检索结果-内蒙古大学图书馆

神经疾病与精神卫生 2001年第4期1卷 14-18页

作者：赵永波张莹王枫关振中李钰张贵寅上海市第一人民医院神经科复旦大学市一临床医学院200080 哈尔滨医科大学附属第二医院哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学研究室

目的建立稳定表达人组织型纤溶酶原激活剂(tissue-type plasminogen activator,t-PA)的细胞系。方法将t-PA的反义DNA(t-PA cDNA)连接在真核表达载体pcDNA3.1(+)的Kpn I和Xba I酶切位点上,构建成重组质粒pcDNA3.1(+)t PA。用FuGENE6介导法转入人类AGZY83-a细胞系中,经G418筛选形成阳性克隆,接种于培养基中培养,检测表达产物。结果各种酶切图谱及筛选后单克隆形成,证明tPA cDNA已正确组装在载体上,培养液中rt-PA的含量高于对照组且可持续12周,表明pcDNA3.1(+)tPA已可在AGZY83-a细胞中得到表达。结论转染tPA cDNA的AGZY83-a细胞已可稳定表达人类tPA,为血栓性疾病的基因治疗奠定了一定的基础。

关键词： rt-PA 稳定表达细胞系 pcDNA3 对照组反义DNA 血栓性疾病证明结论构建

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

干扰素-β对不同胶质瘤细胞系的生长抑制及对其他细胞因子表达调节作用的研究

引用

中华肿瘤防治杂志 2006年第12期13卷 913-916页

作者：李光宇郭宗泽赵彦艳中国医科大学附属第一医院神经外科辽宁沈阳110001 中国医科大学附属基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

目的:研究干扰素β(IFNβ)对胶质瘤细胞系的生长抑制和诱导凋亡作用,及其对细胞因子表达的调节作用。方法:分别用IFNβ基因和蛋白刺激胶质瘤细胞系SKMG1和T98,通过MTT方法检测细胞增殖情况,运用流式细胞技术检测细胞凋亡情况,用实时定量... 详细信息

目的:研究干扰素β(IFNβ)对胶质瘤细胞系的生长抑制和诱导凋亡作用,及其对细胞因子表达的调节作用。方法:分别用IFNβ基因和蛋白刺激胶质瘤细胞系SKMG1和T98,通过MTT方法检测细胞增殖情况,运用流式细胞技术检测细胞凋亡情况,用实时定量PCR法检测细胞因子的表达变化。结果:IFNβ基因和蛋白可明显抑制SKMG1细胞增殖,诱发细胞凋亡,但对T98细胞系的作用很弱。SKMG1细胞的对照组不能检测出白细胞介素1β(IL1β)的表达,在48h达到42.8±8.3;肿瘤坏死因子α(TNFα)在IFNβ基因刺激后24h其表达达到10±2.1,P=0.001;IFNβ基因刺激后白细胞介素IL6的表达在12h一过性降低(0.2±0.1),P=0.001,在48h其表达升高(9.7±1.3),P=0.000。T98细胞的对照组不能检测出肿瘤坏死因子α(TNFα)的表达,在刺激48h达到5.7±2.7;白细胞介素1β(IL1β)在IFNβ基因刺激后12h表达达到6.8±1.1,P=0.002;白细胞介素6(IL6)表达在IFNβ基因刺激后,24h升高(2.8±0.4),P=0.030。结论:IFNβ基因和蛋白可以抑制胶质瘤细胞的增殖,诱发细胞的凋亡,可以调节其他细胞因子的表达。但是在不同的细胞系中有不同作用。

关键词：脑肿瘤 IFN-β 基因表达生长抑制作用

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脊髓小脑性共济失调一家系的基因诊断和产前诊断

引用

中华医学遗传学杂志 2010年第3期27卷 320-323页

作者：曹东华任梅宏刘晓莉金春莲孟昭义邱广斌中国人民解放军第二0二医院检验科沈阳110003 中国人民解放军第二0二医院神经内科沈阳110003 北京大学人民医院产前诊断中心中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的确定一脊髓小脑性共济失调（spinocerehellar ataxia,SCA）家系具体分型,并开展症状前患者检测和产前诊断.方法收集该脊髓小脑性共济失调家系中的2例患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应... 详细信息

目的确定一脊髓小脑性共济失调（spinocerehellar ataxia,SCA）家系具体分型,并开展症状前患者检测和产前诊断.方法收集该脊髓小脑性共济失调家系中的2例患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应对SCA1、SCA2和SCA3/MJD 3个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,并通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物测序的方法确定所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数.明确致病基因后,对患者子女进行症状前检测,并对1例怀孕症状前患者进行了产前诊断.结果 SCA1和SCA2基因内三核苷酸重复次数在正常范围内,SCA3/MJD的2个等位基因中1个等位基因三核苷酸重复次数在正常范围内,另1个等位基因三核苷酸重复次数在异常范围内.患者子女有1人携带异常等位基因,胎儿携带异常等位基因.结论该家系经基因诊断确诊为SCA3/MJD型,有1人为症状前患者,该症状前患者所孕胎儿也为症状前患者.

