。本研究成功建立了人CYP4F2转基因小鼠模型,CYP4F2在转基因小鼠的肾脏近端小管高表达,并呈现雄激素反应性表达特点,CYP4F2转基因小鼠20-HETE的产生显著升高,并引发了高血压表型。

关键词： CYP4F2 20-HETE 转基因肾脏高血压

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