检索结果-内蒙古大学图书馆

解剖科学进展 2011年第3期17卷 280-283,286页

作者：郭艳尚超钟鸣富伟能中国医科大学口腔医学院中心实验室辽宁沈阳110001 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

目的分析喉癌中S100A8基因3'UTR与其靶向miRNA的调控作用。方法构建S100A8基因3′UTR野生型和突变型荧光素酶载体,应用MiRanda和RNA22软件预测S100A8基因3'UTR靶向miRNA,共转构建的荧光素酶载体和靶miRNA前体于喉癌Hep2细胞中,... 详细信息

目的分析喉癌中S100A8基因3'UTR与其靶向miRNA的调控作用。方法构建S100A8基因3′UTR野生型和突变型荧光素酶载体,应用MiRanda和RNA22软件预测S100A8基因3'UTR靶向miRNA,共转构建的荧光素酶载体和靶miRNA前体于喉癌Hep2细胞中,双荧光素酶检测系统测定荧光素酶活性。结果成功构建了S100A8基因3'UTR荧光素酶载体,在S100A83'UTR第3bp位置预测到一个miR-24结合位点,与转染controlmiR组和突变型载体组相比,miR-24前体能明显降低野生型载体的荧光素酶活性(P<0.05)。结论 miR-24靶向负性调控S100A8基因3'UTR活性。

关键词：喉癌 S100A8 3′UTR miRNA

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miRNA-24下调S100A8蛋白表达能够抑制人喉鳞癌Hep2细胞侵袭

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现代肿瘤医学 2011年第12期19卷 2389-2393页

作者：郭艳富伟能陈洪尚超中国医科大学口腔医学院中心实验室辽宁沈阳110007 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

目的:探讨microRNA-24(miRNA-24)对喉鳞状细胞癌(laryngeal squamous carcinoma,LSCC)Hep2细胞侵袭影响的分子机制。方法:应用miRanda和RNA22靶基因预测软件预测miR-24的靶基因及其结合位点,根据预测结果通过转染miR-24前体上调其在Hep2细胞中的表达,应用荧光定量PCR和Western blot分别检测miR-24过表达对S100钙结合蛋白A8(S100 calcium binding protein A8,S100A8)mRNA和蛋白表达变化的影响。S100A8抗体阻断方法,检测转染miR-24前体后Hep2细胞侵袭能力的变化。结果:S100A83'非翻译区(3'-untranslation region,3'UTR)含有一个miR-24结合位点,而且该位点与大鼠的同源性高达95%;miR-24基因转染的Hep2细胞中miR-24的表达显著升高,S100 A8蛋白的表达显著降低,(P均<0.05),而S100A8 mRNA表达变化未见显著性差异,(P>0.05)。与未阻断组相比,miR-24前体转染能明显降低阻断S100A8组的Hep2细胞侵袭能力,(P<0.05)。结论:LSCC Hep2细胞中,miR-24可结合到S100A8基因的3'UTR,在转录后水平上负性调控S100A8基因的表达,从而抑制Hep2细胞侵袭。

关键词：喉鳞癌 microRNA-24 S100A8 侵袭

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新疆哈萨克族血管紧张素原基因GT重复序列多态性研究

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新疆医科大学学报 2005年第1期28卷 4-7页

作者：殷晓娟李西华李南方王新玲努尔古丽.买买提新疆维吾尔自治区高血压研究所上海第二医科大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025

目的:探讨研究血管紧张素原(AGT)基因3'端GT重复序列多态性在不同种族群体中的分布特点. 方法:应用PCR扩增、毛细管电泳和Genetic Profiler 自动分析软件进行微卫星基因组扫描分析技术,检测170名新疆哈萨克民族AGT基因的3'端GT... 详细信息

目的:探讨研究血管紧张素原(AGT)基因3'端GT重复序列多态性在不同种族群体中的分布特点. 方法:应用PCR扩增、毛细管电泳和Genetic Profiler 自动分析软件进行微卫星基因组扫描分析技术,检测170名新疆哈萨克民族AGT基因的3'端GT重复序列多态性. 结果:新疆哈萨克民族AGT基因3'端GT重复序列存在13种等位基因,按片段由小至大分别命名为A1～A13(GT的重复次数依次为13～25), 扩增长度为160～184 bp, 其频率为0.003～0.197.以扩增片段长度为170 bp的A6等位基因最为常见,其次为A3和A4,分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.该位点杂合度为0.862,多态信息量为0.847.结论:新疆哈萨克族人AGT基因3'端GT重复序列等位基因型与其他人种、民族人群不同.