关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复基因诊断产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基于父源差异SNP位点的等位基因特异性实时荧光PCR方法建立及其在α^0-地中海贫血无创产前诊断中的应用

引用

第三军医大学学报 2012年第20期34卷 2082-2085页

作者：刘彦慧吴亚敏石少权娄季武马秋林何怡徐婉芳林洋洋周万军东莞市妇幼保健院产前诊断中心广东东莞523700 东华医院中心实验室广东东莞523220 中山大学第五附属医院妇产科广东珠海519000 妇产科南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的建立并评价1种纯合α0-地中海贫血排除性无创产前诊断的等位基因特异性实时荧光PCR技术(AS-qPCR)。方法用PCR微测序技术,检测SEA高风险夫妇基因缺失区内9个SNP以确定双亲差异位点;然后以AS-qPCR技术检测孕妇血浆中父源差异SNP位点,... 详细信息

目的建立并评价1种纯合α0-地中海贫血排除性无创产前诊断的等位基因特异性实时荧光PCR技术(AS-qPCR)。方法用PCR微测序技术,检测SEA高风险夫妇基因缺失区内9个SNP以确定双亲差异位点;然后以AS-qPCR技术检测孕妇血浆中父源差异SNP位点,判断父方是否将正常单倍型遗传给胎儿。结果 167个家系中,160个家系找到1个或多个有双亲差异的SNP位点,检测率为98.16%;94例检测到父源性正常等位基因SNP而免于创伤性产前诊断,检出率57.67%;所有家系的绒毛或羊水基因检测结果与本方法的符合率为100%。结论采用AS-qPCR检测孕妇血浆游离DNA中双亲差异SNP位点的方法,在孕早期即可进行纯合α0-地中海贫血的排除性无创产前诊断,可使约50%高风险孕产妇免于创伤性产前诊断。

关键词： α-地中海贫血无创产前诊断游离DNA 基因缺失

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

α-和β-地中海贫血无创产前诊断的技术策略

α-和β-地中海贫血无创产前诊断的技术策略

引用

第三届中国胎儿医学大会

作者：徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东省出生缺陷监测与干预重点实验室

α-和β-地中海贫血(地贫)是全球广为流行的遗传性溶血性疾病,全世界至少有1.7亿人携带地贫的致病基因.全球该病基因携带者频率高达2.62％,我国长江以南广大地域是地贫的高发区,其人群基因携带率为3.0％-24.0％.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

珠蛋白基因拷贝数相对定量快速检测α-地贫-SEA、-α3.7和-α4.2缺失方法的建立与应用

珠蛋白基因拷贝数相对定量快速检测α-地贫-SEA、-α3.7和-α4.2...

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：马晓霞王格周万军南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室珠海市妇幼保健院检验科

背景:α-地中海贫血是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一,其中我国南方广西和广东地区的人群携带率分别高达17.55%和8.53%。此病目前缺乏有效治疗手段,应用相应分析技术通过人群分子筛查及产前基因诊断阻止重症患儿出... 详细信息

背景:α-地中海贫血是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一,其中我国南方广西和广东地区的人群携带率分别高达17.55%和8.53%。此病目前缺乏有效治疗手段,应用相应分析技术通过人群分子筛查及产前基因诊断阻止重症患儿出生是国内外公认的首选措施。本研究旨在建立并初步评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α-地贫-、-α和-α缺失基因型快速检测方法。方法:采用四重TaqMan实时荧光PCR技术及2数据分析模式,建立一种检测方法,优化体系及反应条件,于同一检测体系同时检测ψα、α2和α1基因的相对拷贝数,快速诊断受检个体的缺失型α-地贫基因型;以此方法检测28例已知α-地贫缺失基因型标本及309例临床标本,并用缺失型α-地贫基因诊断试剂盒（gap-PCR法）平行对比检测,验证该方法的准确性与实用性。结果:建立的四重TaqMan荧光PCR.体系的扩增效率均接近100%;此方法对28例已知基因型样本的检测,设定相对拷贝数为2的2切割值为0.80-1.2,相对拷贝数为1的2切割值为0.30-0.70,相对拷贝数为0的2切割值为

