检索结果-内蒙古大学图书馆

实用儿科临床杂志 2009年第3期24卷 161-164页

作者：商璇陈万群徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)是华南地区高发的遗传病之一,依据临床可依次划分为轻型、中间型和重型地贫。其中中间型β地贫是一组尚难以根据β珠蛋白基因型来准确诊断和预测临床表型的疾病,故其分子基础的系统研究倍受关注。中... 详细信息

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)是华南地区高发的遗传病之一,依据临床可依次划分为轻型、中间型和重型地贫。其中中间型β地贫是一组尚难以根据β珠蛋白基因型来准确诊断和预测临床表型的疾病,故其分子基础的系统研究倍受关注。中间型地贫发病的分子基础主要包括α、β和γ珠蛋白基因3种主要修饰因素,以及部分新发现的二级修饰因素。阐明中间型β地贫的分子病理学机制对于指导临床诊治、遗传咨询和病例随访具有重要意义。

关键词：中间型β珠蛋白生成障碍性贫血遗传异质性修饰基因

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地中海贫血的产前诊断

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中华妇产科杂志 2012年第2期47卷 81-84页

作者：徐湘民余艳红南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 南方医科大学基础医学院妇产科广州510515

地中海贫血（地贫）是人类遗传性血红蛋白（Hb）病的一种类型，该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如，形成Hb的a链与非a链比例失衡，从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现。由于早期报道... 详细信息

地中海贫血（地贫）是人类遗传性血红蛋白（Hb）病的一种类型，该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如，形成Hb的a链与非a链比例失衡，从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现。由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民，

关键词：地中海贫血产前诊断珠蛋白链合成类珠蛋白基因人类遗传性先天性缺陷血红蛋白溶血性

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GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关性

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广东医学 2016年第10期37卷 1467-1470页

作者：方萍钟泽艳李亮南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(SMA)的关系。方法利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD17、SERF1B及GTF2H2拷贝数检测。根据有无基因转换,... 详细信息

目的基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(SMA)的关系。方法利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD17、SERF1B及GTF2H2拷贝数检测。根据有无基因转换,对纳入的数据利用相关与回归分析的统计方法进行探讨分析。结果 Spearman's相关性分析显示,纳入分析的223例连续样本的T-GTF2H2与NAIP基因的相关系数为0.694;线性回归显示,GTF2H2基因对NAIP基因的决定系数(R^2)为0.554,调整R^2为0.549,T-GTF2H2变异体的标准回归系数(β)为0.768,而C-GTF2H2变异体的β为-0.052。结论 T-GTF2H2变异体与NAIP基因呈正相关,进而说明T-GTF2H2变异体在SMA致病的分子机制过程中有一定的作用。

关键词：脊髓性肌萎缩症 MLPA技术 GTF21-12基因相关与回归

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斑马鱼红系造血缺陷突变体的正向遗传学筛选

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南方医科大学学报 2010年第5期30卷 931-935页

作者：霍中军温宗华刘靖王鹍黄志斌戴朝霞马宁颜广陈英华陈小辉刘伟马品芸罗伟豪赵颖樊淑赵嘉佳黄红辉温子龙张文清南方医科大学基础医学院细胞生物学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院病理学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院病组织胚胎学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515 香港科技大学生化系香港

目的化学遗传学方法大规模筛选并初步鉴定所获得具有不同红系造血缺陷表型的斑马鱼突变体。方法乙基亚硝基脲(ENU)诱导雄性斑马鱼突变(founder),将其与野生型AB雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同来源的founder的F1代杂交产生F2家族。在F... 详细信息

目的化学遗传学方法大规模筛选并初步鉴定所获得具有不同红系造血缺陷表型的斑马鱼突变体。方法乙基亚硝基脲(ENU)诱导雄性斑马鱼突变(founder),将其与野生型AB雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同来源的founder的F1代杂交产生F2家族。在F2代同家族内自交所产生的F3代胚胎中,用以βe1为探针,实施整体原位杂交实验,进行红系造血缺陷突变体筛选,并针对所筛选到的突变体在不同造血过程缺陷表型进行分类研究。结果和结论筛选得到4个βe1基因表达缺失突变体,其中2个为红系特异性造血缺陷突变体,另外2个突变体同时存在红系和淋系造血缺陷。

关键词：斑马鱼红系造血正向遗传学筛选 βe1-globin

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GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的关联分析及其突变筛查

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中华医学遗传学杂志 2006年第5期23卷 551-554页

作者：张炫金春莲刘丽英赵宁张立军吉士俊孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学附属第二临床医院小儿骨科

目的对GLI3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态(singlenuc leotide polymo... 详细信息