关键词：血管紧张素原基因 GT重复序列多态性哈萨克族

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细粒棘球蚴重组抗原mMDH用于囊型包虫病血清学诊断的初步研究

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宁夏医科大学学报 2011年第3期33卷 216-218页

作者：李宗吉赵巍王娅娜张焱王洁王淑静宁夏医科大学科学技术研究中心银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的探讨细粒棘球蚴重组抗原(rEgmMDH)对囊型包虫病的血清学诊断价值。方法将已构建的原核表达菌株mMDH/pET-28a/BL21■lysS,用IPTG诱导表达,经亲和层析纯化获得高纯度rEgmMDH,以rEgmMDH为抗原,应用ELISA和Western-blotting方法对40例... 详细信息

目的探讨细粒棘球蚴重组抗原(rEgmMDH)对囊型包虫病的血清学诊断价值。方法将已构建的原核表达菌株mMDH/pET-28a/BL21■lysS,用IPTG诱导表达,经亲和层析纯化获得高纯度rEgmMDH,以rEgmMDH为抗原,应用ELISA和Western-blotting方法对40例手术确诊的囊型包虫病病人血清进行了回顾性检测与分析。结果 ELISA和Western-blotting方法检测囊型包虫病病人血清阳性率为92.5%(37/40);Western-blotting方法显示囊型包虫病病人血清可特异性识别重组抗原,泡球蚴病人汇集血清不能识别重组抗原。结论 rEgmMDH具有较好的抗原性,可作为囊型包虫病血清学检测的候选诊断抗原。

关键词：细粒棘球蚴 rEgmMDH 囊型包虫病血清学诊断

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一个中国家系中APC基因突变引起Gardner综合征的研究

一个中国家系中APC基因突变引起Gardner综合征的研究

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：蔡德成张磊涛卢婷龚小莉李洁如徐湘民熊符南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 南方医科大学南方医院口腔科广州510515

Gardner 综合征是以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。国外研究发现其多由腺瘤样息肉基因(APC)突变而引起。本研究中，我们调查研究了疑似患Gardner 综合征的一个中国家系，研究其致病...

Gardner 综合征是以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。国外研究发现其多由腺瘤样息肉基因(APC)突变而引起。本研究中，我们调查研究了疑似患Gardner 综合征的一个中国家系，研究其致病原因是否由APC 基因突变引起。

关键词：

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GLI3，ENl基因在单纯性马蹄内翻足发生中的功能研究

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遗传 2009年第12期31卷 1214-1220页

作者：曹东华王谦林长坤王正东张炫金春莲中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国人民解放军第二零二医院检验科

为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足（Idiopathic congeni taltalipes equinovarus，ICTEV）发生时所起的作用，文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性，并利用P—Match软件预测大... 详细信息

为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足（Idiopathic congeni taltalipes equinovarus，ICTEV）发生时所起的作用，文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性，并利用P—Match软件预测大鼠Gli3基因启动子区域可能的调控元件，应用ChIP实验加以验证。并利用RT-PCR、免疫组化和Western blotting的方法分析大鼠En1与ICTEV的相关性。经P—Match软件预测，Gli3基因启动子区域有3个转录因子En1的可能结合位点，经ChIP实验证实位点1是真正结合位点。RT-PCR、免疫组化和Western blotting方法都证实En1基因在马蹄内翻足模型鼠中表达下降。结果提示大鼠的转录因子En1可能是Gli3基因的上游负调控元件。在ICTEV患者中，很可能是由于EN1基因表达水平的下降导致了GLI3基因表达水平的上升，最终导致ICTEV的发生。

关键词： GLI3基因 EN1基因单纯性马蹄内翻足

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基于DHPLC技术的中国南方人群肝豆状核变性的突变分析

基于DHPLC技术的中国南方人群肝豆状核变性的突变分析

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：王利华黄叶青商璇苏全喜熊符余青云林慧萍危智盛洪铭范徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东药学院临床医学院第一附属医院

通过研究中国南方人群肝豆状核变性的分子机制,并探讨基因型与表型之间的关系,为肝豆状核变性的临床/遗传咨询提供有用的信息。本研究应用PCR/DHPLC技术结合DNA直接测序,对73例肝豆状核变性患者ATP7B基因全部外显子进行突变筛查。共鉴定... 详细信息

