检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2006年第3期23卷 326-329页

作者：叶燕李福才王淑云李婵媛袁海明赵旭富伟能徐振明孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 空军463医院耳鼻喉科

目的研究喉癌中STK15基因扩增、mRNA和蛋白表达增高在喉癌发生、发展中的作用。方法应用差异PCR方法检测40例喉鳞状细胞癌及癌旁正常对照组织STK15基因扩增的情况;应用逆转录PCR方法检测同批标本STK15mRNA表达情况;用免疫组织化学方法分... 详细信息

目的研究喉癌中STK15基因扩增、mRNA和蛋白表达增高在喉癌发生、发展中的作用。方法应用差异PCR方法检测40例喉鳞状细胞癌及癌旁正常对照组织STK15基因扩增的情况;应用逆转录PCR方法检测同批标本STK15mRNA表达情况;用免疫组织化学方法分析STK15蛋白表达。结果肿瘤组织中STK15基因扩增率为35%(14/40);STK15mRNA表达增高占67.5%(27/40);STK15蛋白表达的阳性率为72.5%(29/40);将扩增与表达的结果与喉癌患者的临床各项指标进行统计学分析,STK15基因扩增、STK15mRNA表达增高与肿瘤的分化程度显著相关(P<0.05);STK15蛋白表达与肿瘤的分化程度和病理分级显著相关(P<0.05)。结论喉癌中STK15基因扩增、mRNA和蛋白表达水平增高,导致中心体复制异常、染色体不稳定,可能在喉癌的发生及恶性进展中起一定作用。

关键词：喉鳞状细胞癌 STK15基因差异-聚合酶链反应基因扩增

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

胎盘四氯二苯二噁英表达在胰岛素样生长因子2诱导胎鼠发育异常中的作用

引用

中国现代医学杂志 2006年第14期16卷 2137-2140,2144页

作者：王珺赵彦艳李光宇李英慧刘洪吕晶玉中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的研究四氯二苯二噁英(2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin,TCDD)对胎鼠生长发育的影响及与胰岛素样生长因子2(insulin-likegrowthfactor2,IGF2)的关系。方法经灌胃给予孕10d大鼠10μg/kgTCDD,20d剖宫取胎,比较实验组和对照组孕鼠妊娠结果,测量两组活胎的身长、体重及胎盘重;用逆转录-实时定量PCR和免疫组化方法检测两组活胎胎盘组织IGF2mRNA及蛋白的表达水平,用甲基化敏感限制酶HpaⅡ酶切—PCR法检测两组胎盘组织IGF2基因DMR1的甲基化程度。结果实验组死胎及吸收胎发生率为12.2%,致畸率为11.6%,活胎身长、体重及胎盘重明显低于对照组;实验组活胎胎盘组织IGF2mRNA及蛋白的表达明显高于对照组;两组IGF2基因DMR1的甲基化程度无差异。结论孕10d给予大鼠10μg/kgTCDD灌胃可导致死胎、吸收胎、畸形胎和胎儿宫内发育迟缓(intrauterinegrowthretardation,I-UGR),TCDD所致胎鼠发育异常可能与胎盘组织IGF2表达增高有关。

关键词： TCDD 胰岛素样生长因子-2 发育异常

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多个顺式作用元件调节血管紧张素原基因表达

引用

中国生物化学与分子生物学报 1998年第5期14卷 492-497页

作者：赵彦艳孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

血管紧张素原是最强的血管活性物质——血管紧张素Ⅱ的唯一前体，在不同的生理和病理条件下，其水平各异．为了研究血管紧张素原基因表达的调控，将人血管紧张素原基因５′端侧翼序列１．２ｋｂ同氯霉素乙酰转移酶（ＣＡＴ）基因编码序... 详细信息

血管紧张素原是最强的血管活性物质——血管紧张素Ⅱ的唯一前体，在不同的生理和病理条件下，其水平各异．为了研究血管紧张素原基因表达的调控，将人血管紧张素原基因５′端侧翼序列１．２ｋｂ同氯霉素乙酰转移酶（ＣＡＴ）基因编码序列连接，构成表达载体，并且在此基础上构建５′端系列缺失的突变表达载体，用这些表达载体转染ＨｅｐＧ２和ＣＯＳ－７，确定了正负调控元件；同时应用ＤＮＡ－蛋白质凝胶泳动检测技术，发现核蛋白质与该顺式元件的结合，从而证明多个顺式作用元件调节血管紧张素原基因的表达．

