检索结果-内蒙古大学图书馆

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：叶瑀张静淑李岭东北大学中荷生物医学与信息工程学院中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

异常纺锤型小脑畸形症(Abnormal spindle cerebellum malformation type disease)的患者大脑皮层体积严重缩小,脑容量只有400立方厘米。小脑畸形被证明是由某种基因突变引起的。本文根据分子进化的思想,利用生物信息学方法(如序列比对,... 详细信息

异常纺锤型小脑畸形症(Abnormal spindle cerebellum malformation type disease)的患者大脑皮层体积严重缩小,脑容量只有400立方厘米。小脑畸形被证明是由某种基因突变引起的。本文根据分子进化的思想,利用生物信息学方法(如序列比对,进化树构建等),比对不同脑容量的脊椎动物的同一目的基因的蛋白和核苷酸片段序列,探索小脑畸形的发病机制和致病基因,同时了解该基因对脊椎动物在生物进化史上对大脑进化起的作用。

关键词：分子进化 ASPM基因脑容量序列比对进化树

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一个常染色体显性多毛症家系的全基因组扫描定位

一个常染色体显性多毛症家系的全基因组扫描定位

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李宁杨威孙森张学中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系

目的先天性全身终毛增多症（congenital generalized hypertrichosis terminalis,CGHT）非常罕见,已报道的发病率大约为十亿分之一。其特点是非雄激素依赖性全身性毛发过度生长。既往研究表明,CGHT具有高度的遗传异质性,其致病基因候选... 详细信息

目的先天性全身终毛增多症（congenital generalized hypertrichosis terminalis,CGHT）非常罕见,已报道的发病率大约为十亿分之一。其特点是非雄激素依赖性全身性毛发过度生长。既往研究表明,CGHT具有高度的遗传异质性,其致病基因候选区包括3p14.3、8q22-8q24、17q24.2-17q24.3染色体区域。本研究对一个英国人常染色体显性多毛症家系通过全基因组芯片分析希望进行致病基因定位。方法收集到一个常染色体显性遗传的、有三代患者的英国人CGHT家系,其中包含患者4人和表型正常家系成员7人。首先针对3个已知的CGHT位点,以家系成员基因组DNA为模板,通过PCR扩增微卫星标记进行基因型分析。然后采用Affymetrix GeneChipHuman Mapping 50K Array Hind 240,进行全基因组扫描。芯片基因型结果经dChip连锁分析软件进行多点参数连锁分析。针对发现的可能致病基因候选区,进一步通过微卫星标记基因型分析进行验证。确定致病基因候选区后,针对候选区域内SGK1基因的外显子区域序列进行患者基因组DNA的直接测序研究。结果通过微卫星标记基因型分析排除3个已知CGHT位点是这个英国CGHT家系候选位点的可能。dChip软件分析结果显示在染色体6q23.2上128.437M-136.77M处得到最大LOD值（θ=0时）为1.77,大约8 Mb候选区域,候选区域位于SNP-1742326和SNP-1736322之间。采用该区域内D6S1958和D6S1009微卫星标记进行连锁分析获得最大LOD值（θ=0时）达到2.1,初步将这个常染色体显性遗传CGHT家系的致病基因候选区定位于在染色体6q23.2内。对该候选区内基因外显子测序研究结果尚未发现致病突变。结论该英国常染色体显性多毛症家系的致病基因候选区不在已知的CGHT位点上,很可能位于染色体6q23.2。CGHT具有高度的遗传异质性。

关键词：先天性全身终毛增多症芯片全基因组扫描连锁分析基因定位

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荧光探针熔解曲线分析法快速检测SMN1基因纯合性缺失

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广东医学 2019年第11期40卷 1546-1550页

作者：孙曼娜娄季武赵颖付有晴刘彦慧李亮东莞市妇幼保健院产前诊断中心广东东莞523000 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515

目的建立一种快速检测SMN1基因纯合缺失的荧光探针熔解曲线分析方法。方法收集正常成人的外周血标本94份,经MLPA检测过的已知SMN1和SMN2基因拷贝数的样本238例。采用荧光探针熔解曲线分析技术,分别对SMN1基因c.840C>T和c.835-45G>... 详细信息

目的建立一种快速检测SMN1基因纯合缺失的荧光探针熔解曲线分析方法。方法收集正常成人的外周血标本94份,经MLPA检测过的已知SMN1和SMN2基因拷贝数的样本238例。采用荧光探针熔解曲线分析技术,分别对SMN1基因c.840C>T和c.835-45G>A进行基因分型,根据基因分型结果判断是否存在SMN1基因exon7纯合缺失。对SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2∶0和0∶2基因型样本进行10倍梯度稀释,评估检测体系的敏感性。选取SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2∶0和0∶2基因型样本各8例,不同时间检测3次,用于评估检测体系的重复性。结果该方法可以方便地检测SMN1基因exon7纯合缺失,灵敏度至少为0.05ng基因组DNA。应用此方法检测94例正常成人样本,未发现SMN1基因exon7纯合缺失;对238例已知基因型样本进行检测,结果显示准确率为100%。结论荧光探针熔解曲线分析方法可以快速准确检测SMN1基因exon7纯合缺失,操作简单实用,适合大规模人群筛查和产前分子诊断。

