检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2009年第12期31卷 1214-1220页

作者：曹东华王谦林长坤王正东张炫金春莲中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国人民解放军第二零二医院检验科沈阳110003

为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3... 详细信息

为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3基因启动子区域可能的调控元件,应用ChIP实验加以验证。并利用RT-PCR、免疫组化和Western blotting的方法分析大鼠En1与ICTEV的相关性。经P-Match软件预测,Gli3基因启动子区域有3个转录因子En1的可能结合位点,经ChIP实验证实位点1是真正结合位点。RT-PCR、免疫组化和Western blotting方法都证实En1基因在马蹄内翻足模型鼠中表达下降。结果提示大鼠的转录因子En1可能是Gli3基因的上游负调控元件。在ICTEV患者中,很可能是由于EN1基因表达水平的下降导致了GLI3基因表达水平的上升,最终导致ICTEV的发生。

关键词： GLI3基因 EN1基因单纯性马蹄内翻足

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多重PCR在多重耐药鲍曼不动杆菌耐药基因检测中的应用

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现代预防医学 2016年第8期43卷 1476-1480页

作者：孙恒彪陈佑明尤旭熊君刘翠娴熊符南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室南方医科大学第三附属医院检验科

目的建立能够同时检测多重耐药鲍曼不动杆菌(Multidrug-Resistant Acinetobacter Baumannii,MDRAB)多个耐药基因的多重PCR反应体系,了解MDRAB耐药基因分布情况,为临床治疗及感染控制MDRAB提供分子生物学依据。方法针对MDRAB 4种耐药基因... 详细信息

目的建立能够同时检测多重耐药鲍曼不动杆菌(Multidrug-Resistant Acinetobacter Baumannii,MDRAB)多个耐药基因的多重PCR反应体系,了解MDRAB耐药基因分布情况,为临床治疗及感染控制MDRAB提供分子生物学依据。方法针对MDRAB 4种耐药基因blaoxa-23、bla Ade-B、blaint-1及bla ISCR-1分别设计4对引物,设计反应条件在同一PCR反应体系中同时检测这4种耐药基因,并采用建立的多重PCR反应体系检测临床分离MDRAB耐药基因携带情况。结果本研究成功建立了一个可以同时检测4种MDRAB耐药基因的多重PCR反应体系,临床分离68株MDRAB耐药基因检测显示,1株同时携带有4种耐药基因,5株携带有bla Ade-B、blaint-1及bla ISCR-1,62株携带有blaoxa-23和bla Ade-B。结论多重PCR可以快速、高效、低成本检测MDRAB携带的耐药基因,多重PCR检测显示blaoxa-23及bla Ade-B是MDRAB携带的主要耐药基因。

关键词：鲍曼不动杆菌多重耐药耐药基因多重PCR

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四重TaqMan实时荧光PCR检测α地中海贫血——^(SEA)、—α^(3.7)和—α^(4.2)缺失

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临床检验杂志 2014年第6期32卷 401-404页

作者：赵学峰王格周万军南方医科大学附属南海人民医院检验科广东佛山528200 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的建立并评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地中海贫血(α地贫)--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型快速检测方法。方法建立四重TaqMan实时荧光PCR体系结合2-ΔΔCt数据分析的方法,同时检测ψα、α2和α1基因相对拷贝数,快... 详细信息

目的建立并评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地中海贫血(α地贫)--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型快速检测方法。方法建立四重TaqMan实时荧光PCR体系结合2-ΔΔCt数据分析的方法,同时检测ψα、α2和α1基因相对拷贝数,快速诊断α地贫缺失基因型;以此方法检测28例已知α地贫缺失基因型标本和309例临床标本,并与gap-PCR平行对比检测,评价该方法的准确性与实用性。结果建立的检测体系扩增效率均接近100%;28例已知基因型及309例临床标本的检测结果显示其准确性达到100%,且能有效消除微量或少量外源污染导致的假阴性和假阳性。结论本研究建立的基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地贫--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型检测方法,操作简单快速,结果准确可靠,适合大规模人群筛查和常规分子诊断。

关键词：地中海贫血检测拷贝数荧光PCR 缺失

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人外周血淋巴细胞染色体有丝分裂时长度变化的分形特性初探

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同济医科大学学报 1998年第3期27卷 181-183页