关键词：血管紧张素原顺式作用元件调节基因表达

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

F8基因倒位检测及其在甲型血友病基因诊断中的应用

引用

中华医学遗传学杂志 2007年第4期24卷 405-408页

作者：綦凌燕金春莲林长坤任梅红董文翰孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 附属第二临床医院小儿内科

目的建立尼基因第22内含子倒位突变检测新方法，应用于甲型血友病（hemophilia A）基因诊断。方法应用长距离PCR（long distance-polymerase chain reaction，LD-PCR）、倒位PCR（inversion-PCR，I-PCR）技术检测31例甲型血友病患者尼基... 详细信息

目的建立尼基因第22内含子倒位突变检测新方法，应用于甲型血友病（hemophilia A）基因诊断。方法应用长距离PCR（long distance-polymerase chain reaction，LD-PCR）、倒位PCR（inversion-PCR，I-PCR）技术检测31例甲型血友病患者尼基因22内含子倒位；对于倒位突变阳性患者的母亲应用上述两种方法进行携带者诊断；而对倒位携带者孕妇于孕中期抽取羊水，进行产前基因诊断。结果31例甲型血友病患者中查出7例存在倒位突变；4例倒位突变阳性患者的母亲有3。例为倒位携带者；对1例倒位携带者孕妇进行了产前诊断，确定其胎儿无倒位突变。结论LD-PCR、I-PCR技术可快速检测尼基因22内含子倒位突变，可应用于患者及携带者基因诊断；I-PCR可用于尼基因22内含子倒位的产前基因诊断。

关键词：长距离PCR 倒位PCR 甲型血友病尼基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

DNA测序中的一些常见问题和对策

引用

中国医科大学学报 2002年第5期31卷 366-367页

作者：贺光邱广蓉孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

DNA测序在现代分子生物学实验技术中占有重要地位 ,是进行其他研究的基础和前提。DNA测序方法有酶促双脱氧法和化学法。在DNA测序中存在一些问题 ,可能降低测序的效能 ,影响结果的准确性及重复性。本文就测序中常见问题和解决方法作简... 详细信息

DNA测序在现代分子生物学实验技术中占有重要地位 ,是进行其他研究的基础和前提。DNA测序方法有酶促双脱氧法和化学法。在DNA测序中存在一些问题 ,可能降低测序的效能 ,影响结果的准确性及重复性。本文就测序中常见问题和解决方法作简要论述。

关键词： DNA测序酶促双脱氧法化学法

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常

引用

中国医科大学学报 2002年第4期31卷 257-259页

作者：林长坤金春莲姜莉孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

目的 :从基因水平进行性别检测 ,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法 :应用PCR技术 ,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果 :检测 14例患者中 ,1～ 4例为SRY基因异常所致的性反... 详细信息

目的 :从基因水平进行性别检测 ,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法 :应用PCR技术 ,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果 :检测 14例患者中 ,1～ 4例为SRY基因异常所致的性反转综合征 ;5～ 7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征 ;8～ 9例为性染色体 (X)与常染色体易位所致性腺发育不全 ;10～ 14例为Y染色体多态。结论 :SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因。

关键词： SRY基因性反转综合征性发育异常基因分析 ZFX/ZFY基因 DYZ1顺序

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

MUS81基因在喉癌中的突变和表达

引用

中华医学遗传学杂志 2008年第5期25卷 560-565页

作者：李婵媛王淑云袁海明李巍李子政李晓渝郭星李福才中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学附属第一临床学院耳鼻喉科

目的探讨MUS81基因突变和表达与喉癌发生发展的相关性。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术结合DNA测序检测分析了42例喉癌患者MUS81基因第9、10外显子的突变；应用半定量逆转录-PCR和Western印迹方法分析MUS81基因在喉癌组... 详细信息

