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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李德军刘洪董晓龙李伟赵彦艳中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室

目的机体内氧化产物与抗氧化产物之间的失衡引起机体的氧化应激,氧化应激可以引起内皮细胞损伤,内皮细胞损伤又进一步导致心血管疾病的发生,因此内皮细胞的氧化应激状态与心血管疾病发生密切相关。内皮一氧化氮合酶（eNOS）在底物L-Arg... 详细信息

目的机体内氧化产物与抗氧化产物之间的失衡引起机体的氧化应激,氧化应激可以引起内皮细胞损伤,内皮细胞损伤又进一步导致心血管疾病的发生,因此内皮细胞的氧化应激状态与心血管疾病发生密切相关。内皮一氧化氮合酶（eNOS）在底物L-Arg和辅因子BH充足的条件下催化L-Arg形成对血管具有保护性作用的一氧化氮（NO）;但是当缺乏底物L-Arg或者BH供应不足时,eNOS可以以氧气（O）作为底物形成可以引起血管内皮损伤的活性氧（ROS）,如:超氧负离子(O)和过氧化亚硝酸盐阴离子（ONOO）。为了研究eNOS多态性与高血压的关系以及eNOS多态性对氧化应激在高血压中所起到作用的影响,我们首先进行了eNOS多态性与高血压的关联分析。方法我们以病例-对照为基础,选取位于eNOS外显子7中的tagSNP（G894T,Glu298Asp,rs1799983）,采用Real-time PCR方法检测了299例高血压患者和266例健康对照者eNOS G894T多态性基因型和等位基因分布,并且检测了研究对象的血脂水平。结果经统计学分析表明:①该位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡;②该位点基因型及等位基因分布在高血压组（GG 75.3%,GT 23.7%,TT1.0%;G87.1%,T 12.9%）和对照组（GG 77.1%,GT 22.2%,TT 0.7%;G 88.2%,T 11.8%）中并无显著差异;③按年龄分组分层分析时发现40～50岁组别（GG+GT vs TT）的总胆固醇之间存在差异（P=0.038）。结论就现有人群并没有发现G894T多态与高血压之间存在关联,但是发现G894T多态与总胆固醇之间存在关联,因此为了更加全面的说明G894T多态与高血压之间的关系,以及eNOS多态性对氧化应激在高血压中所起到作用的影响,有必要进行扩大样本的关联研究和对G894T多态进行功能研究。

关键词： eNOS基因多态氧化应激高血压

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Tbx1与肾脏发育的相关性研究

Tbx1与肾脏发育的相关性研究

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李斐李岭中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室

Tbx1基因属于T-box转录因子家族,该家族成员均包含一个相同的DNA结合域T-box,编码调控胚胎发育过程的转录因子。这些基因产物在种系发生和进化过程中高度保守。在胚胎发育的过程中,Tbx1参与咽弓内胚层的发育和神经嵴细胞的迁移和分化。... 详细信息

Tbx1基因属于T-box转录因子家族,该家族成员均包含一个相同的DNA结合域T-box,编码调控胚胎发育过程的转录因子。这些基因产物在种系发生和进化过程中高度保守。在胚胎发育的过程中,Tbx1参与咽弓内胚层的发育和神经嵴细胞的迁移和分化。研究发现,Tbx1可通过剂量依赖效应影响多种组织和器官的发育,并且在精神疾病的发病中扮演一定角色。围绕人类TBX1基因的研究提示,包括肾、心、耳、胸腺、甲状旁腺在内的多个器官可能具有共同的发育遗传学基础,Tbx1可能作为发育早期的重要因子调控多种组织器官的发育。近期实验表明,TBX1与腭-心-面综合征、DiGeorge综合征、染色体22q11微缺失综合征、先天性心脏病、精神疾病等有关,而动物模型亦证实,Tbx1缺失或剂量不足可导致类似于上述综合征的表型。鉴于Tbx1编码产物在人和小鼠之间高达98%的氨基酸同源性,本研究以小鼠作为模型,对Tbx1在胚龄13、15、17、19、新生鼠及成年鼠肾脏中的表达情况进行RT-PCR半定量检测,发现Tbx1的表达在胚鼠肾脏第15天达到第一个峰值,随后表达水平逐渐降低,至出生时又剧烈增高达到第二峰值。此外,该基因在小鼠成体肾脏中存在低水平表达。上述发现提示Tbx1可能在胚肾发育的调控中扮演重要角色。根据该基因在小鼠胚肾中的表达变化,我们购置了Tbx1多克隆抗体,并选取Tbx1基因表达量最高的新生鼠肾脏提取蛋白进行免疫共沉淀,实验结果提示存在一低丰度表达的Tbx1相互作用蛋白,对质谱分析结果进行鉴定可望为揭示胚肾发育相关的Tbx1信号通路提供线索。

关键词： Tbx1 肾脏胚胎发育蛋白相互作用

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DNA纤维荧光原位杂交技术

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国外医学（遗传学分册） 1997年第6期20卷 286-289页

