检索结果-内蒙古大学图书馆

全国高等院校遗传学教学改革研讨会

作者：李岭邱广蓉赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

心血管系统的发育与遗传学同时涉及胚胎学、解剖学、生理学以及分子生物学等多个学科的内容.在双语教学过程中,结合科研的最新进展,将原本各自独立的学科知识按胚胎发育的规律进行整合,抓住了心血管系统发育的动态特点,取得了较好的教... 详细信息

心血管系统的发育与遗传学同时涉及胚胎学、解剖学、生理学以及分子生物学等多个学科的内容.在双语教学过程中,结合科研的最新进展,将原本各自独立的学科知识按胚胎发育的规律进行整合,抓住了心血管系统发育的动态特点,取得了较好的教学效果.

关键词：高等院校遗传学学科双语教学心血管系统发育

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GATAD2A缺乏通过下调MYB重新激活胎儿血红蛋白合成并减轻β地中海贫血的严重性

GATAD2A缺乏通过下调MYB重新激活胎儿血红蛋白合成并减轻β地中海...

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：梁云浩普嘉杰谭雪梅徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州 510515

β 地中海贫血是一种世界性的遗传血红蛋白病，致死致残率高.广东广西地区携带率分别为2.54%和6.43％.β 地中海贫血表型存在很大的异质性，临床表型修饰机制未完全阐明.本研究基于目标区域捕获测序技术对1142 例中国地中海贫血人群样... 详细信息

β 地中海贫血是一种世界性的遗传血红蛋白病，致死致残率高.广东广西地区携带率分别为2.54%和6.43％.β 地中海贫血表型存在很大的异质性，临床表型修饰机制未完全阐明.本研究基于目标区域捕获测序技术对1142 例中国地中海贫血人群样本中的相关基因进行测序分析.

关键词： β地中海贫血目标区域捕获测序罕见突变胎儿血红蛋白 GATAD2A基因

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东北地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与胃癌的相关性

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世界华人消化杂志 2006年第32期14卷 3143-3146页

作者：娄毅宋清斌何向民中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁省沈阳市110001 中国医科大学附属第一医院普通外科辽宁省沈阳市110001 中国医科大学附属第一医院消化内科辽宁省沈阳市110001

目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群胃癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了238例胃癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与胃癌风险的关系.结果:Lys... 详细信息

目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群胃癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了238例胃癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与胃癌风险的关系.结果:Lys751Gln多态在胃癌患者中的分布和正常对照组差异不显著,与胃癌风险无关.胃癌患者中Asp/Asn和Asn/Asn基因型频率明显高于正常对照组(P=0.041);与携带312Asp/Asp基因型者比较,携带至少1个312Asn等位基因者(即Asp/Asn和Asn/Asn基因型)罹患胃癌的风险增加1.901倍(95%CI:1.119-3.229).结论:XPD基因Asp312Asn多态是东北地区汉族人群胃癌遗传易感因素.

关键词：胃癌 XPD基因单核苷酸多态

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三明治教学法在医学细胞生物学教学中的应用

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基础医学教育 2019年第1期21卷 20-21页

作者：路博宫婷白冰哈尔滨医科大学大庆校区基础医学院遗传学与细胞生物学教研室大庆163319

医学细胞生物学是医学院校的基础课程,是学生学习其他基础课及专业课的基础。文章以精神医学本科专业为研究对象,根据课程知识体系选取部分内容开展三明治教学法。学生成绩及问卷调查结果显示,采用三明治教学法有助于激发学生的学习兴趣... 详细信息

医学细胞生物学是医学院校的基础课程,是学生学习其他基础课及专业课的基础。文章以精神医学本科专业为研究对象,根据课程知识体系选取部分内容开展三明治教学法。学生成绩及问卷调查结果显示,采用三明治教学法有助于激发学生的学习兴趣,加强学生的自主学习能力,提升课堂教学效果。

关键词：医学细胞生物学三明治教学法自主学习能力课堂教学

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临床遗传学教学方法的探索

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山西医科大学学报（基础医学教育版） 2008年第4期10卷 397-398页

作者：周万军杨海英南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 南方医科大学实验动物中心

如何教好临床遗传学，充分培养学生的临床技能，是众多教学工作者所面临的实际问题。将基础理论充分结合临床实践，以突出临床、解决临床问题、学以致用、学有所用为原则进行教学，化抽象为具体，以激发学生的学习兴趣与求知欲，提高教... 详细信息

如何教好临床遗传学，充分培养学生的临床技能，是众多教学工作者所面临的实际问题。将基础理论充分结合临床实践，以突出临床、解决临床问题、学以致用、学有所用为原则进行教学，化抽象为具体，以激发学生的学习兴趣与求知欲，提高教学质量，取得好的教学效果。

关键词：临床遗传学教学方法病例

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胃癌组织ING1抑癌基因表达及其生物学意义探讨

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中华肿瘤防治杂志 2012年第15期19卷 1153-1155页

作者：何向民娄毅宋清斌李建华中国医科大学附属第一医院消化内科辽宁沈阳110001 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001 中国医科大学附属第一医院普外科辽宁沈阳110001 中国医科大学附属第一医院病理科辽宁沈阳110001

目的:探讨生长抑制因子1(ING1)基因表达及其与胃癌临床病理特征的关系。方法:荧光定量PCR技术和免疫印迹技术检测70例胃腺癌组织及癌旁对照胃黏膜组织中ING1基因的表达水平,并分析其与胃癌患者临床特征的关系。结果:70例癌组织中有57例(... 详细信息