目的对GLI3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态(singlenuc leotide polymorphisms,SNP)位点的基因型,并应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的关联;应用变性梯度凝胶电泳技术对103例单纯性马蹄内翻足患者GLI3基因的第9至12外显子进行突变筛查。结果经ETDT分析,位于GLI3基因第4外显子的cSNPrs846266差异无统计学意义(χ2=3.3582,P>0.05);第14外显子的cSNPrs929387差异有统计学意义(χ2=7.2466,P<0.05),在单纯性马蹄内翻足核心家系中存在传递不平衡;发现1例患者及其母亲的第9外显子有108(G→A)的同义点突变。结论GLI3基因与单纯性马蹄内翻足相关,其第9至12外显子可能并非该病的突变热点。

关键词：单纯性马蹄内翻足 GLI3基因单核苷酸多态突变

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斑马鱼髓系造血细胞缺陷突变体的大规模遗传筛选

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南方医科大学学报 2010年第6期30卷 1230-1233页

作者：戴朝霞颜广陈英华刘伟霍中军温宗华刘靖王鹍黄志斌马宁陈小辉马品芸罗伟豪赵颖樊淑黄红辉温子龙张文清南方医科大学基础医学院细胞生物学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院组织胚胎学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院病理学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515 香港科技大学生化系

目的通过大规模化学遗传学方法筛选斑马鱼髓系造血缺陷突变体。方法利用化学诱变剂乙基亚硝基脲(ENU)将雄鱼精原母细胞诱变,通过与AB野生型雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同founder(F0)的F1代同胞之间交配产生F2家族,F3代来F2家族同胞... 详细信息

目的通过大规模化学遗传学方法筛选斑马鱼髓系造血缺陷突变体。方法利用化学诱变剂乙基亚硝基脲(ENU)将雄鱼精原母细胞诱变,通过与AB野生型雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同founder(F0)的F1代同胞之间交配产生F2家族,F3代来F2家族同胞内交配,并分别以中性红和苏丹黑B染色筛选巨噬细胞和粒细胞缺陷突变体。结果我们筛选了350个F2家族,共1424对鱼。初步筛选到6个斑马鱼髓系造血系统的突变体,其中3个突变体为中性红染色异常,另3个突变体为苏丹黑染色异常,表明以上突变体可能存在巨噬细胞或粒细胞的发育障碍。结论 ENU化学诱变和中性红及苏丹黑B染色筛选斑马鱼髓系造血缺陷突变体是简单、价廉、有效的化学遗传学方法。通过保留突变体对后代进行进一步的研究分析,有望鉴定和克隆影响斑马鱼髓系造血新的基因或已知基因的新的调控途径。

关键词：斑马鱼髓系造血正向遗传学筛选苏丹黑中性红

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Kleihauer抗酸染色法标记母血中的胎儿有核红细胞

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遗传 2007年第3期29卷 289-292页

作者：刘维瑜金春莲刘丽英林长坤王雁孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学实验技术中心三部

以18例孕7～25周的孕妇外周血为材料,经Percoll不连续密度梯度离心初步富集胎儿有核红细胞。然后用Kleihauer抗酸染色法进行标记,结果阳性胎儿有核红细胞的胞浆呈深红色,而母亲的有核红细胞胞浆无色。显微操作法获取单个胎儿有核红细胞... 详细信息

以18例孕7～25周的孕妇外周血为材料,经Percoll不连续密度梯度离心初步富集胎儿有核红细胞。然后用Kleihauer抗酸染色法进行标记,结果阳性胎儿有核红细胞的胞浆呈深红色,而母亲的有核红细胞胞浆无色。显微操作法获取单个胎儿有核红细胞,经全基因组扩增后,产物进行性别鉴定及STR连锁分析检测,验证有核红细胞的来源,并完成9例杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断。应用Kleihauer抗酸染色法标记胎儿有核红细胞,它是一种快速、简单、直接的化学染色方法,更易于推广到临床应用。

关键词： Kleihauer抗酸染色法无创性产前基因诊断有核红细胞

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地中海贫血的分子基础与精准诊断

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中国实用儿科杂志 2018年第12期33卷 954-957页

作者：商璇徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510800

地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一,也是我国南方区域性高发的出生缺陷。降低重症地贫患儿的出生率是高发区重要的公共卫生问题。针对地贫患者的准确诊断需建立在对其发病遗传学机制充分了解的基础上... 详细信息