作者：吕嵩夏建川张建华哈尔滨医科大学医学遗传学研究室哈尔滨150086 赣南医学院生化教研室赣州341000

DNA纤维荧先原位杂交是一种分子细胞遗传学技术，现已应用于克隆排序、人类基因组高分辨物理图的绘制、染色体组织结构分析和致病基因的定位克隆等多个方面。本文总结了近年来该项技术在方法学、应用等方面的进展，并与其它染色体FISH... 详细信息

DNA纤维荧先原位杂交是一种分子细胞遗传学技术，现已应用于克隆排序、人类基因组高分辨物理图的绘制、染色体组织结构分析和致病基因的定位克隆等多个方面。本文总结了近年来该项技术在方法学、应用等方面的进展，并与其它染色体FISH方法进行比较。

关键词：分子细胞遗传学 DNA 纤维荧光原位杂交

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α和β地中海贫血无创产前诊断研究进展

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国际生殖健康／计划生育杂志 2014年第3期33卷 178-181页

作者：周万军徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东省广州市510515

地中海贫血是我国南方地区最常见的一种单基因遗传病,难以治愈且代价昂贵,通过穿刺术采集高风险胎儿的遗传物质进行产前基因诊断,防止重型患儿出生是国内外公认的首选措施。通过穿刺手术采集绒毛、羊水或脐带血而获取胎儿遗传物质进行... 详细信息

地中海贫血是我国南方地区最常见的一种单基因遗传病,难以治愈且代价昂贵,通过穿刺术采集高风险胎儿的遗传物质进行产前基因诊断,防止重型患儿出生是国内外公认的首选措施。通过穿刺手术采集绒毛、羊水或脐带血而获取胎儿遗传物质进行产前诊断的有创性操作,可能造成胎儿损伤、流产或宫内感染等。自从母体血浆中发现存在胎儿DNA,以此胎儿遗传物质为检测靶标的无创产前诊断技术迅速发展。基于此类游离胎儿DNA的无创产前诊断更安全,且易于被受试者接受,也避免了获取胎儿遗传物质的创伤性操作导致的不必要风险。综述地中海贫血无创产前诊断的技术策略及其应用。

关键词： α地中海贫血 β地中海贫血产前诊断 DNA 序列分析

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Toll样受体与肿瘤

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国际遗传学杂志 2016年第4期39卷 202-207页

作者：姜秋利梁宏彬李大林任欢张德凯哈尔滨医科大学免疫学教研室哈尔滨医科大学医学遗传学研究室德克萨斯A&M大学医学院感染与炎症研究中心

Toll样受体的发现是近二十年整个医学领域的一项重大发现。Toll样受体作为先天免疫的重要组成部分,是一种模式识别受体。它通过识别病原相关分子模式在机体天然免疫应答中发挥重要作用。Toll样受体不仅仅表达在免疫细胞,同样也表达在肿... 详细信息

Toll样受体的发现是近二十年整个医学领域的一项重大发现。Toll样受体作为先天免疫的重要组成部分,是一种模式识别受体。它通过识别病原相关分子模式在机体天然免疫应答中发挥重要作用。Toll样受体不仅仅表达在免疫细胞,同样也表达在肿瘤细胞,影响着肿瘤的发生、发展。Toll样受体激活可发挥抗肿瘤的作用,但也可促进肿瘤的进展。人们对这截然相反的结果的发生机制还了解甚少。Toll样受体还能识别损伤相关分子模式形成慢性炎症微环境影响肿瘤的发生、发展、治疗。本文对Toll样受体与肿瘤之间的关系及相应研究最新进展进行综述。

关键词： Toll样受体肿瘤肿瘤免疫先天免疫

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中国海南黎族永生B细胞系的建立与保存

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第三军医大学学报 2003年第15期25卷 1348-1348,1351页

作者：李冬娜应大君区采莹符生苗褚嘉薛雅丽黄小义第三军医大学基础医学部解剖学教研室重庆400038 海南医学院海口571101 海南省人民医院遗传研究室海口570311 中国医学科学院医学生物学研究所昆明650118 哈尔滨医科大学遗传学教研室哈尔滨150086

继人类基因组计划之后 ,人类基因组多样性计划 (HumanGenomeDiversityProject ,HGDP )已成为世界科学研究的热点之一。从世界各地采集不同人群的标本并建立永生细胞系 ,是HGDP的重要内容[1～ 3] 。黎族是中华民族的重要成员 ,集居海南... 详细信息