作者：陆蓉王章金秦南彦唐艳平同济医科大学基础医学院物理学教研室武汉430030 同济医科大学基础医学院医学遗传学研究室武汉430030

在人外周血淋巴细胞早中期和前中期两组细胞(各33个)的22对染色体(性染色体除外)中,分别找出他们在早中期和前中期长度变化的差值。采用计算关联维的方法,计算出它的关联维数,并进行了分析。结果提示了在细胞分裂中人的染色体的演变具... 详细信息

在人外周血淋巴细胞早中期和前中期两组细胞(各33个)的22对染色体(性染色体除外)中,分别找出他们在早中期和前中期长度变化的差值。采用计算关联维的方法,计算出它的关联维数,并进行了分析。结果提示了在细胞分裂中人的染色体的演变具有分维递减性,从而为研究细胞分裂的动态过程提供一条途径。

关键词：外周血淋巴细胞染色体有丝分裂长度变化

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白血病细胞系APAF-1cDNA类型与基因表达关系的研究

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中国医科大学学报 2007年第2期36卷 119-121页

作者：富伟能付志民郭艳刘佳杨强孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳辽宁110001 中国医科大学附属第一医院病理诊断科

目的:探讨白血病细胞系APAF-1cDNA的结构差异及其与基因表达的关系。方法:应用RT-PCR结合测序方法研究白血病细胞系K562和CEM/VLB100APAF-1cDNA类型;应用RT-PCR和Westernblot方法分析两个细胞系APAF-1基因的表达水平;检测caspase-3活性... 详细信息

目的:探讨白血病细胞系APAF-1cDNA的结构差异及其与基因表达的关系。方法:应用RT-PCR结合测序方法研究白血病细胞系K562和CEM/VLB100APAF-1cDNA类型;应用RT-PCR和Westernblot方法分析两个细胞系APAF-1基因的表达水平;检测caspase-3活性以比较APAF-1基因在两个细胞系的功能差异。结果:测序结果K562和CEM/VLB100APAF-1cDNA分别属于APAF-1XL和APAF-1L型,两个细胞系APAF-1mRNA表达水平无差异。K562细胞中APAF-1蛋白表达水平和caspase-3活性明显低于CEM/VLB100。结论:APAF-1的结构差异影响了APAF-1蛋白表达水平,可能是造成caspase-3活性降低的重要原因。

关键词：白血病 APAF-1 凋亡 cNDA克隆

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人食管癌中TGF-β受体Ⅰ和Ⅱ表达的临床分析

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基础医学与临床 2007年第7期27卷 822-823页

作者：王柏春王胜发毕宏远樊占威袁伟禹亮傅松滨哈尔滨医科大学第一临床医学院胸外科黑龙江哈尔滨150001 哈尔滨医科大学第一临床医学院病理科黑龙江哈尔滨150001 哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学研究室黑龙江哈尔滨150086

转化生长因子β(transforming growth factorβ,TGF-β)受体Ⅰ和/或受体Ⅱ的变异可促进肿瘤的发生和发展,为此我们对63例食管癌实体瘤中TGF-β受体Ⅰ和受体Ⅱ的表达进行了研究。[第一段]

关键词： TGF-β受体人食管癌临床分析转化生长因子β 受体Ⅱ 实体瘤

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DNA甲基化修饰对非洲爪蛙胚层分化的影响

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南京医科大学学报（自然科学版） 2020年第12期40卷 1756-1760页

作者：曹青李卓璇倪帅李铁梅刘晨河南科技大学基础医学院医学遗传学教研室河南洛阳471000 南京医科大学医学遗传学系江苏南京211166

目的:探讨DNA甲基化修饰对非洲爪蛙三个胚层分化的影响。方法:用30μmol/L的5-氮杂-2’-脱氧胞苷(5-AZACdR)处理胚胎,抑制早期胚胎细胞内DNA甲基化转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)的活性,观察胚胎的表型,并收集原肠期胚胎通过... 详细信息

目的:探讨DNA甲基化修饰对非洲爪蛙三个胚层分化的影响。方法:用30μmol/L的5-氮杂-2’-脱氧胞苷(5-AZACdR)处理胚胎,抑制早期胚胎细胞内DNA甲基化转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)的活性,观察胚胎的表型,并收集原肠期胚胎通过原位杂交检测三胚层标记基因的表达情况;显微注射DNMT1特异的反义寡核苷酸(DNMT1MO)以敲降胚胎细胞内DNMT1的表达,然后通过原位杂交检测胚层标记基因的表达情况。结果:5-AZA-CdR处理导致胚胎早期发育异常,抑制中胚层标记基因Xbra的表达。敲降DNMT1促进背部中胚层标记基因GSC和Chordin的表达,抑制腹部中胚层标记基因Wnt8的表达。结论:DNA甲基化转移酶参与调节非洲爪蛙三胚层分化形成的过程。