通过研究中国南方人群肝豆状核变性的分子机制,并探讨基因型与表型之间的关系,为肝豆状核变性的临床/遗传咨询提供有用的信息。本研究应用PCR/DHPLC技术结合DNA直接测序,对73例肝豆状核变性患者ATP7B基因全部外显子进行突变筛查。共鉴定了38种致病突变,其中10种是新发现的,包括6种错义突变（c.2120A>G、c.2564C>A、c.2620G>C、c.2761A>C、c.3236G>T和c.3446G>A）、2种剪接位点突变（c.2121+3A>T和c.3244-2A>G）、1种无义突变（c.3682A>T）以及1种移码突变（c.1875876insAATT）。73例患者中,仅33例患者两条染色体均检出突变,另外有36例仅筛出一个突变以及4例未检出突变。在探讨患者基因型与表型关系时,我们发现来自于同一家庭的一对姐弟基因型相同而表型不同以及2个先证者同时携带三个突变,家系分析结果显示两个先证者共有的两个突变c.3443T>C和c.3426G>C位于同一条染色体上,c.3426G>C对c.3443T>C具有顺式调控作用。此外,我们对***778Leu纯合子和复合杂合子患者进行了临床资料比较,结果显示这一突变导致患者发病年龄延迟,是一种温和突变。本研究建立了我国南方人群肝豆状核变性的突变谱,首次报道的10个新突变进一步扩展了中国人肝豆状核变性的突变范围,丰富了世界范围内ATP7B基因的突变谱,为中国南方肝豆患者的早期诊治和遗传咨询提供了有用的信息。肝豆状核变性具有极大的异质性,我们无法根据患者的基因型有效的推测表型。

关键词： DHPLC 肝豆状核变性 ATP7B基因新突变基因型表型

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无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究

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宁夏医科大学学报 2009年第6期31卷 726-729页

作者：杨丽彭亮胡小平焦海燕党洁陈银涛钟慧军陆宏宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004

目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传... 详细信息

目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测。结果染色体异常检出率为25%(34/136),其中无精症占19.9%(27/136),少精症占2.2%(3/136),严重少精症占2.9%(4/136);Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136),其中无精症占5.1%(7/136),严重少精症占1.5%(2/136)。结论染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素,Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系。

关键词：无精症严重少精症染色体异常 AZF微缺失

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Smad泛素化调节因子1与胃腺癌发生相关性研究

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武警后勤学院学报（医学版） 2014年第8期23卷 643-645,649页

作者：王曦张红军胡永胜栾涛李英慧武警辽宁总队医院普通外科辽宁沈阳110034 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

【目的】探讨Smad泛素化调节因子1(Smad ubiquitination regulatory factor 1,SMURF1)在胃腺癌中的表达水平,从而证明其在胃腺癌发生中的可能作用。【方法】以相应癌旁正常组织为对照,应用实时定量聚合酶链式反应方法和Western blottin... 详细信息

【目的】探讨Smad泛素化调节因子1(Smad ubiquitination regulatory factor 1,SMURF1)在胃腺癌中的表达水平,从而证明其在胃腺癌发生中的可能作用。【方法】以相应癌旁正常组织为对照,应用实时定量聚合酶链式反应方法和Western blotting印迹杂交方法检测101例胃腺癌组织中SMURF1 mRNA和蛋白表达水平,并应用统计学方法比较组间差异。【结果】肿瘤组SMURF1 mRNA表达水平均值为0.921±0.293,癌旁组织均值为0.611±0.251,在检测的101例标本中,肿瘤组织SMURF1mRNA水平高于相应癌旁组织的有71例,占70%;肿瘤组SMURF1蛋白表达均值为0.665±0.223,癌旁组织为0.416±0.203,肿瘤组织SMURF1蛋白表达高于相应癌旁组织的有78例,占77%。经统计分析,SMURF1 mRNA与蛋白表达水平肿瘤组与对照组组间差异均显著(P<0.05)。【结论】胃腺癌中SMURF1表达水平升高,其可能在胃腺癌的发生中发挥一定作用。

关键词：胃腺癌 Smad泛素化调节因子1 表达

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Hb Santa Ana异常血红蛋白病1例

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中华血液学杂志 2023年第6期44卷 500-500页

作者：魏小凤商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 南方医科大学南方医院地中海贫血诊治创新研究中心广州510515

患者,男,8岁,吉林长春人。患儿出生后新生儿期黄疸消退延迟,11月龄出现无明显诱因发热伴尿色加深,血常规:HGB 67 g/L,平均红细胞体积(MCV)92.7 fl,平均血红蛋白含量(MCH)29.0 pg,平均血红蛋白浓度(MCHC)313 g/L,网织红细胞比值13.91%,... 详细信息

患者,男,8岁,吉林长春人。患儿出生后新生儿期黄疸消退延迟,11月龄出现无明显诱因发热伴尿色加深,血常规:HGB 67 g/L,平均红细胞体积(MCV)92.7 fl,平均血红蛋白含量(MCH)29.0 pg,平均血红蛋白浓度(MCHC)313 g/L,网织红细胞比值13.91%,网织红细胞计数0.037×10^(12)/L;肝功能:总胆红素(TBIL)19.8μmol/L,直接胆红素(DBIL)12μmol/L,间接胆红素(IBIL)7.8μmol/L。

关键词：异常血红蛋白病网织红细胞计数直接胆红素新生儿期尿色间接胆红素 MCHC 吉林长春

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