检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医科大学学报 1998年第3期27卷 224-227页

作者：吕晶玉赵彦艳张月兰由田富伟能孙开来沈阳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室110001

目的：探讨在ＡＣＥ基因１６内含子中的插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）Ａｌｕ序列多态与中国北方人群中心肌梗塞发病的相关性及其作用机理。方法：采用ＰＣＲ方法对６５例心肌梗塞患者和９０例正常对照者的ＡＣＥＩ／Ｄ多态进行检测，同时将Ａ... 详细信息

目的：探讨在ＡＣＥ基因１６内含子中的插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）Ａｌｕ序列多态与中国北方人群中心肌梗塞发病的相关性及其作用机理。方法：采用ＰＣＲ方法对６５例心肌梗塞患者和９０例正常对照者的ＡＣＥＩ／Ｄ多态进行检测，同时将ＡＣＥ基因的１９０ｂｐ和４９０ｂｐ片段同氯霉素乙酰转移酶（ＣＡＴ）基因编码序列连接，构成表达载体（ｐＴＫ１９０ＣＡＴ和ｐＴＫ４９０ＣＡＴ），转染内皮细胞，进行ＣＡＴ活性检测。结果：在心肌梗塞患者中ＡＣＥ基因的ＤＤ基因型频率０．４３１明显高于对照组０．１５６（Ｐ＜０．０１），Ｄ等位基因频率０．５９１明显高于对照组０．３３３（Ｐ＜０．０１）。表达载体ＣＡＴ活性显示插入／缺失Ａｌｕ序列对表达无影响。结论：ＡＣＥ基因缺失多态与北方人群心肌梗塞发病相关，是心肌梗塞的一个独立危险因子。Ａｌｕ序列仅为中性遗传标记，无直接调控基因表达的功能。

关键词：心肌梗塞 ACE 基因多态性

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一种实用的基因组DNA提取方法及其应用

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中国医科大学学报 1998年第4期27卷 440-440,F002页

作者：林长坤姜莉张励金春莲孙开来沈阳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室110001

一种实用的基因组ＤＮＡ提取方法及其应用林长坤姜莉张励金春莲孙开来（基础医学院医学遗传学教研室，沈阳１１０００１）关键词氯化钠饱和溶液；基因组ＤＮＡ；多聚酶链式反应；杜氏肌营养不良随着聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术的创建，... 详细信息

一种实用的基因组ＤＮＡ提取方法及其应用林长坤姜莉张励金春莲孙开来（基础医学院医学遗传学教研室，沈阳１１０００１）关键词氯化钠饱和溶液；基因组ＤＮＡ；多聚酶链式反应；杜氏肌营养不良随着聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术的创建，已建立多种方法来制备ＰＣＲ模板ＤＮ...

关键词：肌营养不良诊断基因诊断 PCR

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检测苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复顺序进行苯丙酮尿症产前诊断

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中国医科大学学报 1998年第6期27卷 555-558页

作者：姜莉张学金春莲林长坤金春元孙桂凤佟秉政曲陆荣孙开来沈阳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室110001

目的：应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内高度多态的短串联重复顺序（ＳＴＲ），以兹建立简便易行的苯丙酮尿症（ＰＫＵ）产前诊断方法，杜绝苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿的出生，提高人口质量。方法：通过ＰＣＲ技术，... 详细信息

目的：应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内高度多态的短串联重复顺序（ＳＴＲ），以兹建立简便易行的苯丙酮尿症（ＰＫＵ）产前诊断方法，杜绝苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿的出生，提高人口质量。方法：通过ＰＣＲ技术，对８个经典型ＰＫＵ家系２５个成员的ＳＴＲ等位片段进行了分析，完成８例ＰＫＵ高危胎儿的产前基因诊断。结果：１例胎儿患ＰＫＵ，２例胎儿正常，４例胎儿为突变ＰＡＨ等位基因携带者。