继人类基因组计划之后 ,人类基因组多样性计划 (HumanGenomeDiversityProject ,HGDP )已成为世界科学研究的热点之一。从世界各地采集不同人群的标本并建立永生细胞系 ,是HGDP的重要内容[1～ 3] 。黎族是中华民族的重要成员 ,集居海南岛。语言属汉藏语系壮侗语族黎语支。根据方言、文化特征及人种学上的差异 ,又分为亻孝黎、杞黎、本地黎、美孚黎和加茂黎五个支系[4 ] 。由海南省特殊地理环境和历史所铸就的黎族基因组 ,必将成为我国进行HGDP研究 ,构造遗传资源中心的重要信息来源。本研究成功地对中国海南省亻孝黎、杞黎、本地黎的部分个体建立了永生B细胞系。1　材料和方

关键词：永生细胞系少数民族 EB病毒

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锌指蛋白ZNF580定位在MGC803细胞核

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基础医学与临床 2006年第2期26卷 199-200页

作者：张文成张敏徐瑞成陈保生武警医学院细胞生物学与医学遗传学教研室天津300162 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748－1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构... 详细信息

新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748－1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构域:CX2CX3FX5LX2HX3H(X代表保守性差的氨基酸),富含脯氨酸残基的氨基端序列为转录激活结构域。[第一段]

关键词： C2H2型锌指蛋白 MGC803 细胞核开放阅读框氨基酸转录因子碱基构成蛋白功能转录激活新基因

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辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系症状前患者的基因诊断研究

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中国实验诊断学 2010年第9期14卷 1420-1422页

作者：曹东华王谦刘晓莉金春莲邱广斌中国人民解放军第二0二医院检验科辽宁沈阳110003 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学高职学院

目的确定辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系患者子女中目前健康的症状前患者。方法本家系已通过基因诊断的方法明确为SCA3型,所以提取本家系患者子女外周血DNA后,采用聚合酶链反应对SCA3基因三核昔酸重复片段进行扩增,并将PCR异常扩... 详细信息

目的确定辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系患者子女中目前健康的症状前患者。方法本家系已通过基因诊断的方法明确为SCA3型,所以提取本家系患者子女外周血DNA后,采用聚合酶链反应对SCA3基因三核昔酸重复片段进行扩增,并将PCR异常扩增片断测序,以明确异常扩增等位基因内重复拷贝数。结果 44名患者子女中有8人SCA3基因三核苷酸重复片断在70-82次,超过了正常人SCA3基因内三核苷酸重复的次数。结论通过基因检测诊断出此8人为SCA3型脊髓小脑性共济失调症状前患者。

关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复症状前患者

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曲古抑菌素A对神经细胞神经型一氧化氮合酶蛋白及一氧化氮水平的影响

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中华临床医师杂志（电子版） 2010年第12期4卷 108-109页

作者：李英慧陈芳杰李苗赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学基础医学院病原微生物教研室沈阳110001

目的探讨曲古抑菌素A(TSA)对神经细胞神经型一氧化氮合酶(nNOS)蛋白表达水平及nNOS催化的一氧化氮(NO)合成的影响。方法以大鼠神经胶质瘤C6细胞为研究对象,应用Western印迹杂交方法检测TSA刺激对nNOS蛋白表达水平的影响;分别应用TSA、7-... 详细信息

目的探讨曲古抑菌素A(TSA)对神经细胞神经型一氧化氮合酶(nNOS)蛋白表达水平及nNOS催化的一氧化氮(NO)合成的影响。方法以大鼠神经胶质瘤C6细胞为研究对象,应用Western印迹杂交方法检测TSA刺激对nNOS蛋白表达水平的影响;分别应用TSA、7-NI(nNOS特异性抑制剂)及二者联合作用细胞,应用DAF-2DA荧光染料检测NO合成水平的变化,从而分析TSA对nNOS催化的NO合成水平的作用。结果 TSA使C6细胞nNOS蛋白表达显著升高,达到对照的2.8倍(P<0.001);同时TSA的作用使nNOS催化的NO合成明显上升,为基础状态的3.5倍(P<0.001)。结论 TSA可上调C6细胞中nNOS蛋白及其催化的NO合成,这可能为TSA的临床应用提供一定的分子基础。

关键词：一氧化氮合酶曲古抑菌素乙酰化作用

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细胞共培养技术及其在干细胞临床研究中的应用

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国际遗传学杂志 2013年第1期36卷 1-5页

作者：苏尼尔特日格乐金焰哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学研究室黑龙江省普通高等学校医学遗传学重点实验室

细胞共培养技术是指在体外将各种不同的细胞置于同一培养环境中,近似模拟体内微环境的一种方法。该系统能很好地展现细胞与细胞之间,细胞与微环境之间的联系,在了解细胞内在机制方面具有重要的理论意义。该方法广泛应用于干细胞研究领... 详细信息

细胞共培养技术是指在体外将各种不同的细胞置于同一培养环境中,近似模拟体内微环境的一种方法。该系统能很好地展现细胞与细胞之间,细胞与微环境之间的联系,在了解细胞内在机制方面具有重要的理论意义。该方法广泛应用于干细胞研究领域。该文就共培养的研究方法及在于细胞领域中的应用作一综述。

关键词：细胞共培养微环境干细胞

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