关键词：脊髓性肌肉萎缩症基因缺失生存运动神经元基因熔解曲线分析

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广西人群中HKαα和anti-HKαα等位基因的分子鉴定

广西人群中HKαα和anti-HKαα等位基因的分子鉴定

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：商璇李倩蔡稔黄际卫魏小凤徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广西柳州市妇幼保健院产前诊断中心

目的分析HKαα和anti-HKαα两种罕见等位基因的分子结构及其携带者的临床表现,探讨其产生机制和分子诊断的方法,并确定其在广西人群的携带率.方法收集9个携带有HKαα和2个携带有anti-HKαα的个体,分析血液学表型,使用Gap-PCR、反...

目的分析HKαα和anti-HKαα两种罕见等位基因的分子结构及其携带者的临床表现,探讨其产生机制和分子诊断的方法,并确定其在广西人群的携带率.方法收集9个携带有HKαα和2个携带有anti-HKαα的个体,分析血液学表型,使用Gap-PCR、反向点杂交技术和测序技术鉴定α和β珠蛋白基因型.采用二重巢式PCR法和MLPA法分析HKnαα和anti-HKαα的分子结构.采用SnaPshot测序法分析其单倍型.在前期广西流调中收集的5789个样本中进行筛查,以确定其人群携带率.结果 HKαα等位基因是一种发生在α珠蛋白基因簇上的重排结构,它同时含有-α3.7和αααanti4.2的结构特征；而anti-HKαα则与之相反,含有-α4.2和αααanti3.7的结构特征.因此在α地贫携带者的常规筛查中易被误诊为-α3.7或-α4.2突变.采用二重巢式PCR法可以对其进行确诊.这两种罕见等位基因的携带者都具有正常的血液学表型.在广西人群中,HKαα的人群携带率为0.07％,anti-HKαα的携带率为0.02％.单倍型分析显示,HKαα与特定的单倍型GCACCTC连锁.结论 HKαα和anti-HKαα的产生机制是发生在α珠蛋白基因簇上的两次位于同源区的交叉重组.HKαα和anti-HKαα在广西人群中具有一定的携带率,在α地贫携带者的常规筛查中需重视将HKαα和anti-HKαα与-α3.7和-α4.2突变加以区分.

关键词：

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常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展

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国际遗传学杂志 2010年第3期33卷 179-183页

作者：曹丽华张学中国医科大学医学基因组学教研室中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究院医学遗传学系

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常。临床特点是多发性骨折,同时可伴有巨头畸形、蓝巩膜、耳聋、牙齿改变和脊柱后侧凸等。成骨不全症不仅临... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常。临床特点是多发性骨折,同时可伴有巨头畸形、蓝巩膜、耳聋、牙齿改变和脊柱后侧凸等。成骨不全症不仅临床表型变异度大,而且遗传异质性高,以常染色体显性或隐性遗传方式传递,本文就常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展加以综述。

关键词：成骨不全症常染色体隐性遗传 I型胶原脯氨酸-3-羟化酶

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人PROKR2蛋白274位缬氨酸突变质粒的构建及表达

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生物技术通讯 2017年第2期28卷 90-95页

作者：周晓涛陈丹娜刘化蝶周文涛彭震戴雨亭李家大新疆医科大学基础医学院免疫学教研室新疆乌鲁木齐830011 中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410000 新疆医科大学第五附属医院新疆乌鲁木齐830011

目的:构建人前动力蛋白受体2(hPROKR2)274位缬氨酸残基突变的真核表达质粒pKR5-mGlu-FlaghPROKR2(V274D或V274R或V274T或V274A),并观察其蛋白表达。方法:将pKR5-mGlu-Flag-mPKR2质粒和PCR扩增的hPROKR2编码序列用MluⅠ、XbaⅠ酶切后连接,构建pKR5-mGlu-Flag-hPROKR2质粒;以后者为模板,利用定点突变技术分别构建pKR5-mGlu-Flag-hPROKR2(V274D)、(V274R)、(V274T)、(V274A)真核表达质粒;用Western印迹验证Flag-hPROKR2(V274D)、(V274A)、(V274T)、(V274R)在真核细胞中的表达。结果:构建了pKR5-mGlu-Flag-hPROKR2(V274D)、(V274R)、(V274T)、(V274A)真核表达质粒,并观察到相应的蛋白表达。结论:pKR5-mGlu-Flag-hPROKR2(V274D)、(V274R)、(V274T)、(V274A)真核表达质粒的构建,为后期检测第274位缬氨酸对hPROKR2蛋白分子空间结构及功能的影响创造了条件。