目的探讨MUS81基因突变和表达与喉癌发生发展的相关性。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术结合DNA测序检测分析了42例喉癌患者MUS81基因第9、10外显子的突变；应用半定量逆转录-PCR和Western印迹方法分析MUS81基因在喉癌组织中的表达情况。结果42例喉癌、癌旁组织标本中，癌旁正常组织均无突变，喉癌组织标本中19例发生突变，占45．2％（19／42），11例喉癌组织第9外显子发现有突变，占26．2％（11／42），8例喉癌组织第10外显子有突变，占19％（8／42），分析表明具有统计学意义（P〈0．01）。逆转录．PCR结果表明，42例喉癌中有17例MUS81基因mRNA低表达，占40．48％（17／42）。Western印迹方法分析结果表明，42例喉癌中有17例MUS81蛋白质低表达，占40．48％（17／42），经统计学分析肿瘤组与对照组差异有统计学意义（P〈0．01）。分析表明MUS81基因突变与mRNA和蛋白质低表达有显著相关性（P〈0．01）。统计结果显示喉癌MUS81基因突变与TNM分期、年龄和淋巴结转移无相关性（P〉0．05）。MUS81基因低表达与TNM分期、年龄和淋巴结转移无相关性（P〉0．05）。结论发现MUS81基因在喉癌组织中有突变发生及表达异常，提示MUS81基因突变和表达异常可能是喉癌发生及发展的重要因素之一。

关键词：喉鳞状细胞癌 MUS81基因聚合酶链反应-单链构象多态性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脊髓性肌萎缩症临床诊断与治疗研究进展

引用

中华神经医学杂志 2014年第5期13卷 528-530页

作者：梁梦妮方萍李亮南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.活产婴儿的发病率为1/6000～1/10 000,人群携带者频率为1/40～1/50[1];病变表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、瘫痪和萎缩[... 详细信息

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.活产婴儿的发病率为1/6000～1/10 000,人群携带者频率为1/40～1/50[1];病变表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、瘫痪和萎缩[2].运动神经元生存基因1 （survival motor neuron 1,SMNl）基因的纯合缺失或微小突变造成SMN蛋白表达量下降,而研究表明SMN蛋白对神经元细胞轴突的生长、神经肌肉接头的形成、RNA的轴浆运输都发挥了重要作用[3],其表达量下降导致了脊髓前角α运动神经元退化变性,进而肌肉无力.运动神经元生存基因1 （survival motor neuron2,SMN2）基因与SMN1基因高度同源,可以编码部分正常功能SMN蛋白,缓解SMA的临床症状.

关键词：脊髓性肌萎缩症临床诊断干细胞基因治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多重置换扩增方法在无创性产前基因诊断中的应用

引用

中华医学遗传学杂志 2007年第2期24卷 196-199页

作者：刘维瑜金春莲刘丽英林长坤王雁孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学基础医学院实验技术中心三部沈阳110001

目的探讨多重置换扩增（multiple displacement amplification，MDA）方法应用到杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）的无创性产前基因诊断中的可行性。方法对12例孕7～25周的孕妇外周血用Pcreoll不连续密度梯度离心初... 详细信息

目的探讨多重置换扩增（multiple displacement amplification，MDA）方法应用到杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）的无创性产前基因诊断中的可行性。方法对12例孕7～25周的孕妇外周血用Pcreoll不连续密度梯度离心初步富集、甩片后，用Kleihauer抗酸染色法标记胎儿有核红细胞。显微操作法获取阳性细胞后，进行多重置换扩增，得到的全基因组扩增产物直接作为模板进行性别鉴定及短串联重复序列连锁分析检测，验证有核红细胞的来源，同时进行DMD的无创性产前基因诊断。结果经多重置换扩增后的产物进行琼脂糖电泳，显示片段长度大于15kb。应用多重置换扩增方法对12例孕有DMD高风险患儿的孕妇进行了无创性产前基因诊断，诊断结果与引产或产后反馈相一致。结论多重置换扩增能从微量模板中扩增出大量均一、完整的胎儿基因组序列，确保了无创性产前基因诊断结果的准确性。

关键词：无创性产前基因诊断有核红细胞多重置换扩增

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人参二醇组皂甙对小鼠骨髓细胞遗传物质损伤的抑制作用

引用

白求恩医科大学学报 1994年第2期20卷 113-114页

作者：刘冰庞慧民白求恩医科大学基础医学院医学遗传学教研室

本实验观察了人参二醇组皂甙对小鼠骨髓细胞遗传物质的损伤作用和保护作用。结果表明，二醇组皂甙对遗传物质无诱变作用。二醇组皂甙可明显抑制丝裂霉素所诱发的小鼠骨髓细胞微核率，且预防给药后抑制效果最佳，与诱变剂同时给药效果次之。

关键词：人参皂甙药理学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：