关键词： 5-AZA-CdR DNMT1 非洲爪蛙胚层分化

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右半结肠癌p27^(Kip1)蛋白的表达及预后意义

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中国医科大学学报 2004年第1期33卷 63-64页

作者：孙涛刘艳茹魏雷震高雅苓中国医科大学基础医学院药理学教研室苏家屯铁路医院内科中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁省肿瘤医院内一科

目的 :研究 p2 7Kip1蛋白在右半结肠癌组织中的表达并探讨其预后应用价值。方法 :通过免疫组化S P方法对 76例右半结肠癌组织标本进行p2 7Kip1蛋白表达的检测。结果 :p2 7kip1染色阳性 40例 ,占 52 .6%。p2 7kip1蛋白水平与右半结肠癌... 详细信息

目的 :研究 p2 7Kip1蛋白在右半结肠癌组织中的表达并探讨其预后应用价值。方法 :通过免疫组化S P方法对 76例右半结肠癌组织标本进行p2 7Kip1蛋白表达的检测。结果 :p2 7kip1染色阳性 40例 ,占 52 .6%。p2 7kip1蛋白水平与右半结肠癌临床分期、浸润深度、淋巴结转移、病理分级及复发均显著相关。结论 :检测p2

关键词：右半结肠癌免疫组织化学 p27^Kip1蛋白

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四川省儿童中三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

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中华儿科杂志 2002年第6期40卷 371-372页

作者：何永蜀杜传书陶大昌陈芬杨春蕾徐鸣史红昆明医学院生物学教研室 650031 中山医科大学医学遗传学教研室四川大学基础医学院医学细胞生物学教研室成都市儿童医院

遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础，我国南方为高发区，在儿童中最为常见。发病的分子基础是G6PD基因突变，目前全世界已报道的G6PD突变类型已超过122种，中国人中G6PD突变型为15种，均为点突... 详细信息

遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础，我国南方为高发区，在儿童中最为常见。发病的分子基础是G6PD基因突变，目前全世界已报道的G6PD突变类型已超过122种，中国人中G6PD突变型为15种，均为点突变。其中最常见的有3种，即G1388A、G1376T和A95G突变，占50%以上。我国广东、广西、海南、云南等省和地区已进行了G6PD基因突变型研究。我们自2000年10月以来应用突变扩增系统（ARMS）方法，在G6PD缺乏症高发区四川省25例四川籍儿童中检测上述3种G6PD基因突变，现将结果报告如下。

关键词：四川儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症疾病调查

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eNOS基因在大鼠动脉硬化模型中的表达及意义

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中国医科大学学报 2009年第9期38卷 657-659页

作者：宋清斌张继文娄毅李建华张健辛世杰中国医科大学附属第一医院普通外科教研室血管外科沈阳110001 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学基础医学院病理学教研室沈阳110001

目的建立大鼠动脉硬化模型并研究内皮-氧化氮合酶基因(eNOS)在模型鼠股-腘动脉中的表达。方法在大鼠股-腘动脉内注入蒸馏水,通过低渗造成动脉内膜非机械性、浅表性损伤,联合高脂、高胆固醇等饲料饲养的方法,建立大鼠动脉硬化闭塞模型。... 详细信息

目的建立大鼠动脉硬化模型并研究内皮-氧化氮合酶基因(eNOS)在模型鼠股-腘动脉中的表达。方法在大鼠股-腘动脉内注入蒸馏水,通过低渗造成动脉内膜非机械性、浅表性损伤,联合高脂、高胆固醇等饲料饲养的方法,建立大鼠动脉硬化闭塞模型。术后15,30,90d,应用免疫组化技术观察动脉闭塞的程度,应用SYBR染料法荧光定量PCR技术分别检测模型鼠下肢股-腘动脉中eNOS基因的表达。结果术后大鼠血管内膜增厚、部分管腔闭塞。高脂+损伤后15d、30d和90d的大鼠股-腘动脉中eNOS基因的相对表达量分别为0.7219±0.0417、0.6444±0.0129和0.4601±0.0276(P<0.05)。结论成功建立大鼠动脉硬化闭塞模型。eNOS基因在模型鼠的下肢股-腘动脉中表达下调。

关键词：动脉硬化模型 eNOS基因表达

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