关键词：苯丙酮尿症 PAH基因聚合酶链反应产前诊断

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β-地中海贫血改善贫血药物的临床试验方案设计探讨

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海峡药学 2025年第1期37卷 42-45页

作者：张雅清林春燕梁园叶宇华张新华陆奇志广西壮族自治区江滨医院药物/医疗器械临床试验机构办公室广西南宁530031 中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院药物临床试验机构办公室广西南宁530021 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515 中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院血液科广西南宁530021

地中海贫血(地贫)是我国南方发病率最高、危害最大的单基因遗传病,为一种珠蛋白缺陷所致的溶血性贫血病。尽管β-地贫的药物临床试验在逐年增加,其改善贫血的主要治疗方法仍然是输血。本文立足于循证医学临床试验方案设计原则,结合近年... 详细信息

地中海贫血(地贫)是我国南方发病率最高、危害最大的单基因遗传病,为一种珠蛋白缺陷所致的溶血性贫血病。尽管β-地贫的药物临床试验在逐年增加,其改善贫血的主要治疗方法仍然是输血。本文立足于循证医学临床试验方案设计原则,结合近年来国内外发表的有关β-地贫改善贫血药物的临床试验,并根据实施及管理临床试验项目的体会,探讨临床试验相关环节设计的要点和思考,为β-地贫用于改善贫血药物的临床试验方案设计提供方法学参考,促进相关临床试验质量的提升。

关键词： β-地中海贫血临床试验方案设计疗效评价受试者保护

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东北地区健康汉族人群Dystropin基因内含子49的(CA)n多态性研究

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中国医科大学学报 2000年第5期29卷 321-322页

作者：林长坤金春莲王敏孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的 :探讨中国东北地区健康汉族人群 Dystropin基因内含子 49的二核苷酸 CA重复多态分布。方法 :应用同位素 (α- 32 P d CTP)掺入的聚合酶链反应 (polym erase chain reaction,PCR)方法 ,对无遗传关系的东北地区汉族女性 42人 ,男性 5... 详细信息

目的 :探讨中国东北地区健康汉族人群 Dystropin基因内含子 49的二核苷酸 CA重复多态分布。方法 :应用同位素 (α- 32 P d CTP)掺入的聚合酶链反应 (polym erase chain reaction,PCR)方法 ,对无遗传关系的东北地区汉族女性 42人 ,男性 5人 ,共 89条 X染色体的 Dystropin基因内含子 49的 (CA) n多态做了研究。结果 :内含子 49的 (CA) n多态中共检测到 12个等位片段 ,长度 2 30～ 2 5 0 bp。多态频率从短片段开始依次为 A0 .0 112、B0 .15 73、C0 .0 337、D0 .112 4、E0 .0 44 9、F0 .0 5 6 2、G0 .10 11、H0 .12 36、I0 .2 135、J0 .112 4、K0 .0 2 2 5、L 0 .0 112。可提供信息量为 87.2 %。实际检测到的杂合子率为 76 .19% (32 /4 2 )。结论 :49(CA) n多态是 DMD基因诊断中非常有意义的遗传标记之一。

关键词：抗肌萎缩蛋白桂氏肌营养不良 CA 产前诊断

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喉鳞状细胞癌Hep-2细胞系常规及高分辨染色体分析

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中国医科大学学报 2000年第3期29卷 167-169页

作者：李福才富伟能康宁孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的 :探讨喉鳞状细胞癌 Hep- 2细胞系染色体畸变及其核型特征 ,认识喉癌的细胞遗传学改变与其发病机制的相关性。方法 :应用常规和高分辨 G显带方法进行核型分析。结果 :Hep- 2细胞系的染色体数目变化于 5 4～ 84条之间 ,众数为 6 9～... 详细信息