目的:探讨生长抑制因子1(ING1)基因表达及其与胃癌临床病理特征的关系。方法:荧光定量PCR技术和免疫印迹技术检测70例胃腺癌组织及癌旁对照胃黏膜组织中ING1基因的表达水平,并分析其与胃癌患者临床特征的关系。结果:70例癌组织中有57例(81.43%)ING1基因mRNA表达明显下调,其中4例组织为ING1表达缺失,与癌旁正常胃黏膜比较差异有统计学意义,P<0.01。ING1基因表达与胃癌患者的性别无明显相关性,与胃癌的分化程度、肿瘤累及深度以及淋巴结转移有关。结论:ING1在人胃癌细胞中表达下调,其表达水平与分化程度、肿瘤累及深度以及淋巴结转移有关。

关键词：胃肿瘤基因肿瘤抑制细胞凋亡

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不同基因型轻型β-地中海贫血患者血液学特征

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实用医学杂志 2018年第10期34卷 1691-1692,1697页

作者：裴元元冉健丛潇怡商璇熊符杜丽魏凤香广东省深圳市龙岗区妇幼保健院遗传实验室广东深圳518172 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 广东省妇幼保健院医学遗传中心广州510010

目的探讨轻型β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型。方法以646例轻型β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋... 详细信息

目的探讨轻型β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型。方法以646例轻型β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A2(HbA2)等血液学参数,并对比β0/βN和β+/βN突变型间的区别。结果轻型β-地中海贫血患者主要表现为小细胞、低色素。646例患者最常见基因型依次为β654/βN(33%)、β41-42/βN(32.5%)、β17/βN(14.4%)、β-28/βN(10%),β0/βN突变型占比较高。对比分析发现,除Hb、MCHC外,组间RBC、MCV、MCH、RDW-CV、HbA2差异均有统计学意义。与β+/βN患者相比,β0/βN患者的MCV、MCH明显降低,RDW-CV、HbA2明显升高。结论不同基因型的轻型β-地中海贫血拥有各自独特的血液学特征,可以通过血液学分析快速有效鉴别提高临床工作效率。

关键词：轻型β-地中海贫血 β0/βN β+/βN 血液学筛查

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抗维生素D佝偻病PHEX基因突变分析

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国际遗传学杂志 2008年第4期31卷 251-253+276页

作者：王静金春莲任梅宏林长坤武盈玉孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学第二临床医院儿科

目的研究10例家族性及非家族性(散发)抗维生素 D 佝偻病患者 PHEX 基因突变,初步探讨我国东北地区抗维生素 D 佝偻病患者 PHEX 基因突变的类型。方法应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组 DNA,聚合酶链反应扩增 PHEX 基因22个外显子序列,DG... 详细信息

目的研究10例家族性及非家族性(散发)抗维生素 D 佝偻病患者 PHEX 基因突变,初步探讨我国东北地区抗维生素 D 佝偻病患者 PHEX 基因突变的类型。方法应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组 DNA,聚合酶链反应扩增 PHEX 基因22个外显子序列,DGGE 方法结合测序检测突变。结果 3名患者检测出 PHEX 基因突变:患者(H11)检测出16外显子上游46 bp(T>C)突变;患者(H1,H2)检测出18外显子1861(C>T)(Gin621X)的无义突变。结论 PHEX 基因突变是抗维生素 D 佝偻病的致病原因。检测到的这两种 PHEX 基因突变为国际上首次报道的新的突变类型。

关键词：抗维生素 D 佝偻病 PHEX 基因 DGGE

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p300催化的NF-κB乙酰化在nNOS基因转录调控中的作用

p300催化的NF-κB乙酰化在nNOS基因转录调控中的作用

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李英慧赵彦艳 110001沈阳中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室

一氧化氮(NO)对维持神经系统的正常功能至关重要.NO由三种一氧化氮合酶(NOS)催化合成，包括神经型(nNOS)、诱导型(iNOS)和内皮型(eNOS)，其中nNOS在神经系统的NO合成中发挥最为重要的作用.细胞nNOS水平受其基因转录活性的动态调节.我们...

一氧化氮(NO)对维持神经系统的正常功能至关重要.NO由三种一氧化氮合酶(NOS)催化合成，包括神经型(nNOS)、诱导型(iNOS)和内皮型(eNOS)，其中nNOS在神经系统的NO合成中发挥最为重要的作用.细胞nNOS水平受其基因转录活性的动态调节.我们已在nN0S基因启动子区鉴定了一个核因子(NF)-κB反应元件，证明了NF-κB的乙酰化可通过该元件调节nNOS基因转录.目的进一步鉴定NF-κB乙酰化的调节机制及其在nNOS基因转录中的作用.

关键词：

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一个遗传性痉挛性截瘫家系的致病基因定位研究

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中国神经精神疾病杂志 2003年第6期29卷 424-427页

作者：宋纯秦炜陈争刘焯霖李洵桦张成贺林王一鸣哈尔滨医科大学第一临床医学院卫生部细胞移植重点实验室哈尔滨150001 中科院上海生命研究中心中山大学中山医学院医学遗传学教研室中山大学附属第一医院神经内科

目的对一个含5代、19个患者的常染色体显性遗体性痉挛性截瘫(Autosomal Dominant Pure HereditarySpastic Paraplegia,ADPHSP)的黑龙江家系进行致病基因的定位。方法全基因组扫描和连锁分析技术。结果我们将这一家系的致病基因定位于... 详细信息

目的对一个含5代、19个患者的常染色体显性遗体性痉挛性截瘫(Autosomal Dominant Pure HereditarySpastic Paraplegia,ADPHSP)的黑龙江家系进行致病基因的定位。方法全基因组扫描和连锁分析技术。结果我们将这一家系的致病基因定位于15q11.1-q12,SPG6的位点(Lod Score 4.55).结论在我国也有SPG6位点基因所敛的ADPHSP。

关键词：家系致病基因常染色体显性遗传性痉挛性截瘫基因定位遗传学

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