关键词：人前动力蛋白受体2 定点突变缬氨酸

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心钠素基因与心血管疾病的研究现状

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新疆医科大学学报 2005年第1期28卷 15-17页

作者：常桂娟李南方上海第二医科大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025 新疆维吾尔自治区人民医院高血压科新疆乌鲁木齐830001

心房利钠肽(atrial natriuretic peptide,ANP)又称心钠素,具有强大的利钠利尿、扩张血管的作用,主要在心房合成.当机体血容量增加或血压升高时,ANP可直接或间接地通过改变肾脏血流动力学及中枢与外周神经体液因子使肾脏排钠作用发生改变... 详细信息

心房利钠肽(atrial natriuretic peptide,ANP)又称心钠素,具有强大的利钠利尿、扩张血管的作用,主要在心房合成.当机体血容量增加或血压升高时,ANP可直接或间接地通过改变肾脏血流动力学及中枢与外周神经体液因子使肾脏排钠作用发生改变,从而维持水盐平衡,降低血压[1～3].因此,有人提出是否编码ANP的基因参与了高血压的发病机制或者与盐敏感性高血压有关[4,5].

关键词：心钠素基因心血管疾病研究现状高血压发病机制

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精神分裂症候选基因GABRB2遗传与表观调控机制研究

精神分裂症候选基因GABRB2遗传与表观调控机制研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：宗璐南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州市第一人民医院精神心理科

目的精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因GABRB2的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,该基因在疾病状态下的表观修饰水平尚未有研究报道... 详细信息

目的精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因GABRB2的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,该基因在疾病状态下的表观修饰水平尚未有研究报道。方法本项研究基于279例精神分裂症患者和256健康个体的外周血DNA样本,进行全基因组及G ABRB2启动子区域的甲基化和羟甲基化检测,通过Sanger测序法进行启动子区域SNP检测,在细胞水平,通过5-氮杂胞苷(5-azacytidine,5-aza)处理人源神经母细胞瘤细胞系IMR-32,检测GABRB2启动子区域甲基化与表达水平。结果氯氮平的使用可显著增加精神分裂症患者的总甲基化水平;男性患者总羟甲基化水平显著升高,而女性患者总羟甲基化水平却显著低于正常女性;rs72815526、rs3811996和rs3811997都参与调控启动子区域的甲基化及羟甲基化水平;在细胞实验中,启动子区域低甲基化水平可引起G ABRB2的高表达。结论本项目从基因水平、DNA甲基化表观调控及表达水平揭示精神分裂症易感基因GABRB2的表观调控机制。

关键词：精神分裂症启动子 DNA 羟甲基化 GABRB2 候选基因机制研究

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肺癌6号染色体长臂的杂合性缺失研究

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中国肿瘤 2001年第2期10卷 112-114页

作者：白静王柏秋卜晓波王琦程慧王柏春王胜发张岂凡傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室黑龙江哈尔滨150086 牡丹江医学院生物学教研室黑龙江牡丹江157011 哈尔滨医科大学附属第三医院黑龙江哈尔滨150046 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001

[目的]检测原发性肺癌中6号染色体长臂的杂合性缺失。[方法]应用PCR -SSLP-银染的方法 ,选用6号染色体长臂上的5对多态性微卫星标记 ,对36例原发性肺癌进行了杂合性缺失的研究。[结果]36例肺癌中有19例至少在一个位点发生LOH ,占52 8% ... 详细信息

[目的]检测原发性肺癌中6号染色体长臂的杂合性缺失。[方法]应用PCR -SSLP-银染的方法 ,选用6号染色体长臂上的5对多态性微卫星标记 ,对36例原发性肺癌进行了杂合性缺失的研究。[结果]36例肺癌中有19例至少在一个位点发生LOH ,占52 8% ,其中有1例同时在三个位点(D6S310、D6S314、D6S281)发生了杂合性缺失。5个位点的LOH频率分别为 :16 7 %、13 9%、19 4%、5 6 %和19 4 %。[结论]6号染色体长臂的杂合性缺失在原发性肺癌中是常见的染色体改变。

关键词：杂合性缺失肺瘤抑制基因 6号染色体长臂肺癌

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情景引导教学在医学遗传学中的应用

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基础医学教育 2022年第5期24卷 312-314页

作者：王娅娜党洁彭亮宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750000 宁夏医科大学包虫病重点实验室宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室

医学遗传学是联系基础医学与临床医学的桥梁学科,具有一定深奥性及前沿性。为了提高教学效果,宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系教师采用情景引导教学方法,从教学设计、引导问题及达到的效果几个方面详细分享了5个教学实例,并对情... 详细信息

医学遗传学是联系基础医学与临床医学的桥梁学科,具有一定深奥性及前沿性。为了提高教学效果,宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系教师采用情景引导教学方法,从教学设计、引导问题及达到的效果几个方面详细分享了5个教学实例,并对情景引导法进行教学的过程中可能存在的问题及解决办法也进行了说明,以期为情景引导法更好地应用到教学过程中奠定基础。

关键词：医学遗传学情景引导法教学方法

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