地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一,也是我国南方区域性高发的出生缺陷。降低重症地贫患儿的出生率是高发区重要的公共卫生问题。针对地贫患者的准确诊断需建立在对其发病遗传学机制充分了解的基础上。该文从以下方面对地贫发病相关的遗传学知识进行阐述:包括血红蛋白合成及转换调节、珠蛋白基因不平衡性贫血、致病基因突变及临床表型变异,以及修饰基因变异及对表型的影响等。特别是在高通量测序开始普及的条件下,基于NGS数据分析的遗传检测为临床表型变异的解释(即精准诊断)提供了实施基础。掌握上述知识将有助于临床医生为地贫患者及其亲属提供更有效的临床DNA检测和遗传咨询服务。

关键词：地中海贫血珠蛋白基因流行病学分子病理学

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Igf2基因差异性甲基化区域在二噁英致畸中的作用

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中华医学遗传学杂志 2007年第2期24卷 162-166页

作者：王珺赵彦艳刘洪李英慧李光宇孙开来郭磊中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110004 中国医科大学附属第二医院妇产科沈阳110004

目的研究2，3，7，8-四氯二苯并-对-二噁英（2，3，7，8-tetraehlorodibenzo-p-dioxin，TCDD）对胎鼠生长发育的影响，探讨TCDD致畸与胰岛素样生长因子2（insulin-like growth factor 2，Igf2）基因的表达和差异性甲基化区域（differentially methylated regions，DMRs）甲基化状态的关系。方法经灌胃给予孕10d大鼠10μg／kg TCDD，孕20天剖宫取胎，比较实验组和对照组孕鼠妊娠结局，测量两组活胎的顶臀长、体重和胎盘重；用实时定量．逆转录PCR检测孕20天胎鼠肝脏组织五妒基因mRNA的表达；用蛋白印迹方法检测蛋白的表达水平；用甲基化限制酶HpaⅡ酶切PCR法（Hpa Ⅱ-PCR assay）检测两组胎鼠肝脏Igf2基因DMRI的甲基化程度，用亚硫酸氢盐测序方法检测Igf2基因DMR2的甲基化程度。结果对照组胎鼠均正常；实验组出现死胎及吸收胎，发生率为12．2％，畸形胎发生率为11．6％，活胎顶臀长、体重及胎盘重均明显低于对照组；对两组胎鼠肝脏组织Igf2基因表达的检测结果显示，实验组Igf2 mRNA表达的相对量为0．77±0．11，对照组为0．27±0．15，两者差异有统计学意义（P〈0．01）；同时实验组肝脏组织匙蛇蛋白的表达量也明显高于对照组；两组胎鼠肝脏够基因DMRI的甲基化程度无差异，DMR2甲基化程度实验组明显低于对照组。结论孕期暴露于TCDD可导致大鼠发生死胎、吸收胎、畸形胎和胎儿宫内发育迟缓，TCDD所致胎鼠发育异常可能与胎鼠肝脏组织五妒基因DMR2甲基化程度降低引起的Igf2高表达有关。

关键词： 2,3,7,8-四氯二苯并-对-二噁英发育异常胰岛素样生长因子-2基因甲基化表达

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Smad泛素化调节因子1在肝细胞癌中的作用

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中华医学遗传学杂志 2012年第5期29卷 533-536页

作者：王曦张红军胡永胜宗振久李英慧李春义武警辽宁省总队医院普通外科沈阳110034 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的检测Smad泛素化调节因子1（Smadubiquitination regulatory factor1，SMURFl）基因在肝癌细胞中的表达水平，并探讨其在肝癌中的作用机制。方法以相应的癌旁正常组织为对照，应用实时PCR和Western免疫印迹法检测89例肝细胞癌组织中... 详细信息

目的检测Smad泛素化调节因子1（Smadubiquitination regulatory factor1，SMURFl）基因在肝癌细胞中的表达水平，并探讨其在肝癌中的作用机制。方法以相应的癌旁正常组织为对照，应用实时PCR和Western免疫印迹法检测89例肝细胞癌组织中SMURFl基因tuRNA和蛋白表达的水平。分析基因表达水平与临床指标之间的相关性。在转染SMURFl特异性小干扰RNA（small interference RNA，siRNA）后，用流式细胞术及噻唑蓝比色法检测其对肝癌HepG2细胞凋亡和增殖的影响。结果肝癌组织中SMURFlmRNA和蛋白表达水平均显著增高（P〈0．05）。SMURFl表达水平与临床指标无明显的相关性（P〉0．05）。转染SMURFl特异性siRNA可增加HepG2细胞凋亡，抑制细胞增殖。结论肝细胞癌中存在SMURFl基因的高表达，后者有可能影响肝癌细胞的凋亡及增殖，从而对于肝癌的发生和发展产生一定的影响。

关键词：肝细胞癌 SMURF1基因基因表达 RNA干扰

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