关键词：地中海贫血诊断拷贝数定量缺失

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

内质网应激相关因子CHOP在庆大霉素致大鼠耳肾毒性组织中的表达研

内质网应激相关因子CHOP在庆大霉素致大鼠耳肾毒性组织中的表达研

引用

中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：李金玲李岭中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室四川大学生命科学学院遗传医学研究所/特色生物资源研究与利用川渝共建重点实验室

目的庆大霉素(Gentamincin,GM)是一种主要作用于格兰氏阴性菌的氨基糖苷类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn),可通过结合至细菌核糖体的30s亚单位抑制细菌蛋白质的合成.然而,庆大霉素对耳、肾的毒性使其临床应用受到了限制,其... 详细信息

目的庆大霉素(Gentamincin,GM)是一种主要作用于格兰氏阴性菌的氨基糖苷类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn),可通过结合至细菌核糖体的30s亚单位抑制细菌蛋白质的合成.然而,庆大霉素对耳、肾的毒性使其临床应用受到了限制,其机制尚不明确.我们通过研究内质网应激相关因子CHOP等在庆大霉素诱导的耳、肾毒性组织中的表达,探讨内质网应激在庆大霉素毒性中的作用.方法给新生Wistar大鼠肌肉注射庆大霉素,剂量分别为A：80 mg/kg·d、B：120 mg/kg·d、C：160 mg/kg·d;给照组注射等量的生理盐水.1周后采集心尖血,检测肾功能指标肌酐和尿素氮.收集耳蜗和肾组织,用实时定量PCR(Real-time PCR)检测内质网应激相关因子CHOP、Grp78、Caspase12、Perk以及凋亡抑制基因Bcl-2的mRNA水平;用Western blotting和免疫组化法检测CHOP蛋白水平;用TUNEL法评价耳、肾细胞的凋亡水平.结果 CHOP、Caspase12、Grp78、Bcl-2和Perk在大鼠耳、肾中的表达随给药量的改变而改变.在耳蜗组织中,Grp78和Bcl-2表达下调,Caspase12和Perk表达上调,B和C剂量组的CHOP表达上调.在肾组织中,Caspase12、B和C剂量组的Grp 78和Perk、C剂量组的Bcl-2和CHOP表达上调,其他均下调.此外,耳、肾组织中的Grp78表达水平随着剂量增加而升高.Westem blotting和免疫组化结果显示CHOP蛋白表达均上调.TUNEL结果提示耳、肾细胞发生凋亡.结论内质网应激与庆大霉素所致的耳、肾毒性有关,可能是其机制之一.

关键词：庆大霉素内质网应激耳毒性肾毒性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

重型β地中海贫血患儿出生的相关因素分析

引用

重庆医学 2017年第18期46卷 2538-2540页

作者：李璐琳黄健云商璇黄雪珍陈健锋袁明生郑焕东黎泳仪南方医科大学附属小榄医院科教科广东中山528415 南方医科大学附属小榄医院检验科广东中山528415 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 南方医科大学附属中山市博爱医院检验科广东中山528403 中山市小榄镇陈星海医院检验科广东中山528415

目的探讨重型β地中海贫血(β-TM)患儿出生的相关因素及其干预措施。方法通过调查分析2010-2015年行输血治疗的105例重型β-TM患儿的病历资料,与患儿父母面对面交流及电话随访的方式了解重型β-TM患儿出生的相关因素。结果 105例重型β... 详细信息

目的探讨重型β地中海贫血(β-TM)患儿出生的相关因素及其干预措施。方法通过调查分析2010-2015年行输血治疗的105例重型β-TM患儿的病历资料,与患儿父母面对面交流及电话随访的方式了解重型β-TM患儿出生的相关因素。结果 105例重型β-TM患儿中,父母孕期未接受产前TM筛查为37.15%,父亲拒绝配合TM产前筛查为22.86%;父母双方拒绝TM产前诊断为34.29%;TM产前筛查阴性为5.71%。105对夫妇中,未做婚前检查为65.71%,婚前TM筛查检测阴性为5.71%。105例β-TM患儿父母均不了解重型β-TM的危害性及严重性。另外,小于法定年龄结婚的患儿父、母分别为37.14%、31.43%;初中及以下文化水平的患儿父、母分别为88.57%和91.43%。结论重型β-TM患儿出生与患儿父母早婚早育、文化程度低、TM筛查假阴性和不了解重型β-TM的危害性及严重性有关。

关键词：产前筛查产前诊断 β地中海贫血预防控制相关因素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

免疫调节因子miR-433-3p通过靶向MAPK8及GRB2调控卵巢癌进展的机制研究

引用

国际免疫学杂志 2023年第4期46卷 351-362页

作者：尹梦媛孙路遥张春玉华南理工大学医学院医学遗传学教研室广州510006 中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室(哈尔滨医科大学) 哈尔滨150081