目的 :探讨喉鳞状细胞癌 Hep- 2细胞系染色体畸变及其核型特征 ,认识喉癌的细胞遗传学改变与其发病机制的相关性。方法 :应用常规和高分辨 G显带方法进行核型分析。结果 :Hep- 2细胞系的染色体数目变化于 5 4～ 84条之间 ,众数为 6 9～ 74条。可识别其结构的稳定的标记染色体为 13条 ,部分核型中存在双微体 ,是基因扩增的细胞遗传学标志。结论 :喉癌 Hep- 2细胞系属超三倍体细胞 ,存在染色体数目和结构畸变并具有稳定的标记染色体及基因扩增。结构畸变涉及易位、缺失和等臂染色体。染色体断裂重接导致染色体重排 ,3、5、6和

关键词：喉癌鳞状细胞癌 Hep-2细胞系染色体畸变

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神经细胞中乙酰化对NOS1基因启动子活性的调节

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中国医科大学学报 2011年第3期40卷 204-205,209页

作者：李英慧陈芳杰李春义赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的探讨乙酰化对人神经母细胞瘤SK-N-SH细胞中NOS1基因启动子活性的调节作用。方法构建系列截短的NOS1 5′侧翼序列萤光素酶报告基因载体,应用萤光素酶报告基因检测系统分析SK-N-SH细胞中NOS1启动子活性,并比较组蛋白去乙酰化酶抑制剂... 详细信息

目的探讨乙酰化对人神经母细胞瘤SK-N-SH细胞中NOS1基因启动子活性的调节作用。方法构建系列截短的NOS1 5′侧翼序列萤光素酶报告基因载体,应用萤光素酶报告基因检测系统分析SK-N-SH细胞中NOS1启动子活性,并比较组蛋白去乙酰化酶抑制剂曲古抑菌素A(TSA)刺激前后启动子活性的变化。结果构建并鉴定了系列截短的NOS1启动子萤光素酶报告基因载体;在NOS1基因启动子区鉴定了两个正调控区域和两个负调控区域,同时TSA可上调不同长度启动子的转录活性。结论乙酰化参与调节神经细胞中NOS1基因启动子活性。

关键词： NOS1 乙酰化启动子

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东北地区健康汉族人群FⅧ基因内含子13(CA)n多态分布的研究

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中国医科大学学报 2001年第5期30卷 337-338页

作者：林长坤金春莲王敏孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的 :探讨东北地区健康人群FⅧ基因内含子 13的二核苷酸CA重复多态分布 ,为甲型血友病基因诊断提供依据。方法 :应用同位素 (α 3 2 PdCTP)掺入的PCR方法检测无遗传关系的健康汉族个体 44例 ,男 3例 ,女41例 ,总计 85条X染色体。结果 ... 详细信息

目的 :探讨东北地区健康人群FⅧ基因内含子 13的二核苷酸CA重复多态分布 ,为甲型血友病基因诊断提供依据。方法 :应用同位素 (α 3 2 PdCTP)掺入的PCR方法检测无遗传关系的健康汉族个体 44例 ,男 3例 ,女41例 ,总计 85条X染色体。结果 :检出 7种不同长度的等位基因片段 ,其长度在 130～ 15 0bP之间 ,从最短片段开始 ,依次为A ,B ,C ,D ,E ,F ,G。各等位基因频率为 :A :0 .0 2 35 ,B :0 .76 47,C :0 .0 2 35 ,D :0 .0 471,E :0 .0 70 6 ,F :0 .0 5 88,G :0 .0 118。计算可提供信息量为 40 .16 % ,实际检测到的杂合子率为 39.0 2 % (16 /4 1)。结论 :FⅧ基因内含子 13(CA)

关键词：甲型血友病 FⅧ基因内含子13 CA重复多态血友病

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喉癌颈淋巴结抗肿瘤免疫状态的研究

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中华耳鼻咽喉科杂志 2004年第4期39卷 223-226页

作者：张杰武徐晋赵雪松贾深汕哈尔滨医科大学附属肿瘤医院头颈外科 150040 哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室

目的　通过对肿瘤引流淋巴结中增生性滤泡反应和树突状细胞 (dendriticcell,DC)浸润密度进行定量分析 ,探讨其在喉癌患者抗肿瘤免疫反应中的作用。方法　重新制备 4 7例行选择性颈淋巴结清扫术的喉癌患者的 15 7枚颈淋巴结石蜡切片 ,用... 详细信息

目的　通过对肿瘤引流淋巴结中增生性滤泡反应和树突状细胞 (dendriticcell,DC)浸润密度进行定量分析 ,探讨其在喉癌患者抗肿瘤免疫反应中的作用。方法　重新制备 4 7例行选择性颈淋巴结清扫术的喉癌患者的 15 7枚颈淋巴结石蜡切片 ,用抗S 10 0、CD4 5RO和CD2 0单克隆抗体免疫组化抗生物素生物素过氧化物酶复合物 (avidin biotinperoxidase,ABC)法显示DC和增生性滤泡的分布并检测其密度。根据增生性滤泡反应的特点进行分型研究。结果　增生型滤泡反应的程度与类型和DC浸润密度有明显的相关性。术后生存 5年以上的患者淋巴结中滤泡计数和DC浸润密度明显多于生存期少于 5年者 (P <0 0 0 1)。无淋巴结转移组患者淋巴结中的滤泡计数和DC浸润密度较有转移组亦有明显增加 (P <0 0 0 1)。具有T细胞增生型滤泡反应的患者比T细胞非增生型患者有较高的 5年生存率 (P <0 0 1)和较低的淋巴结转移率 (P <0 0 5 )。结论　颈淋巴结中增生性滤泡反应和树突状细胞的浸润反映了机体免疫系统的抗肿瘤潜能。树突状细胞的浸润密度和增生性滤泡反应的程度及分型反映了该患者的抗肿瘤免疫状态 ,可以共同作为预后判定的重要指标。

关键词：喉癌颈淋巴结转移免疫学预后树突状细胞增生性滤泡反应

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转化生长因子β1抑制食管癌细胞的生长

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基础医学与临床 2004年第5期24卷 522-527页

作者：王柏春阎承慧李野王巨禹亮王胜发傅松滨哈尔滨医科大学第一临床医学院胸外科哈尔滨150001 哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学研究室哈尔滨150086

检测食管癌细胞系EC970 6对转化生长因子 β1(transforminggrowthfactor β1,TGF β1)抑制生长作用的反应 ,并探讨其抑制肿瘤生长的机制。检测TGF β1信号转导因子在食管癌细胞系EC970 6中的表达。TGF β1(10 μg/L)刺激后食管癌细胞系E... 详细信息

检测食管癌细胞系EC970 6对转化生长因子 β1(transforminggrowthfactor β1,TGF β1)抑制生长作用的反应 ,并探讨其抑制肿瘤生长的机制。检测TGF β1信号转导因子在食管癌细胞系EC970 6中的表达。TGF β1(10 μg/L)刺激后食管癌细胞系EC970 6细胞的增殖 ,信号转导因子在细胞内的转移和表达以及TGF β1信号的靶基因p15、p16、p2 1、p2 7蛋白的改变情况。结果表明食管癌细胞系EC970 6中TGF β1信号转导因子均有表达 ,TGF β1对食管癌细胞系EC970 6有着较强的抑制生长作用。在TGF β1刺激后磷酸化的Smad2以及Smad7在细胞内发生转移 ,而且蛋白表达量发生改变。此外TGF β1诱导p2 7蛋白的表达升高 ,刺激后 2 4h ,p2 7表达量是刺激前和刺激后 12h的 3 2和2 7倍 ,而p15、p16、p2 1无变化。这些结果提示 ,TGF β1信号通过下游Smad因子传入细胞核 ,并诱导p2 7表达增高。

关键词：转化生长因子β1 抑制食管癌癌细胞

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