目的研究miR-433-3p对卵巢癌细胞生物学行为的影响,并探究其相关分子机制,以期为卵巢癌的早期诊断和治疗提供新的方向。方法生物信息学及数据库分析miR-433-3p在卵巢癌中的表达模式,并利用实时荧光定量聚合酶链式反应(real-time fluores... 详细信息

目的研究miR-433-3p对卵巢癌细胞生物学行为的影响,并探究其相关分子机制,以期为卵巢癌的早期诊断和治疗提供新的方向。方法生物信息学及数据库分析miR-433-3p在卵巢癌中的表达模式,并利用实时荧光定量聚合酶链式反应(real-time fluorescence quantitative PCR,qPCR)方法检测其在卵巢癌细胞中的表达;分别将miR-433-3p mimic和inhibitor及其阴性对照转染到卵巢癌细胞系A2780和SKOV3中,分为miR-433-3p inhibitor组、inhibitor NC组、miR-433-3p mimic组和mimic NC组。EdU增殖实验、克隆形成实验、Transwell迁移和侵袭等体外功能学实验检测miR-433-3p对卵巢癌生物学行为的影响;裸鼠体内实验检测miR-433-3p对卵巢癌细胞成瘤能力的影响;数据库预测miR-433-3p可能作用的靶基因,并通过双萤光素酶报告实验、qPCR以及Western blot实验进一步验证miR-433-3p对靶基因及其所在分子通路的调控作用。结果相对于正常卵巢组织,miR-433-3p在卵巢癌组织中低表达。抑制miR-433-3p的表达可以促进卵巢癌细胞的增殖、迁移、侵袭以及对卡铂的耐药性(t值分别为4.92、5.52、3.02、3.77、5.99、4.03,P值均<0.05);而过表达miR-433-3p具有相反的作用(t值分别为5.56、4.15、2.30、3.38、7.69、2.68,P值均<0.05)。裸鼠体内实验证实miR-433-3p能够明显抑制卵巢癌细胞皮下成瘤能力(t值分别为3.78、2.26、3.46、2.65,P值均<0.05)。通过数据库预测和双萤光素酶报告实验等证实丝裂原活化蛋白激酶8(mitogen-activated protein kinase 8,MAPK8)和生长因子受体结合蛋白2(growth factor receptor-bound protein 2,GRB2)是miR-433-3p的靶基因。MAPK8和GRB2蛋白在卵巢癌组织中表达上调,与miR-433-3p表达趋势相反,MAPK8和GRB2的高表达与卵巢癌患者的不良预后密切相关。此外,miR-433-3p还可调控MAPK信号通路相关蛋白的表达。结论miR-433-3p可能通过靶向结合MAPK8和GRB2,抑制其表达,调控下游MAPK信号通路,从而抑制卵巢癌的进展。

关键词：卵巢癌 miR-433-3p 丝裂原活化蛋白激酶8 生长因子受体结合蛋白2 丝裂原活化蛋白激酶信号通路

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1998—2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析

1998—2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结...

引用

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：周玉球商璇尹保民熊符肖奇志周万军张永良徐湘民广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的分析1998～2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血(地贫)大规模人群预防控制计划的实施效果。方法以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象(1998～2003年)和常规产前检查人群及其配偶(2004～2010年)作... 详细信息

目的分析1998～2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血(地贫)大规模人群预防控制计划的实施效果。方法以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象(1998～2003年)和常规产前检查人群及其配偶(2004～2010年)作为筛查对象,采用地贫杂合子筛查策略,进行α和β地贫特征的筛查。对所有可疑地贫基因携带者进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的基因诊断技术对高风险夫妇进行确诊。在知情同意选择的情况下,对严重类型地贫高风险胎儿实施产前基因诊断并终止妊娠。结果从1998年1月1日至2010年12月31日期间,共筛查了85522例拟婚育龄青年和41503例孕妇及其配偶14141例,婚前医学检查和产前检查地贫筛查覆盖率分别为92.698%(1998～2003年)和27.667%(2004～2010年)。在10726例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为7393例(5.237%,7393/141166)和3333例(2.361%,3333/141166)。总计发现257对有生育严重类型地贫儿可能的高风险夫妇(α地贫190对和β地贫67对),对其中的251对(97.7%,251/257)进行了产前诊断。本预防控制计划实施后共减少了72例严重类型地贫患儿的出生,其中a地贫患儿49例,使珠海市严重类型仅地贫患儿出生率年平均下降了32.9%(49/149)。结论本研究通过13年地贫的大规模人群遗传筛查和产前诊断,有效降低了珠海市严重类型地贫围产儿的出生率,所总结出来的地贫预防控制技术方案,可为我国其他地贫高发地区开展类似预防控制计划提供借鉴。

关键词：地中海贫血遗传筛查产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：